ดีสโทเนีย

Dystonia เป็นความผิดปกติของกล้ามเนื้อโพสต์ที่มีลักษณะทางพยาธิวิทยา (dystonic) และมีความรุนแรงการเคลื่อนไหวหมุนเวียนในร่างกายส่วนใดส่วนหนึ่งหรืออีกส่วนหนึ่ง

แยกรูปแบบหลักและ secondary ของ dystonia ในขณะที่อาการทางคลินิกขึ้นอยู่กับสาเหตุ Dystonia เป็นกลุ่มอาการที่แสดงออกโดยการเคลื่อนไหวผิดรูปและท่าทางที่เกิดจากการหดตัวของกล้ามเนื้อและคู่อริของตัวเอกโดยไม่สมัครใจ

[1],

สาเหตุของ dystonia

1. primary dystonia
2. "Dystonia บวก"
3. รอง dystonia
4. โรคเกี่ยวกับระบบประสาท (Neurodegenerative diseases)
5. Psevdodistoniya

Primary dystonia รวมถึงโรคที่ dystonia เป็นอาการทางระบบประสาทเท่านั้น พวกเขาแบ่งย่อยเป็นระยะ ๆ และถ่ายทอดทางพันธุกรรม รูปแบบส่วนใหญ่ของ dystonia ปฐมภูมิเป็นระยะ ๆ โดยมีการเริ่มเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ และส่วนใหญ่ - โฟกัสหรือ segmental (blepharospasm, oromandibular dystonia, torticollis spastic, dysphonia spastic, เขียน spasm, dystonia ของเท้า) แต่รวมถึงการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ในรูปแบบ primary dystonia ในสมองผู้ป่วยไม่พบการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาและเชื่อมโยง pathogenesis กับ neurochemical และ neurophysiologic disorders ส่วนใหญ่อยู่ในระดับของการเกิด stem-subcortical

"Dystonia บวก" ประกอบด้วยกลุ่มของโรคที่แตกต่างจากทั้ง dystonia หลักและจากรูปแบบของสโทเนีย geredodegenerativnyh ในฐานะที่เป็นสโทเนียหลักสโทเนียบวกจะขึ้นอยู่กับความผิดปกติของ neurochemical และไม่ได้มาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างในสมอง แต่ถ้าดีสโทเนียหลักปรากฏตัวดีสโทเนีย "บริสุทธิ์" ที่ดีสโทเนียบวกยกเว้นซินโดรม dystonic รวมถึงการรับทั้งหมดอาการทางระบบประสาทอื่น ๆ เรากำลังพูดถึงสองตัวเลือกสำหรับ dystonia บวก: dystonia กับ parkinsonism และ dystonia กับ myoclonus Dystonia กับพาร์กินสันรวมถึงความผิดปกติทางพันธุกรรมหลายหมู่ที่เป็นรูปแบบพื้นฐานคือสิ่งที่เรียกว่าสโทเนีย dopa ที่สำคัญประกอบไปด้วยหลายสายพันธุ์ที่แตกต่างกันทางพันธุกรรม (DYT5; ขาด hydroxylase ซายน์; biopterin ความล้มเหลวดีสโทเนีย, ความไวต่อ agonists dopamine) ตัวเลือกที่สองที่เรียกว่าสโทเนียบวกสโทเนีย myoclonic หรือดีสโทเนียทางพันธุกรรมกับกระตุกฟ้าผ่า (กระตุก), ความไวต่อการดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ เสนอชื่อ "dystonia-myoclonus" ด้วย ยีนของเธอไม่ได้รับการแม็ป โรคนี้เป็นครั้งแรกโดย SNDavidenkov ในปีพ. ศ. 2469

