โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกติในเด็กและผู้ใหญ่

โรคเช่นโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกตินั้นเกิดขึ้นเมื่อร่างกายของบุคคลนั้นมีแนวโน้มที่จะเกิดความผิดปกติในการสร้างเนื้อเยื่อกระดูกอ่อนของข้อต่อและเนื้อเยื่ออื่นๆ ตั้งแต่แรกเกิด ทารกที่เป็นโรคนี้สังเกตได้ค่อนข้างง่าย นั่นคือ เขาจะมีความยืดหยุ่นผิดปกติ ข้อต่อของเขาสามารถงอไปในทิศทางต่างๆ ได้โดยไม่มีปัญหา

ผู้ป่วยที่มีภาวะเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกติตั้งแต่อายุน้อยมักจะเกิดโรคกระดูกอ่อนเสื่อมในระยะเริ่มต้น การมองเห็นบกพร่อง และลิ้นหัวใจบกพร่อง ดังนั้นผู้ป่วยเหล่านี้จึงมักประสบปัญหาสุขภาพต่างๆ อย่างรวดเร็ว โดยเฉพาะระบบโครงกระดูกและกล้ามเนื้อ

ระบาดวิทยา

ภาวะเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกติจะถูกกล่าวถึงในกรณีที่มีสัญญาณของการพัฒนาเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่บกพร่องในระยะเอ็มบริโอและหลังคลอด และความผิดปกติเหล่านี้ทำให้ภาวะธำรงดุลล้มเหลว ความผิดปกตินี้เกิดขึ้นที่ระดับเนื้อเยื่อ อวัยวะ และสิ่งมีชีวิตทั้งหมดโดยรวม: มีการสังเกตพยาธิสภาพทางสัณฐานวิทยาต่างๆ

อุบัติการณ์และอัตราการเกิดโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่รายงานนั้นแตกต่างกันมาก ขึ้นอยู่กับความแตกต่างในวิธีการวิจัย [ 1 ] ปัญหาของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกติแบบไม่แยกแยะ (undifferentiated connective tissue dysplasia, uCTD) มีความเกี่ยวข้องเนื่องจากพยาธิสภาพนี้พบได้บ่อยมากในประชากรวัยผู้ใหญ่โดยทั่วไป และโดยเฉพาะอย่างยิ่งในสตรีวัยเจริญพันธุ์ (7-8%) ผู้ป่วยโรคนี้มักเข้ารับการรักษาทางการแพทย์บ่อยกว่าผู้ป่วยโรคอื่นๆ ถึง 6 เท่า

อุบัติการณ์ของโรคไม่ได้ขึ้นอยู่กับเพศหรือเชื้อชาติของผู้ป่วย

สาเหตุ โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกติ

โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกติ (Connective tissue dysplasia) เป็นกลุ่มอาการที่ประกอบด้วยโรคต่างๆ มากมาย สาเหตุเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการสร้างเส้นใยคอลลาเจนในเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน กระบวนการนี้ส่งผลต่อเนื้อเยื่อกระดูก เส้นเอ็นและเส้นเอ็น และผิวหนังเป็นหลัก

กลไกพื้นฐานของความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันคือการกลายพันธุ์ของยีน สิ่งสำคัญโดยเฉพาะอย่างยิ่งคือการเปลี่ยนแปลงในยีนที่รับผิดชอบในการผลิตสารโปรตีนหลักที่ประกอบเป็นเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ซึ่งก็คือคอลลาเจน (บางครั้งคือไฟบริลลิน) เมื่อเกิดการเปลี่ยนแปลงที่เจ็บปวดระหว่างการสร้างเส้นใยโปรตีน เส้นใยจะทนทานน้อยลงและไม่สามารถทนต่อแรงกดได้ ปัจจัยเพิ่มเติมในการเกิดโรคนี้อาจเกิดจากการขาดแมกนีเซียมในร่างกาย

ปัจจัยเสี่ยง

นักวิทยาศาสตร์ได้พิสูจน์แล้วว่าปัจจัยต่อไปนี้มีส่วนทำให้เกิดโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกติในเด็ก:

• โรคโลหิตจางในแม่ระหว่างตั้งครรภ์;
• การคุกคามการยุติการตั้งครรภ์;
• ภาวะขาดออกซิเจนเรื้อรังในทารกในครรภ์
• ภาวะรกและทารกในครรภ์ไม่เพียงพอเรื้อรัง
• อาการพิษรุนแรงหรือเป็นเวลานาน, ภาวะตั้งครรภ์;
• โรคเรื้อรังที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ (โรคของระบบต่อมไร้ท่อ ไต ระบบทางเดินอาหาร หรือทางเดินหายใจ)

กลไกการเกิดโรค

การกลายพันธุ์แบบเฮเทอโรไซกัสในยีนคอลลาเจนชนิดที่ 2 (COL2A1) ส่งผลให้เกิดกลุ่มของโรคโครงกระดูกผิดปกติที่เรียกว่าคอลลาจิโนพาธีชนิดที่ 2 (COL2pathy)[ 2 ],[ 3 ],[ 4 ] โซ่ proα1(I) และ proα2(I) ของคอลลาเจน 1 ถูกเข้ารหัสโดยยีน COL1A1 และ COL1A2 ตามลำดับ ข้อบกพร่องเชิงปริมาณหรือเชิงคุณภาพในการสังเคราะห์คอลลาเจนชนิดที่ 1 มักปรากฏเป็นคอลลาจิโนพาธีชนิดที่ 1 และภาวะกระดูกพรุน ผู้ป่วยส่วนใหญ่ (ประมาณ 90%) ที่ได้รับการวินิจฉัยทางคลินิกว่ากระดูกพรุนมีการกลายพันธุ์ในยีน COL1A1 หรือ COL1A2 โดยมีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมเด่น ยีนอื่นอีก 6 ยีน ได้แก่ CRTAP, LEPRE1, FKBP10, PP1B, SP7/Osterix (OSX) และ SERPINH1 เกี่ยวข้องกับรูปแบบออโตโซมลักษณะด้อย [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

กลไกพื้นฐานของการพัฒนาของโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกติเช่นเดียวกับรูปแบบที่ไม่แยกความแตกต่างของโรคเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนโดยเกี่ยวข้องกับยีนที่รับผิดชอบในการผลิตและการแยกตัวของส่วนประกอบโปรตีนของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันหรือสารเอนไซม์ที่เข้าร่วมในกระบวนการข้างต้น การก่อตัวเชิงปริมาณของส่วนประกอบเชิงคุณภาพของเมทริกซ์นอกเซลล์จะเปลี่ยนแปลงไปทำให้เกิดไฟบริลโลเจเนซิส ปัจจัยทางพันธุกรรมถูกนำมาใช้ขึ้นอยู่กับปัจจัยภายนอกหรือเป็นอิสระจากปัจจัยเหล่านี้: สิ่งนี้สังเกตได้ในโรคดิสเพลเซียและโรคดิสเพลเซียที่ไม่แยกความแตกต่างตามลำดับ โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกติมีลักษณะเฉพาะคือความหลากหลายทางพันธุกรรมและปัจจัยหลายประการ (พยาธิวิทยาที่มีแนวโน้มทางพันธุกรรม): เรากำลังพูดถึงการกลายพันธุ์ของยีนจำนวนมากในคราวเดียวและการกระจายซ้ำแบบสุ่มของอัลลีลของพ่อและแม่ทำให้เกิดการก่อตัวของจีโนไทป์ที่ไม่ซ้ำกันถัดไปอย่างต่อเนื่อง

ปัจจัยที่เกิดตั้งแต่แรกเกิด เช่น การขาดวิตามินหรือธาตุหลักและธาตุรอง กลายเป็นสาเหตุพื้นฐานที่สร้างปัจจัยพื้นฐานสำหรับการพัฒนาของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกติ วิตามินบีทำให้การเผาผลาญโปรตีนมีเสถียรภาพ กรดแอสคอร์บิกกับโทโคฟีรอลช่วยกระตุ้นการผลิตคอลลาเจนให้เพียงพอและทำหน้าที่เป็นสารต้านอนุมูลอิสระ ธาตุรองและธาตุหลัก เช่น ทองแดง โบรอน สังกะสีและซิลิกอน ฟลูออรีนและแคลเซียม แมงกานีสและแมกนีเซียม วาเนเดียม ฟอสฟอรัสและซีลีเนียมทำหน้าที่เป็นโคแฟกเตอร์สำหรับเอนไซม์ที่กระตุ้นการผลิตคอลลาเจนและการสร้างแคลเซียมในกระดูก การมีส่วนร่วมในการเผาผลาญอิเล็กโทรไลต์และการรักษาสมดุลกรด-เบสก็มีความสำคัญเช่นกัน ไอออนโพแทสเซียม แมกนีเซียม และสังกะสีช่วยสนับสนุนการเจริญเติบโตของกระดูกและเพิ่มความเข้มข้นของแร่ธาตุในเนื้อเยื่อกระดูก ปัจจัยเหล่านี้ล้วนมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการพัฒนาของโรค [ 8 ]

อาการ โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกติ

อาการเริ่มแรกของโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกติจะปรากฏในวัยเด็ก อาจเป็นเพราะร่างกายมีความยืดหยุ่นมากเกินไปหรือเคลื่อนไหวได้ไม่คล่องตัว หรือข้อต่อเคลื่อนไหวได้จำกัด เช่น ข้อหดเกร็ง อาจมีข้อบกพร่องทางพัฒนาการทางร่างกาย (แคระแกร็น) เอ็นอ่อนแรง เนื้อเยื่อกระดูกเปราะบาง กระดูกสันหลังโค้งงอ เท้าแบน ซี่โครงผิดรูป เป็นต้น

อาการของภาวะดิสพลาเซียยังพบได้ในอวัยวะอื่นด้วย โดยโรคนี้สามารถส่งผลต่อหัวใจ ระบบหลอดเลือด และดวงตา

กระดูกสันหลังมักได้รับผลกระทบ: กระดูกสันหลังเคลื่อนมากจนการเคลื่อนไหวเพียงเล็กน้อยจะกดทับหลอดเลือด กดทับปลายประสาท ทำให้เกิดความเจ็บปวด และรบกวนสติ [ 9 ]

ภาพทางคลินิกของโรคนี้มีความหลากหลายอย่างเห็นได้ชัด และถือเป็น "ข้อเสีย" อย่างมาก เนื่องจากการระบุพยาธิสภาพทำได้ยากมาก ดังนั้น แพทย์จึงถูกบังคับให้ใช้หลายวิธีในการวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการ รวมไปถึงการวิจัยแบบใช้เครื่องมือ

อาการแสดงของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกติไม่ได้เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดเสมอไป แต่สามารถแสดงออกมาได้ตลอดทั้งช่วงชีวิต เมื่อเวลาผ่านไป หลายปี ส่วนใหญ่มักเกิดจากสภาวะที่ไม่เอื้ออำนวย จำนวนอาการผิดปกติและความรุนแรงของอาการจะเพิ่มขึ้นและรุนแรงขึ้น เนื่องจากความผิดปกติของภาวะธำรงดุลเบื้องต้นเพิ่มขึ้น ในกรณีนี้ สภาวะที่ไม่เอื้ออำนวยอาจได้แก่ โภชนาการที่ไม่ดี ระบบนิเวศที่ไม่ดี โรคแทรกซ้อนที่เกิดขึ้นเป็นประจำ ความเครียดที่เกิดขึ้นบ่อยครั้ง เป็นต้น ความกังวลหลักคือความสม่ำเสมอของการมีอยู่ของธาตุขนาดเล็กและขนาดใหญ่ที่เกี่ยวข้องโดยตรงกับกระบวนการผลิตคอลลาเจน รวมถึงการควบคุมกิจกรรมของเอนไซม์ที่จำเป็นสำหรับการสังเคราะห์อย่างรวดเร็วและมีคุณภาพสูง

โดยทั่วไป กระบวนการข้างต้นส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับความสมดุลของแคลเซียมและแมกนีเซียมในร่างกาย ตัวอย่างเช่น การขาดแมกนีเซียมเมื่อเทียบกับระดับแคลเซียมปกติหรือเกิน จะทำให้เอนไซม์โปรตีโอไลติกทำงานเพิ่มขึ้น ส่งผลให้คอลลาเจนเสื่อมสภาพ ส่งผลให้อาการทางคลินิกของโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกติรุนแรง

แมกนีเซียมช่วยควบคุมการใช้แคลเซียมในร่างกาย เมื่อร่างกายขาดแมกนีเซียม แคลเซียมจะสะสมอยู่ในกระดูกและเนื้อเยื่ออ่อนของอวัยวะต่างๆ เมื่อมีแมกนีเซียมมากเกินไป แคลเซียมจะดูดซึมและขับออกจากร่างกายได้ไม่ดี

การขาดแมกนีเซียมในระยะยาวอาจทำให้เกิดอาการหลอดเลือดหดตัว ความดันโลหิตสูง กล้ามเนื้อหัวใจเสื่อม หัวใจเต้นเร็ว หัวใจเต้นผิดจังหวะ และลิ่มเลือดอุดตันมากขึ้น อาจเกิดความผิดปกติทางจิตประสาท เช่น สมาธิสั้น ซึมเศร้า กลัวหรือวิตกกังวล ความผิดปกติของระบบสืบพันธุ์ ปวดศีรษะและเวียนศีรษะ นอนไม่หลับ อาการชาบริเวณปลายแขนปลายขา อาการทางอวัยวะภายในอาจตรวจพบได้ เช่น หลอดลมหดเกร็งหรือกล่องเสียงหดเกร็ง ท้องผูกเกร็งหรือท้องเสียมากเกินปกติ อาหารไม่ย่อย ถุงน้ำดีเคลื่อนไหวผิดปกติ ปวดท้อง

