ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ของบทความ
สิ่งตีพิมพ์ใหม่
อาการเกร็งกล้ามเนื้อ
ตรวจสอบล่าสุด: 06.07.2025

เนื้อหา iLive ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบทางการแพทย์หรือตรวจสอบข้อเท็จจริงเพื่อให้แน่ใจว่ามีความถูกต้องตามจริงมากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้
เรามีแนวทางการจัดหาที่เข้มงวดและมีการเชื่อมโยงไปยังเว็บไซต์สื่อที่มีชื่อเสียงสถาบันการวิจัยทางวิชาการและเมื่อใดก็ตามที่เป็นไปได้ โปรดทราบว่าตัวเลขในวงเล็บ ([1], [2], ฯลฯ ) เป็นลิงก์ที่คลิกได้เพื่อการศึกษาเหล่านี้
หากคุณรู้สึกว่าเนื้อหาใด ๆ ของเราไม่ถูกต้องล้าสมัยหรือมีข้อสงสัยอื่น ๆ โปรดเลือกแล้วกด Ctrl + Enter
อาการ Dystonia เป็นความผิดปกติของการเคลื่อนไหวตามท่าทาง ซึ่งมีลักษณะท่าทางผิดปกติ (dystonic) และมีการเคลื่อนไหวรุนแรงและมักจะหมุนในส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกาย
อาการเกร็งกล้ามเนื้อแบ่งออกเป็นรูปแบบหลักและรูปแบบรอง และอาการทางคลินิกของอาการเหล่านี้ขึ้นอยู่กับสาเหตุ อาการเกร็งกล้ามเนื้อเป็นกลุ่มอาการที่แสดงออกโดยการเคลื่อนไหวและท่าทางที่ผิดปกติ ซึ่งเกิดจากการหดตัวของกล้ามเนื้อที่ทำหน้าที่กระตุ้นและกล้ามเนื้อที่ทำหน้าที่ต่อต้านพร้อมกันโดยไม่ได้ตั้งใจ
[ 1 ]
สาเหตุของอาการกล้ามเนื้อเกร็ง
- อาการกล้ามเนื้อเกร็งแบบปฐมภูมิ
- “โรคดีสโทเนีย พลัส”
- อาการเกร็งกล้ามเนื้อแบบทุติยภูมิ
- โรคระบบประสาทเสื่อม
- อาการผิดปกติของกล้ามเนื้อเทียม
อาการ dystonia ขั้นต้นรวมถึงโรคที่ dystonia เป็นอาการทางระบบประสาทเพียงอย่างเดียว อาการเหล่านี้ยังแบ่งย่อยลงไปอีกเป็นอาการเป็นครั้งคราวและทางพันธุกรรม อาการ dystonia ขั้นต้นส่วนใหญ่เกิดขึ้นเป็นครั้งคราว โดยเริ่มมีอาการในวัยผู้ใหญ่ ส่วนใหญ่เป็นอาการเฉพาะที่หรือเป็นช่วงๆ (อาการเปลือกตากระตุก อาการ dystonia ของกล้ามเนื้อขากรรไกรบนและล่างเกร็ง อาการ dystonia ของกล้ามเนื้อเกร็ง เสียงแหบเกร็ง ตะคริวของนักเขียน อาการ dystonia ของเท้า) แต่อาการ dystonia ของกล้ามเนื้อบิดทั่วไปที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมก็จัดอยู่ในกลุ่มนี้ด้วย
ในรูปแบบหลักของอาการ dystonia ไม่พบการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสัณฐานในสมองของผู้ป่วย และการเกิดโรคมีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางเคมีประสาทและสรีรวิทยาประสาท โดยเฉพาะในระดับของการก่อตัวใต้เปลือกสมอง
