มือพิการแต่กำเนิด: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

มือพิการแต่กำเนิดเป็นความผิดปกติร่วมกันที่เกิดจากเนื้อเยื่อที่พัฒนาไม่เต็มที่ที่ด้านรัศมีหรืออัลนาของแขนส่วนบน เมื่อมือเบี่ยงไปทางด้านรัศมี การวินิจฉัยคือมือพิการแต่กำเนิดที่ด้านรัศมี(tanus valga) แต่ถ้าเบี่ยงไปทางด้านตรงข้าม การวินิจฉัยคือมือพิการแต่กำเนิดที่ด้านอัลนา(manus vara)

รหัส ICD-10

• Q71.4 มือไม้กอล์ฟแนวรัศมีแต่กำเนิด
• Q71.5 มือไม้ท่อนแต่กำเนิด

อะไรทำให้เกิดอาการมือคลับพิการแต่กำเนิด?

ตามข้อมูลทางการแพทย์ทั่วโลก พบว่ามีเด็ก 1 คนจากจำนวน 1,400-100,000 คนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคมือปุกแต่กำเนิดที่บริเวณเรเดียล โดยพบโรคมือปุกที่บริเวณอัลนาน้อยกว่าโรคมือปุกที่บริเวณเรเดียลถึง 7 เท่า

มือที่ผิดรูปแต่กำเนิดเกิดจากปัจจัยภายนอกและภายใน ซึ่งมักพบในความผิดปกติแต่กำเนิดอื่นๆ ของแขน ปัจจัยภายนอก ได้แก่ รังสีไอออไนซ์ การบาดเจ็บทางกลและจิตใจ ยา การสัมผัสกับโรคติดเชื้อ ภาวะทุพโภชนาการ เป็นต้น สาเหตุภายใน ได้แก่ การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาต่างๆ และความผิดปกติของการทำงานของมดลูกในหญิงตั้งครรภ์ โรคทั่วไปของแม่ ความผิดปกติของฮอร์โมน และการแก่ชราของร่างกาย ในกรณีนี้ ช่วงเวลาของการได้รับรังสีมีความสำคัญมาก และช่วง 4-5 สัปดาห์แรกของการตั้งครรภ์ถือเป็นช่วงที่ส่งผลเสียต่อแม่มากที่สุด ยังไม่มีการระบุปัจจัยทางพันธุกรรม

โรคมือคลับพิการแต่กำเนิดแสดงอาการออกมาอย่างไร?

โรคมือพิการแต่กำเนิดมีลักษณะ 3 ประการ คือ มือเบี่ยงออกทางแนวรัศมี (อาจมีการเคลื่อนของมือและมือหลุดที่ข้อศอก-ข้อมือ); กระดูกปลายแขนไม่พัฒนา (โดยเฉพาะกระดูกเรเดียส); ความผิดปกติของการพัฒนาของนิ้วและมือ

โรคอื่นๆ ของมืออาจรวมถึงภาวะการเจริญเติบโตไม่สมบูรณ์และนิ้วโป้งไม่เต็มของนิ้วนาง ซินแด็กทิลี การหดเกร็งแบบงอและเหยียดในข้อต่อกระดูกฝ่ามือและกระดูกนิ้วกลาง โดยพบได้บ่อยที่สุดในนิ้วนางและนิ้วนาง กระดูกของข้อมือที่อยู่ทางด้านรัศมีก็ได้รับผลกระทบเช่นกัน โดยสังเกตเห็นกระดูกข้อมือแตกหรือหักร่วมกับกระดูกอื่นๆ

การจำแนกประเภท

การจำแนกประเภทของมือเรเดียลนั้น จะแบ่งความเจริญของกระดูกเรเดียสออกเป็น 3 ระดับ และประเภทของมือ 4 ประเภท โดยพื้นฐานในการจำแนกประเภทคือภาพรังสี

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

ระดับความด้อยพัฒนาของรัศมี

• เกรด 1 - กระดูกเรเดียสสั้นลงถึง 50% ของความยาวปกติ
• เกรดที่ 2 - กระดูกเรเดียสสั้นลงเกิน 50% ของความยาวปกติ
• เกรด III - ไม่มีกระดูกเรเดียสเลย

[ 4 ], [ 5 ]

ประเภทของแปรง

ลักษณะของมือคือมีรอยเสียหายที่กระดูกรังสีแรก (กระดูกนิ้วมือทั้งหมดและกระดูกฝ่ามือที่สอดคล้องกัน)

ประเภทที่ 1 แสดงให้เห็นการไม่มีการเจริญเติบโตของกระดูกฝ่ามือชิ้นที่ 1 และกล้ามเนื้อบริเวณนั้นประเภทที่ 2 มีลักษณะคือไม่มีกระดูกฝ่ามือชิ้นที่ 1 เลยและกระดูกนิ้วมือชิ้นที่ 1 มีลักษณะไม่เจริญเติบโตอย่างสมบูรณ์ (โดยปกติจะสังเกตเห็น "นิ้วห้อย") ประเภทที่ 3 มีลักษณะเป็นกระดูกฝ่ามือชิ้นที่ 1 ทั้งหมดของมือที่ขาดการเจริญเติบโต ประเภทที่ 4 ไม่มีความผิดปกติของกระดูก

โรคมือคลับพิการแต่กำเนิดรักษาอย่างไร?