ภาวะขาดแมกนีเซียมเรื้อรังยังแสดงให้เห็นโดยกล้ามเนื้อลดลงและความหนาแน่นของกระดูกต่ำอีกด้วย

ลักษณะทางสัณฐานวิทยาของกะโหลกศีรษะในโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอาจเปลี่ยนแปลงได้เนื่องจากลักษณะเฉพาะของการหยุดเลือด ผู้ป่วยมักได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคหลอดเลือดแดงโป่งพอง ซึ่งมาพร้อมกับการเกิดการแข็งตัวของเลือดในหลอดเลือดแบบกระจายเรื้อรังอันเป็นผลจากการคั่งค้างในช่องหลอดเลือดโป่งพองและการเกิดการไหลเวียนเลือดปั่นป่วนในหลอดเลือดแดงใหญ่ อาจเกิดรอยโรคในสมองจากการขาดเลือด เลือดออกใต้เยื่อหุ้มสมอง และเลือดออกในเนื้อสมองได้

จนถึงปัจจุบัน ผู้เชี่ยวชาญได้ระบุสัญญาณทางฟีโนไทป์ของ CT dysplasia หลายอย่าง สัญญาณเหล่านี้สามารถแบ่งได้เป็นสัญญาณที่มองเห็นจากภายนอก และสัญญาณที่ตรวจพบได้จากการตรวจภายในอย่างละเอียดเท่านั้น

คนไข้ส่วนใหญ่ประสบกับประสบการณ์ดังต่อไปนี้:

• มีอาการเหนื่อยล้ามาก เหนื่อยบ่อยๆ โดยไม่มีสาเหตุ
• หวัดบ่อย, โรคติดเชื้อไวรัสทางเดินหายใจเฉียบพลัน;
• แนวโน้มที่จะมีเลือดออก (การสูญเสียเลือดมากในระหว่างการถอนฟัน การบาดเจ็บ ในระหว่างมีประจำเดือนในสตรี)
• อาการเวียนศีรษะและปวดศีรษะ

ผู้ป่วยมากกว่าร้อยละ 30 มีปัญหาที่เรียกว่า “เพดานโหว่แบบโกธิก” การสบฟันผิดปกติ ข้อต่อเคลื่อนไหวได้มากเกินไป ใบหน้าแก่ก่อนวัย และเท้าแบน

อาการปวดที่เกิดจากความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันจะรบกวนการทำงานของอวัยวะส่วนใดมากกว่าส่วนอื่น ดังนั้น อาการปวดเป็นระยะๆ และในระยะสั้นที่หัวใจ หลังกระดูกหน้าอก และบริเวณใต้กระดูกอ่อน อาการปวดเกร็งตามลำไส้ อาการปวดศีรษะ มักจะรบกวนการทำงานของอวัยวะส่วนนั้น อาการปวดที่ไม่พึงประสงค์ที่ข้อต่อจะเกิดขึ้นในระยะของกระดูกอ่อน หากมีการผิดรูปของหน้าอกหรือกระดูกสันหลัง อาการปวดหลังและหน้าอกจะเกิดขึ้นเมื่อยืน เดิน หรือแม้กระทั่งนั่งเป็นเวลานาน

ฟันมีปัญหาเกี่ยวกับเนื้อเยื่อเกี่ยวพันหรือไม่? มีการศึกษามากมายที่นักวิทยาศาสตร์พยายามเชื่อมโยงการเปลี่ยนแปลงในคุณภาพของเคลือบฟันกับเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกติ ซึ่งจะทำให้วินิจฉัยโรคได้แม่นยำยิ่งขึ้น จากผลการศึกษาดังกล่าว พบว่ามีการละเมิดการสร้างและแร่ธาตุในเคลือบฟันในผู้ป่วยที่มีสัญญาณของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกติ เนื่องมาจากปริซึมเคลือบฟันต่อหน่วยปริมาตรมีความหนาแน่นไม่เพียงพอ นอกจากนี้ ปริซึมยังอยู่ในตำแหน่งที่ไม่เป็นระเบียบ และเมทริกซ์อินทรีย์มีการจัดระเบียบและแร่ธาตุไม่ดี แนวโน้มในการพัฒนาฟันที่ผิดปกติและความเป็นไปได้ของการเกิดโรคที่เกี่ยวข้องนั้นถูกกำหนดเป็นรายบุคคล เนื่องจากไม่ปรากฏอาการในผู้ป่วยโรคนี้ทุกราย

ขั้นตอน

ระยะของโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกติแบ่งออกเป็นระยะหรือระดับต่างๆ ตามมาตราส่วน 4 ระดับ ดังนี้

1. คะแนน - โรคดิสเพลเซียชนิดไม่รุนแรง
2. คะแนน - ระดับการแสดงออกผิดปกติในระดับปานกลาง
3. จุด – ภาวะดิสพลาเซียในระดับรุนแรง

อาการทางพยาธิวิทยาจะได้รับการประเมินโดยใช้มาตราส่วน 2 ระดับ:

• 0 คะแนน – ไม่มีสัญญาณ;
• 1 จุด – มีสัญญาณอยู่

ภาวะดิสพลาเซียเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่รุนแรงนั้นไม่ได้ขึ้นอยู่กับระดับของอาการทางคลินิกบางอย่างเท่านั้น แต่ยังขึ้นอยู่กับลักษณะของอาการร่วมด้วย ตัวอย่างเช่น การเคลื่อนไหวมากเกินไป การเคลื่อนตัวบ่อยครั้ง และการเคลื่อนออกของข้อต่อไม่ได้บ่งชี้ถึงภาวะดิสพลาเซียที่แสดงออกอย่างชัดเจนเสมอไป แต่การที่กระดูกสันหลังโค้งงอร่วมกับการกดทับของข้อต่อ การเคลื่อนไหวมากเกินไป ความไม่สมมาตร ความผิดปกติทางจิต และกลุ่มอาการความงามที่เด่นชัดทำให้เราสามารถวินิจฉัยโรคในระยะที่รุนแรงได้

รูปแบบ

ผู้เชี่ยวชาญยังไม่สามารถสรุปเป็นเอกฉันท์เกี่ยวกับการจำแนกโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกติได้ อย่างไรก็ตาม ได้มีการตัดสินใจแบ่งกลุ่มโรคนี้ออกเป็นหลายกลุ่มตามกระบวนการทางพยาธิวิทยาที่โปรตีนคอลลาเจนเกี่ยวข้อง โดยระบบการจัดกลุ่มต่อไปนี้ได้รับการยอมรับว่าเชื่อถือได้มากที่สุดในปัจจุบัน:

1. โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่แตกต่างกัน หรือที่เรียกว่า คอลลาจิโนพาที [ 10 ] โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม มีอาการเฉพาะที่ชัดเจน จึงวินิจฉัยได้ง่าย
2. โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่แยกความแตกต่างไม่ได้รวมถึงโรคอื่นๆ ที่มีพยาธิสภาพคล้ายกันซึ่งไม่ได้รวมอยู่ในกลุ่มแรก โรคที่แยกความแตกต่างไม่ได้มักเกิดขึ้นบ่อยกว่ามาก โดยไม่คำนึงถึงอายุ แต่ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาเสมอไป

การแบ่งแยกความแตกต่างของเนื้อเยื่อ CT อาจแสดงออกเป็นกลุ่มอาการ Ehlers-Danlos [ 11 ] Stickler [ 12 ] Marfan [ 13 ]

รูปแบบที่ไม่แยกความแตกต่างอาจมาพร้อมกับอาการทางคลินิกที่ไม่รวมอยู่ในชุดโครงสร้างของพยาธิวิทยาทางพันธุกรรม รูปแบบที่พบได้บ่อยที่สุดของดิสพลาเซียแบบไม่แสดงอาการคือฟีโนไทป์มาร์ฟานอยด์ เอเลอร์เซียน และ MASS [ 14 ]

ฟีโนไทป์มาร์ฟานอยด์	อาการของโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันทั่วไป รูปร่างผอมบาง กล้ามเนื้ออ่อนแรง ลิ้นหัวใจพิการ การมองเห็นผิดปกติ โรคเยื่อบุตาขาว
ฟีโนไทป์เอเลอร์เซียน	อาการรวมของภาวะเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกติโดยทั่วไปที่มีแนวโน้มทำให้ผิวหนังยืดหยุ่นมากเกินไปและข้อต่อเคลื่อนไหวได้คล่องตัวมากขึ้น
ฟีโนไทป์มวล	อาการของโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกติโดยทั่วไป โรคหัวใจ ความผิดปกติของระบบโครงกระดูกและกล้ามเนื้อ ผิวหนังบางลงหรือฝ่อลง

แม้ว่าการจำแนกประเภทจะมีความชัดเจน แต่ผู้เชี่ยวชาญก็ชี้ให้เห็นถึงการขาดสัญญาณสากลที่ก่อให้เกิดลักษณะเฉพาะที่สัมพันธ์กัน ผู้ป่วยแต่ละรายมีข้อบกพร่องเฉพาะตัว ดังนั้น แพทย์จึงมักใช้การแยกอาการตามแบบฉบับของตนเอง โดยเชื่อมโยงการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาบางอย่างกับภาวะเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกติ

• โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของหัวใจมีลักษณะเฉพาะคือมีลิ้นหัวใจยื่นออกมาเป็นเดี่ยวๆ และร่วมกัน และมีลิ้นหัวใจเสื่อมแบบมีรูพรุน
• โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกติอาจมาพร้อมกับความเสียหายของอวัยวะหลายส่วน ซึ่งมีลักษณะดังนี้:

1. ความผิดปกติของกระดูก (ซี่โครงผิดรูป ความยาวของส่วนต่างๆ ของร่างกายเปลี่ยนแปลงไป ความผิดปกติของนิ้วมือ ความโค้งของกระดูกสันหลัง กะโหลกศีรษะผิดรูป กระดูกเปราะบาง ฯลฯ)
2. ความผิดปกติของระบบหลอดเลือดและหัวใจ (ภาวะลิ้นหัวใจเอออร์ตาขยาย การไหลย้อนของเลือด ลิ้นหัวใจไมทรัลหย่อน การเกิดแคลเซียมเกาะที่แหวนไมทรัลก่อนกำหนด เส้นเลือดขอด หลอดเลือดขอดที่หลอดเลือดขอด เลือดออกบ่อย)
3. โรคผิวหนัง (ความยืดหยุ่น, ความเปราะบาง, ผิวบางลง, การเกิดแผลเป็น, รอยแตกลาย, เนื้องอกเทียม); [ 15 ]
4. ความผิดปกติของกล้ามเนื้อและข้อ (กล้ามเนื้อไม่เจริญเต็มที่, ภาวะหย่อนสมรรถภาพทางเพศ, ไส้เลื่อน, กระดูกสันหลังเสื่อม, ข้อเคลื่อน, ข้อเคลื่อนและหลุดออกจากตำแหน่ง, เท้าแบน)
5. ความผิดปกติทางจักษุ (สายตาสั้น โรคกระจกตา เลนส์ ตาโปน ฯลฯ);
6. ความผิดปกติของอวัยวะภายใน (ไตและอวัยวะอื่นหย่อน, ไส้เลื่อนกระบังลม, ภาวะไตโป่งพอง, โรคไตมีถุงน้ำจำนวนมาก ฯลฯ);
7. ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจ (อาการดิสคิเนเซีย โรคถุงน้ำในปอดจำนวนมากหรือความดันโลหิตสูง โรคปอดรั่วเนื่องจากสาเหตุอื่น)

• โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกติแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ มักแสดงอาการเมื่ออายุ 20-30 ปี โดยเป็นโพลิปหลายจุดในลำไส้ใหญ่ อาจเกิดมะเร็งได้ พบเนื้องอกกระดูกหรือออสทีโอมาจำนวนมากในกระดูกกะโหลกศีรษะ เนื้อเยื่ออ่อนได้รับผลกระทบ เกิดซีสต์ในเดอร์มอยด์ เกิดเนื้องอกกล้ามเนื้อเรียบ และฟันหลุดร่วงก่อนวัยอันควร
• ความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของลิ้นหัวใจไมทรัลมักแสดงอาการออกมาในรูปของลิ้นหัวใจหย่อนคล้อย แต่น้อยครั้งกว่านั้น มักมีลิ้นหัวใจเอออร์ติกหรือไตรคัสปิดหย่อนคล้อย รากของเอออร์ติกและลำต้นปอดขยายใหญ่ขึ้น ดัชนีการหดตัวของกล้ามเนื้อหัวใจและพารามิเตอร์ปริมาตรของหัวใจจะเปลี่ยนแปลงไป ความผิดปกติจะเริ่มก่อตัวเมื่ออายุ 4-5 ปี การฟังเสียงจะระบุรอยโรคได้ส่วนใหญ่ในช่วงวัยรุ่น ระดับของการเปลี่ยนแปลงของลิ้นหัวใจขึ้นอยู่กับความรุนแรงของกระบวนการผิดปกติและปริมาตรของโพรงหัวใจ
• ภาวะเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกติของหลอดเลือดจะมาพร้อมกับความเสียหายของหลอดเลือดแดงที่ยืดหยุ่นได้ โดยมีการขยายตัวของผนังหลอดเลือดโดยไม่ทราบสาเหตุและการเกิดหลอดเลือดโป่งพองในถุง หลอดเลือดแดงของกล้ามเนื้อและหลอดเลือดแดงผสมได้รับผลกระทบ ได้แก่ หลอดเลือดโป่งพองแบบแยกสาขา หลอดเลือดบิดเบี้ยวและงอผิดปกติ หลอดเลือดโป่งพอง หลอดเลือดดำได้รับผลกระทบ ได้แก่ หลอดเลือดบิดเบี้ยว หลอดเลือดขอด ริดสีดวง เส้นเลือดฝอยแตก และพบความผิดปกติของหลอดเลือด ความเสียหายของหลอดเลือดในระยะเริ่มแรกจะเริ่มขึ้นในวัยรุ่น และจะแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป ตัวบ่งชี้ความดันโลหิตจะผิดปกติจนทำให้ความดันโลหิตในหลอดเลือดแดงลดลงโดยไม่ทราบสาเหตุ
• ภาวะดิสพลาเซียของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของกระดูกสันหลังจะแสดงอาการออกมาในรูปแบบของโรคกระดูกอ่อนเสื่อมในระยะเริ่มต้น กระดูกสันหลังไม่มั่นคง ไส้เลื่อนระหว่างกระดูกสันหลัง กระดูกสันหลังเคลื่อน กระดูกสันหลังเคลื่อน ความผิดปกติเกิดขึ้นระหว่างการพัฒนาของกลุ่มอาการทรวงอกและกระบังลมและภาวะเคลื่อนไหวมากเกินไป และการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาของกระดูกสันหลังจะทำให้การดำเนินของโรครุนแรงขึ้นอย่างมาก
• กระดูกสันหลังคดร่วมกับเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกติเป็นอันตรายเนื่องจากผลที่ตามมา ได้แก่ โรคของอวัยวะภายใน อาการปวดศีรษะเป็นประจำ ความเหนื่อยล้าเพิ่มขึ้น เนื้องอกในมดลูก และไตหย่อน โดยส่วนใหญ่มักเกิดจากความผิดปกติของการบีบตัวของลำไส้และอวัยวะภายในหย่อน
• เนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกติและหลอดเลือดโป่งพองเป็นลักษณะเฉพาะของโรคหลอดเลือด พบหลอดเลือดโป่งพองแบบถุง หลอดเลือดโป่งพองแบบแยกส่วนและแบบไดนามิคของเลือด โดยมีหลอดเลือดแดงขยายตัว หลอดเลือดบิดเบี้ยวผิดปกติ และการทำงานของเยื่อบุผนังหลอดเลือดผิดปกติ
• ความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในลำไส้มักเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงสูงของมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก ร่วมกับความผิดปกติของลำไส้ มักพบโรคลำไส้ใหญ่เป็นแผล โรคโครม โรคพยาธิใบไม้ในลำไส้ เนื้องอก และริดสีดวงทวาร การเกิดเนื้องอกในลำไส้เล็กส่วนต้นเป็นข้อบ่งชี้ที่ชัดเจนสำหรับการรักษาด้วยการผ่าตัด และการเกิดเนื้องอกในลำไส้เล็กส่วนต้นจะเพิ่มความเสี่ยงของการเกิดมะเร็งลำไส้เล็กส่วนต้นและมะเร็งช่องทรวงอก

Livedo ในเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน dysplasia เป็นอาการอีกอย่างหนึ่งที่พบในหลอดเลือด เป็นโรคประสาทหลอดเลือดแบบ spastic atonic ซึ่งแสดงอาการโดยการไหลเวียนเลือดผิดปกติในเครือข่ายหลอดเลือดฝอย Livedo มีลักษณะเฉพาะคือผิวหนังมีสีน้ำเงิน ซึ่งเกิดจากรูปแบบที่แปลกประหลาดของหลอดเลือดที่ส่องผ่านผิวหนัง ปัญหาส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นที่บริเวณหน้าแข้งและต้นขา บางครั้งที่ข้อมือ อาจเกิดขึ้นเป็นพยาธิสภาพอิสระหรือกลายเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการ โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับความผิดปกติของระบบประสาทฮอร์โมนหรือเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน dysplasia

โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกติในผู้ใหญ่

ผู้ป่วยที่เป็นผู้ใหญ่จะสังเกตเห็นอาการเจ็บปวดตั้งแต่อายุยังน้อย ประมาณ 20-24 ปี โดยมีอาการดังต่อไปนี้ร่วมด้วย:

• ปัญหาทางจักษุวิทยา เช่น สายตาสั้น สายตาเอียง ความผิดปกติของพัฒนาการของจอประสาทตา พยาธิสภาพของกระจกตาและเปลือกตาแข็ง
• ความผิดปกติทางภูมิคุ้มกัน เช่น อาการแพ้หรือปฏิกิริยาทางภูมิคุ้มกัน
• ความผิดปกติของข้อในรูปแบบของข้อเคลื่อนและข้อเคลื่อนออก
• ความผิดปกติของระบบประสาท เช่น การเกิดโรคกลัว การเกิดภาวะซึมเศร้า หรือโรคเบื่ออาหาร

โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกติในสตรี

ผู้หญิงและผู้ชายมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคนี้ได้เท่าๆ กัน แต่ผู้ป่วยมีความกังวลเป็นพิเศษเกี่ยวกับความเป็นไปได้ในการตั้งครรภ์ การตั้งครรภ์ และการคลอดบุตรที่มีสุขภาพแข็งแรง นักวิทยาศาสตร์ได้ศึกษาปัญหานี้และสังเกตการเปลี่ยนแปลงทั้งหมดในร่างกายของผู้หญิงเมื่อเทียบกับภาวะดิสพลาเซียแบบแยกความแตกต่างไม่ได้

จากการประเมินพบว่ามีโรคทางกายร่วมด้วยค่อนข้างมาก ดังนั้น การเจริญเติบโตผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันและการตั้งครรภ์จึงมาพร้อมกับโรคทางระบบหัวใจและหลอดเลือดและระบบประสาทต่อมไร้ท่อที่เพิ่มขึ้น นอกจากนี้ยังพบภาวะโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็กด้วย