“Dystonia plus” เป็นกลุ่มโรคที่แตกต่างจากทั้ง dystonia ขั้นต้นและ dystonia ทางพันธุกรรมที่เสื่อมลง เช่นเดียวกับ dystonia ขั้นต้น dystonia plus มีพื้นฐานมาจากความผิดปกติทางเคมีของระบบประสาทและไม่มาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างในสมอง อย่างไรก็ตาม หาก dystonia ขั้นต้นแสดงอาการโดย dystonia "บริสุทธิ์" dystonia plus นอกเหนือไปจากกลุ่มอาการ dystonic ยังรวมถึงกลุ่มอาการทางระบบประสาทอื่นๆ อีกด้วย เรากำลังพูดถึง dystonia plus สองรูปแบบ ได้แก่ dystonia ร่วมกับพาร์กินสันและ dystonia ร่วมกับไมโอโคลนัส dystonia ร่วมกับพาร์กินสันรวมถึงโรคทางพันธุกรรมหลายชนิด ซึ่งรูปแบบหลักคือ dystonia ที่ไวต่อโดปา ซึ่งรวมถึงรูปแบบทางพันธุกรรมเฉพาะบุคคลหลายรูปแบบ (DYT5; ภาวะพร่องไทโรซีนไฮดรอกซิเลส; ภาวะพร่องไบโอพเทอริน; dystonia ที่ไวต่อสารกระตุ้นโดปามีน) โรค dystonia-plus สายพันธุ์ที่สองเรียกว่า myoclonic dystonia หรือ dystonia ทางพันธุกรรมที่มีอาการกระตุกเร็วแบบสายฟ้าแลบ (กระตุกแบบกระตุก) ไวต่อแอลกอฮอล์ ได้มีการเสนอชื่อโรคนี้ด้วย แต่ยังไม่มีการระบุยีนของโรคนี้ โรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดย SNDavidenkov ในปี 1926
อาการ dystonia รอง หมายถึง อาการ dystonia ที่เกิดขึ้นจากปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมเป็นหลัก ซึ่งทำให้เนื้อเยื่อสมองได้รับความเสียหาย ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา มีการแสดงให้เห็นว่าความเสียหายของไขสันหลังและเส้นประสาทส่วนปลาย (มักไม่แสดงอาการ) สามารถส่งผลต่อการพัฒนาของอาการ dystonia ได้ อาการ dystonia รอง ได้แก่ โรคต่างๆ มากมาย เช่น รอยโรคในระบบประสาทส่วนกลางในครรภ์ โรคสมองอักเสบ การบาดเจ็บที่กะโหลกศีรษะและสมอง โรคธาลาโมโตมี โรคไขสันหลังเสื่อมจากปอนทีน กลุ่มอาการแอนตี้ฟอสโฟลิปิด โรคหลอดเลือดสมองอื่นๆ เนื้องอกในสมอง โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง ผลข้างเคียงของยาบางชนิด (ส่วนใหญ่มักเป็นเลโวโดปา) และอาการมึนเมา อาการ dystonia รองในหลายกรณีมีอาการทางคลินิก ไม่ใช่อาการ dystonia เพียงอย่างเดียว แต่มีอาการ dystonia ผสมกับอาการทางระบบประสาทอื่นๆ
โรคระบบประสาทเสื่อม เนื่องจากโรคระบบประสาทเสื่อมหลายชนิดเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม คำว่า "โรคเสื่อมทางพันธุกรรม" จึงใช้ได้กับหมวดหมู่นี้ อย่างไรก็ตาม โรคบางโรคที่รวมอยู่ในกลุ่มนี้ยังไม่มีสาเหตุที่ชัดเจน และบทบาทของปัจจัยทางพันธุกรรมในการก่อโรคยังไม่ชัดเจน ในโรคเหล่านี้ อาการ dystonia อาจเป็นอาการหลัก แต่โดยปกติจะเกิดร่วมกับกลุ่มอาการทางระบบประสาทอื่นๆ โดยเฉพาะพาร์กินสัน กลุ่มนี้ประกอบด้วยโรคที่แตกต่างกันค่อนข้างมาก แต่พบได้ค่อนข้างน้อย ได้แก่ อาการ dystonia-parkinsonism ที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X (Lubag); อาการ dystonia-parkinsonism ที่เริ่มมีอาการอย่างรวดเร็ว; พาร์กินสันในเด็ก (ที่มีอาการ dystonia); โรคฮันติงตันโคเรีย; โรคมาชาโดโจเซฟ (โรคเสื่อมของสปิโนซีเรเบลลาร์แบบแปรผัน); โรควิลสัน-โคโนวาลอฟ; โรคฮาลเลอร์วอร์เดน-สแพตซ์; อัมพาตเหนือแกนสมองแบบก้าวหน้า; ความเสื่อมของคอร์ติโคบาซาล; ความผิดปกติของเม็ดเลือดขาวบางชนิด ความผิดปกติของการเผาผลาญ และโรคอื่นๆ
