โรคเดอเจอรีน

โรคดีเจอรีนเป็นโรคที่พบได้ค่อนข้างน้อย โดยเกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรม โรคดีเจอรีนยังเรียกอีกอย่างว่าโรคเส้นประสาทอักเสบชนิดไฮเปอร์โทรฟิก (hypertrophic neuropathy) กล่าวได้เลยว่าโรคนี้รักษาไม่หายขาด เพราะโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์และการเปลี่ยนแปลงของยีนไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้

คำอธิบายแรกของโรคนี้เป็นของนักประสาทวิทยาชาวฝรั่งเศสชื่อ Dejerine ซึ่งในตอนแรกสันนิษฐานว่าโรคนี้มีรากฐานที่ลึกซึ้งในทางพันธุกรรม เขาตั้งข้อสังเกตว่าโรคนี้ถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่นโดยสังเกตได้ภายในครอบครัวเดียวกัน นอกจากนี้ เขายังได้ทำการศึกษาทดลองซึ่งทำให้เขาสรุปได้ว่ายีนเด่นมีหน้าที่ในการถ่ายทอดโรค ดังนั้น ในการให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรม จึงสามารถคำนวณล่วงหน้าได้ว่าเด็กจะเกิดมามีสุขภาพแข็งแรงหรือจะเกิดอาการ Dejerine

น่าเสียดายที่ไม่มีวิธีใดที่จะป้องกันไม่ให้เกิดโรคนี้ได้ หากโรคนี้แพร่สู่ลูก โรคนี้ก็จะลุกลามไปในที่สุด

[ 1 ]

ระบาดวิทยา

ปัจจุบันมีกลุ่มอาการ Dejerine หลายประเภท แต่ทั้งหมดมีลักษณะคล้ายคลึงกัน คือ มีอาการตั้งแต่แรกเกิดจนถึงอายุ 7 ปี ในขณะเดียวกัน ประมาณ 20% ของผู้ป่วยโรคนี้จะแสดงอาการในปีแรกของชีวิต และในปีที่สองของชีวิต โรคนี้จะแสดงอาการใน 16% ของผู้ป่วย

กลุ่มอาการเดอเจอรีน-ซอตตัสเป็นกลุ่มอาการที่พบบ่อยที่สุด พบได้ประมาณ 43% ของผู้ป่วย โดยประมาณ 96% ของผู้ป่วยจะมีอาการทุพพลภาพถาวรและต้องนั่งรถเข็น

อันดับสองคือกลุ่มอาการ Dejerine-Klumpke ซึ่งเกิดขึ้นประมาณ 31% ของผู้ป่วย อันดับสามคือกลุ่มอาการ Dejerine-Russo ซึ่งเกิดขึ้นประมาณ 21% ของผู้ป่วย ในขณะเดียวกัน กลุ่มอาการ Dejerine-Russo มีลักษณะเฉพาะคือมีอาการคงที่ภายในหนึ่งปีในผู้ป่วยที่เคยประสบกับโรคหลอดเลือดสมองหรืออุบัติเหตุทางหลอดเลือดสมองอื่นๆ ในรูปแบบเฉียบพลัน

อาการปวดมักเกิดขึ้นไม่เท่ากัน ในผู้ป่วยประมาณ 50% อาการปวดจะเกิดขึ้นภายใน 1 เดือนหลังจากเกิดโรคหลอดเลือดสมอง ในผู้ป่วย 37% ปวดในช่วง 1 เดือนถึง 2 ปี และในผู้ป่วย 11% ปวดหลังจาก 2 ปี ผู้ป่วย 71% มีอาการชาและปวดผิดปกติ

[ 2 ], [ 3 ]

สาเหตุ โรคเดอเจอรีน

สาเหตุหลักของโรคดีเจอรีนคือการกลายพันธุ์ของยีนที่ถ่ายทอดทางยีนออโตโซม อย่างไรก็ตาม ปัจจัยทางพันธุกรรมจำนวนมากสามารถส่งผลต่อการพัฒนาของโรคได้ โดยปัจจัยเหล่านี้ส่งผลต่อบุคคลและสมอง สาเหตุหลักของโรคนี้ ได้แก่:

