ความผิดปกติของการส่งผ่านระบบประสาทและกล้ามเนื้อ

การหยุดชะงักของการส่งสัญญาณประสาทและกล้ามเนื้อเกิดจากข้อบกพร่องในตัวรับหลังซินแนปส์ (เช่น โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง) หรือการปลดปล่อยอะเซทิลโคลีนก่อนซินแนปส์ (เช่น โรคโบทูลิซึม) เช่นเดียวกับการสลายตัวของอะเซทิลโคลีนในช่องซินแนปส์ (ผลของยาหรือสารพิษต่อระบบประสาท) ความผันผวนของระดับความอ่อนแรงและความเหนื่อยล้าของกล้ามเนื้อเป็นเรื่องปกติ

โรคที่มีการละเมิดการถ่ายทอดทางระบบประสาทและกล้ามเนื้อ

กลุ่มอาการอีตัน-แลมเบิร์ตเกิดขึ้นเมื่อการปลดปล่อยอะเซทิลโคลีนจากปลายประสาทก่อนไซแนปส์บกพร่อง

ภาวะโบทูลิซึมเป็นผลจากการที่ปลายประสาทก่อนไซแนปส์ปล่อยอะเซทิลโคลีนออกมาได้ไม่ดีเนื่องจากพิษคลอสตริเดียม โบทูลินัมจับกับอะเซทิลโคลีนจนไม่สามารถกลับคืนได้ อาการได้แก่ อ่อนแรงอย่างรุนแรงจนถึงขั้นระบบหายใจล้มเหลว และมีอาการของซิมพาเทติกโทนที่เพิ่มขึ้นอันเนื่องมาจากการปิดกั้นการทำงานของระบบพาราซิมพาเทติก เช่น การขยายรูม่านตาปากแห้งท้องผูก ปัสสาวะคั่ง หัวใจเต้นเร็ว ซึ่งไม่เกิดขึ้นในโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง EMG แสดงให้เห็นถึงการลดลงปานกลางในการตอบสนองต่อการระคายเคืองของเส้นประสาทที่มีความถี่ต่ำ (2-3 ครั้งต่อวินาที) และการตอบสนองที่เพิ่มขึ้นเมื่อความถี่ของการระคายเคืองเพิ่มขึ้น (50 ครั้งต่อวินาที) หรือหลังจากการทำงานของกล้ามเนื้อในระยะสั้น (10 วินาที)

ยาหรือสารพิษอาจทำให้การทำงานของไซแนปส์ประสาทและกล้ามเนื้อเสื่อมลง ยาโคลิเนอร์จิก ยาฆ่าแมลงออร์กาโนฟอสฟอรัส และก๊าซประสาทส่วนใหญ่ขัดขวางการส่งสัญญาณประสาทและกล้ามเนื้อโดยทำให้เยื่อโพสต์ซินแนปส์เกิดการโพลาไรซ์เนื่องจากอะเซทิลโคลีนทำงานมากเกินไปบนตัวรับ ส่งผลให้เกิดอาการตาโปน หลอดลมตีบ และอ่อนแรงคล้ายกล้ามเนื้ออ่อนแรง อะมิโนไกลโคไซด์และยาปฏิชีวนะโพลีเปปไทด์จะลดการปลดปล่อยอะเซทิลโคลีนก่อนไซแนปส์และความไวของเยื่อโพสต์ซินแนปส์ต่ออะเซทิลโคลีน ในภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงแฝง ความเข้มข้นของยาปฏิชีวนะเหล่านี้ในซีรั่มที่สูงจะทำให้การบล็อกของกล้ามเนื้อและกล้ามเนื้อรุนแรงขึ้น

การรักษาระยะยาวด้วยเพนิซิลลามีนอาจมาพร้อมกับอาการที่กลับคืนได้ซึ่งทางคลินิกและโดย EMG คล้ายกับโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง แมกนีเซียมส่วนเกิน (ระดับในเลือด 8-9 มก./ดล.) อาจทำให้เกิดอาการอ่อนแรงอย่างรุนแรง ซึ่งคล้ายกับโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง การรักษารวมถึงการกำจัดผลพิษ การสังเกตอย่างใกล้ชิด และหากจำเป็น ต้องใช้เครื่องช่วยหายใจ เพื่อลดการหลั่งของหลอดลมที่มากเกินไป แพทย์จะสั่งจ่ายแอโทรพีน 0.4-0.6 มก. ทางปาก 3 ครั้งต่อวัน ในกรณีที่ได้รับพิษจากยาฆ่าแมลงออร์กาโนฟอสฟอรัสหรือก๊าซพิษ อาจต้องใช้ยาในปริมาณที่สูงขึ้น (2-4 มก. ทางเส้นเลือดดำภายใน 5 นาที)

กลุ่มอาการคนตัวแข็งเป็นอาการที่เกิดขึ้นเมื่อกล้ามเนื้อลำตัวและหน้าท้องแข็งขึ้นอย่างฉับพลัน และในระดับที่น้อยกว่าคือที่แขนขา ไม่พบความผิดปกติอื่นใด รวมทั้ง EMG กลุ่มอาการภูมิคุ้มกันทำลายตนเองนี้พัฒนาเป็นกลุ่มอาการพารานีโอพลาสติก (มักเกิดในมะเร็งเต้านม ปอด ทวารหนัก และในโรคฮอดจ์กิน) แอนติบอดีต่อโปรตีนหลายชนิดที่เกี่ยวข้องกับไซแนปส์ GABA ไกลซีนจะส่งผลต่อเซลล์ประสาทยับยั้งของส่วนหน้าของไขสันหลังเป็นหลัก การรักษาเป็นเพียงการรักษาอาการ ไดอะซีแพมช่วยลดอาการกล้ามเนื้อแข็งได้อย่างมาก ผลของการฟอกพลาสมามีความขัดแย้งกัน

กลุ่มอาการไอแซ็กส์ (คำพ้องความหมาย: โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง, กลุ่มอาการอาร์มาดิลโล) มีอาการหลักๆ คือ มีอาการเกี่ยวกับการทำงานของแขนขา กล้ามเนื้อกระตุกเป็นพักๆ คล้ายหนอนเคลื่อนไหวใต้ผิวหนัง อาการอื่นๆ ได้แก่ อาการกระตุกที่บริเวณขาทั้งสองข้าง ตะคริวเป็นระยะๆ เหงื่อออกมากขึ้น และกล้ามเนื้ออ่อนแรงเทียม (การคลายตัวที่บกพร่องหลังจากกล้ามเนื้อหดตัวอย่างรุนแรง แต่ไม่มีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่แท้จริง คือ EMG เพิ่มขึ้นหรือลดลง) อาการนี้ส่งผลต่อเส้นประสาทส่วนปลายในระยะแรก เนื่องจากยาคูราเรช่วยบรรเทาอาการได้ และภายใต้การดมยาสลบ อาการจะคงอยู่ ไม่ทราบสาเหตุ คาร์บามาเซพีนหรือฟีนิโทอินช่วยลดอาการได้

[ 1 ], [ 2 ]