ดีสโทเนียมัธยมศึกษากำหนดเป็นสโทเนีย, ที่พัฒนาส่วนใหญ่เป็นผลจากการสัมผัสกับปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่ก่อให้เกิดความเสียหายให้กับเนื้อเยื่อสมอง ในปีที่ผ่านมามันก็แสดงให้เห็นว่าการบาดเจ็บไขสันหลังและเส้นประสาทส่วนปลาย (มักจะไม่แสดงอาการ) อาจนำไปสู่การพัฒนาของสโทเนีย ดีสโทเนียรองรวมถึงความหลากหลายของโรค: ปริ CNS, โรคไข้สมองอักเสบ, แผลบาดเจ็บสมอง Thalamotomy, Pontina myelinolysis, กลุ่มอาการแอนไทฟอสโฟไลปิด, โรคหลอดเลือดสมองอื่น ๆ เนื้องอกในสมองหลายเส้นโลหิตตีบผลข้างเคียงของยาบางชนิด (ส่วนใหญ่ levodopa) มึนเมา หลายกรณีของดีสโทเนียรองทางคลินิกที่ประจักษ์ดีสโทเนียไม่บริสุทธิ์เช่นเดียวกับดีสโทเนียผสมกับอาการทางระบบประสาทอื่น ๆ

โรคเกี่ยวกับระบบประสาท (Neurodegenerative diseases) เนื่องจากหลาย neurodegenerations เหล่านี้เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมคำว่า "geredo-thoeneration" ใช้กับหมวดหมู่นี้ แต่โรคบางอย่างที่เกิดจากกลุ่มนี้มีสาเหตุที่ไม่รู้จักและบทบาทของปัจจัยทางพันธุกรรมในการกำเนิดของพวกเขายังไม่ชัดเจน กับโรคเหล่านี้ dystonia สามารถทำหน้าที่เป็น manifestation ชั้นนำ แต่มักจะรวมกับโรคทางระบบประสาทอื่น ๆ โดยเฉพาะ parkinsonism กลุ่มนี้ประกอบด้วยโรคที่แตกต่างกันค่อนข้างน้อย แต่ค่อนข้างหายาก: dystonia-parkinsonism ซึ่งเชื่อมโยงกับ X-chromosome (Lubag); dystonia-Parkinsonism กับการโจมตีอย่างรวดเร็ว; parkinsonism เด็กและเยาวชน (ในที่ที่มี dystonia); ฮันติงตัน 's chorea; โรค Machado-Joseph (ความผิดปกติของการสึกหรอของมดแดง) โรค Wilson-Konovalov; โรค Gallerwolden-Spatz; อัมพาตจากอัณฑะ การเสื่อมสภาพของ corticobasal; leukodystrophies บางโรค metabolic และโรคอื่น ๆ

การวินิจฉัยหลายโรคเหล่านี้ต้องมีการตรวจทางพันธุกรรม จำนวนของโรคที่เกี่ยวข้องกับการใช้การศึกษาทางชีวเคมีการวิเคราะห์ cytological และชีวเคมีของ biopsy เนื้อเยื่อและวิธีการอื่น ๆ paraclinical ของการวินิจฉัย คำอธิบายโดยละเอียดเกี่ยวกับโรคที่หลากหลายนี้สามารถพบได้ในหนังสือและคู่มือการใช้งานทางระบบประสาทที่เกี่ยวข้อง (โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับโรคประสาทในเด็ก) โรค dystonic เดียวกันมากได้รับการวินิจฉัยโดยเฉพาะทางคลินิก