การวินิจฉัยโรคหลายโรคที่ระบุไว้ต้องอาศัยการตรวจทางพันธุกรรม โรคบางโรคต้องใช้การศึกษาทางชีวเคมี การวิเคราะห์เซลล์วิทยาและชีวเคมีของชิ้นเนื้อเนื้อเยื่อ และวิธีการวินิจฉัยทางคลินิกอื่นๆ คำอธิบายโดยละเอียดของโรคเหล่านี้สามารถพบได้ในหนังสืออ้างอิงและคู่มือทางระบบประสาทที่เกี่ยวข้อง (โดยเฉพาะคู่มือที่อุทิศให้กับระบบประสาทวิทยาในเด็ก) โรค Dystonic syndrome จะได้รับการวินิจฉัยทางคลินิกเท่านั้น
ซึ่งแตกต่างจากการวินิจฉัยอาการกล้ามเนื้อเคลื่อนไหวมากผิดปกติประเภทอื่น การรับรู้อาการกล้ามเนื้อเคลื่อนไหวมากผิดปกติต้องคำนึงถึงไม่เพียงแต่รูปแบบการเคลื่อนไหวของอาการกล้ามเนื้อเคลื่อนไหวมากผิดปกติเท่านั้น แต่ยังต้องวิเคราะห์พลวัตของอาการอย่างละเอียดถี่ถ้วนด้วย ความจริงก็คือรูปแบบการเคลื่อนไหวของอาการกล้ามเนื้อเคลื่อนไหวมากผิดปกติในแต่ละบริเวณของร่างกายนั้นแตกต่างกันมาก มีลักษณะหลากหลายหรือไม่ปกติ จนการวิเคราะห์พลวัต (เช่น ความสามารถในการเปลี่ยนแปลง เสริมสร้าง อ่อนแอ หรือหยุดอาการกล้ามเนื้อเคลื่อนไหวมากผิดปกติภายใต้อิทธิพลของอิทธิพลภายนอกหรือภายในต่างๆ) มักมีความสำคัญอย่างยิ่งในการวินิจฉัยอาการกล้ามเนื้อเคลื่อนไหวมากผิดปกติ เรากำลังพูดถึงปรากฏการณ์ของการเปลี่ยนแปลงในแต่ละวัน ผลของการหยุดดื่มแอลกอฮอล์ การเปลี่ยนแปลงทางอารมณ์ในอาการทางคลินิก ท่าทางที่แก้ไข อาการกล้ามเนื้อเคลื่อนไหวมากผิดปกติ การเปลี่ยนแปลงทีละขั้นตอนของกลุ่มอาการกล้ามเนื้อเคลื่อนไหวมากผิดปกติบางกลุ่ม และลักษณะพลวัตอื่นๆ ที่ไม่สามารถอธิบายได้อย่างละเอียดที่นี่และมีการกล่าวถึงในสิ่งพิมพ์ในประเทศล่าสุดแล้ว
นอกจากนี้ ควรเน้นย้ำด้วยว่าโดยทั่วไปแล้ว ผู้ป่วยจะไม่พูดถึงอาการแสดงของการเคลื่อนไหวที่กล่าวถึงข้างต้นอย่างจริงจัง และแพทย์จะต้องทำการตรวจร่างกายที่เกี่ยวข้อง ซึ่งจะเพิ่มโอกาสในการวินิจฉัยโรค dystonia ทางคลินิกที่เหมาะสม กลุ่มอาการทางระบบประสาทอื่นๆ ทั้งหมดที่มีลักษณะคล้ายคลึงหรือชวนให้นึกถึง dystonia (เช่น อาการกระตุกของเปลือกตาแบบไม่เกิดจากการเคลื่อนไหว อาการคอเอียงจากกระดูกสันหลังหรือกล้ามเนื้อคอเอียง กลุ่มอาการทางจิตเวชต่างๆ เป็นต้น) จะไม่มีความเคลื่อนไหวดังกล่าว ดังนั้น การรับรู้ทางคลินิกเกี่ยวกับอาการดังกล่าวจึงมีความสำคัญอย่างยิ่งในกระบวนการวินิจฉัยโรค dystonia
Pseudodystonia เป็นโรคต่างๆ ที่อาจคล้ายกับ dystonia (ส่วนใหญ่มักเกิดจากการมีท่าทางผิดปกติ) แต่ไม่จัดอยู่ในกลุ่ม dystonia ที่แท้จริง: กลุ่มอาการ Sandifer (เกิดจากกรดไหลย้อน) บางครั้งเป็นกลุ่มอาการ Isaacs (กลุ่มอาการ armadillo) โรคกระดูกและข้อบางชนิด และในบางรายอาจมีอาการชักจากโรคลมบ้าหมู โรคบางชนิดที่มีอาการศีรษะเอียงผิดปกติบางครั้งอาจเป็นสาเหตุของการไม่จัดอยู่ในกลุ่ม dystonia นอกจากนี้ อาจรวม dystonia จากจิตใจ ไว้ด้วย
การวินิจฉัยโรค dystonia ขั้นต้นจะพิจารณาเฉพาะทางคลินิกเท่านั้น
[ 2 ]
รูปแบบของโรคกล้ามเนื้อเกร็ง
