การวินิจฉัยโรค Wiskott-Aldrich

เนื่องจากกลุ่มอาการวิสคอตต์-อัลดริชมีอาการทางคลินิกที่หลากหลาย จึงควรพิจารณาวินิจฉัยในเด็กชายทุกคนที่มีอาการเลือดออก เกล็ดเลือดต่ำตั้งแต่กำเนิด หรือก่อนวัยอันควร การติดเชื้อและความผิดปกติทางภูมิคุ้มกันอาจไม่ปรากฏ หรือในทางกลับกัน อาจปรากฏชัดเจน ผู้ป่วยบางรายอาจเกิดโรคภูมิคุ้มกันทำลายตนเอง

ตามฉันทามติการวินิจฉัยที่ ESID (European Society for Immunodeficiencies) ใช้ เกณฑ์สำคัญในการวินิจฉัยโรค Wiskott-Aldrich คือการตรวจพบการลดลงอย่างมีนัยสำคัญของความเข้มข้นของโปรตีน WASP ในเซลล์เม็ดเลือด และ/หรือตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน

ผู้ที่มีโรค Wiskott-Aldrich syndrome จะไม่แสดงอาการใดๆ ของโรคนี้ จำนวนและขนาดของเกล็ดเลือด รวมถึงจำนวนลิมโฟไซต์ อยู่ในเกณฑ์ปกติ ในผู้ที่มียีน WASP กลายพันธุ์เพศหญิง พบว่าโครโมโซม X ไม่ทำงานแบบสุ่มในทุกกลุ่มของเซลล์เม็ดเลือด รวมถึงเซลล์ต้นกำเนิด (CD34+) ลักษณะนี้ใช้กันอย่างแพร่หลายในการวินิจฉัยโรค

การกลายพันธุ์ของยีน WASP สามารถระบุได้ในผู้ที่มีการกลายพันธุ์ WAS เช่นเดียวกัน การวินิจฉัยก่อนคลอดสามารถทำได้โดยการวิเคราะห์ DNA หลังจากการสุ่มตัวอย่างเนื้อเยื่อบุผนังมดลูกหรือการเพาะเลี้ยงน้ำคร่ำ

การวินิจฉัยแยกโรคควรครอบคลุมถึงภาวะเกล็ดเลือดต่ำโดยไม่ทราบสาเหตุ ซึ่งอาจเป็นโรคที่เกิดขึ้นเองหรือเกิดร่วมกับภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องอื่นๆ (เช่น กลุ่มอาการไฮเปอร์-IgM) นอกจากนี้ จำเป็นต้องแยกโรคที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X อื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับภาวะเกล็ดเลือดต่ำออก เช่น ภาวะเกล็ดเลือดต่ำที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X ร่วมกับธาลัสซีเมีย การอุดตันลำไส้เทียมโดยไม่ทราบสาเหตุเรื้อรังก็เป็นภาวะที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X เช่นกัน และมักเกี่ยวข้องกับภาวะเกล็ดเลือดต่ำ โรคดิสเคอราโทซิสคองเจนิตาที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X มีลักษณะเฉพาะคือความผิดปกติของเม็ดสี เม็ดเลือดขาว การเกิดเนื้องอกเพิ่มขึ้น ต่อมน้ำตาตีบ โลหิตจาง และภาวะเกล็ดเลือดต่ำ โรคนี้เชื่อกันว่าเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนดิสเคอริน

มีรายงานกรณีของโรค Wiskott-Aldrich ในเด็กผู้หญิงหลายกรณี เด็กผู้หญิงที่มีอาการ WAS พบว่ามีเฮเทอโรไซกัสที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน WASP ผู้เขียนเสนอว่าการแสดงออกของโรค Wiskott-Aldrich ในเด็กผู้หญิงเกิดจากเหตุการณ์สองเหตุการณ์ที่เกิดขึ้นโดยบังเอิญ ได้แก่ การกลายพันธุ์ในยีน WAS และข้อบกพร่องในการทำงานของโครโมโซม X

เดฟรีเอนต์อธิบายถึงการกลายพันธุ์ของ WASP ที่ส่งผลให้เกิดภาวะเม็ดเลือดขาวต่ำแต่กำเนิดอย่างรุนแรง ในกรณีนี้ ไม่พบเกล็ดเลือดหรือข้อบกพร่องอื่นๆ ที่เป็นลักษณะเฉพาะของ WAS แบบคลาสสิก

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]