ความเสียหายของปอดในโรคซีสต์ไฟโบรซิส

75-80% ของผู้ป่วยโรคซีสต์ไฟบรซิสได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นแบบผสมระหว่างปอดกับลำไส้ ส่วน 15-20% เป็นโรคแบบปอดเป็นหลัก อาการร่วมที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของหลอดลมและปอดในโรคซีสต์ไฟบรซิสจะกำหนดพยากรณ์โรคได้ 90%

พยาธิสภาพ การหลั่งเมือกที่มีความหนืดของต่อมทำให้หลอดลมเล็กอุดตันและทำให้เกิดการอุดตันของทางเดินหายใจส่วนปลาย ส่งผลให้การทำงานของซิเลียของเยื่อบุผิวที่มีซิเลียถูกขัดขวาง

ต่อมาจะเกิดการติดเชื้อแทรกซ้อน โดยการอักเสบแทรกซึมของเยื่อเมือกของหลอดลมส่วนต้น ส่งผลให้เกิดหลอดลมอักเสบอุดกั้น หลอดลมโป่งพอง โรคพังผืดในปอด และถุงลมโป่งพอง

อาการ อาการกำเริบของโรคหลอดลมอักเสบชนิดรุนแรงมักมีภาพการตรวจฟังที่ชัดและมีไข้เป็นเวลานาน

โรคปอดบวมในโรคซีสต์ไฟบรซิสมีลักษณะเป็นอาการเรื้อรัง มักเกิดขึ้นที่ส่วนบนของปอด มักเกิดรอยโรคทั้งสองข้าง และมีแนวโน้มที่จะเกิดภาวะปอดแฟบหรือฝีหนองได้

อาการร้องเรียนที่เป็นลักษณะเฉพาะของผู้ป่วย คือ ไอมีเสมหะปวดเป็นระยะ ๆ เกือบตลอดเวลา และมีเสมหะแยกออกได้ยาก และหายใจถี่แบบผสมกัน

เด็กมักมีพัฒนาการล่าช้า การเปลี่ยนแปลงของนิ้วมือเล็บจะปรากฎออกมาในรูปของกลอง เล็บจะมีลักษณะเหมือนนาฬิกา ส่วนอกจะมีรูปร่างคล้าย "ทรงกระบอก" ซึ่งเมื่อรวมกับส่วนท้องที่ขยายใหญ่ขึ้น ก็จะทำให้ผู้ป่วยโรคซีสต์ไฟโบรซิสมีลักษณะเฉพาะตัว

ผู้ป่วยโรคซีสต์ไฟบรซิสมักประสบกับอาการไซนัสอักเสบเรื้อรัง เนื่องมาจากการรบกวนการหลั่งของต่อมน้ำลาย อาจทำให้เกิดโรคคางทูมแบบไม่จำเพาะได้

การติดเชื้อเรื้อรังและการย่อยและดูดซึมอาหารผิดปกติทำให้เกิดความเหนื่อยล้า ความสามารถในการเรียนรู้ลดลง และมีอาการของภาวะขาดวิตามินเอและอีเป็นลักษณะเฉพาะ บางครั้งข้อมูลทางกายภาพอาจมีน้อยมาก ซึ่งทำให้มีความแตกต่างกับการเปลี่ยนแปลงที่ชัดเจนในภาพรังสี

ภาพรังสีเอกซ์ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของระยะที่ 3 ของโรค พบว่ามีรูปแบบเซลล์ปอดที่ขยายใหญ่ขึ้น มีลักษณะเป็นเส้นๆ คล้ายตาข่าย มีสัญญาณของความสามารถในการเปิดของหลอดลมบกพร่อง กลุ่มอาการการอุดถุงลม (การแทรกซึม อาการบวมของถุงลม) กลุ่มอาการ "ปอดเป็นรังผึ้ง" (รูปแบบปอดผิดรูปของเซลล์ขนาดใหญ่ ทำให้เกิดโพรงผนังบางขนาด 0.3-1.0 ซม.)