อาการเกร็งเท้าอาจแสดงอาการออกมาได้ด้วยการเหยียดหรืองอเท้า รวมทั้งการงอนิ้วอย่างชัดเจน อาการเกร็งมือ - โดยการงอพร้อมกับเหยียดนิ้วมากเกินไป อาการเกร็งคอและลำตัว - โดยการขยับหมุน อาการเกร็งบริเวณใบหน้าแสดงอาการออกมาได้หลากหลาย เช่น การปิดหรือเปิดปากอย่างแรง การหรี่ตา การยืดริมฝีปาก การแลบลิ้น ท่าทางเกร็งมักมีลักษณะแปลกประหลาดและทำให้ผู้ป่วยไม่สามารถเคลื่อนไหวได้ อาการเหล่านี้จะหายไปเสมอในระหว่างนอนหลับและบางครั้งในระหว่างพักผ่อน
อาการเกร็งกล้ามเนื้ออาจเกิดขึ้นได้ทุกส่วนของร่างกาย โดยแบ่งตามความชุกของโรคได้เป็น 2 ประเภท ได้แก่ อาการเกร็งกล้ามเนื้อเฉพาะที่ (กำหนดโดยระบุส่วนของร่างกายที่ได้รับผลกระทบ เช่น กะโหลกศีรษะ คอ แกนกลาง) อาการเกร็งกล้ามเนื้อเฉพาะส่วนซึ่งเกิดขึ้นกับส่วนที่อยู่ติดกันของร่างกาย 2 ส่วน และอาการเกร็งกล้ามเนื้อทั่วไป ผู้ป่วยสามารถเคลื่อนไหวร่างกายได้น้อยลงด้วยท่าทางที่เหมาะสม เช่น การสัมผัสคาง ผู้ป่วยบางรายสามารถลดความรุนแรงของอาการคอเอียงได้
อาการเกร็งกล้ามเนื้อแบบทุติยภูมิเกิดขึ้นได้จากหลายสาเหตุ เช่น โรคเมตาบอลิซึมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (เช่น ภาวะกรดในปัสสาวะหรือลิพิโดซิส) พิษคาร์บอนมอนอกไซด์ อุบัติเหตุ โรคหลอดเลือดสมอง หรือเลือดออกใต้เยื่อหุ้มสมอง อายุที่เริ่มมีอาการและอาการทางคลินิกของอาการเกร็งกล้ามเนื้อแบบทุติยภูมินั้นแตกต่างกันและขึ้นอยู่กับสาเหตุของโรค
อาการเกร็งกล้ามเนื้อแบบปฐมภูมิเป็นกลุ่มอาการผิดปกติทางพันธุกรรม ในบางกรณี ความผิดปกติทางพันธุกรรมได้รับการระบุแล้ว โรคเหล่านี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ...
แม้ว่าอาการ dystonia ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแต่ละประเภทจะมีลักษณะเฉพาะของตัวเอง แต่ก็มีรูปแบบทั่วไป โดยทั่วไป อาการ dystonia ที่เกิดขึ้นในวัยเด็กมักจะเริ่มที่บริเวณแขนขาส่วนล่าง จากนั้นจึงไปที่ลำตัว คอ และแขนขาส่วนบน อาการนี้มักจะลุกลามและทำให้เกิดความบกพร่องทางร่างกายอย่างมีนัยสำคัญ แต่การทำงานของสมองยังคงเหมือนเดิม ในทางตรงกันข้าม อาการ dystonia ที่เกิดขึ้นในผู้ใหญ่จะไม่ค่อยลุกลามและมักจะเป็นเฉพาะจุดหรือเป็นช่วงๆ โดยจะลุกลามไปที่ลำตัว คอ แขนขาส่วนบน หรือกล้ามเนื้อกะโหลกศีรษะ (กล้ามเนื้อของตาหรือปาก) อาการ dystonia ที่คอหรือแกนกลางมักจะปรากฏขึ้นในช่วงอายุ 20 ถึง 50 ปี ในขณะที่อาการ dystonia ที่กะโหลกศีรษะมักจะปรากฏขึ้นในช่วงอายุ 50 ถึง 70 ปี
การจำแนกประเภทของโรค dystonia
ปัจจุบันการจำแนกสาเหตุของอาการ dystonia ได้ถูกปรับปรุงให้ดีขึ้น และดูเหมือนว่าจะยังไม่มีรูปแบบที่แน่นอน โดยแบ่งเป็น 4 กลุ่ม (dystonia ขั้นต้น, "dystonia plus", dystonia ขั้นที่สอง, dystonia ทางพันธุกรรม-เสื่อม) บางคนแยกแยะรูปแบบอื่นออกไป ซึ่งเรียกว่า pseudo-dystonia การวินิจฉัยโรค dystonia เกือบทุกรูปแบบนั้นเป็นเพียงการวินิจฉัยทางคลินิกเท่านั้น
- อาการกล้ามเนื้อเกร็งแบบปฐมภูมิ
