การวิเคราะห์ RARR

เพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนในระหว่างตั้งครรภ์และป้องกันความผิดปกติทางพันธุกรรมและแต่กำเนิดในเด็กในอนาคต สตรีมีครรภ์ต้องเข้ารับการตรวจคัดกรองก่อนคลอด ซึ่งเป็นการตรวจพิเศษชุดหนึ่ง การตรวจนี้ประกอบด้วยการตรวจหาอัลฟา-ฟีโตโปรตีน ฮอร์โมนโกนาโดโทรปินในมนุษย์ เอสไตรออลอิสระ แล็กโทเจนในรก อินฮิบินเอ ตลอดจนการวิเคราะห์ PAPP และการศึกษาอื่นๆ อีกจำนวนหนึ่ง

ในบทความนี้ เราจะพูดถึงการวิเคราะห์ PAPP-A ซึ่งเป็นโปรตีนในพลาสมา ซึ่งการพิจารณาถึงโปรตีนชนิดนี้ถือเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งในระหว่างตั้งครรภ์

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

ข้อบ่งชี้ในการตรวจ PAPP

• การตรวจคัดกรองก่อนคลอดซึ่งดำเนินการเพื่อประเมินความเสี่ยงของความผิดปกติของโครโมโซมในตัวอ่อนในช่วงสัปดาห์ที่ 9-13
• ภาวะแทรกซ้อนในการตั้งครรภ์ที่เคยพบมาก่อน (การแท้งบุตรโดยธรรมชาติ การเสียชีวิตของทารกในระยะเริ่มต้น)
• หญิงตั้งครรภ์อายุเกิน 35 ปีแล้ว
• ประวัติการเป็นโรคตับอักเสบ, โรคเริม, โรคไซโตเมกะโลไวรัส, โรคหัดเยอรมัน ในช่วงการตั้งครรภ์ครั้งก่อน
• หากครอบครัวมีบุตรที่มีความผิดปกติของโครโมโซม หรือพัฒนาการผิดปกติอยู่แล้ว
• พยาธิสภาพทางพันธุกรรมในพ่อแม่ พี่น้องของหญิงตั้งครรภ์
• การที่พ่อแม่ฝ่ายหนึ่งของทารกในครรภ์ได้รับรังสีหรือการสัมผัสสิ่งที่เป็นอันตรายอื่นๆ

การวิเคราะห์มักจะใช้เวลา 1-2 วัน โดยเจาะเลือดในตอนเช้าขณะท้องว่าง วันก่อนหน้านั้น ไม่ควรดื่มแอลกอฮอล์ ทานขนม ทานมากเกินไป หรือทำกิจกรรมทางกายหนัก

PAPP-A หมายถึงอะไร?

PAPP-A เป็นโปรตีนชนิดพิเศษที่เริ่มมีการผลิตในปริมาณมากในระหว่างตั้งครรภ์ โดยปกติแล้ว ทุกคนจะมีโปรตีนชนิดนี้ในปริมาณเล็กน้อย ซึ่งเป็นไกลโคโปรตีนที่มีโมเลกุลสูง โดยโปรตีนชนิดนี้จะผลิตขึ้นในซีรั่มของเลือด อย่างไรก็ตาม ในสตรีมีครรภ์ โปรตีนชนิดนี้จะเริ่มถูกสังเคราะห์โดยโทรโฟบลาสต์ ซึ่งเป็นชั้นเซลล์ด้านนอกของตัวอ่อน โดยโปรตีนชนิดนี้จะช่วยให้เซลล์ชนิดนี้ฝังตัวในผนังมดลูกได้

การทดสอบโปรตีนในพลาสมา เอ (PAPP-A) ถูกกำหนดไว้เพื่อตรวจหาความผิดปกติใดๆ ในตัวตัวอ่อนที่กำลังพัฒนาได้ทันเวลา เนื่องจากในเวลานี้ อัลตราซาวนด์ยังไม่สามารถประเมินการก่อตัวและการพัฒนาของทารกในครรภ์ได้

ผู้เชี่ยวชาญเชื่อว่าการเปลี่ยนแปลงปริมาณโปรตีนเอในพลาสมา มักเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงในการเกิดดาวน์ซินโดรมหรือความผิดปกติของโครโมโซมอื่นๆ ในเด็ก นอกจากนี้ การเปลี่ยนแปลงของตัวบ่งชี้อาจบ่งชี้ถึงภัยคุกคามของการยุติการตั้งครรภ์โดยธรรมชาติหรือการหยุดพัฒนาการของการตั้งครรภ์ ดังนั้น การวิเคราะห์ PAPP-A จึงเป็นสิ่งจำเป็นในรายการการตรวจคัดกรองก่อนคลอด

