เรเยส์ซินโดรม

โรค Reye เป็นโรคที่หายาก แต่เป็นอันตรายที่สามารถคุกคามชีวิตได้หากเริ่มต้น โรคเป็นลักษณะการพัฒนาของโรค edematous ในสมองและในตับในอนาคต - การเสื่อมสภาพไขมัน โรคนี้เป็นครั้งแรกที่อธิบายไว้ใน 1963 г в วารสาร The Lancet Dr. Douglas Reye พร้อมกับเพื่อนร่วมงาน - Graham Morgan และ Jim Baral ส่วนใหญ่มักปรากฏในผู้ป่วยโรคฝีดาษโรคไข้หวัดใหญ่ชนิด B และโรคติดเชื้อไวรัสอื่น ๆ.

В ในระหว่างการวิจัยพบว่าการพัฒนาของดาวน์ซินโดรมมีแนวโน้มที่จะเป็นญาติในเลือดของคนเหล่านั้นที่ป่วยด้วยโรคนี้ ยังไม่สามารถระบุได้ว่านี่เกี่ยวข้องกับอะไร.

[1], [2], [3]

ระบาดวิทยา

โรค Reye พบเฉพาะในเด็ก

[4], [5], [6], [7], [8]

สาเหตุ โรค Reye

โรคพัฒนาขึ้นเนื่องจากมีความรู้สึกไวต่อเด็กโดยใช้ยาที่มีกรด acetylsalicylic (เป็นสาเหตุของโรคนี้) ตัวแทนดังกล่าวกำหนดไว้ในกรณีที่มีไข้และมีไข้สูงตัวอย่างเช่นในกรณีของโรคไข้หวัดใหญ่โรคอีสุกอีใสหรือโรคระบบทางเดินหายใจเฉียบพลันที่พบบ่อย

เมื่ออยู่ในร่างกายกรดนี้อาจส่งผลในการทำลายของเยื่อหุ้มเซลล์ของเซลล์แลกเปลี่ยนการหยุดชะงักของกรดไขมันและน้ำและสมดุลของอิเล็กที่มีการเพิ่มขึ้นใน aminotransferases ซีรั่มและ / หรือแอมโมเนีย

เป็นผลให้ตับพัฒนาการแทรกซึมไขมันที่เรียกว่าตับ พร้อมกับนี้การอักเสบปลอดเชื้อพัฒนาในสมองกับการพัฒนาของอาการบวมน้ำ นั่นคือเหตุผลที่โรคนี้เรียกว่า encephalopathy ตับแบบเฉียบพลันหรือไม่ค่อยมีโรคตับขาว

[9], [10], [11]

กลไกการเกิดโรค

การศึกษาทางคลินิกได้แสดงให้เห็นว่าพื้นฐานของกลุ่มอาการ Ray คือการทำลาย mitochondria พยาธิกำเนิดของบทบาทสำคัญของการละเมิดเบต้าออกซิเดชันของกรดไขมันเนื่องจากภายนอก (โรคติดเชื้อ, การใช้ยาบางชนิด) หรือภายนอก (โรคที่มีมา แต่กำเนิดมาพร้อมกับความผิดปกติของการเผาผลาญ) ทำให้เกิดผลในระดับที่ต่ำกว่าของ Acetyl-CoA และกิจกรรมคาร์บอกซิไพรู ด้วยเหตุนี้การผลิตไกลโคเจนจะลดลงซึ่งจะนำไปสู่การเกิดภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ

นอกจากนี้ในรอบซีเทรตกิจกรรมของ malate และ succinate dehydrogenase จะลดลงและกิจกรรม cytochrome oxidase จะลดลงในระบบทางเดินหายใจ มีการหยุดชะงักในกิจกรรมของเอนไซม์ใน mitochondrial region ของยูเรียวัฏจักร ornithine transcarbamylase และ carbamyl phosphate synthetase

[12], [13], [14], [15], [16], [17],

อาการ โรค Reye

ในคลินิกมีสองสายพันธุ์ของโรค: คลาสสิกและผิดปรกติ

ในกลุ่มอาการของโรคอาการแอสไพรินที่เกี่ยวข้องคลาสสิกเรย์ของโรคส่วนใหญ่มักจะพัฒนาในเด็กอายุมากกว่า 5 ปีที่ผ่านมามีการไหลสองเฟสมักจะมาพร้อมกับปรากฏการณ์ prodromal แอสไพรินในขนาดการรักษาปกติก็มีการไหลสองเฟส