ในสตรีมีครรภ์ ปัญหาเรื้อรังที่เกิดขึ้นภายนอกอวัยวะสืบพันธุ์มักรุนแรงขึ้น โดยเฉพาะอย่างยิ่งโรคของระบบทางเดินหายใจและอวัยวะหู คอ จมูก รวมถึงโรคของระบบทางเดินปัสสาวะ เมื่อตรวจพบความผิดปกติของการสร้างเนื้อเยื่อเกี่ยวพันได้ทันท่วงที จึงควรดำเนินการป้องกันล่วงหน้าในสตรีมีครรภ์เพื่อป้องกันไม่ให้กระบวนการเรื้อรังรุนแรงขึ้น และป้องกันไม่ให้เกิดภาวะรกเกาะต่ำ

โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกติในเด็ก

หากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกติในวัยเด็ก อาการแสดงต่อไปนี้มักจะดึงดูดความสนใจ:

• ความผิดปกติของระบบโครงกระดูกและกล้ามเนื้อ เช่น ทรวงอกผิดรูป ความโค้งของกระดูกสันหลัง เช่น กระดูกสันหลังคดหรือหลังค่อม ข้อสะโพกเคลื่อน เนื้อเยื่อกระดูกเปราะบาง ข้อเคลื่อนไหวได้ไม่คล่องตัว โครงกระดูกเป็นส่วนๆ ไม่สมส่วน กระดูกเคลื่อนหรือเคลื่อนออกจากตำแหน่ง และความโค้งต่างๆ ของแขนขาส่วนล่าง
• ความผิดปกติของกล้ามเนื้อ เช่น กล้ามเนื้อในบริเวณแขนขาอ่อนแรงลง ข้อเคล็ดขัดยอกบ่อย ข้อเอ็นฉีกขาด และเส้นเอ็นเสียหาย
• ความผิดปกติของระบบประสาทในรูปแบบของการนอนไม่หลับ อ่อนเพลียมากเกินไป เวียนศีรษะเป็นระยะ และปวดศีรษะ
• ข้อบกพร่องในการพัฒนาของระบบกระดูกและใบหน้า ซึ่งแสดงออกมาโดยการเจริญเติบโตที่บกพร่องและการขึ้นของฟันที่ผิดปกติ ลิ้นมีเนื้อเยื่อเกี่ยวพันสั้น เคลือบฟันไม่สมบูรณ์ และกระบวนการอักเสบเป็นประจำ (เช่น โรคเหงือกอักเสบ)
• ปัญหาเกี่ยวกับหลอดเลือดและหัวใจ โดยส่วนใหญ่เรามักพูดถึงภาวะลิ้นหัวใจไมทรัลหย่อน ซึ่งเป็นภาวะที่ลิ้นหัวใจเอออร์ตาส่วนต้นขยายตัว

โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกติแต่กำเนิด

อาการพิการแต่กำเนิดสามารถแสดงออกได้เป็นอาการหลายประเภท โดยประเภทที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่:

• โรคอ่อนล้า ซึ่งมีอาการคือ มีประสิทธิภาพการทำงานลดลง อ่อนเพลียมากขึ้น และความล้มเหลวทางจิตใจและอารมณ์ต่างๆ
• กลุ่มอาการลิ้นหัวใจจะแสดงออกโดยการเปลี่ยนแปลงความเสื่อมของลิ้นหัวใจแบบมีก้อนเนื้อ (myxomatous degenerative) มักได้รับการวินิจฉัยว่าลิ้นหัวใจไมทรัลหย่อน
• โรคหลอดเลือดจะมาพร้อมกับความเสียหายของหลอดเลือดแดง โดยเกิดหลอดเลือดโป่งพองและผนังหลอดเลือดขยายตัว
• โรคทรวงอกและไดอะแฟรมมีลักษณะเฉพาะคือหน้าอกมีรูปร่างผิดรูปเป็นรูปกรวยหรือรูปกระดูกงู มีความโค้งของกระดูกสันหลัง (หลังค่อมมากขึ้น กระดูกสันหลังคด ฯลฯ)
• โรคหลอดลมปอดอาจมาพร้อมกับภาวะช่องอกกว้างก่อนมีพังผืดตามธรรมชาติ หลอดลมใหญ่ และหลอดลมเคลื่อน

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

ผลข้างเคียงของโรคอาจปรากฏให้เห็นได้ขึ้นอยู่กับระดับความเสียหายของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน เมื่อเวลาผ่านไป ผู้ป่วยจะเกิดโรคต่างๆ ดังต่อไปนี้:

• ภาวะผิดปกติของระบบประสาทอัตโนมัติ;
• ความผิดปกติทางประสาทและจิตเวช
• พยาธิสภาพของหัวใจและหลอดเลือด (ลิ้นหัวใจรั่ว การขยายตัวของรากเอออร์ตา หลอดเลือดโป่งพอง หัวใจเต้นผิดจังหวะ)
• ความผิดปกติของระบบย่อยอาหาร (กรดไหลย้อน, อาการเคลื่อนไหวท่อน้ำดีผิดปกติ, อาการลำไส้แปรปรวน);
• ปัญหาทางเดินปัสสาวะ (ไตหย่อน, โรคไต, การไหลย้อนของกระเพาะปัสสาวะและท่อไต);
• ความผิดปกติของระบบสืบพันธุ์ (มดลูกหย่อน, หลอดเลือดขอด, กลุ่มอาการถุงน้ำในรังไข่หลายใบ, การแท้งบุตร);
• ความผิดปกติของเลือด (ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ และภาวะฮีโมโกลบินผิดปกติ)

อันตรายของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันคืออะไร? อันตรายที่ยิ่งใหญ่ที่สุดคือความเสียหายต่อระบบหัวใจและหลอดเลือดและระบบทางเดินหายใจ เนื่องจากมักมาพร้อมกับการพัฒนาของสภาวะที่คุกคามชีวิตของผู้ป่วย ตัวอย่างเช่น การเปลี่ยนแปลงในหัวใจและหลอดเลือดมักกำหนดสาเหตุของการเสียชีวิตกะทันหัน: เรากำลังพูดถึงกลุ่มอาการของลิ้นหัวใจ หลอดเลือด และภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ

การวินิจฉัย โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกติ

การวินิจฉัยเพื่อตรวจหาภาวะเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกติไม่เหมือนกันเสมอไปและต้องใช้วิธีการทางการแพทย์ที่แตกต่างกัน การศึกษาทางคลินิกและทางพันธุกรรมควรเป็นขั้นตอนบังคับ เนื่องจากพยาธิวิทยาถ่ายทอดทางพันธุกรรม นอกจากนี้ แพทย์ยังปฏิบัติตามหลักการวินิจฉัยต่อไปนี้:

• การจัดระบบการร้องเรียนของผู้ป่วย
• การตรวจร่างกาย การประเมินความเป็นสัดส่วน การวัดความยาวของแขนขาและส่วนกระดูก
• การประเมินการเคลื่อนไหวของข้อต่อ
• การทดสอบเพื่อตรวจสอบความสามารถของผู้ป่วยในการจับข้อมือของตัวเองด้วยนิ้วหัวแม่มือและนิ้วก้อย
• การทำเอคโค่หัวใจ