การทดสอบ PAPP ในระหว่างตั้งครรภ์ถือเป็นข้อมูลที่มีประโยชน์ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 8 ของการตั้งครรภ์ อย่างไรก็ตาม แพทย์มักจะกำหนดให้ทำการทดสอบ PAPP ร่วมกับ β-hCG นั่นคือตั้งแต่สัปดาห์ที่ 11 ถึงสัปดาห์ที่ 14 โปรดทราบว่าผลการวิเคราะห์ PAPP ซึ่งดำเนินการหลังจากสัปดาห์ที่ 14 นั้นไม่น่าเชื่อถืออีกต่อไป เนื่องจากตั้งแต่ช่วงเวลาดังกล่าว โปรตีน A ในพลาสมาจะไม่ทำหน้าที่เป็นเครื่องหมายของความผิดปกติของโครโมโซมอีกต่อไป

เพื่อให้สามารถระบุความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์จะเกิดดาวน์ซินโดรมและความผิดปกติอื่นๆ ได้อย่างแม่นยำ แพทย์จะต้องพิจารณาไม่เพียงแต่ตัวบ่งชี้ PAPP-A โดยตรงเท่านั้น แต่ยังต้องพิจารณาความสัมพันธ์กับผล β-hCG และการอ่านค่าอัลตราซาวนด์ด้วย

ช่วงเวลาระหว่างการอัลตราซาวนด์และการเจาะเลือดเพื่อตรวจชีวเคมี (PAPP และ hCG) ไม่ควรเกิน 3 วัน มิฉะนั้น การอ่านค่าอาจไม่แม่นยำ พร้อมกันกับการอ่านค่า PAPP จะมีการตรวจวัด hCG ไปด้วย

ผลการทดสอบ PAPP-A

การถอดรหัส PAPP-A ดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญซึ่งคำนึงถึงอัตราส่วนของข้อมูลเกี่ยวกับปริมาณโปรตีน A ในพลาสมา ตัวบ่งชี้ β-hCG และผลการตรวจอัลตราซาวนด์ นอกจากนี้ ยังจำเป็นต้องคำนึงถึงน้ำหนักตัวของแม่ที่ตั้งครรภ์ การสูบบุหรี่ของหญิงตั้งครรภ์ การตั้งครรภ์ระหว่างการทำเด็กหลอดแก้ว การรับประทานยาบางชนิด โรคเบาหวาน รวมถึงการตั้งครรภ์แฝดด้วย

มีตัวบ่งชี้ค่า PAPP ที่แตกต่างกันตามสัปดาห์ของการตั้งครรภ์ ตาราง PAPP-A แสดงข้อมูลตามระยะเวลาดังนี้:

สัปดาห์ของการตั้งครรภ์	ดัชนี PAPP-A, mIU/มล.
ตั้งแต่ 8 ถึง 9 สัปดาห์	0.17 – 1.54
ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 9 ถึงสัปดาห์ที่ 10	0.32 – 2.42
ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 10 ถึงสัปดาห์ที่ 11	0.46 – 3.73
ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 11 ถึงสัปดาห์ที่ 12	0.79 – 4.76
ตั้งแต่ 12 ถึง 13 สัปดาห์	1.03 – 6.01
ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 13 ถึงสัปดาห์ที่ 14	1.47 – 8.54

หากค่า PAPP-A ต่ำกว่าปกติ อาจบ่งบอกว่าทารกในครรภ์มีความเสี่ยงต่อโรคต่อไปนี้:

• โรคเอ็ดเวิร์ดเป็นความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 18 ซึ่งประกอบด้วยความผิดปกติทางพัฒนาการหลายประการทั้งทางร่างกายและจิตใจ
• ดาวน์ซินโดรม คือ ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 โดยมีอาการแสดงของพัฒนาการทางจิตใจและร่างกายที่ล่าช้า
• โรคแคระแกร็นอัมสเตอร์ดัม (Cornelia de Lange) เป็นโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ซึ่งแสดงให้เห็นผลเป็นความล่าช้าในการพัฒนาทางจิตพลศาสตร์ในระดับที่แตกต่างกัน
• ความผิดปกติของโครโมโซมอื่นๆ (โรค Rubinstein-Taybi, ปัญญาอ่อนที่มีผมมากผิดปกติ ฯลฯ)