ซึ่งแตกต่างจาก hyperkinesias อื่น ๆ การตรวจสอบวินิจฉัย dystonia ต้องพิจารณาไม่เพียง แต่ของ hyperkinesia รูปแบบมอเตอร์ แต่ระวังการวิเคราะห์แบบไดนามิก ความจริงที่ว่ารูปแบบมอเตอร์สโทเนียในภูมิภาคร่างกายของแต่ละบุคคลจะแตกต่างกันดังนั้น polymorphic หรือผิดปกติที่สำคัญในการวินิจฉัยของดีสโทเนียมักจะได้รับการวิเคราะห์แบบไดนามิก (นั่นคือความสามารถในการเปลี่ยนความแข็งแกร่งให้ลดลงหรือขจัด hyperkinetic ภายใต้อิทธิพลของต่าง ๆ จากภายนอกหรือ อิทธิพลภายนอก) เรากำลังพูดถึงปรากฏการณ์ของความผันผวนของทุกวันจะช่วยลดหรือกำจัดผลกระทบของแอลกอฮอล์เปลี่ยนแปลง emotiogenic อาการทางคลินิกท่าทางแก้ไข kinesis ขัดแย้งการเปลี่ยนแปลงความก้าวหน้าของโรค dystonic บางส่วนและคุณสมบัติแบบไดนามิกอื่น ๆ ที่อยู่ที่นี่ไม่สามารถอธิบายในรายละเอียดและได้รับการคุ้มครองอย่างดีในสิ่งพิมพ์ในประเทศที่ผ่านมา

นอกจากนี้ยังควรเน้นย้ำว่าผู้ป่วยตามกฎไม่กระตือรือร้นพูดเกี่ยวกับอาการที่แสดงข้างต้นของการใช้ชีวิตชีวาและต้องมีการตั้งคำถามที่เหมาะสมโดยแพทย์ซึ่งจะเพิ่มโอกาสในการวินิจฉัยทางคลินิกที่เพียงพอของ dystonia ทั้งหมดเผิน ๆ คล้ายกันหรือคล้าย dystonia อื่น ๆ อาการทางระบบประสาท (เช่น blepharospasm nedistonichesky, torticollis Vertebrogenous หรือ myogenic อาการจำนวนมากและอื่น ๆ psychogenic) ไม่ได้เช่นแบบไดนามิก ดังนั้นการรับรู้ทางคลินิกของหลังสามารถมีความสำคัญขั้นพื้นฐานในกระบวนการของการวินิจฉัย dystonia

Psevdodistoniya รวมถึงช่วงของโรคที่อาจมีลักษณะดีสโทเนีย (มักจะเกิดจากการปรากฏตัวของสำคัญทางพยาธิวิทยา) แต่ไม่ได้หมายถึงดีสโทเนียจริง: Sandifer (ที่เกิดจากกรดไหลย้อน) กลุ่มอาการของโรคบางครั้งอาการของโรคไอแซ็ก ( "ตัวนิ่ม" ซินโดรม) บางกระดูกและ โรค vertebrogenic, โรคลมชักไม่ค่อยเป็นโรคลมชัก โรคบางอย่างมาพร้อมกับตำแหน่งทางพยาธิวิทยาของหัวบางครั้งสามารถใช้เป็นข้ออ้างในการยกเว้น dystonia ซึ่งอาจรวมถึง dystonia psychogenic

การวินิจฉัยโรคของ dystonia ปฐมภูมิจะเกิดขึ้นเฉพาะทางคลินิกเท่านั้น

[2]

รูปแบบของ dystonia

การสลายตัวของเท้าอาจเป็นที่ประจักษ์ได้จากการขยายและการหมุนของเท้ารวมถึงการงองอนิ้วมือของนิ้วมือ dystonia โดยการงอนิ้วของนิ้วมือ dystonia ของลำคอและลำตัวโดยการเคลื่อนไหวแบบหมุนของพวกเขา Dystonia ในบริเวณใบหน้าแสดงออกด้วยความหลากหลายของการเคลื่อนไหวรวมทั้งการบังคับปิดหรือการเปิดปากปิดตาขยายริมฝีปากยื่นออกมาลิ้น ท่า Dystonic มักมีบุคลิกที่เล่นโวหารและผู้พิการ พวกเขามักจะหายไประหว่างการหลับและบางครั้งในระหว่างการผ่อนคลาย