ยังจำเป็นต้องทำการวินิจฉัยตามเกณฑ์ Smolnova (2003) (เกณฑ์การวินิจฉัยหลักและรอง) ซึ่งได้แก่ ความยืดหยุ่นของผิวหนังที่เพิ่มขึ้น ข้อเคลื่อนได้มาก (เอ็นเคล็ด ข้อเคลื่อนและเคลื่อนออก เท้าแบน) กล้ามเนื้ออ่อนแรง ความเสี่ยงต่อโรคทางพันธุกรรม การประเมินสัญญาณของข้อเคลื่อนได้มาก (เกณฑ์ Beighton) [ 16 ]

การทดสอบในห้องปฏิบัติการได้แก่ การทดสอบปัสสาวะ โดยระดับของออกซีโพรลีนและไกลโคซามิโนไกลแคนมีความสำคัญเป็นพิเศษ เนื่องจากเป็นส่วนประกอบที่เกิดขึ้นระหว่างการสลายคอลลาเจน นอกจากนี้ การทดสอบเลือด การศึกษาการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นบ่อยครั้งในยีน PLOD ตลอดจนการวิเคราะห์ทางชีวเคมีทั่วไป (การประเมินองค์ประกอบของเลือดดำอย่างละเอียด) ก็มีความเกี่ยวข้องเช่นกัน นอกจากนี้ การทดสอบยังดำเนินการกับคุณภาพของการเผาผลาญในเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน และระบุเครื่องหมายของการเผาผลาญแร่ธาตุและฮอร์โมน

การปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกตินั้นกำหนดไว้เพื่อประเมินความเสี่ยงในการเกิดโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรงในเด็ก เพื่อกำหนดวิธีป้องกันโรคนี้ การปรึกษาเป็นสิ่งจำเป็นหากคู่สมรสฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งป่วยด้วยโรคนี้ หากมีผลการทดสอบที่น่าสงสัยหรือมีอาการเจ็บปวดภายนอก บุคคลต่อไปนี้มักจะทำหน้าที่เป็นที่ปรึกษา:

• นักพันธุศาสตร์;
• นักพันธุศาสตร์คลินิก
• ที่ปรึกษาทางด้านพันธุกรรม;
• อีกหนึ่งผู้เชี่ยวชาญเฉพาะด้านในสาขาการแพทย์เฉพาะทาง

หากจำเป็น อาจแนะนำให้ทำการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม ซึ่งจะช่วยประเมินสถานะของยีนบางชนิดในโมเลกุล DNA และให้ข้อมูลเกี่ยวกับความเสี่ยงต่อโรคบางชนิด โดยเฉพาะการเกิดโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมได้รับการยอมรับว่าเป็นพื้นฐานทางวิทยาศาสตร์ในการคำนวณภาระทางพันธุกรรม

การวินิจฉัยด้วยเครื่องมือ ได้แก่ การอัลตราซาวนด์ การสร้างภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า การเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ การตรวจไฟฟ้ากล้ามเนื้อ และการตรวจเอกซเรย์

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

การวินิจฉัยแยกโรคจะดำเนินการกับโรคต่อไปนี้:

• โรคหลุยส์-ดิเอตซ์ (ร่วมกับลิ้นไก่/เพดานโหว่ เท้าปุก กระดูกสันหลังส่วนคอไม่มั่นคง กระดูกยื่นออกมาเกินขนาด)
• กลุ่มอาการมาร์ติน-เบลล์; [ 17 ]
• กลุ่มอาการ Shprintzen-Goldberg (ร่วมกับความบกพร่องทางจิต)
• โรค Weil-Marchesani (มีอาการแสดงคือ นิ้วมือสั้น ข้อต่อเคลื่อนไหวได้มากเกินไป)
• ภาวะข้อต่อหดเกร็งแต่กำเนิด (เกิดร่วมกับการเปลี่ยนแปลงของการหดเกร็งของข้อต่อ)
• โรคลิ้นหัวใจโป่งพอง (ไม่แสดงอาการของการขยายของลิ้นหัวใจเอออร์ตา)
• โฮโมซิสตินูเรีย (มีอาการลิ่มเลือด ปัญญาอ่อน)
• โรคเอห์เลอร์ส-ดันลอส (ลักษณะเฉพาะคือลิ้นหัวใจทำงานไม่เพียงพอ มีลักษณะเด่นบนใบหน้า หลอดเลือดแดงโป่งพอง) [ 18 ]

การรักษา โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกติ

ไม่มีแพทย์ที่เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเท่านั้น เด็กๆ จะได้รับการตรวจและรักษาจากกุมารแพทย์ พร้อมด้วยความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญคนอื่นๆ เช่น นักพันธุศาสตร์ นักต่อมไร้ท่อ แพทย์กระดูกและข้อ แพทย์โรคหัวใจ เป็นต้น

หากต้องการข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับวิธีการรักษา โปรดอ่านบทความนี้

การป้องกัน

หากเราพูดถึงการป้องกันภาวะเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกติในเบื้องต้น คุณแม่จะต้องดำเนินชีวิตอย่างมีสุขภาพดี จัดระเบียบการทำงานและการพักผ่อนให้เหมาะสม รักษาโรคอย่างทันท่วงที รับประทานอาหารที่มีประโยชน์ครบถ้วน และออกกำลังกายอย่างมีสติ

การป้องกันรองเกี่ยวข้องกับการตรวจติดตามแบบไดนามิกอย่างต่อเนื่องของผู้ป่วยที่มีภาวะดิสเพลเซีย การปฏิบัติตามมาตรการป้องกันและการรักษา

สูตินรีแพทย์ควรคำนึงถึงความสำคัญของการป้องกันก่อนตั้งครรภ์และระหว่างคลอด ขั้นตอนแรกคือการตรวจร่างกายผู้หญิงอย่างละเอียด ประเมินการมีอยู่ของปัจจัยที่ก่อให้เกิดความพิการแต่กำเนิดและปัจจัยลบอื่นๆ จ่ายยาที่มีแมกนีเซียมและโฟลิกแอซิด ขณะเดียวกันก็ป้องกันภาวะรกเกาะต่ำ ปรึกษาหารือกับพ่อแม่ในอนาคตเกี่ยวกับความสำคัญของการให้นมบุตร พัฒนาการทางร่างกายของทารก และสอนหลักสุขอนามัยพื้นฐานสำหรับเด็ก