สำหรับหญิงตั้งครรภ์ ระดับ PAPP-A ที่ลดลงอาจบ่งชี้ถึงความเสี่ยงในการยุติการตั้งครรภ์หรือการตั้งครรภ์หยุดชะงัก

หากระดับ PAPP-A สูงขึ้น มักจะไม่น่าเป็นห่วง เนื่องจากอายุครรภ์ของคุณอาจไม่ได้รับการระบุอย่างแม่นยำ หรือชั้นเซลล์ภายนอกของทารกในครรภ์อาจสังเคราะห์โปรตีนในพลาสมามากกว่าปกติ

อย่าลืมว่าผลการทดสอบ PAPP-A จะไม่ถูกพิจารณาแยกจากตัวบ่งชี้การตรวจ β-hCG และอัลตราซาวนด์ ความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์สามารถสงสัยได้หากมีการรวมกันของ PAPP-A ที่ลดลงอย่างมีนัยสำคัญ β-hCG ที่เพิ่มขึ้น และตัวบ่งชี้ลักษณะเฉพาะบนอัลตราซาวนด์ เมื่อความหนาของความโปร่งแสงของคอในทารกในครรภ์มากกว่า 3 มม.

นอกจากนี้ ผลการทดสอบ PAPP-A ยังไม่ยืนยันการวินิจฉัย 100% แต่เพียงช่วยให้ระบุได้ว่ามีความเสี่ยงต่อความผิดปกติของโครโมโซมหรือไม่ ซึ่งจำเป็นต้องติดตามการตั้งครรภ์อย่างใกล้ชิดมากขึ้น

MoM PARR-A คืออะไร?

เพื่อพิจารณาระดับความเสี่ยงของความผิดปกติของโครโมโซม ผู้เชี่ยวชาญไม่เพียงแต่ใช้ตัวบ่งชี้ PAPP-A โดยตรงเท่านั้น แต่ยังใช้การคำนวณ MoM อีกด้วย

MoM ทำหน้าที่เป็นค่าสัมประสิทธิ์ที่บ่งชี้ระดับความเบี่ยงเบนของตัวบ่งชี้การคัดกรองก่อนคลอดจากตัวบ่งชี้เฉลี่ยสำหรับสัปดาห์หนึ่งของการตั้งครรภ์

คำนวณ MoM ได้อย่างไร?

เพื่อทำเช่นนี้ จำเป็นต้องหารตัวบ่งชี้ PAPP-A ด้วยค่าเฉลี่ยที่สอดคล้องกับสัปดาห์ของการตั้งครรภ์

ค่ามาตรฐาน PAPP-A เมื่อพิจารณาจากเดือนก่อนถือเป็นตัวบ่งชี้ที่ใกล้เคียง 1 แต่สามารถผันผวนได้ในช่วง 0.5 – 2.5 และในกรณีที่ตั้งครรภ์แฝด อาจเปลี่ยนแปลงได้ถึง 3.5 MoM

ไม่ต้องกังวลล่วงหน้า เพราะผลการตรวจที่ได้เป็นเพียงการบ่งชี้ว่าหญิงตั้งครรภ์อยู่ในกลุ่มเสี่ยงที่จะเกิดความผิดปกติของโครโมโซมหรือไม่ หากมีความเสี่ยงดังกล่าว แพทย์จะติดตามการตั้งครรภ์อย่างใกล้ชิดโดยทำการตรวจและการทดสอบที่จำเป็น

แน่นอนว่าคุณเท่านั้นที่มีสิทธิ์ตัดสินใจว่าจะทำการทดสอบใดโดยเฉพาะ เพราะถึงแม้จะตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์แล้ว ยาก็ไม่สามารถรักษาหรือแก้ไขได้ การยืนยันระดับความเสี่ยงเป็นเพียงโอกาสให้แม่ตั้งครรภ์ตัดสินใจว่าจะตั้งครรภ์ต่อไปเพื่อเตรียมพร้อมสำหรับทุกสิ่งหรือยุติการตั้งครรภ์ แน่นอนว่าในบางกรณีการทดสอบอาจให้ผลบวกปลอม แต่โชคไม่ดีที่ไม่มีใครรับประกันผลลัพธ์ได้

คำแนะนำ: ไม่ว่าคุณจะยินยอมที่จะตรวจ PAPP หรือไม่ก็ตาม ควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมที่มีความชำนาญ ซึ่งจะเป็นผู้พิจารณาถึงความจำเป็นในการตรวจเพิ่มเติมสำหรับคุณ