โรคเรย์ซินโดรม

โรคเรย์เป็นโรคที่หายากแต่เป็นอันตราย ซึ่งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้หากไม่ได้รับการรักษา โรคนี้มีลักษณะเด่นคือมีอาการบวมน้ำในสมองและตับ และต่อมามีภาวะไขมันเสื่อม โรคนี้ได้รับการรายงานครั้งแรกในวารสาร The Lancet ในปี 1963 โดย Dr. Douglas Reye และเพื่อนร่วมงาน Graham Morgan และ Jim Baral โดยส่วนใหญ่มักพบในผู้ป่วยอีสุกอีใส ไข้หวัดใหญ่ชนิด B และการติดเชื้อไวรัสชนิดอื่น

จากการศึกษาวิจัยพบว่าญาติสายเลือดของผู้ป่วยโรคนี้มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคนี้มากกว่า จึงยังไม่สามารถระบุได้ว่าโรคนี้เกี่ยวข้องกับอะไรกันแน่

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

ระบาดวิทยา

โรค Reye เกิดขึ้นเฉพาะในเด็กเท่านั้น

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

สาเหตุ โรคเรย์ซินโดรม

โรคนี้เกิดจากเด็กมีอาการแพ้ยาที่มีส่วนผสมของกรดอะซิติลซาลิไซลิก (ซึ่งเป็นสาเหตุของโรค) ยาดังกล่าวจะถูกจ่ายให้ในกรณีที่มีไข้และมีอุณหภูมิสูง เช่น ไข้หวัดใหญ่ อีสุกอีใส โรคกระเพาะลำไส้อักเสบ หรือการติดเชื้อทางเดินหายใจเฉียบพลันทั่วไป

เมื่อกรดนี้เข้าสู่ร่างกายแล้ว จะทำให้องค์ประกอบของเยื่อหุ้มเซลล์ถูกทำลาย ทำลายการเผาผลาญกรดไขมัน และสมดุลของน้ำ-อิเล็กโทรไลต์ และเพิ่มระดับอะมิโนทรานสเฟอเรสและ/หรือแอมโมเนียในซีรั่มเลือด

ส่งผลให้เกิดการแทรกซึมของไขมันในตับในตับ ขณะเดียวกัน การอักเสบแบบปลอดเชื้อในสมองก็เกิดขึ้นพร้อมกับอาการบวมน้ำด้วย ดังนั้นกลุ่มอาการนี้จึงเรียกอีกอย่างว่าโรคสมองเสื่อมจากตับเฉียบพลัน หรือเรียกกันน้อยกว่าว่าโรคตับขาว

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

กลไกการเกิดโรค

การศึกษาทางคลินิกแสดงให้เห็นว่าโรคเรย์มีสาเหตุมาจากการทำลายไมโตคอนเดรีย ในกระบวนการสร้างโรค ปัจจัยสำคัญอย่างหนึ่งคือความผิดปกติของเบต้าออกซิเดชันของกรดไขมันอันเนื่องมาจากปัจจัยภายนอก (โรคติดเชื้อ การใช้ยาบางชนิด) หรือปัจจัยภายใน (โรคแต่กำเนิดที่มาพร้อมกับความผิดปกติของระบบเผาผลาญ) ซึ่งส่งผลให้ระดับของอะซิติลโคเอลดลงและการทำงานของไพรูเวตคาร์บอกซิเลสลดลง ส่งผลให้การผลิตไกลโคเจนลดลง ส่งผลให้เกิดภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ

นอกจากนี้ กิจกรรมของมาเลตและซักซิเนตดีไฮโดรจีเนสจะลดลงในวงจรซิเตรต และกิจกรรมของไซโตโครมออกซิเดสจะลดลงในห่วงโซ่การหายใจ กิจกรรมของเอนไซม์ในส่วนไมโตคอนเดรียของวงจรยูเรีย เช่น ออร์นิทินทรานส์คาร์บาไมเลส และคาร์บามิลฟอสเฟตซินเทสก็ถูกขัดขวางเช่นกัน

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

อาการ โรคเรย์ซินโดรม

คลินิกแบ่งโรคออกเป็น 2 ประเภท คือ โรคคลาสสิกและโรคไม่ธรรมดา

ในกลุ่มอาการ Reye ที่เกี่ยวข้องกับแอสไพรินแบบคลาสสิก อาการของโรคมักเกิดขึ้นกับเด็กอายุมากกว่า 5 ปี มีอาการ 2 ระยะ มักมาพร้อมกับอาการนำ และต้องรับประทานร่วมกับแอสไพรินในขนาดการรักษาปกติ