• การบาดเจ็บ ความเสียหาย และผลกระทบเชิงลบอื่นๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับเส้นประสาทสมอง โรคนี้ยังอาจเกิดจากการกระทบกระเทือนทางสมองได้อีกด้วย
• กระดูกหักบริเวณฐานกะโหลกศีรษะ
• การอักเสบของเยื่อหุ้มสมอง ซึ่งแสดงอาการในรูปแบบเฉียบพลัน การอักเสบอาจเกิดจากสาเหตุต่างๆ ได้ อาจเกิดจากเชื้อโรค การอักเสบ ปฏิกิริยาแพ้ นอกจากนี้ การเกิดกลุ่มอาการอาจเกิดจากการบาดเจ็บ
• การอักเสบของเยื่อหุ้มสมองจากสาเหตุต่างๆ จนกลายเป็นเรื้อรัง
• ความดันภายในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้น

[ 4 ], [ 5 ]

ปัจจัยเสี่ยง

มีปัจจัยเสี่ยงบางประการที่สามารถกระตุ้นให้เกิดโรคได้ ผู้ที่สัมผัสกับปัจจัยเหล่านี้มีความเสี่ยงต่อการเกิดโรคมากกว่าคนอื่นๆ ปัจจัยเสี่ยงยังรวมถึงโรคบางชนิดที่ร่วมด้วย

กลุ่มเสี่ยง ได้แก่ ผู้ป่วยเนื้องอกในสมอง เนื้องอกที่กดทับเมดัลลา ออบลองกาตา ถือเป็นปัจจัยเสี่ยง กลุ่มนี้ยังรวมถึงเนื้องอกชนิดต่างๆ ความเสียหายของหลอดเลือด และโรคซาร์คอยโดซิส ความเสียหายของสมองเกิดจากแรงกดทับที่สมอง ความเสียหายของหลอดเลือดในสมองอาจมีได้หลายลักษณะ ประการแรก คือ รอยโรคที่มีเลือดออก เส้นเลือดอุดตัน ลิ่มเลือดอุดตัน หลอดเลือดโป่งพอง ความผิดปกติ

นอกจากนี้ ปัจจัยหนึ่งที่ก่อให้เกิดโรค Dejerine syndrome ได้แก่ โรคต่างๆ ที่เกิดขึ้นพร้อมกัน เช่น โรคเยื่อหุ้มสมองอักเสบ โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง โรคโปลิโอ โรคเหล่านี้ยังอาจเกิดจากโรคที่มักมาพร้อมกับการหยุดชะงักของการทำงานปกติของสมอง การหยุดชะงักของการไหลเวียนเลือดในสมอง ก่อนอื่น ควรระวังการหยุดชะงักของการไหลเวียนเลือดในหลอดเลือดแดง กลุ่มเสี่ยงยังรวมถึงผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงต่อการหยุดชะงักของการไหลเวียนเลือดไปยังเส้นประสาทคู่ที่ 12 นิวเคลียส ห่วงกลาง และพีระมิด

ภาวะไซริงโกบัลเบียและอัมพาตของหลอดลมยังส่งผลต่อการพัฒนาของโรคอีกด้วย ปัจจัยเหล่านี้ถือเป็นความเสี่ยงสูงเนื่องจากมีลักษณะการดำเนินโรคอย่างต่อเนื่อง

เนื้องอกในสมองน้อยหลายประเภทก็ถือเป็นปัจจัยเสี่ยงได้เช่นกัน

ผู้ป่วยที่มีความผิดปกติแต่กำเนิดของสมองจะรวมอยู่ในกลุ่มเสี่ยง หากผู้ที่มีความผิดปกติดังกล่าวสัมผัสกับสารติดเชื้อ พิษ สารเสื่อมสภาพ ความเสี่ยงในการเกิดโรคจะเพิ่มขึ้นอย่างมาก ปัจจัยต่างๆ เช่น สารเคมีกัดกร่อน สารกัมมันตภาพรังสี สามารถกระตุ้นให้เกิดการพัฒนาของโรคได้ สิ่งเหล่านี้สามารถทำให้เกิดการกลายพันธุ์ของยีนได้ ดังนั้นผู้หญิงที่สัมผัสกับสารพิษ สารเคมี รวมถึงอาศัยอยู่ในเขตที่มีรังสีสูงอาจอยู่ในกลุ่มเสี่ยงได้ ความเสี่ยงต่อการเกิดโรคในกรณีนี้เพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