การรักษาแบบอนุรักษ์นิยม

การรักษาแบบอนุรักษ์นิยม (ดำเนินการตั้งแต่เดือนแรกของชีวิตเด็ก) ได้แก่ การออกกำลังกาย การนวด การออกกำลังกายเพื่อแก้ไขการหดเกร็งของนิ้วมือและมือที่มีอยู่ และการใช้เครื่องพยุงข้อ อย่างไรก็ตาม การรักษาแบบอนุรักษ์นิยมไม่ได้ให้ผลบวกที่มั่นคง และควรพิจารณาเป็นการเตรียมการเบื้องต้นสำหรับระยะที่สอง - การผ่าตัด แนะนำให้เริ่มการรักษาด้วยการผ่าตัดตั้งแต่อายุ 6 เดือน

[ 6 ]

การรักษาด้วยการผ่าตัด

การเลือกวิธีการผ่าตัดขึ้นอยู่กับประเภทของความผิดปกติ

ยิ่งระดับต่ำและอายุน้อยเท่าไหร่ ก็ยิ่งทำให้มือเบี้ยวได้ง่าย ดังนั้น จึงแนะนำให้เริ่มการรักษาด้วยการผ่าตัดก่อนอายุ 2-3 ปี

กระดูกอัลนาแต่กำเนิดมีลักษณะเด่นคือปลายแขนผิดรูปและสั้นลง มือเบี่ยงออกด้านข้าง และข้อศอกเคลื่อนไหวได้จำกัด กระดูกอัลนาพัฒนาไม่เต็มที่ โดยเฉพาะส่วนปลาย กระดูกอ่อนที่เชื่อมระหว่างกระดูกอัลนากับกระดูกข้อมือมักจะอยู่ในบริเวณนี้ กระดูกเรเดียสโค้งงอเป็นเส้นโค้ง ส่วนหัวของกระดูกมักเคลื่อนไปข้างหน้าและข้างหลังในข้อศอก ซึ่งส่งผลให้ข้อศอกหดเกร็ง แกนของปลายแขนและมือเบี่ยงไปทางข้อศอก การเปลี่ยนแปลงของมือมีลักษณะหลากหลาย จากพยาธิสภาพของมือ ที่พบบ่อยที่สุดคือกระดูกอัลนาหลุดหนึ่งหรือสองท่อน มักเป็นกระดูกอัลนา และนิ้วหัวแม่มือพัฒนาไม่เต็มที่ ความผิดปกติอื่นๆ ของส่วนนี้ ได้แก่ กระดูกซินแด็กทิลีและกระดูกไฮโปพลาเซีย

เมื่อพิจารณาตามระดับความเจริญไม่สมบูรณ์ของกระดูกอัลนา กระดูกมือขวาแต่กำเนิดจะแบ่งออกเป็น 4 ประเภท

• ตัวเลือกแรกคือภาวะ hypoplasia ปานกลาง โดยความยาวของกระดูกอัลนาอยู่ที่ 61-90% ของกระดูกเรเดียส
• ทางเลือกที่สองคือภาวะการเจริญเติบโตไม่สมบูรณ์รุนแรง โดยความยาวของกระดูกอัลนาอยู่ที่ 31-60% ของกระดูกเรเดียส
• ตัวเลือกที่สามคือกระดูกอัลนาพื้นฐาน - ความยาวของกระดูกอัลนาคือ 1-30% ของกระดูกเรเดียส
• ตัวเลือกที่สี่คือภาวะไม่มีกระดูกอัลนาเลย (aplasia of the ulna)

เป้าหมายและหลักการของการรักษาแบบอนุรักษ์นิยมจะเหมือนกันกับเป้าหมายและหลักการของการรักษาอาการปวดข้อมือแบบเรเดียล

ข้อบ่งชี้สำหรับการผ่าตัดรักษาภาวะมือผิดรูปแต่กำเนิดจากกระดูกอัลนา ได้แก่ ความเป็นไปไม่ได้หรือความยากลำบากในการดูแลแขนขาที่ผิดปกติด้วยตนเองเนื่องจากการหดเกร็งของข้อศอก (ไม่ได้รับการแก้ไขด้วยวิธีการทั่วไป) เนื่องจากปลายแขนสั้นลงและการเบี่ยงมือแบบพาสซีฟของกระดูกอัลนาที่ไม่สามารถแก้ไขได้ และสุดท้ายเนื่องจากข้อจำกัดของการทำงานของมือ โดยเฉพาะการจับสองข้าง การผ่าตัดจะเริ่มด้วยการกำจัดความผิดปกติทางการทำงานที่สำคัญที่สุด การผ่าตัดสามารถทำได้เร็วที่สุดในปีแรกของชีวิตผู้ป่วย

ในช่วงหลังการผ่าตัด จะมีการกำหนดมาตรการฟื้นฟูร่างกายหลายอย่าง เช่น การออกกำลังกาย การนวด และการกายภาพบำบัด โดยมีจุดมุ่งหมายเพื่อฟื้นฟูขอบเขตการเคลื่อนไหวและเพิ่มความแข็งแรงของแขนขา