อาการทางคลินิกของโรค Reye จะปรากฏหลังจากการติดเชื้อไวรัส (ไข้หวัดใหญ่ อีสุกอีใส) และมีระยะแฝงสั้น (โดยเฉลี่ย 3 วัน)

เมื่อสมองและตับได้รับผลกระทบ จะเกิดอาการต่างๆ ดังต่อไปนี้:

• อาการทางระบบประสาท (ผู้ป่วยไม่เข้าใจว่าตนเองอยู่ที่ไหน ไม่รู้จักใครเลย ไม่สามารถตอบคำถามง่ายๆ ได้ มีอาการก้าวร้าว ไม่สนใจ)
• การหายใจเร็วและตื้นพร้อมกับการพัฒนาของภาวะหายใจเร็วเกินไป
• แสดงให้เห็นถึงการรุกรานอย่างรุนแรงรวมถึงการโจมตีที่ไม่ได้รับการยั่วยุ
• ผู้ป่วยจะเริ่มมีอาการชักและเริ่มเข้าสู่ภาวะโคม่าซึ่งกินเวลาตั้งแต่ 24 ชั่วโมงถึง 3 วัน บางครั้งนานถึงหลายสัปดาห์

สัญญาณแรก

อาการเริ่มแรกของโรคจะเริ่มปรากฏเมื่อใดนั้นขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความเสียหายของอวัยวะ โดยปกติแล้วอาการจะเริ่มปรากฏครั้งแรก 5-6 วันหลังจากเริ่มมีโรคไวรัส หากปรากฏร่วมกับโรคอีสุกอีใส อาการอาจเริ่มเร็วขึ้นในวันที่ 4 หลังจากผื่นขึ้น

อาการเริ่มแรกของโรคเรย์ได้แก่:

• อาการคลื่นไส้แบบฉับพลัน โดยมีอาการอาเจียนรุนแรงเป็นประจำ
• อาการซึมและขาดพลังงานในเด็ก
• พฤติกรรมผิดปกติที่แปลก เช่น หงุดหงิด ยับยั้งชั่งใจ มีพฤติกรรมบางอย่าง มีปัญหาในการพูด
• อาการง่วงนอนตลอดเวลา

[ 18 ], [ 19 ]

โรคเรย์ในเด็กและทารกแรกเกิด

โรคเรย์มักเกิดขึ้นในวัยรุ่นหรือเด็กที่รับประทานแอสไพรินเพื่อเป็นส่วนหนึ่งของการรักษาโรคไวรัส โรคนี้จะไปรบกวนการทำงานของสมอง ตับ และไต หากไม่ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที โรคนี้อาจนำไปสู่การเสียชีวิตได้

ในทารกอายุต่ำกว่า 5 ปี โรค Reye จะแสดงอาการในรูปแบบที่ผิดปกติ (เรียกว่าโรคคล้าย Reye) โดยมาพร้อมกับความผิดปกติแต่กำเนิดของระบบเผาผลาญ

อาการเริ่มแรกของโรคในเด็กอายุต่ำกว่า 2 ปี คือ หายใจเร็วและท้องเสีย

โรคเรย์ในผู้ใหญ่

โรค Reye มักส่งผลต่อเด็กเล็กและวัยรุ่น แต่ผู้ใหญ่มักได้รับผลกระทบจากโรคนี้น้อยมาก

ขั้นตอน

โรค Reye แบ่งออกเป็น 5 ระยะ:

ระยะที่ 1

• ผื่นที่ฝ่ามือและฝ่าเท้า
• อาการอาเจียนรุนแรงอย่างต่อเนื่อง
• อาการซึมทั่วไป
• ความสับสนแห่งจิตสำนึก
• ฝันร้าย
• อาการปวดหัว

ระยะที่ 2

• ความมึนงง
• ภาวะหายใจเร็วเกินไป
• โรคไขมันพอกตับ (ตามผลชิ้นเนื้อ)
• รีเฟล็กซ์ที่กระตือรือร้นเกินไป

ระยะที่ 3

• อาการในระยะที่ 1 และ 2
• อาการโคม่าอาจเกิดขึ้นได้
• ภาวะสมองบวมก็เป็นไปได้
• ในบางกรณีอาจเกิดภาวะหยุดหายใจ

ระยะที่ 4

• อาการโคม่ารุนแรงมากขึ้น
• รูม่านตาขยายและมีปฏิกิริยาต่อแสงน้อยที่สุด
• การทำงานของตับผิดปกติเล็กน้อย

