การรักษาภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องของเซลล์ T และ B ร่วมกัน

หลักการรักษาโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องร่วมรุนแรง

ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องร่วมรุนแรงถือเป็นภาวะฉุกเฉินในเด็ก หากวินิจฉัยว่า SCID ภายในเดือนแรกของชีวิต การบำบัดที่เหมาะสมและการปลูกถ่ายไขกระดูก (BMT) หรือการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด (HSCT) ที่มี HLA เหมือนกันหรือเหมือนกันทุกประการ จะช่วยให้ผู้ป่วยรอดชีวิตได้มากกว่า 90% ไม่ว่าจะมีภูมิคุ้มกันบกพร่องในรูปแบบใดก็ตาม ในกรณีที่วินิจฉัยในภายหลัง อาจเกิดการติดเชื้อรุนแรงที่รักษาได้ยาก และอัตราการรอดชีวิตของผู้ป่วยจะลดลงอย่างรวดเร็ว

ทันทีหลังจากการวินิจฉัยภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องร่วมรุนแรง เด็กควรอยู่ในสภาวะปลอดเชื้อ (กล่องปลอดเชื้อ) ในกรณีติดเชื้อ ให้การรักษาด้วยยาต้านจุลชีพ ยาต้านไวรัส และยาต้านเชื้อราอย่างเข้มข้น การบำบัดทดแทนด้วยอิมมูโนโกลบูลินทางเส้นเลือด เนื่องจากการฉีดวัคซีน BCG จะดำเนินการในช่วงวันแรกของชีวิต เด็กที่เป็นโรค SCID ส่วนใหญ่จึงติดเชื้อ และพัฒนา BCG-itis ในระดับความรุนแรงที่แตกต่างกัน (ตั้งแต่การติดเชื้อเฉพาะที่ไปจนถึงการติดเชื้อทั่วร่างกาย) การติดเชื้อ BCG ต้องได้รับการบำบัดวัณโรคอย่างเข้มข้นในระยะยาว โคไตรม็อกซาโซลถูกกำหนดให้ป้องกันโรคปอดบวมจากเชื้อ Pneumocystis โดยเฉพาะอย่างยิ่ง หากจำเป็นต้องถ่ายเลือดส่วนประกอบ (มวลเม็ดเลือดแดง เกล็ดเลือดเข้มข้น) ควรใช้เฉพาะยาที่ฉายรังสีและกรองเท่านั้น ในกรณีของการถ่ายเลือดเม็ดเลือดแดงและเกล็ดเลือดที่ไม่ได้รับการฉายรังสี จะเกิด GVHD ภายหลังการถ่ายเลือด

ภูมิคุ้มกันที่สร้างขึ้นใหม่สมบูรณ์ไม่ได้เกิดขึ้นหลังการปลูกถ่ายเซลล์บีเสมอไป ผู้ป่วยบางรายไม่ได้รับการปลูกถ่ายเซลล์บีอย่างสมบูรณ์และต้องได้รับการบำบัดทดแทนด้วยอิมมูโนโกลบูลินทางเส้นเลือดตลอดชีวิต แต่ภาวะนี้มักไม่ใช่ข้อบกพร่องทางภูมิคุ้มกันที่ไม่สามารถดำรงชีวิตต่อไปได้

ในครอบครัวที่มีประวัติ SCID การวินิจฉัยก่อนคลอดมีความสำคัญอย่างยิ่ง แม้ว่าพ่อแม่จะตัดสินใจตั้งครรภ์ต่อไป การให้ผู้ป่วยอยู่ในสภาวะปลอดเชื้อตั้งแต่แรกเกิดและการปลูกถ่ายในระยะเริ่มต้นจะช่วยให้การพยากรณ์โรคดีขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ นอกจากนี้ ในกรณีการยืนยัน SCID ก่อนคลอดหลายกรณี ได้มีการทำการปลูกถ่ายไขกระดูกในมดลูกจากพ่อ ซึ่งส่วนใหญ่ประสบความสำเร็จ

ยีนบำบัด

เนื่องจาก SCID เป็นอันตรายถึงชีวิตในกรณีที่ไม่มี HSCT และมักสร้างใหม่ไม่เสร็จระหว่างการใช้งาน ผู้ป่วยที่มีภูมิคุ้มกันบกพร่องร่วมรุนแรงจึงกลายเป็นผู้เข้ารับการบำบัดด้วยยีนกลุ่มแรก จนถึงปัจจุบัน ได้ทำการบำบัดด้วยยีนกับผู้ป่วย 9 ราย ในเวลาเดียวกัน ผู้ป่วย 2 รายที่อายุน้อยที่สุดในกลุ่มหลังจากผ่านไประยะหนึ่งก็เกิดโรคคล้ายมะเร็งเม็ดเลือดขาวที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ที่เกิดจากเวกเตอร์ที่ถ่ายโอนยีน ในเรื่องนี้ ปัจจุบันกำลังแสวงหาเวกเตอร์ที่มีประสิทธิภาพมากขึ้นเพื่อใช้ในการบำบัดด้วยยีน