อาการทางคลินิกของโรค Reye เกิดขึ้นหลังจากติดเชื้อไวรัส (ไข้หวัดใหญ่โรคฝีดาษ) และระยะแฝงที่ยาวนาน (เฉลี่ย 3 วัน)

มีแผลในสมองและตับมีอาการดังกล่าว:

• อาการทางระบบประสาท (ผู้ป่วยไม่เข้าใจว่าเขาอยู่ที่ไหนไม่รู้จักใครไม่สามารถตอบคำถามที่ง่ายที่สุดการรุกรานความไม่แยแส);
• เร่งและตื้นหายใจด้วยการพัฒนา hyperventilation;
• มีการรุกรานที่แข็งแกร่งแม้กระทั่งการโจมตีที่ไร้สาเหตุ
• ผู้ป่วยเริ่มเป็นตะคริวเขาตกอยู่ในอาการโคม่าตั้งแต่ 24 ชั่วโมงถึง 3 วันบางครั้งอาจถึงหลายสัปดาห์

สัญญาณแรก

เมื่อสัญญาณแรกของโรคเริ่มปรากฏขึ้นก็ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความเสียหายของอวัยวะ โดยปกติอาการจะเกิดขึ้นหลังจาก 5-6 วันหลังจากเริ่มมีอาการของโรคไวรัส ถ้าเกิดอาการอีสุกอีใสอาการอาจเริ่มเร็วขึ้น - ในวันที่ 4 หลังจากเกิดอาการผื่นขึ้น

ท่ามกลางอาการแรกของโรค Ray:

• คลื่นไส้ที่เกิดขึ้นพร้อมกับอาเจียนเป็นประจำ
• ความเกียจคร้านและการขาดพลังงาน
• ปฏิกิริยาทางพฤติกรรมแปลก ๆ - หงุดหงิดการยับยั้งบางอย่างในการกระทำปัญหาเกี่ยวกับการพูด
• อาการง่วงนอนคงที่

[18], [19]

โรค Reye ในเด็กและทารกแรกเกิด

โรค Reye มักจะปรากฏในวัยรุ่นหรือเด็กที่ใช้ยาแอสไพรินในระหว่างการรักษาโรคไวรัส มันขัดขวางการทำงานของสมองตับและไต โรคนี้อาจนำไปสู่ความตายได้

ในเด็กทารกที่อายุ 5 ปีโรค Reye ได้แสดงออกในรูปแบบที่ผิดปรกติ (ที่เรียกว่า rhea-like syndrome) พร้อมด้วยความผิดปกติ แต่กำเนิดของการเผาผลาญอาหาร

อาการเริ่มแรกของโรคในเด็กอายุต่ำกว่า 2 ปีคือการหายใจเอา

โรค Reye ในผู้ใหญ่

โดยปกติโรค Rhea จะได้รับผลกระทบจากเด็กเล็กและวัยรุ่น แต่โรคนี้มีผลต่อผู้ใหญ่ในกรณีที่หายากมาก

ขั้นตอน

กลุ่มอาการของโรคเรย์ผ่านห้าขั้นตอน:

ขั้นตอนที่ฉัน

• พ่นบนฝ่ามือและฝ่ามือ
• อาเจียนรุนแรงอย่างต่อเนื่อง
• ความกระวนกระวายใจทั่วไป
• ความสับสนของสติ
• ฝันร้าย
• อาการปวดหัว

ขั้นที่สอง

• อาการมึนงง
• Giperventilyatsiya
• dystrophy หนักของตับ (โดยผล biopsy)
• ปฏิกิริยาตอบโต้เชิงคับขัน

ขั้นที่ 3

• อาการของขั้นตอนที่ I และ II
• อาจเป็นอาการโคม่าได้
• อาการบวมน้ำที่เป็นไปได้
• ไม่ค่อยให้หยุดหายใจ

ขั้นตอนที่ IV

• ความลึกของอาการโคม่า
• นักเรียนที่มีการตอบสนองต่อแสงน้อย
• ความผิดปกติเล็กน้อยของตับ

Stage V

• อาการโคม่าลึก
• ชัก
• ความล้มเหลวของอวัยวะต่างๆ
• ความง่วง
• hyperammonemia (สูงกว่า 300 mg / dL ของเลือด)
• ความตาย

[20], [21], [22], [23], [24], [25]