กลไกการเกิดโรค

พยาธิสภาพของโรคเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ส่งผลให้โครงสร้างของเยื่อหุ้มเส้นประสาทของลำต้นถูกทำลาย เมื่อโรคดำเนินไป เยื่อหุ้มเส้นประสาทซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของเนื้อเยื่อประสาทจะเติบโตมากเกินไป ส่งผลให้เนื้อเยื่อเกี่ยวพันหนาตัวขึ้นและมีสารเมือกสะสมอยู่ระหว่างจุดเชื่อมต่อของเส้นประสาท ส่งผลให้ลำต้นประสาท รากประสาท และสมองน้อยหนาขึ้นอย่างเห็นได้ชัด รูปร่างของเส้นประสาทจะเปลี่ยนแปลงไป กระบวนการเสื่อมจะส่งผลต่อเนื้อเยื่อประสาทและเส้นประสาทไขสันหลัง

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

อาการ โรคเดอเจอรีน

โรคดีเจอรีนสามารถแสดงอาการได้หลากหลายรูปแบบ สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจว่าโรคนี้มีหลายรูปแบบ และแต่ละรูปแบบก็แสดงอาการที่แตกต่างกันโดยสิ้นเชิง ดังนั้น จึงสมเหตุสมผลที่จะพูดถึงอาการที่เป็นลักษณะเฉพาะของโรคแต่ละประเภท

อย่างไรก็ตาม มีสัญญาณเตือนเบื้องต้นหลายอย่างที่บ่งชี้ถึงความเป็นไปได้ที่เด็กจะเกิดอาการผิดปกติ ในระยะเริ่มแรก เด็กแต่ละประเภทอาจมีลักษณะคล้ายคลึงกันหลายประการ

[ 17 ], [ 18 ]

สัญญาณแรก

ในกรณีส่วนใหญ่ โรคนี้จะแสดงอาการชัดเจนตั้งแต่ในวัยก่อนเข้าเรียน อย่างไรก็ตาม อาการเริ่มแรกอาจสงสัยได้ตั้งแต่แรกเกิด หากเด็กมีพัฒนาการช้ากว่าเด็กวัยเดียวกัน นี่อาจเป็นสัญญาณเตือนแรกที่ควรระวัง จำเป็นต้องให้ความสนใจเป็นพิเศษกับเด็กที่ไม่นั่งในวัยที่เหมาะสม ก้าวช้า และเริ่มเคลื่อนไหวได้เอง

รูปร่างหน้าตาของเด็กก็สามารถบอกอะไรได้หลายอย่างเช่นกัน โดยปกติแล้วกล้ามเนื้อใบหน้าของเด็กจะห้อยลง แขนและขาจะค่อยๆ ผิดรูป พวกมันจะไวต่อความรู้สึกน้อยลง แทบจะไม่ตอบสนองต่อสิ่งใดเลย อาการนี้จะแย่ลงเรื่อยๆ จนกระทั่งกล้ามเนื้อฝ่อลง

เมื่อเด็กเริ่มมีพัฒนาการผิดปกติ ควรไปพบแพทย์ โดยควรปรึกษาแพทย์ระบบประสาท

ระหว่างการตรวจ แพทย์จะพบสัญญาณเพิ่มเติมที่บ่งชี้ถึงอาการดังกล่าว โดยสังเกตพบการกระตุกของกล้ามเนื้อแบบเส้นใย รีเฟล็กซ์ของเอ็นหลายอย่างไม่ปรากฏให้เห็น รูม่านตาอาจหดตัวและในกรณีส่วนใหญ่ไม่ตอบสนองต่อแสง แพทย์จะยืนยันสัญญาณของกล้ามเนื้อใบหน้าที่อ่อนแรง

[ 19 ], [ 20 ]

ขั้นตอน

ระยะเริ่มต้นมี 2 ระยะ ได้แก่ ระยะไม่รุนแรง ระยะปานกลาง และระยะรุนแรง ระยะเริ่มต้นคือเมื่อเริ่มมีสัญญาณบ่งชี้ของโรค ระยะนี้มักเกิดขึ้นในวัยทารก

ระยะกลางเป็นช่วงที่มีความล่าช้าอย่างเห็นได้ชัดในการพูดและพัฒนาการการเคลื่อนไหว ความผิดปกติทางการเคลื่อนไหวต่างๆ ความอ่อนไหวที่ลดลง การสูญเสียการตอบสนองบางส่วน และปฏิกิริยาการมองเห็นที่บกพร่อง