- “โรคดีสโทเนีย พลัส”
- อาการ Dystonia ร่วมกับภาวะพาร์กินสัน (อาการ Dystonia ที่ตอบสนองต่อเลโวโดปา, อาการ Dystonia ที่ตอบสนองต่อโดปามีน)
- อาการกล้ามเนื้อเกร็งกระตุกแบบไมโอโคลนิก ไวต่อแอลกอฮอล์
- อาการกล้ามเนื้อเกร็งแบบทุติยภูมิ
- สมองพิการที่มีอาการ dystonic (athetoid)
- อาการ dystonia ที่เกิดขึ้นช้าซึ่งมีสาเหตุมาจากโรคสมองพิการ
- โรคสมองอักเสบ (รวมถึงการติดเชื้อ HIV)
- อาการบาดเจ็บที่สมอง
- หลังการผ่าตัดทาลาโมโตมี
- รอยโรคที่ก้านสมอง (รวมทั้งการสลายไมอีลินที่พอนทีน)
- กลุ่มอาการแอนติฟอสโฟลิปิดขั้นต้น
- โรคเกี่ยวกับการไหลเวียนโลหิตในสมอง
- ภาวะหลอดเลือดแดงและหลอดเลือดดำผิดปกติ
- โรคสมองขาดออกซิเจน
- เนื้องอกในสมอง
- โรคเส้นโลหิตแข็ง
- อาการมึนเมา (คาร์บอนมอนอกไซด์ ไซยาไนด์ เมทานอล ดิซัลฟิรัม ฯลฯ)
- ความผิดปกติของระบบเผาผลาญ (ภาวะต่อมพาราไทรอยด์ทำงานน้อย)
- ยาที่ออกฤทธิ์โดยแพทย์ (เลโวโดปา ยารักษาโรคจิต ยาเออร์กอต ยากันชัก)
- โรคระบบประสาทเสื่อมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
- โรคถ่ายทอดทางโครโมโซม X (โรค dystonia-parkinsonism, โรค X-linked, โรค Merzbacher-Pelizaeus)
- โรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางยีนเด่น (โรค dystonia-parkinsonism ที่เกิดขึ้นอย่างรวดเร็ว โรคพาร์กินสันในเด็ก โรค Huntington โรค Machado-Joseph โรค dentato-rubro-pallido-Lewis atrophy ความเสื่อมของ spinocerebellar อื่นๆ)
- โรคถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะด้อย (โรค Wilson-Konovalov, โรค Niemann-Pick, GM 1และ CM 2 gangliosidosis, metachromatic leukodystrophy, โรค Lesch-Nyhan, โฮโมซิสตินูเรีย, ภาวะกรดกลูตาริกในเลือด, โรค Hartnup, อาการอะแท็กเซีย-เทลังจิเอ็กตาเซีย, โรค Hallervorden-Spatz, โรค ceroid lipofuscinosis ในเด็ก, ภาวะ neuroacancytosis ฯลฯ)
- อาจเป็นโรคถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อย (ภาวะแคลเซียมเกาะที่แกนฐานทางพันธุกรรม โรคเรตต์)
- โรคของไมโตคอนเดรีย (โรคลี โรคเลเบอร์ และโรคสมองเสื่อมจากไมโตคอนเดรียอื่น ๆ)
- โรคที่เกิดร่วมกับโรคพาร์กินสัน (โรคพาร์กินสัน โรคอัมพาตครึ่งซีกแบบก้าวหน้า โรคฝ่อหลายส่วนของระบบประสาท โรคเสื่อมของคอร์ติโคบาซาล)
- อาการผิดปกติของกล้ามเนื้อเทียม
การจำแนกประเภทของโรค dystonia ตามลักษณะการกระจายตัวนั้นมีให้เลือกได้ 5 ทางเลือก:
- โฟกัส,
- เป็นส่วนๆ
- มัลติโฟคัล
- ทั่วไปและ
- ภาวะกล้ามเนื้อเกร็งครึ่งซีก
Focal dystonia คืออาการ dystonia ที่สังเกตได้ในบริเวณใดบริเวณหนึ่งของร่างกาย ได้แก่ ใบหน้า (blepharospasm) กล้ามเนื้อคอ (spasmodic torticollis) แขน (writer's cramp) ขา (foot dystonia) เป็นต้น Segmental dystonia คือกลุ่มอาการที่สังเกตได้ใน 2 บริเวณที่อยู่ติดกัน (ต่อเนื่องกัน) ของร่างกาย (blepharospasm และ oromandibular dystonia, torticollis และการบิดตัวของกล้ามเนื้อไหล่, tortipelvis และ crural dystonia เป็นต้น)