Dystonia อาจเกี่ยวข้องกับส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกาย ในความชุกของโฟกัส dystonia (แสดงโดยส่วนที่ได้รับผลกระทบของร่างกาย - ตัวอย่างเช่นกะโหลกศีรษะปากมดลูก, แกน) dystonia ส่วนที่เกี่ยวข้องกับสองส่วนที่อยู่ติดกันของร่างกายและ dystonia ทั่วไป ผู้ป่วยสามารถลดการเคลื่อนไหวโดยไม่ตั้งใจด้วยความช่วยเหลือของท่าทางแก้ไขเช่นการสัมผัสกับคางผู้ป่วยบางรายลดความรุนแรงของโรคคอร์คิลลิส

รูปแบบรองของ dystonia เกิดขึ้นด้วยเหตุผลหลายประการเช่นในโรคเมตาโบลิซึมทางพันธุกรรม (ตัวอย่างเช่น aminoaciduria หรือ lipidosis) การเกิดพิษจากคาร์บอนมอนอกไซด์การบาดเจ็บโรคหลอดเลือดสมองหรือโลหิตวิทยาใต้ตา อายุของการโจมตีและอาการทางคลินิกของ dystonia ทุติยภูมิเป็นตัวแปรและขึ้นอยู่กับสาเหตุของโรค

Primary dystonia เป็นกลุ่มของโรคทางพันธุกรรม ที่บางส่วนของพวกเขาบกพร่องทางพันธุกรรมจะจัดตั้งขึ้นในขณะนี้ โรคเหล่านี้สามารถแพร่กระจายได้โดย autosomal dominant, autosomal recessive หรือ X-linked types และรวมกับกลุ่มอาการ extrapyramidal อื่น ๆ เช่น myoclonia, tremor หรือ parkinsonism ในหลายครอบครัวการแทรกแซงตัวแปรจะถูกบันทึกไว้ในขณะที่ในบางกรณีโรคปรากฏตัวในวัยเด็กและในคนอื่น ๆ - ในผู้ใหญ่

แม้ว่าแต่ละสายพันธุ์ของ dystonia ทางพันธุกรรมมีลักษณะเฉพาะของตัวเองมีรูปแบบทั่วไป ตามปกติ dystonia เริ่มต้นในวัยเด็กในขั้นต้นเกี่ยวข้องกับแขนขาล่างแล้วลำคอคอและแขนขา โดยปกติแล้วมีแนวโน้มที่จะสรุปและทำให้เกิดข้อบกพร่องทางกายภาพอย่างมีนัยสำคัญ แต่จะออกจากหน้าที่เกี่ยวกับความรู้ความเข้าใจเดิม ในทางตรงกันข้าม dystonia เริ่มต้นที่โตเป็นผู้ใหญ่มักไม่ค่อยเป็นปกติและมักเป็นส่วนปลายหรือลำไส้ใหญ่ลำคอแขนขาหรือกล้ามเนื้อกะโหลกศีรษะ (กล้ามเนื้อตาหรือปาก) รูปแบบของปากมดลูกหรือตามแนวแกนมักแสดงออกเมื่ออายุ 20-50 ปีขณะที่กะโหลกศีรษะมักเป็นช่วงระหว่าง 50 ถึง 70 ปี

[3], [4], [5], [6]

การจำแนกประเภทของ dystonia

การจำแนกทางพันธุศาสตร์ของ dystonia กำลังได้รับการปรับปรุงให้ดีขึ้นและเห็นได้ชัดว่ายังไม่ได้รับรูปแบบสุดท้าย ประกอบด้วย 4 ส่วน (primary dystonia, "dystonia plus", secondary dystonia, รูปแบบความเสื่อมทางพันธุกรรมของ dystonia) บางคนเลือกรูปแบบอื่น - pseudodistony ที่เรียกว่า การวินิจฉัยเกือบทุกรูปแบบของ dystonia เป็นเฉพาะทางคลินิก