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

ผลที่เป็นไปได้และภาวะแทรกซ้อนของโรค Ray:

• หลอดเลือดหัวใจล้มเหลวที่มีสัญญาณของความผิดปกติทางเดินหายใจเฉียบพลัน, ความผิดปกติของการนำ (arrhythmia), ภาวะหัวใจหยุดเต้นฉับพลัน;
• ปอดบวมความทะเยอทะยาน;
• DIC;
• โรคเบาหวานจืด;
• สถานะทางเดินปัสสาวะ
• อัมพาตและอัมพาตขาและมือ;
• ระบบทางเดินอาหารเฉียบพลัน;
• อาการโคม่า

[26], [27], [28], [29]

การวินิจฉัย โรค Reye

ค่อนข้างยากที่จะวินิจฉัยโรค Reye เนื่องจากเขาไม่มีอาการใด ๆ เฉพาะเฉพาะกับเขาเท่านั้น นั่นคือเหตุผลที่ความเสี่ยงในการทำผิดพลาดเมื่อวินิจฉัยแพทย์ค่อนข้างสูง ควรสังเกตว่าก่อนการตรวจสุขภาพควรได้รับการแจ้งเกี่ยวกับยาทั้งหมดที่ผู้ป่วยรับในระหว่างการรักษาโรคไวรัส

[30], [31], [32],

วิเคราะห์

การวิเคราะห์จะดำเนินการเพื่อระบุความผิดปกติที่เป็นไปได้ในการเกิดออกซิเดชันของกรดไขมันเช่นเดียวกับการตรวจหาความผิดปกติของการเผาผลาญอื่น ๆ

สำหรับกลุ่มอาการของเรย์เป็นตัวบ่งชี้ต่อไปนี้ของการตรวจเลือด:

• เพิ่มระดับของ transaminases (ALT, AST), แอมโมเนียในเลือด;
• การยืดเวลาของ prothrombin;
• การลดระดับน้ำตาลในเลือด (hypoglycemia)

นอกจากนี้ยังมีขั้นตอนสำหรับการเจาะเอว - ผู้ป่วยจะได้ตัวอย่างของของเหลวจากไขสันหลังู จะดำเนินการเพื่อไม่ให้มีโรคอื่น ๆ ที่มีอาการทางระบบประสาทเช่นโรคไข้สมองอักเสบและเยื่อหุ้มสมองอักเสบ เมื่อมีโรค Reye จำนวนเม็ดเลือดขาวในคราบไม่ควรเกิน 8 / μl

ขั้นตอนการตรวจชิ้นเนื้อตับ - เพื่อไม่ให้โรคที่ความเสียหายของตับเกิดขึ้นตัวอย่างเนื้อเยื่อตับถูกนำมา

การตรวจชิ้นเนื้อตับจะดำเนินการส่วนใหญ่ในเด็กอายุต่ำกว่า 1 ปีโดยมีอาการกำเริบบ่อยครั้งหรือมีอาการผิดปกติของดาวน์ซินโดรม

ในขั้นตอนของการวิเคราะห์ผู้ป่วยจะได้รับการชาแล้วเจาะขนาดเล็กที่ด้านขวาของช่องท้องจะดำเนินการโดยใช้เข็มพิเศษและตับจะถูกนำมาเป็นชิ้นเล็ก ๆ

เมื่อเนื้อเยื่อแสดง dystrophy ไขมันแพร่กระจายของเซลล์ตับที่สะสมทรานสเฟอร์เซลล์อักเสบแทรกจะไม่อยู่

[33], [34], [35], [36]

การวินิจฉัยด้วยมือ

ในการวินิจฉัยโรค Reye's ใช้วิธีการตรวจสอบที่มีประโยชน์ ตัวอย่างเช่นเป็นเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ electroencephalogram และ MRI

ขอบคุณ MRI และ CT ของศีรษะมันเป็นไปได้ที่จะไม่รวมความผิดปกติที่เป็นไปได้ในการทำงานของสมองการสำแดงซึ่งเป็นความเกียจคร้านและการเปลี่ยนแปลงในพฤติกรรมของผู้ป่วย นี้จะช่วยให้การวินิจฉัยที่แตกต่างกับเนื้องอกโป่งพองต่างๆ, ตกเลือดในสมองและฝี abscesses