อาการกล้ามเนื้อเกร็งหลายจุดสะท้อนถึงการกระจายตัวของกลุ่มอาการกล้ามเนื้อเกร็งดังกล่าวเมื่อพบในบริเวณสองส่วนขึ้นไปของร่างกายที่ไม่ได้อยู่ติดกัน (ตัวอย่างเช่น อาการกระตุกของเปลือกตาและอาการเกร็งของเท้า อาการเกร็งของกระดูกขากรรไกรและตะคริว เป็นต้น) อาการกล้ามเนื้อเกร็งครึ่งซีกเป็นกลุ่มอาการที่ประกอบด้วยอาการเกร็งของแขนและกระดูกเชิงกรานในครึ่งหนึ่งของร่างกาย (ส่วนใบหน้าเดียวกันมักไม่เกี่ยวข้อง) อาการกล้ามเนื้อเกร็งครึ่งซีกเป็นสัญญาณที่สำคัญในทางปฏิบัติ เนื่องจากมักบ่งบอกถึงลักษณะอาการ (รอง) ของโรคเกร็งและบ่งบอกถึงรอยโรคทางอวัยวะหลักในซีกตรงข้าม ซึ่งต้องชี้แจงลักษณะของโรคให้ชัดเจนขึ้น อาการเกร็งทั่วไปเป็นคำที่ใช้เรียกอาการเกร็งในกล้ามเนื้อของลำตัว แขนขา และใบหน้า คำว่า "อาการบิด" และ "อาการกล้ามเนื้อเกร็งผิดรูป" ใช้ได้กับโรคเกร็งรูปแบบนี้เท่านั้น รูปแบบโฟกัสที่โดดเด่นอย่างมีนัยสำคัญในประชากรจะถูกกำหนดด้วยคำว่า "dystonia"
มีความสัมพันธ์ที่เฉพาะเจาะจงมากระหว่างรูปแบบ dystonia เฉพาะจุดและทั่วไป มี dystonia เฉพาะจุด 6 รูปแบบที่ค่อนข้างอิสระ: blepharospasm, oromandibular dystonia (cranial dystonia), spasmodic torticollis (cervical dystonia), writer's cramp (brachial dystonia), spasmodic dysphonia (laryngeal dystonia) และ foot dystonia (crural dystonia) รูปแบบที่พบได้น้อยคือกลุ่มอาการที่เรียกว่า "belly dance" ความเป็นอิสระของรูปแบบเหล่านี้ควรเข้าใจว่าเป็นความสามารถของกลุ่มอาการเหล่านี้ในการทำงานเป็นกลุ่มอาการ dystonia เดี่ยวๆ ที่ไม่แพร่กระจายไปทั่ว หรือเป็นระยะแรกของโรคตามด้วยระยะ dystonia ที่แพร่กระจายไปยังส่วนอื่นๆ ของร่างกายจนแพร่กระจายไปทั่ว ดังนั้น dystonia เฉพาะจุดอาจเป็นกลุ่มอาการอิสระ เมื่อไม่มีกลุ่มอาการ dystonia อื่นๆ เข้ามาเกี่ยวข้องในทุกระยะของโรค หรือเป็นอาการแสดงครั้งแรกของ dystonia ทั่วไป ความเชื่อมโยงระหว่างรูปแบบเฉพาะและทั่วไปของโรค dystonia นั้นขึ้นอยู่กับอายุ ยิ่งอายุที่โรค dystonia เกิดขึ้นมากเท่าไร โอกาสที่โรคจะลุกลามในภายหลังก็จะยิ่งน้อยลงเท่านั้น ตัวอย่างเช่น การปรากฏของโรคคอเอียงแบบเกร็งในเด็กเป็นลางบอกเหตุของการเกิดโรค dystonia แบบคอเอียงทั่วไป โดยทั่วไปแล้ว โรคคอเอียงแบบเกร็งในวัยผู้ใหญ่จะไม่พัฒนาเป็นรูปแบบทั่วไป
ปัจจุบันการจำแนกสาเหตุของอาการ dystonia ได้ถูกปรับปรุงให้ดีขึ้น และดูเหมือนว่าจะยังไม่สามารถระบุรูปแบบสุดท้ายได้ โดยแบ่งเป็น 4 ส่วน ได้แก่ อาการ dystonia ขั้นต้น อาการ dystonia บวก อาการ dystonia รอง และอาการ dystonia ที่เสื่อมลงตามกรรมพันธุ์ เราเชื่อว่าควรมีการเสริมด้วยรูปแบบอื่นอีกรูปแบบหนึ่ง ซึ่งเรียกว่า อาการ dystonia เทียม การวินิจฉัยอาการ dystonia เกือบทุกรูปแบบนั้นดำเนินการในทางคลินิกเท่านั้น
ใครจะติดต่อได้บ้าง?
