โรคดิสพลาเซียบริเวณผิวหนังชั้นนอก

Focal ectomesodermal dysplasia (syn.: Goltz syndrome, Goltz-Gorlin syndrome, focal dermal hypoplasia, mesoectodermal dysplasia syndrome) เป็นโรคที่พบได้น้อย อาจเกิดจากพันธุกรรมที่ต่างกัน แต่ในกรณีส่วนใหญ่ ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X เด่น ซึ่งอาจถึงแก่ชีวิตในทารกเพศชาย ตำแหน่งยีน Xp22.31 โดยเกิดขึ้นกับผู้หญิงเกือบทั้งหมด

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

พยาธิสภาพของโรคดิสพลาเซียเอ็กโทเมโซเดิร์มแบบโฟกัส

ในบริเวณผิวหนังที่ฝ่อตัว จะสังเกตเห็นการบางลงของชั้นหนังแท้พร้อมกับโครงสร้างของหนังกำพร้าปกติ ชั้นไขมันใต้ผิวหนังจะอยู่ใกล้กับหนังกำพร้า บางครั้งอยู่ที่ระดับของกลุ่มเส้นเลือดผิวเผิน จำนวนหลอดเลือดในชั้นปุ่มจะเพิ่มขึ้น และสังเกตเห็นความเบาบางของโครงสร้างเส้นใย เส้นใยคอลลาเจนจะบางลง โดยจะอยู่ในรูปของเส้นด้ายเดี่ยวๆ มีส่วนประกอบของผิวหนังเพียงเล็กน้อย แต่โครงสร้างของส่วนประกอบเหล่านี้ยังอยู่ในขีดจำกัดปกติ ภาพนี้คล้ายกับเนวัสลิโปมาของผิวหนังชั้นเผินของ Hoffman-Zurkale ในบริเวณที่มีการเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อไขมันมากเกินไป ภาพที่คล้ายกันแต่ชัดเจนกว่าจะปรากฏให้เห็น ในบริเวณที่มีการเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อเมือกแบบปุ่ม ภาพทางเนื้อเยื่อวิทยาจะสอดคล้องกับปาปิลโลมาที่มีหลอดเลือดเพิ่มขึ้นในเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนในบริเวณผิวหนังที่ฝ่อเผยให้เห็นไฟโบรบลาสต์ที่มีไซโตพลาสซึมที่ขยายตัวยาวและเอนโดพลาสมิกเรติคิวลัมที่พัฒนาไม่ดี ซึ่งมีเส้นใยบางๆ อยู่รอบๆ โดยไม่มีลายขวาง อาจเป็นสารเชิงซ้อนของโทรโปคอลลาเจนและโปรคอลลาเจน เส้นใยคอลลาเจนที่โตเต็มที่ไม่มีโครงสร้างแตกต่างจากเส้นใยปกติ ในฐานใต้ผิวหนัง เซลล์ไขมันที่มีช่องว่างไขมันจำนวนมากจะครอบงำ โดยรูปแบบที่อายุน้อยบ่งชี้ถึงการขยายตัวของเซลล์ไขมัน

การสร้างเนื้อเยื่อของการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังในโรคเอ็กโทเมโซเดิร์มดิสพลาเซียเฉพาะจุดนั้นสัมพันธ์กับการหยุดชะงักของจลนพลศาสตร์ของการเจริญเติบโตของไฟโบรบลาสต์ในระหว่างกิจกรรมสังเคราะห์ตามปกติ ส่งผลให้มีองค์ประกอบของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในชั้นหนังแท้ไม่เพียงพอ ในเวลาเดียวกัน เซลล์เนื้อเยื่อใต้ผิวหนังก็ขยายตัวเพิ่มขึ้นเพื่อมาแทนที่ชั้นหนังแท้ที่บกพร่อง

อาการ

ในทางคลินิก จะแสดงอาการเป็นการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังแบบ atrophopoikilodermic โดยมีเนื้อเยื่อใต้ผิวหนังที่ยื่นออกมาผิดปกติ ความผิดปกติของโครงกระดูก ฟัน และดวงตา ซึ่งปรากฏให้เห็นตั้งแต่แรกเกิด มักพบเนื้องอกที่เยื่อเมือกของริมฝีปาก ช่องคลอด ทวารหนัก รอยโรคที่ส่วนต่อขยายของผิวหนังในรูปแบบของเล็บผิดปกติ ความผิดปกติของการเจริญเติบโตของเส้นผมที่ทำให้เกิดผมร่วงเป็นหย่อมและมีเหงื่อออก

สังเกตเห็นความบกพร่องทางสติปัญญาที่มีอาการชักแบบลมบ้าหมู