การวินิจฉัยโรคฮีโมฟิเลีย

การวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการของโรคฮีโมฟีเลีย

• การวินิจฉัยอาศัยการยืดเวลาการแข็งตัวของเลือดทั้งหมดและเวลาการกระตุ้นของธรอมโบพลาสตินบางส่วน (APTT) เวลาในการออกเลือดและเวลาของโปรทรอมบินไม่เปลี่ยนแปลง
• ชนิดและความรุนแรงของโรคฮีโมฟิเลียจะถูกกำหนดโดยการลดลงของกิจกรรมการแข็งตัวของแอนติเฮโมฟิลิกโกลบูลินในพลาสมา (ปัจจัย VIII และ IX)
• เนื่องจากกิจกรรมของแฟกเตอร์ VIII อาจลดลงได้ในโรคฟอนวิลเลอบรันด์เช่นกัน ระดับแอนติเจนของแฟกเตอร์ฟอนวิลเลอบรันด์จึงควรได้รับการกำหนดในผู้ป่วยที่เพิ่งได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคฮีโมฟีเลียเอ (ในโรคฮีโมฟีเลียเอ ระดับแอนติเจนยังคงปกติ)
• การคัดกรองผู้ป่วยเพื่อดูว่ามีสารยับยั้งปัจจัย VIII และ/หรือ IX หรือไม่ ถือเป็นสิ่งจำเป็นอย่างยิ่งก่อนที่จะเข้ารับการผ่าตัดตามการเลือก
• การวินิจฉัยก่อนคลอดและการตรวจหาพาหะ

แผนการตรวจวินิจฉัยผู้ต้องสงสัยโรคฮีโมฟิเลีย

• การตรวจเลือด:จำนวนเม็ดเลือดแดง เรติคิวโลไซต์ และฮีโมโกลบิน; ดัชนีสี, สูตรของเม็ดเลือดขาว, ESR; เส้นผ่านศูนย์กลางของเม็ดเลือดแดง (จากผลสเมียร์ที่ย้อมแล้ว);
• การแข็งตัวของเลือด:จำนวนเกล็ดเลือด; เวลาในการออกเลือดและเวลาในการแข็งตัวของเลือด; การทำงานของธรอมโบพลาสตินบางส่วนและเวลาของโปรทรอมบิน; ปริมาณของแฟกเตอร์ IX และ VIII และแอนติบอดีต่อแฟกเตอร์ VIII;
• ชีวเคมีของเลือด:บิลิรูบินตรงและโดยอ้อม; ทรานส์อะมิเนส ALT และ AST; ยูเรีย; ครีเอตินิน; อิเล็กโทรไลต์ (K, Na, Ca, P);
• การตรวจปัสสาวะทั่วไป (เพื่อแยกเลือดออกในปัสสาวะ)
• การตรวจเลือดแฝงในอุจจาระ (การทดสอบ Gregersen)
• เครื่องหมายไวรัสตับอักเสบ (A, B, C, D, E);
• กรุ๊ปเลือดและปัจจัยRh;
• การวินิจฉัยการทำงาน: ECG; หากระบุ - อัลตราซาวนด์ช่องท้องและข้อที่ได้รับผลกระทบและเอกซเรย์;
• ปรึกษา:นักโลหิตวิทยา นักพันธุศาสตร์ นักประสาทวิทยา ผู้เชี่ยวชาญด้านหู คอ จมูก ทันตแพทย์

ลักษณะทางห้องปฏิบัติการของโรคฮีโมฟิเลีย:

• การเพิ่มขึ้นหลายเท่าของระยะเวลาการแข็งตัวของเลือดดำตามการศึกษาของ Lee-White
• การเพิ่มขึ้นของเวลาในการสร้างแคลเซียมใหม่ในพลาสมา
• เพิ่มเวลาของการเกิดลิ่มเลือดบางส่วน
• ลดการบริโภคโปรทรอมบิน
• ระดับแฟกเตอร์ VIII หรือ IX ในเลือดต่ำ

ความรุนแรงของโรคฮีโมฟิเลียจะประเมินจากความรุนแรงของกลุ่มอาการมีเลือดออกและโลหิตจาง ระดับของกิจกรรมการแข็งตัวของเลือด และปริมาณของแอนติเฮโมฟิลิกโกลบูลิน รวมถึงการมีภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนของโรคฮีโมฟิเลีย: โรคข้ออักเสบเลือดคั่งเป็นภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยที่สุด ซึ่งนำไปสู่ความพิการระยะเริ่มต้นของผู้ป่วย เลือดออกในไตที่มีการอุดตันทางเดินปัสสาวะบางส่วนหรือทั้งหมด และการเกิดภาวะไตวายเฉียบพลัน เลือดออกในสมองหรือไขสันหลัง

การวินิจฉัยแยกโรคฮีโมฟิเลียในระยะหลังคลอดจะทำร่วมกับโรคเลือดออกในทารกแรกเกิด โรคแข็งตัวของเลือด และกลุ่มอาการ DIC กลุ่มอาการเลือดออกในฮีโมฟิเลีย A และ B ไม่มีความแตกต่างกันในลักษณะเฉพาะ และการวินิจฉัยแยกโรคจะทำโดยใช้วิธีการทางห้องปฏิบัติการและการแพทย์-พันธุกรรม

การวินิจฉัยโรคฮีโมฟีเลียเอทำได้โดยการวิเคราะห์ยีนแฟกเตอร์ VIII ส่วนการวินิจฉัยโรคฮีโมฟีเลียบีทำได้โดยการวิเคราะห์ยีนแฟกเตอร์ IX มีสองวิธีที่ใช้ ได้แก่ "ปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรส - โพลีมอร์ฟิซึมของความยาวชิ้นส่วนจำกัด" และ "ปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรสพร้อมการถอดรหัสย้อนกลับ" แต่ละวิธีต้องใช้เลือดหรือเนื้อเยื่อบุผนังมดลูกในปริมาณเล็กน้อย ซึ่งทำให้สามารถวินิจฉัยโรคฮีโมฟีเลียก่อนคลอดได้ในระยะเริ่มต้นของการตั้งครรภ์ (8-12 สัปดาห์)

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]