การวินิจฉัยโรค dystonia
การศึกษาการวินิจฉัยอาจต้องใช้การศึกษาที่หลากหลาย โดยการเลือกศึกษาจะพิจารณาตามข้อบ่งชี้ในแต่ละกรณี (ดูรายชื่อโรคที่เกิดขึ้นและถ่ายทอดทางพันธุกรรมจำนวนมากที่อาจมาพร้อมกับอาการกล้ามเนื้อเกร็งด้านบน)
การเปลี่ยนแปลงทางเคมีของระบบประสาท
การเปลี่ยนแปลงทางเคมีของระบบประสาทในรูปแบบต่างๆ ของโรค dystonia ยังคงเป็นเรื่องที่เข้าใจได้ยาก โรค dystonia ในรูปแบบปฐมภูมิไม่มีรูปแบบใดเลยที่เผยให้เห็นการเปลี่ยนแปลงทางเสื่อมที่เกิดขึ้นเฉพาะที่ในสมอง การศึกษาเกี่ยวกับระบบโมโนอะมิเนอร์จิกมักจะไม่พบการเปลี่ยนแปลง อย่างไรก็ตาม การศึกษาครอบครัวที่มีโรค dystonia แต่ละครอบครัวนั้นพบได้น้อย ผู้ป่วยมักจะเสียชีวิตไม่ใช่จากโรค dystonia แต่จากโรคที่เกิดขึ้นพร้อมกัน ดังนั้นจึงมีข้อมูลทางพยาธิวิทยาไม่เพียงพอ
ข้อยกเว้นที่สำคัญที่สุดคือโรคเซกาวะ ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อย โดยอาการ dystonia จะขึ้นๆ ลงๆ ทุกวัน (ลดลงในตอนเช้าและเพิ่มขึ้นในตอนบ่ายและตอนเย็น) และดีขึ้นอย่างเห็นได้ชัดเมื่อใช้เลโวโดปาในปริมาณต่ำ มีการระบุยีนโรคเซกาวะ ซึ่งเข้ารหัส GTP-cyclohydrolase I ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์ไบโอปเทอริน ซึ่งเป็นโคแฟกเตอร์บังคับของไทโรซีนไฮดรอกซิเลส ผู้ป่วยโรคเซกาวะมีกิจกรรมไทโรซีนไฮดรอกซิเลสและระดับโดปามีนในซินแนปส์ลดลง เชื่อกันว่าระดับโดปามีนในซินแนปส์จะกลับคืนมาบางส่วนในระหว่างนอนหลับ แต่จะลดลงอย่างรวดเร็วหลังจากตื่นนอน โดยจะมาพร้อมกับอาการ dystonia ที่เพิ่มขึ้นในตอนบ่าย
โรคลูเบกเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ในฟิลิปปินส์ ซึ่งเกี่ยวข้องกับอาการกล้ามเนื้อเกร็งและพาร์กินสัน การสแกน PET แสดงให้เห็นว่าการดูดซึม 11C-fluorodopa ลดลง ซึ่งบ่งชี้ถึงการเผาผลาญโดปามีนที่ผิดปกติในสมอง
การสูญเสียโคดอน GAG ในยีน DYT-1 เป็นสาเหตุของอาการ dystonia ในเด็กส่วนใหญ่ ซึ่งถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมเด่น การกลายพันธุ์นี้พบได้บ่อยโดยเฉพาะในหมู่ชาวยิวแอชเคนาซี และปรากฏครั้งแรกในบรรพบุรุษของพวกเขาซึ่งอาศัยอยู่เมื่อประมาณ 300 ปีก่อนในลิทัวเนีย ยีนนี้เข้ารหัสโปรตีนทอร์ซินเอ ซึ่งพบในนิวรอนโดพามีนของสารสีดำ เซลล์เม็ดของสมองน้อย เซลล์ของนิวเคลียสเดนเทต และเซลล์พีระมิดของไฮออสแคมป์ หน้าที่ของโปรตีนนี้ยังไม่ทราบแน่ชัด เช่นเดียวกับผลกระทบต่อการทำงานของระบบโดพามีน อย่างไรก็ตาม การที่ยาเลโวโดปาไม่มีประสิทธิภาพในการรักษาโรคนี้บ่งชี้ว่าการทำงานของระบบโดพามีนไม่ได้รับผลกระทบ