ระยะรุนแรง – สูญเสียการได้ยินจากประสาทรับเสียง ความผิดปกติของโครงกระดูก ความผิดปกติของโทนกล้ามเนื้อ ตาสั่น โรคลุกลาม ลงเอยด้วยความพิการ

รูปแบบ

กลุ่มอาการเดอเจอรีนมีอยู่หลายประเภท ขึ้นอยู่กับประเภทและความรุนแรงของการบาดเจ็บ กลุ่มอาการที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ กลุ่มอาการสลับ กลุ่มอาการเดอเจอรีน-ซอตตา กลุ่มอาการเดอเจอรีน-คลัมป์เกะ และกลุ่มอาการเดอเจอรีน-รูสเซต์

[ 21 ]

โรคสลับอาการของเดเจอรีน

หากเด็กมีอาการสลับลิ้น ลิ้นจะเป็นส่วนที่อัมพาตก่อน นอกจากนี้ ลิ้นจะไม่ได้รับผลกระทบทั้งหมด แต่จะได้รับผลกระทบเพียงบางส่วนเท่านั้น อัมพาตครึ่งซีกจะเกิดขึ้นที่ด้านตรงข้าม ความไวต่อแรงสั่นสะเทือนจะเข้าไปถึงชั้นลึก เด็กแทบจะไม่สามารถแยกแยะความรู้สึกสัมผัสได้ สาเหตุมาจากการอุดตันหรือการเกิดลิ่มเลือดในหลอดเลือดแดงเบซิลาร์ ซึ่งเป็นสาเหตุที่ไปขัดขวางการส่งสัญญาณประสาทและการส่งเลือดไปยังเมดัลลาอ็อบลองกาตา

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

กลุ่มอาการเดเจอรีน คลัมป์เก้

ในกลุ่มอาการ Dejerine-Klumpke แขนขาส่วนล่างของข้อไหล่จะอัมพาต ไม่ใช่ทั้งแขนขา แต่เพียงบางส่วนเท่านั้น อาการอัมพาตและอัมพาตของมือจะค่อยๆ พัฒนาขึ้น ความไวของบริเวณที่เกี่ยวข้องจะลดลงอย่างรวดเร็ว สภาพของหลอดเลือดจะเปลี่ยนไป ปฏิกิริยาของรูม่านตาจะผิดปกติ

อาการอัมพาตจะค่อยๆ ลุกลามไปยังชั้นลึกของกรอบกล้ามเนื้อ โดยจะมีอาการชาอย่างรุนแรง โดยมือจะชาก่อน จากนั้นจะชาที่ปลายแขนและข้อศอก ในรายที่มีอาการรุนแรง เส้นประสาททรวงอกอาจได้รับผลกระทบได้ นอกจากนี้ ยังอาจเกิดอาการตาพร่ามัวและกล้ามเนื้อพับลงได้หลายแบบ

โรคเดอเจอรีน รูสซี่

กลุ่มอาการนี้มีลักษณะเฉพาะคือหลอดเลือดแดงที่ฉีกขาดได้รับความเสียหาย นอกจากนี้ บริเวณรอบหลอดเลือดแดงและบริเวณสมองที่ควบคุมโดยหลอดเลือดแดงที่ได้รับผลกระทบก็ได้รับความเสียหายเช่นกัน กลุ่มอาการนี้เรียกอีกอย่างว่ากลุ่มอาการปวดเรื้อรังหรือกลุ่มอาการปวดหลังโรคหลอดเลือดสมอง

ชื่อนี้ได้รับการอธิบายจากข้อเท็จจริงที่ว่ากลุ่มอาการนี้มาพร้อมกับความเจ็บปวดอย่างรุนแรงอย่างต่อเนื่องและเจ็บปวด ความเจ็บปวดมักจะทนไม่ได้ โรคนี้ยังมาพร้อมกับความรู้สึกปวดเมื่อยตามตัว นอกจากนี้ยังสังเกตเห็นอาการไฮเปอร์พาธีด้วย ส่งผลให้กล้ามเนื้อบางส่วนตึงมากเกินไป อย่างไรก็ตาม ความรู้สึกไวจะลดลงอย่างมาก นอกจากนี้โรคนี้ยังมีลักษณะเฉพาะคืออาการตื่นตระหนก ร้องไห้ผิดปกติ กรีดร้อง หรือหัวเราะ