ระยะที่ 5

• อาการโคม่าลึก
• อาการตะคริว
• ภาวะอวัยวะหลายส่วนล้มเหลว
• ความเฉื่อยชา
• ภาวะแอมโมเนียในเลือดสูง (สูงกว่า 300 มก./ดล. ของเลือด)
• ความตาย.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

ผลที่อาจเกิดขึ้นและภาวะแทรกซ้อนของโรคเรย์:

• ภาวะหัวใจและหลอดเลือดล้มเหลวพร้อมกับสัญญาณของภาวะระบบทางเดินหายใจล้มเหลวเฉียบพลัน ความผิดปกติของการนำสัญญาณ (หัวใจเต้นผิดจังหวะ) หัวใจหยุดเต้นเฉียบพลัน
• โรคปอดอักเสบจากการสำลัก
• โรค DIC;
• โรคเบาหวานจืด;
• โรคติดเชื้อ;
• อัมพาตครึ่งล่างและอัมพาตขาและแขน;
• โรคทางเดินอาหารเฉียบพลัน;
• อาการโคม่า

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

การวินิจฉัย โรคเรย์ซินโดรม

โรคเรย์เป็นโรคที่ค่อนข้างยากต่อการวินิจฉัย เนื่องจากไม่มีอาการเฉพาะเจาะจง ดังนั้นความเสี่ยงในการวินิจฉัยผิดพลาดจึงค่อนข้างสูง ควรทราบว่าก่อนทำการตรวจ แพทย์จะต้องแจ้งเกี่ยวกับยาที่ผู้ป่วยรับประทานระหว่างการรักษาโรคไวรัสทั้งหมด

[ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

การทดสอบ

การทดสอบจะดำเนินการเพื่อระบุการรบกวนที่อาจเกิดขึ้นในกระบวนการออกซิเดชันของกรดไขมัน รวมถึงเพื่อตรวจหาความผิดปกติของการเผาผลาญอื่น ๆ

ผลการตรวจเลือดต่อไปนี้เป็นลักษณะเฉพาะของโรคเรย์:

• ระดับของเอนไซม์ทรานส์อะมิเนส (ALT, AST) และแอมโมเนียในเลือดเพิ่มสูงขึ้น
• การยืดเวลาโปรทรอมบิน
• ระดับน้ำตาลในเลือดลดลง (ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ)

นอกจากนี้ ยังมีการเจาะน้ำไขสันหลังด้วย โดยจะนำตัวอย่างของเหลวจากไขสันหลังของผู้ป่วยมาเจาะ วิธีนี้จะช่วยแยกโรคอื่นๆ ที่มีอาการทางระบบประสาทออก เช่น โรคสมองอักเสบและเยื่อหุ้มสมองอักเสบ ในกลุ่มอาการเรย์ จำนวนเม็ดเลือดขาวในสเมียร์ไม่ควรเกิน - 8 /mcl

ขั้นตอนการตรวจชิ้นเนื้อตับ - เพื่อแยกแยะโรคที่ทำให้ตับเสียหาย จะมีการเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อตับ

การตรวจชิ้นเนื้อตับมักจะทำในเด็กอายุต่ำกว่า 1 ปี ที่มีอาการกำเริบบ่อยครั้งหรือมีอาการผิดปกติของโรค (โดยไม่มีอาการนำและอาเจียน)

ในระหว่างขั้นตอนการวิเคราะห์ ผู้ป่วยจะได้รับการดมยาสลบ จากนั้นมีการเจาะเล็กๆ ที่ด้านขวาของช่องท้องด้วยเข็มพิเศษ จากนั้นจึงนำชิ้นตับชิ้นเล็กๆ ออกมา

ผลการตรวจชิ้นเนื้อแสดงให้เห็นความเสื่อมของไขมันในเซลล์ตับแบบแพร่กระจาย ไกลโคเจนที่สะสม และไม่มีการแทรกซึมของเซลล์ที่ก่อให้เกิดการอักเสบ

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

การวินิจฉัยเครื่องมือ

วิธีการตรวจด้วยเครื่องมือยังใช้ในการวินิจฉัยโรคเรย์ด้วย ตัวอย่างเช่น การตรวจด้วยคอมพิวเตอร์ การตรวจคลื่นไฟฟ้าสมอง และการตรวจด้วย MRI

การตรวจ MRI และ CT ของศีรษะสามารถแยกแยะความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นในการทำงานของสมองได้ ซึ่งอาการที่แสดงออกคืออาการเฉื่อยชาและการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมของผู้ป่วย วิธีนี้ช่วยให้สามารถวินิจฉัยแยกโรคเนื้องอก หลอดเลือดโป่งพองต่างๆ เลือดออกในสมอง และฝีได้