การรักษาอาการ dystonia
เมื่อเริ่มการรักษาโรค dystonia จำเป็นต้องตรวจสอบก่อนว่าตอบสนองต่อ levodopa หรือ dopamine agonist หรือไม่ หากไม่เป็นเช่นนั้น ควรลองใช้ยาต้านตัวรับโคลีเนอร์จิกมัสคารินิก (anticholinergics) แบคโลเฟน คาร์บามาเซพีน และเบนโซไดอะซีพีนออกฤทธิ์นาน ควรทดลองการรักษาด้วยยาต่างๆ อย่างเป็นระบบเพื่อให้ระบุได้ชัดเจนว่ายาชนิดใดชนิดหนึ่งมีผลการรักษาหรือไม่ ในผู้ป่วยหลายราย การบำบัดด้วยยาจะมีผลเพียงเล็กน้อยเท่านั้น ในโรค dystonia ที่เริ่มในวัยเด็ก บางครั้งอาจพบการปรับปรุงที่สำคัญด้วยการรักษาในระยะยาวด้วยยาต้านตัวรับโคลีเนอร์จิกมัสคารินิกในปริมาณสูง ในผู้ป่วยเหล่านี้ ควรทดลองการรักษาด้วยยาต่อไปอย่างน้อย 6 เดือน เนื่องจากอาจไม่เห็นผลการรักษาทันที
โรคกล้ามเนื้อเกร็งสามารถรักษาได้ด้วยการผ่าตัด โดยเฉพาะการผ่าตัดทาลาโมโตมีแบบสเตอริโอแทกติกหรือพาลลิโดโตมี แม้จะมีความเสี่ยงอย่างมากต่ออาการกล้ามเนื้อเกร็งอย่างรุนแรงและภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ที่อาจเกิดขึ้นกับการผ่าตัดทั้งสองข้าง ซึ่งจำเป็นสำหรับอาการกล้ามเนื้อเกร็งทั่วไปหรือคอเอียงแบบเกร็ง แต่เทคนิคการสร้างภาพประสาทและประสาทสรีรวิทยาสมัยใหม่ทำให้การผ่าตัดแบบสเตอริโอแทกติกเป็นวิธีการที่ขาดไม่ได้สำหรับกรณีที่รุนแรงที่สุด ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา มีการใช้การผ่าตัดแบบทำลายล้างและกระตุ้นโครงสร้างสมองส่วนลึกมากขึ้นเรื่อยๆ ความเป็นไปได้อย่างหนึ่งคือการใช้ไมโครสติมูเลชั่นร่วมกับการเย็บปิดกล้ามเนื้อโกลบัส พาลลิดัสหรือทาลามัสด้านหนึ่งและพาลลิโดโตมีหรือทาลาโมโตมีอีกด้านหนึ่ง การฉีดโบทูลินัมท็อกซินเฉพาะที่ทุกๆ 2-4 เดือนเป็นการรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับอาการกล้ามเนื้อเกร็งแบบโฟกัส การฉีดจะฉีดเข้ากล้ามเนื้อที่เกี่ยวข้องกับอาการกล้ามเนื้อเคลื่อนไหวมากเกินปกติ ซึ่งจะทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงบางส่วน อย่างไรก็ตาม เพียงพอที่จะลดความรุนแรงของการหดตัวของกล้ามเนื้อเกร็งได้ การฉีดจะต้องทำซ้ำอย่างสม่ำเสมอ ผลข้างเคียงมีน้อยมาก ผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงมากเกินไปหลังฉีดไม่นาน ซึ่งอาการจะดีขึ้นภายใน 1-2 สัปดาห์ เพื่อหลีกเลี่ยงไม่ให้ภาวะแทรกซ้อนนี้เกิดขึ้นอีก แพทย์จึงลดขนาดยาสำหรับการฉีดครั้งต่อไป ในผู้ป่วยบางราย การฉีดโบทูลินัมท็อกซินบ่อยเกินไปจะส่งผลให้เกิดแอนติบอดีต่อพิษ ส่งผลให้ประสิทธิภาพของพิษลดลงในระยะยาว