เมื่อศึกษาการทำงานของระบบทางเดินหายใจ จะพบความผิดปกติของการอุดตัน และเมื่อโรคดำเนินไป ความผิดปกติเหล่านี้จะปะปนกัน

การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับการมีอาการทางคลินิกของกระบวนการทางหลอดลมและปอด อาการทั่วไปจากทางเดินอาหาร การระบุกรณีของโรคซีสต์ไฟบรซิสในญาติของเด็ก และการทดสอบเหงื่อ

การทดสอบคลอไรด์ในเหงื่อมีความสำคัญอย่างยิ่งในการยืนยันการวินิจฉัย ปริมาณคลอไรด์ในเหงื่อที่มากกว่า 60 มิลลิโมลต่อลิตรถือเป็นการวินิจฉัยโรคซีสต์ไฟบรซิส หากความเข้มข้นของคลอไรด์ในเหงื่ออยู่ระหว่าง 40 ถึง 60 มิลลิโมลต่อลิตร และมีอาการทางคลินิกของโรคซีสต์ไฟบรซิส จำเป็นต้องมีการสังเกตแบบไดนามิกด้วยการทดสอบซ้ำและการวินิจฉัยด้วยดีเอ็นเอ ปัจจุบันมีวิธีการที่ไม่รุกรานซึ่งสามารถระบุการกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุด 12 รายการได้โดยการทดสอบดีเอ็นเอจากวัสดุที่ตัดมาจากด้านในของแก้ม

โรคซีสต์ไฟโบรซิสอาจเกิดขึ้นได้ 1-2% ของกรณีที่ระดับคลอไรด์ในเหงื่อปกติ อย่างไรก็ตาม มีโรคบางชนิดที่การทดสอบโลชั่นอาจให้ผลบวกหรืออยู่ในเกณฑ์ปกติได้ เช่น ภาวะต่อมหมวกไตทำงานไม่เพียงพอ ภาวะฮอร์โมนเพศชายเทียม ภาวะต่อมพาราไธรอยด์ทำงานน้อย ภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานน้อย เป็นต้น

การรักษาประกอบด้วยการทำให้สารคัดหลั่งจากหลอดลมที่มีความหนืดเป็นของเหลว การปรับปรุงการทำงานของการระบายน้ำของหลอดลม และการรักษาด้วยยาต้านจุลินทรีย์ และการรักษาภาวะแทรกซ้อนของโรคซีสต์ไฟบรซิส

เพื่อปรับปรุงการทำงานของการระบายน้ำของหลอดลมและต่อสู้กับภาวะเยื่อบุหลอดลมอักเสบ จึงใช้ยาละลายเสมหะอย่างต่อเนื่อง โดยจะให้ความสำคัญกับ N-acetylcysteine (fluimucil, mucosalvin) ในรูปแบบการสูดดมและ/หรือ per os ข้อดีของยาในกลุ่มนี้คือจะทำลายเยื่อเมือกได้น้อยลงเมื่อใช้เป็นเวลานาน และมีคุณสมบัติต้านอนุมูลอิสระ

การให้ยาละลายเสมหะต้องรวมกับการบำบัดด้วยการเคลื่อนไหว การระบายเสมหะ การนวดด้วยการสั่นสะเทือน และการใช้หน้ากาก PEP สำหรับการหายใจโดยมีแรงต้านทานเพิ่มขึ้นระหว่างการหายใจออก

การบำบัดด้วยยาต้านจุลชีพจะดำเนินการตามความไวของจุลินทรีย์ที่แยกได้ การเพิ่ม Pseudomonas aeruginozae เป็นสัญญาณบ่งชี้ที่ไม่ดีสำหรับผู้ป่วยโรคซีสต์ไฟบรซิส และจำเป็นต้องให้ยาปฏิชีวนะทางเส้นเลือดที่ไวต่อจุลินทรีย์ในผู้ป่วยแต่ละราย (เจนตามัยซิน ซิโปรฟลอกซาซิน คาร์เบนิซิลลิน ฟอร์ทัม อิมิพีเนม เป็นต้น)

การจัดการสังเกตอาการผู้ป่วยอย่างเหมาะสมมีบทบาทสำคัญในการรักษาผู้ป่วยโรคซีสต์ไฟบรซิสให้ประสบความสำเร็จ โรคซีสต์ไฟบรซิสไม่เพียงเป็นปัญหาทางการแพทย์เท่านั้น แต่ยังเป็นปัญหาทางสังคมอีกด้วย

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]