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

เนื่องจากอาการของโรคเรย์ไม่มีความเฉพาะเจาะจงและสามารถเกิดขึ้นร่วมกับโรคอื่นได้ จึงสามารถวินิจฉัยได้โดยการแยกแยะโรคเท่านั้น โรคเรย์แตกต่างจากโรคทางระบบประสาทและกล้ามเนื้อ การติดเชื้อไวรัส และผลข้างเคียงของยาต่างๆ รวมถึงสารพิษซึ่งอาจทำให้เกิดโรคสมองและตับ

[ 37 ], [ 38 ], [ 39 ]

การรักษา โรคเรย์ซินโดรม

การรักษาโรคเรย์จะทำในโรงพยาบาล หากอาการรุนแรง ผู้ป่วยอาจถูกส่งไปที่ห้องไอซียู ส่วนในโรงพยาบาล ผู้ป่วยจะได้รับการดูแลอย่างใกล้ชิด โดยจะติดตามสัญญาณชีพอย่างใกล้ชิด

การรักษาจะมุ่งเป้าไปที่การบรรเทาอาการบวมน้ำในสมอง แก้ไขความผิดปกติของระบบเผาผลาญ และความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือด

ขั้นตอนการรักษาอาจเป็นดังต่อไปนี้:

• การให้ยาทางเส้นเลือด (สามารถให้สารละลายอิเล็กโทรไลต์และกลูโคสที่แพทย์สั่งให้โดยการหยดยา)
• ยากันชัก เพื่อป้องกันอาการชักที่อาจเกิดขึ้นได้;
• ยาขับปัสสาวะ - ยาขับปัสสาวะช่วยกำจัดของเหลวส่วนเกินในร่างกาย ส่งผลให้ความดันภายในกะโหลกศีรษะลดลง
• การรักษาภาวะเลือดออกที่อาจเกิดขึ้นจากโรคไขมันพอกตับเฉียบพลัน ในกรณีนี้ อาจใช้วิตามินเคร่วมกับการถ่ายเลือดก้อนเกล็ดเลือดและพลาสมาให้กับผู้ป่วย

หากผู้ป่วยมีปัญหาในการหายใจด้วยตนเอง แพทย์อาจใช้เครื่องช่วยหายใจแบบเทียมในปอด แต่หากเป็นกรณีรุนแรง อาจต้องทำการปลูกถ่ายตับ

ยา

ในระหว่างการรักษา มักจะกำหนดให้ใช้ยาขับปัสสาวะและยากันชัก

ในกรณีของโรค Reye การรักษาด้วยยาโฮมีโอพาธี ยาแผนโบราณ และสมุนไพรไม่แนะนำ

การป้องกัน

วิธีป้องกันโรคนี้มีอยู่เพียงวิธีเดียว นั่นคือ การปฏิเสธที่จะใช้กรดอะซิติลซาลิไซลิกและยาที่มีส่วนผสมของกรดดังกล่าวในการรักษาเด็กเล็กและวัยรุ่น ตัวอย่างเช่น คุณไม่ควรใช้ยาเช่น Citramon หรือ Askofen นอกจากนี้ ไม่แนะนำให้ใช้ยาที่มีส่วนผสมของซาลิไซเลตหรือกรดซาลิไซลิกด้วย

[ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ]

พยากรณ์

โรคเรย์อาจมีการพยากรณ์โรคที่ดีหากโรคไม่รุนแรง - โอกาสเสียชีวิตในกรณีนี้มีเพียง 2% เท่านั้น แต่ควรเข้าใจว่าสิ่งนี้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความเสียหายต่อกิจกรรมการทำงานของสมอง รวมถึงอัตราความก้าวหน้าของโรคตับและการเผาผลาญ ปัจจัยที่สำคัญคือระดับแอมโมเนียในเลือดและระดับของอาการบวมน้ำในสมอง หากผู้ป่วยตกอยู่ในอาการโคม่าลึก โอกาสเสียชีวิตในภายหลังจะเพิ่มขึ้นเป็น 80%

หากผู้ป่วยสามารถเอาชีวิตรอดจากระยะเฉียบพลันของโรคได้ ผู้ป่วยจะเริ่มฟื้นตัว ต่อมาเมื่อเกิดอาการชัก อาจมีอาการของเซลล์สมองถูกทำลาย เช่น อาการชัก กล้ามเนื้อกระตุก การทำงานของเส้นประสาทส่วนปลายผิดปกติ หรืออาจเกิดอาการปัญญาอ่อนได้ ในบางกรณี โรคดังกล่าวอาจเกิดขึ้นซ้ำสองครั้งในคนคนเดียว

[ 44 ], [ 45 ], [ 46 ]