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

เนื่องจากอาการของโรคเรื้อรังไม่เฉพาะเจาะจงและสามารถเกิดขึ้นได้ในโรคอื่น ๆ พวกเขาจึงสามารถวินิจฉัยได้โดยการยกเว้นเท่านั้น แยกแยะกลุ่ม Reye's กับโรคกล้ามเนื้อ, โรคติดเชื้อไวรัสและผลข้างเคียงของยาเสพติดต่างๆรวมทั้งสารพิษที่อาจทำให้เกิดโรค encephalopathy และ hepatopathy

[37], [38], [39],

การรักษา โรค Reye

การรักษาโรค Ray's ดำเนินไปอย่างถาวร ถ้าโรครุนแรงผู้ป่วยจะถูกส่งไปยังหน่วยผู้ป่วยหนัก ในโรงพยาบาลผู้ป่วยจะอยู่ภายใต้การควบคุมอย่างต่อเนื่อง - สัญญาณชีพจรของเขาจะได้รับการตรวจสอบอย่างรอบคอบ

การรักษาเป็นแนวทางแรกของการกำจัดอาการบวมน้ำในสมองการแก้ไขความผิดปกติของการเผาผลาญและความผิดปกติของเลือด

ขั้นตอนการรักษาสามารถทำได้ดังนี้:

• การใส่ยาลงในหลอดเลือดดำ (ผ่านทางหยดน้ำยาแก้ปัญหาอิเล็กโทรไลต์และน้ำตาลกลูโคสที่แพทย์กำหนดไว้)
• ยากันชักเพื่อป้องกันการชักที่เป็นไปได้
• ยาขับปัสสาวะ - ยาขับปัสสาวะบรรเทาร่างกายของของเหลวส่วนเกินซึ่งจะช่วยลดความดันภายในกะโหลกศีรษะ
• การรักษาเลือดออกที่เป็นไปได้เนื่องจากโรคตับไขมันเฉียบพลัน มีความเป็นไปได้ที่จะใช้วิตามินเครวมทั้งการถ่ายเลือดให้กับก้อนเกล็ดเลือดและพลาสม่าของผู้ป่วย

ถ้าผู้ป่วยมีปัญหาเกี่ยวกับการหายใจด้วยตนเองให้ทำการระบายอากาศแบบเทียม ในกรณีที่รุนแรงการปลูกถ่ายตับสามารถทำได้

ยา

ในระหว่างการรักษามักมีการกำหนดยาขับปัสสาวะและยากันชัก

ด้วยโรค Reye การรักษาด้วยการแก้ไข homeopathic การแพทย์ทางเลือกและสมุนไพรไม่แนะนำ

การป้องกัน

การป้องกันโรคมีเพียงวิธีเดียวเท่านั้นคือการปฏิเสธการใช้กรด acetylsalicylic และยาที่มีในการรักษาเด็กเล็กรวมทั้งวัยรุ่น ตัวอย่างเช่นคุณไม่ควรใช้ยาเช่น Citramon หรือ Ascofen นอกจากนี้ยังไม่แนะนำให้ใช้ยาที่มี salicylates หรือ salicylic acid

[40], [41], [42], [43]

พยากรณ์

โรค Reye สามารถมีการพยากรณ์โรคที่ดีถ้าโรคอยู่ในรูปแบบที่ไม่รุนแรง - ความน่าจะเป็นของความตายในกรณีนี้คือเพียง 2% แต่ควรเข้าใจว่าสิ่งนี้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความเสียหายต่อการทำงานของสมองตลอดจนอัตราการเกิดความผิดปกติของตับและการเผาผลาญ ปัจจัยที่สำคัญคือระดับแอมโมเนียในเลือดและระดับของอาการบวมน้ำในสมอง ในกรณีของการบรรจบกันของผู้ป่วยในอาการโคม่าลึกความน่าจะเป็นของความตายในภายหลังเพิ่มขึ้นถึง 80%

หากผู้ป่วยสามารถทนต่อขั้นตอนเฉียบพลันของโรคได้เขาจะเริ่มฟื้นตัว หลังจากเกิดอาการชักแล้วอาการของความเสียหายต่อเซลล์สมองอาจเกิดขึ้นได้เช่นความผิดปกติเกี่ยวกับความหงุดหงิด, การกระตุกของกล้ามเนื้อ, ความผิดปกติของระบบประสาทส่วนปลาย, การชะลอตัวทางสติปัญญา ในบางกรณีโรคนี้อาจเกิดขึ้นได้สองครั้งในคนคนหนึ่ง

[44], [45], [46]