การรักษา T และ B-cell immunodeficiencies

หลักการในการรักษาภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องร่วมกันอย่างรุนแรง

การขาดภูมิคุ้มกันรวมอย่างรุนแรงเป็นภาวะที่เร่งด่วนในกุมารเวชศาสตร์ ถ้า SCID การวินิจฉัยภายในเดือนแรกของชีวิต, การรักษาที่เหมาะสมและถือ HLA allogeneic เหมือนกันหรือ haploidentical การปลูกถ่ายไขกระดูก (BMT) หรือเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด (HCT) เพื่อให้แน่ใจว่าการอยู่รอดของกว่า 90% ของผู้ป่วยโดยไม่คำนึงถึงโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง ในกรณีของการวินิจฉัยในภายหลังการติดเชื้อที่รุนแรงที่ไม่สามารถรักษาได้และการอยู่รอดของผู้ป่วยลดลงอย่างรวดเร็ว

ทันทีหลังจากที่การวินิจฉัยของเด็กภูมิคุ้มกันบกพร่องอย่างรุนแรงรวมควรจะอยู่ในเงื่อนไข gnotobiotic (กล่องหมัน) ในกรณีของการเข้าร่วมการติดเชื้อ protieomikrobnaya เข้มข้น, การรักษาด้วยยาต้านไวรัสและเชื้อราบำบัดทดแทนอิมมูโนเข้าเส้นเลือดดำ ดังนั้น ในขณะที่การฉีดวัคซีนบีซีจีจะดำเนินการในวันแรกของชีวิตทารกที่มี SCID และกรณีส่วนใหญ่มีการติดเชื้อและพวกเขาพัฒนา BCG Ita ที่แตกต่างกันความรุนแรง (จากการติดเชื้อในท้องถิ่นหรือทั่วไป) การติดเชื้อ BCG ต้องได้รับการแต่งตั้งให้ใช้ยาต้านวัณโรคเป็นเวลานาน เพื่อป้องกันโรคปอดบวม pneumocystis แต่งตั้ง co-trimoxazole มันควรจะตั้งข้อสังเกตว่าเมื่อความจำเป็นในการถ่ายส่วนประกอบของเลือด {บรรจุเซลล์เม็ดเลือดแดงเกล็ดเลือด) ใช้เฉพาะการเตรียมการฉายรังสีและกรอง ในกรณีที่มีการถ่ายเลือดที่ไม่ผ่านการฉายรังสีของเซลล์เม็ดเลือดแดงและเกล็ดเลือดพัฒนา GVHD โพสต์ถ่าย

หลังจาก TSCC การสร้างภูมิคุ้มกันแบบเต็มรูปแบบจะไม่เกิดขึ้นเสมอไป ผู้ป่วยบางรายไม่สามารถทำ B-cell engraftment ได้และจำเป็นต้องใช้การบำบัดทดแทนตลอดชีวิตด้วย immunoglobulin ทางหลอดเลือดดำ แต่อาการนี้มักไม่ขัดต่อชีวิตที่มีข้อบกพร่องทางระบบภูมิคุ้มกัน

ในครอบครัวที่มีประวัติ SCID การวินิจฉัยก่อนคลอดเป็นสิ่งสำคัญโดยเฉพาะ แม้ว่าพ่อแม่จะตัดสินใจตั้งครรภ์เอาไว้ผู้ป่วยที่เกิดจากการคลอดในสภาพปลอดเชื้อและการปลูกถ่ายต้นอย่างมีนัยสำคัญจะทำให้การพยากรณ์โรคดีขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ นอกจากนี้ในหลายกรณีของการยืนยันก่อนคลอดของ SCID การปลูกถ่ายไขกระดูกจากพ่อได้ทำส่วนใหญ่ของพวกเขาประสบความสำเร็จ

ยีนบำบัด

เมื่อเทียบกับความตายของ SCI ในกรณีที่ไม่มี THSC และมักไม่สมบูรณ์ในการรักษาผู้ป่วยที่มีภูมิคุ้มกันรวมกันอย่างรุนแรงกลายเป็นผู้ที่ได้รับการบำบัดด้วยยีนครั้งแรก ในปัจจุบันมีผู้ป่วย 9 ราย ในเวลาเดียวกันผู้ป่วยที่อายุน้อยที่สุดสองคนจากกลุ่มได้พัฒนาโรคที่เกี่ยวกับโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวในระยะหลัง ๆ ซึ่งเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ที่เกิดจากเวกเตอร์ที่ได้รับการถ่าย ในการนี้การค้นหาเวกเตอร์ที่มีประสิทธิภาพมากขึ้นเพื่อใช้ในการบำบัดด้วยยีนกำลังดำเนินการอยู่