• primary dystonia
• "Dystonia บวก"
  • Dystonia กับ Parkinsonism (dystonia, มีความไวต่อ levodopa, dystonia, มีความไวต่อ agonist dopamine)
  • Dystonia ที่มีการกระตุกของกล้ามเนื้อด้วยความรู้สึกไวต่อแอลกอฮอล์
• รอง dystonia
  • อัมพาตสมองที่มีอาการ dystonic (athetoid)
  • dystonia ที่ล่าช้ากับสมองพิการ
  • โรคไข้สมองอักเสบ (รวมถึงการติดเชื้อเอชไอวี)
  • CMT
  • หลังจาก thalamotomy
  • ความเสียหายต่อก้านสมอง (ได้แก่ Pontinus myelinolysis)
  • โรคปอดอุดกั้นเรื้อรัง (primary antiphospholipid syndrome)
  • ความผิดปกติของการไหลเวียนโลหิต
  • ความผิดปกติของหลอดเลือดแดงใหญ่
  • Hypoxic encephalopathy
  • เนื้องอกของสมอง
  • หลายเส้นโลหิตตีบ
  • ความเป็นพิษ (คาร์บอนมอนอกไซด์ไซยาไนด์เมทานอล disulfiram ฯลฯ )
  • ความผิดปกติของระบบเมทาบอล (hypoparathyroidism)
  • Iatrogenic (levodopa, neuroleptics, เตรียม ergot, anticonvulsants)
• โรคทางพันธุกรรมเกี่ยวกับพันธุกรรม
  • X-linked recessive diseases (dystonia-parkinsonism) ซึ่งสัมพันธ์กับ X-chromosome, Merzbacher-Pelitseus disease)
  • ความผิดปกติของ autosomal เด่น (สโทเนีย-พาร์กินสันอย่างรวดเร็วเริ่มมีอาการพาร์กินสันเด็กและเยาวชนโรคฮันติงตัน, Machado-Joseph-dentate rubrene-pallido-Lewis ฝ่อเสื่อมอื่น ๆ Spinocerebellar)
  • โรค autosomal ถอย (โรควิลสัน, Niemann-Pick, จีเอ็ม₁และ CM ₂ -gangliozidozy, บท leykodi Metachromatic โรค Lesch-nyhan, homocystinuria, acidemia glutaric โรค Hartnapa, ataxia telangiectasia-โรค Gallervordena-Spatz เยาวชน lipofuscinosis ceroid, neyroakantsitoz et al.)
  • อาจเป็นโรค recessive autosomal (การแข็งตัวของครอบครัวของปมประสาทโรค Rett)
  • โรคเกี่ยวกับโรคตาข่าย (โรคของ Lee, Leber, Encephalopathies mitochondrial อื่น ๆ )
  • โรคที่เกิดขึ้นกับโรคพาร์คินสัน (โรคพาร์คินสัน, อัมพาตจากโรงพยาบาลโรคสมองเสื่อม, การเสื่อมสภาพของระบบหลาย ๆ ชนิด, การเสื่อมสภาพของคอร์ติโค - ฐาน)
• Psevdodistoniya

การจัดประเภทของ dystonia ตามลักษณะเฉพาะของการกระจายของมันให้เป็นไปได้ห้าตัวเลือก:

1. fokalnaya,
2. ปล้อง
3. multifocal
4. ทั่วไปและ
5. gemidistoniya

โฟกัสสโทเนีย - สโทเนียเป็นที่สังเกตในพื้นที่ใดของร่างกาย: ใบหน้า (blepharospasm) กล้ามเนื้อคอ (torticollis เกร็ง) มือ (ตะคริวของนักเขียน) ขา (สโทเนียเท้า) ฯลฯ ปล้อง Dystonia - กลุ่มอาการของโรคข้อสังเกตในสองติด (ติดกัน) พื้นที่ของร่างกาย (blepharospasm และ oromandibulyarnaya สโทเนีย; tortikollis และกล้ามเนื้อไหล่บิดกล้ามเนื้อกระตุก; tortipelvis สโทเนียและ kruralnaya ฯลฯ )