พยากรณ์

ผู้ป่วยส่วนใหญ่มักประสบปัญหาสุขภาพอื่นๆ เช่น กระดูกอ่อนเสื่อมในระยะเริ่มต้น สายตาพร่ามัว ลิ้นหัวใจไมทรัลหย่อน ไม่ควรละเลยอาการนี้ไม่ว่าจะด้วยสาเหตุใดก็ตาม แม้ว่าจะมีสาเหตุมาจากพันธุกรรมก็ตาม หากได้รับอิทธิพลจากปัจจัยบางอย่าง โรคนี้อาจทำให้การพัฒนาของโรคช้าลงหรือแย่ลงได้

ในศตวรรษที่แล้ว ขนาดของการพัฒนาของโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกติมีขนาดเล็กลงมาก ผู้คนแทบจะไม่มีภาวะขาดแมกนีเซียมเลย โดยรับประทานอาหารที่มีธัญพืช ผักใบเขียว และผลิตภัณฑ์ทั้งหมดเป็นมิตรต่อสิ่งแวดล้อม ปัจจุบัน เรากำลังเผชิญกับการเปลี่ยนแปลงการรับประทานอาหารอย่างสิ้นเชิง เด็กๆ มักชอบอาหารจานด่วนและผลิตภัณฑ์ที่มีไส้เทียม แต่โภชนาการที่เหมาะสมเพียงอย่างเดียวสามารถชะลอกระบวนการทางพยาธิวิทยาที่มักเกิดขึ้นกับโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกติได้อย่างมาก

ผู้ป่วยโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันมีอายุขัยนานเพียงใด ไม่มีคำตอบที่แน่นอนสำหรับคำถามนี้ เนื่องจากอายุขัยขึ้นอยู่กับความผิดปกติและการเปลี่ยนแปลงเฉพาะที่เกิดขึ้นในร่างกายของผู้ป่วยและความรุนแรงของความผิดปกตินั้นๆ ตัวอย่างเช่น หากโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันส่งผลต่อเนื้อเยื่อหัวใจ ผู้ป่วยอาจเสียชีวิตภายในสองสามเดือน

ขึ้นอยู่กับวิธีการรักษาที่เลือกใช้เป็นหลัก โดยหากไม่ปรึกษาแพทย์หรือวินิจฉัยไม่ถูกต้อง (จึงทำให้รักษาโรคไม่ถูกต้อง) อาจเป็นอันตรายอย่างยิ่ง

ความพิการ

ประเด็นในการกำหนดกลุ่มความพิการสำหรับโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันจะได้รับการพิจารณาเป็นรายบุคคลและแยกกันในแต่ละกรณี มีโอกาสสูงที่จะได้รับความพิการจากการตรวจทางระบบประสาทหรือกระดูก แต่ทุกอย่างขึ้นอยู่กับระดับและความรุนแรงของโรค ประสิทธิผลของการรักษา และระยะเวลาในการบันทึกประวัติการรักษา

เขาจะรับคุณเข้ากองทัพมั้ย?

การวินิจฉัยโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกตินั้นไม่ใช่เหตุผลในการยกเว้นการเกณฑ์ทหาร แต่ปัญหาเรื่องนี้สามารถแก้ไขได้โดยเจ้าหน้าที่กองบัญชาการทหาร ในกรณีที่ไม่มีภาวะแทรกซ้อน ซึ่งการทำงานของข้อต่อไม่ได้บกพร่อง ชายหนุ่มอาจได้รับเลือกเข้ารับราชการและได้รับการจัดประเภท B ในสถานการณ์อื่น ๆ จะพิจารณาการละเมิดทั้งหมดที่เกิดจากกระบวนการเจริญผิดปกติ เช่น ตำแหน่งของข้อต่อผิดปกติ แขนและขาสั้นลงหรือเคลื่อนไหวได้จำกัด แอมพลิฟายเออร์ในการเคลื่อนไหวไม่ถูกต้อง

ทหารเกณฑ์จะต้องแสดงหลักฐานให้คณะกรรมการแพทย์ทหารทราบอย่างครบถ้วนว่าตนเองไม่เหมาะสมที่จะปฏิบัติหน้าที่ หากอยู่ในสถานการณ์ที่เหมาะสม แพทย์ของสำนักงานทะเบียนและรับสมัครทหารเกณฑ์จะส่งตัวชายหนุ่มไปตรวจเพิ่มเติม

ดาราที่มีภาวะเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกติ

เมื่อคุณพลิกดูนิตยสารที่มีรูปถ่ายของคนดัง คุณไม่เคยคิดว่าคนเหล่านั้นก็มีปัญหาสุขภาพด้วย และปัญหาเหล่านี้อาจร้ายแรงได้ ในความเป็นจริง นักแสดงและนักดนตรีก็เป็นคนกลุ่มเดียวกับคุณและฉัน และบางคนต้องสร้างสรรค์และทำงาน แม้จะต้องเผชิญกับอุปสรรคและความเจ็บปวดสารพัด

• ซาราห์ ไฮแลนด์เป็นนักแสดงที่เคยแสดงในซีรีส์ทางโทรทัศน์เรื่อง Modern Family เมื่ออายุได้ 9 ขวบ เธอได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคไต และการรักษาต่อเนื่องเป็นเวลานานก็แทบไม่ได้ผล จนกระทั่งในปี 2012 เธอต้องเข้ารับการปลูกถ่ายไต ซึ่งทำให้อาการของนักแสดงดีขึ้นอย่างเห็นได้ชัด แต่ก็ยังไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้
• Michael Berryman เป็นนักแสดงที่โด่งดังจากลักษณะภายนอกอันแปลกประหลาดที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เรียกว่า Hypohidrotic Dysplasia ชายผู้นี้มีหน้าผากสูง แก้มตอบ และผิวเหี่ยว ด้วยลักษณะภายนอกเหล่านี้ นักแสดงผู้นี้จึงสามารถเล่นบทบาทของสัตว์ประหลาด มนุษย์กลายพันธุ์ และผู้ร้ายได้ทุกประเภท
• เมลานี เกย์ดอส เป็นนางแบบชื่อดังจากสหรัฐอเมริกาที่มีรูปร่างหน้าตาแปลกประหลาดเนื่องมาจากโรคผิวหนังผิดปกติ เมลานีดูทั้งน่ากลัวและน่าดึงดูด ส่วนปัญหาผม เล็บ ฟัน และข้อต่อต่างๆ ก็ไม่เป็นอุปสรรคต่ออาชีพนางแบบของเธออีกต่อไป

แพทย์สังเกตว่าโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันไม่แสดงอาการชัดเจนและเจ็บปวด สูญเสียความสามารถในการทำงาน และสูญเสียกิจกรรมที่สำคัญในชีวิต โรคนี้สามารถและควรต่อสู้กับมันได้ โดยต้องดำเนินชีวิตอย่างกระฉับกระเฉง