ดีสโทเนีย multifocal สะท้อนให้เห็นถึงการกระจายของโรค dystonic เมื่อพวกเขาจะพบว่าในสองคนหรือมากกว่าพื้นที่ของร่างกายที่ไม่ได้อยู่ติดกับแต่ละอื่น ๆ (เช่น blepharospasm และสโทเนียเท้า oromandibulyarnaya สโทเนียและตะคริวของนักเขียนและชอบ) Gemidistoniya - ซินโดรม, แขนและพับสโทเนีย kruralnoy ในร่างกายเพียงครึ่งหนึ่ง (ไม่ค่อยเกี่ยวข้องกับชื่อเดียวกันและใบหน้าครึ่งหนึ่ง) Gemidistoniya - สัญญาณที่สำคัญในทางปฏิบัติเช่นเคยชี้ไปที่อาการธรรมชาติ (รอง) ของดีสโทเนียและแสดงให้เห็นแผลอินทรีย์หลักของซีกโลก contralateral ธรรมชาติของการที่จะอยู่ภายใต้ข้อกำหนดที่บังคับใช้ dystonia ทั่วไป - คำที่ใช้เพื่อแสดงสโทเนียกล้ามเนื้อลำตัวแขนขาและใบหน้า คำว่า "บิดบาร์" และ "เปลี่ยนรูป dystonia กล้ามเนื้อ" เพียงนี้ dystonia รูปแบบ syndromic บังคับ รูปแบบโฟกัสที่เด่นชัดในประชากรถูกกำหนดโดยคำว่า "dystonia"

ระหว่างโฟกัสและรูปแบบทั่วไปของดีสโทเนียมีความสัมพันธ์ที่แปลกประหลาดมาก หรือเป็นที่รู้จักหกรูปแบบที่ค่อนข้างอิสระของโฟกัส dystonia: blepharospasm, oromandibulyarnaya สโทเนีย (สโทเนียกะโหลก) torticollis spaticheskaya (สโทเนียปากมดลูก) ตะคริวของนักเขียน (สโทเนีย brachial) แหบเกร็ง (กล่องเสียงดีสโทเนีย), สโทเนียเท้า (kruralnaya สโทเนีย) รูปแบบที่หายากคือกลุ่มอาการที่เรียกว่า "การเต้นรำหน้าท้อง" ภายใต้ความเป็นอิสระของญาติของรูปแบบเหล่านี้เป็นสิ่งที่ต้องทำความเข้าใจความสามารถของอาการเหล่านี้ทำหน้าที่ไม่ว่าจะเป็นดาวน์ซินโดร dystonic เดียวบางแห่งที่ไม่เคย generalizes หรือเป็นขั้นตอนแรกของการเกิดโรคตามขั้นตอนของดีสโทเนียแพร่กระจายไปยังส่วนอื่น ๆ ของร่างกายจนถึงทั่วไปสมบูรณ์ ดังนั้นโฟกัส dystonia สามารถเป็นได้ทั้งซินโดรมเป็นอิสระเมื่อในทุกขั้นตอนของการเกิดโรคก็ไม่ได้เข้าร่วมโดยอาการ dystonic อื่น ๆ หรืออาการแรกของดีสโทเนียทั่วไป การเชื่อมต่อระหว่างโฟกัสและรูปแบบทั่วไปของดีสโทเนียเป็นผู้ไกล่เกลี่ยตามอายุกว่าที่อายุแก่กว่าจะเปิดตัวสโทเนียมีโอกาสน้อยกว่าทั่วไปในภายหลัง ยกตัวอย่างเช่นการปรากฏตัวของ torticollis เกร็งเด็กย่อมก่อ portends ทั่วไปแรงบิดดีสโทเนีย torticollis เกร็งในวัยผู้ใหญ่เป็นกฎที่ไม่ได้พัฒนาในรูปแบบทั่วไป

การจำแนกทางพันธุศาสตร์ของ dystonia กำลังได้รับการปรับปรุงให้ดีขึ้นและเห็นได้ชัดว่ายังไม่ได้รับรูปแบบสุดท้าย มันประกอบด้วยสี่ส่วน: หลัก dystonia, "dystonia บวก", dystonia ทุติยภูมิและรูปแบบ geredodegenerative ของ dystonia เราเชื่อว่าควรจะเสริมด้วยรูปแบบอื่น - pseudodistony ที่เรียกว่า การวินิจฉัยเกือบทุกรูปแบบของ dystonia จะดำเนินการโดยเฉพาะทางคลินิก

[7], [8], [9], [10], [11],

การวินิจฉัยโรค dystonia

การศึกษาเกี่ยวกับการวินิจฉัยอาจจำเป็นต้องใช้การศึกษาหลายรูปแบบโดยเลือกตามแต่ละกรณีตามข้อบ่งชี้ (ดูรายชื่อโรคทางพันธุกรรมและโรคทางพันธุกรรมที่มีจำนวนมากพร้อมด้วย dystonia)

[12], [13]

การเปลี่ยนแปลงทางประสาทวิทยา

การเปลี่ยนแปลงทางประสาทวิทยาในรูปแบบต่างๆของ dystonia ยังคงเข้าใจได้ไม่ดี ไม่มีรูปแบบของ dystonia ปฐมภูมิในสมองไม่พบการเปลี่ยนแปลงความเสื่อมของเซลล์ การศึกษาระบบ monoaminergic มักจะไม่พบการเปลี่ยนแปลงใด ๆ อย่างไรก็ตามการศึกษาของแต่ละครอบครัวที่มี dystonia เป็นเรื่องที่หายาก ผู้ป่วยมักไม่ตายจาก dystonia แต่จากโรคที่เกิดร่วมกันจึงมีวัสดุทางเดินปฐมภูมิไม่เพียงพอ

ข้อยกเว้นที่สำคัญที่สุดคือโรค Segawa ของ - ซึ่งในเรื่องความผันผวนของรายวันสโทเนีย (ลดลงในช่วงเช้าและช่วงบ่ายและเย็นขยาย) และมีความหมายที่ดีขึ้นภายใต้อิทธิพลของปริมาณต่ำของ levodopa เป็นความผิดปกติของ autosomal ด้อย โรค Segawa ระบุยีนที่เข้ารหัส cyclohydrolase ฉี่ I - เอนไซม์ที่มีส่วนร่วมในการสังเคราะห์ biopterin การบังคับปัจจัยสำหรับ tyrosine hydroxylase ในผู้ป่วยที่เป็นโรค Segawa จะทำให้กิจกรรมของ tyrosine hydroxylase และระดับ synaptic ของ dopamine ลดลง สันนิษฐานว่าในระหว่างการนอนหลับระดับ synaptic dopamine จะได้รับการบูรณะเพียงบางส่วน แต่หลังจากที่ตื่นขึ้นมาอย่างรวดเร็วลดลงพร้อมกับการเพิ่มขึ้นของ dystonia ในช่วงบ่าย

โรค Ljubeg เป็นโรค X-linked ที่พบในชาวฟิลิปปินส์และแสดงออกโดยการรวมกันของ dystonia และ Parkinsonism ด้วยความช่วยเหลือของ PET ในผู้ป่วยพบว่ามีการลดการดูดซึมของ 11C-fluorodopa ซึ่งแสดงถึงการละเมิดการเผาผลาเมีย dopamine ในสมอง

การสูญเสียของ codon GAG ในยีน DYT-1 เป็นปัจจัยสำคัญที่ทำให้เกิดพัฒนาการของ dystonia ในวัยเด็กที่สืบทอดกันมาในประเภทเด่น autosomal การกลายพันธุ์นี้เกิดขึ้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งในหมู่ชาวยิวอาซเกนาซีและปรากฏตัวครั้งแรกในบรรพบุรุษของพวกเขาซึ่งอาศัยอยู่ในลิทัวเนียประมาณ 300 ปี ยีนนี้จะเข้ารหัสโปรตีนที่เรียกว่า torsin A ซึ่งตรวจพบในเซลล์ประสาท dopaminergic ของสารสีดำเซลล์เม็ดของ cerebellum เซลล์ของนิวเคลียส dentate และเซลล์เสี้ยมของ gigocampus การทำงานของโปรตีนนี้ยังคงไม่ทราบเช่นเดียวกับผลต่อการทำงานของระบบ dopaminergic อย่างไรก็ตามการไม่ได้ผลของการเตรียม levodopa ในโรคนี้แสดงให้เห็นว่ากิจกรรมของระบบ dopaminergic ไม่ประสบ

การรักษา dystonia

เมื่อเริ่มต้นในการรักษา dystonia แรกของทั้งหมดมันเป็นสิ่งที่จำเป็นเพื่อตรวจสอบว่ามันตอบสนองต่อ levodopa หรือ agonist รับ dopamine ถ้าไม่เช่นนั้นควรมีการทดสอบ antagonists ของ muscarinic cholinergic receptors (cholinolytics), baclofen, carbamazepine, benzodiazepines ที่มีการกระทำในระยะยาว การรักษาด้วยยาต่างๆควรได้รับการดำเนินการอย่างเป็นระบบเพื่อที่จะระบุได้อย่างชัดเจนว่ายานี้หรือยานั้นมีผลในการรักษาหรือไม่ ในผู้ป่วยจำนวนมากยาจะมีผลเพียงเล็กน้อย ในระยะเริ่มต้นในวัยเด็กใน dystonia มีบางครั้งการปรับปรุงที่สำคัญในการรักษาในระยะยาวที่มีปริมาณยาปฏิชีวนะ muscarinic cholinergic สูง ในผู้ป่วยเหล่านี้การทดลองควรมีอายุการใช้งานอย่างน้อย 6 เดือนเนื่องจากผลการรักษาอาจไม่ปรากฏในทันที

ใน dystonia, รีสอร์ทเพื่อการรักษาผ่าตัดโดยเฉพาะอย่างยิ่ง stereotaxic thalamotomy หรือ pallidotomy แม้จะมีความเสี่ยงที่สำคัญของ dysarthria รุนแรงและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้นเมื่อการดำเนินการสองทางซึ่งเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับ dystonia ทั่วไปหรือ torticollis เกร็งขอบคุณที่ทันสมัยได้กลายเป็นวิธีการที่ขาดไม่ได้ในกรณีที่รุนแรงที่สุด neuroimaging และ neurophysiological เทคนิคการดำเนินงาน stereotactic ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมามีการใช้วิธีการทำลายล้างมากขึ้น แต่ยังกระตุ้นการแทรกแซงโครงสร้างลึกของสมองอีกด้วย ในฐานะที่เป็นหนึ่งในตัวเลือกที่นำเสนอฐานดอกรวมกัน microstimulation pallidus หรือในด้านหนึ่งและ pallidotomy Thalamotomy หรือ - ในมืออื่น ๆ การฉีดสารพิษ botulinum ในท้องถิ่นทุก 2-4 เดือนเป็นวิธีที่มีประสิทธิภาพในการรักษา dystonia ที่มีอาการโฟกัส การฉีดยาจะดำเนินการในกล้ามเนื้อที่เกี่ยวข้องกับ hyperkinesis และทำให้อาการอ่อนเพลียบางส่วนซึ่งจะช่วยลดความรุนแรงของการหดตัวของ dystonic ได้ การฉีดซ้ำต้องทำซ้ำเป็นประจำ เหตุการณ์ไม่พึงประสงค์มีน้อย ในผู้ป่วยบางรายไม่นานหลังจากฉีดเข้ากล้ามเนื้อส่วนมากจะมีอาการอ่อนเพลียขึ้นซึ่งเป็นเวลา 1-2 สัปดาห์ เพื่อหลีกเลี่ยงการกลับเป็นซ้ำของภาวะแทรกซ้อนนี้ปริมาณยาในการบริหารที่ตามมาจะลดลง ในผู้ป่วยบางรายถ้ามีการใช้สารพิษ botulinum มากเกินไปจะมีการสร้างแอนติบอดีต่อสารพิษเพื่อลดประสิทธิภาพในระยะยาว