ในกรณีนี้ ความเสียหายส่วนใหญ่มักจำกัดอยู่ที่ด้านใดด้านหนึ่ง อาจเป็นขาข้างเดียวหรือแขนข้างเดียว ในบริเวณที่ได้รับผลกระทบ มักมีอาการปวดอย่างรุนแรงและรู้สึกแสบร้อน อาการปวดจะทำให้ผู้ป่วยอ่อนล้า ซึ่งอาจรุนแรงขึ้นได้จากหลายสาเหตุ อาการปวดอาจรุนแรงขึ้นได้จากอารมณ์ทั้งด้านบวกและด้านลบ นอกจากนี้ อาการปวดยังอาจรุนแรงขึ้นได้จากความร้อน ความเย็น และการเคลื่อนไหวต่างๆ

มักเป็นเรื่องยากที่จะแยกแยะโรคนี้จากโรคอื่น โรคนี้มีอาการหลายอย่างคล้ายกับโรคทางระบบประสาทอื่นๆ บางครั้งอาจเกิดอาการได้ในที่สุดเมื่ออาการปวดเกิดขึ้นเต็มที่แล้ว

โรคดีเจอรีน โซตตัส

โรค Dejerine-Sotta เป็นโรคชนิดหนึ่ง โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ในระยะของโรคนี้ ความหนาของเส้นประสาทลำตัวจะเสื่อมลง โรคนี้สามารถวินิจฉัยได้ในระยะเริ่มแรกของการตั้งครรภ์โดยปรึกษาทางพันธุกรรม เมื่อแรกเกิด เด็กจะไม่ต่างอะไรจากเด็กปกติ แต่เมื่อโตขึ้นและพัฒนาการก็สังเกตได้ว่าเด็กมีพัฒนาการช้ามาก เคลื่อนไหวได้ไม่ดี พูดไม่ได้ กล้ามเนื้อผ่อนคลายมาก เด็กไม่สามารถทรงตัว คอ หรือลำตัวได้ การมองเห็นลดลง เด็กมีพัฒนาการช้ากว่าเด็กคนอื่นๆ มาก ความไวต่อความรู้สึกลดลงเรื่อยๆ กล้ามเนื้อจะฝ่อลงเรื่อยๆ พัฒนาการไม่เต็มที่ ฝ่อลงเรื่อยๆ ส่งผลต่อโครงกระดูก และจะพิการในที่สุด

โรคเนรีเดเจอรีน

ในกลุ่มอาการ Neri Dejerine รากหลังของไขสันหลังจะเกิดการระคายเคืองอย่างต่อเนื่อง สาเหตุของโรคนี้คือออสทีโอคอนโดรซิส ซึ่งเป็นเนื้องอกต่างๆ ที่ส่งผลต่อสมองและกดทับสมอง นอกจากนี้ ไส้เลื่อน การบีบรัด และการบาดเจ็บยังทำให้เกิดแรงกดทับที่รากประสาทอีกด้วย นอกจากนี้ ยังสามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากการเจริญเติบโตของกระดูกที่แข็งแรง อาการหลักคืออาการปวดอย่างรุนแรงที่บริเวณที่เกิดแรงกดทับสมองและรากประสาท

ในกรณีส่วนใหญ่ อาการนี้ไม่ใช่อาการหลัก แต่เป็นกลุ่มอาการที่เกิดขึ้นพร้อมกันกับพยาธิสภาพและโรคอื่นๆ เช่น มักเกิดร่วมกับโรคกระดูกอ่อนเสื่อม ลักษณะเด่นคือมีอาการปวดเฉียบพลันที่บริเวณเอวและปวดเรื้อรังที่คอและศีรษะ ทำให้ไม่สามารถยกศีรษะขึ้นจากท่านอนได้เต็มที่ บริเวณนี้จะค่อยๆ แข็งขึ้น ความรู้สึกไวต่อความรู้สึกจะค่อยๆ ลดลง นอกจากนี้ยังสังเกตเห็นอาการกล้ามเนื้อกระตุก แขนขาจะค่อยๆ เปลี่ยนแปลงไปในทางพยาธิวิทยา

โรคแลนดูซี เดอเจอรีน

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเป็นคำพ้องความหมายกับโรคนี้ ชื่อของโรคนี้บ่งบอกถึงการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อซึ่งดำเนินไปอย่างต่อเนื่อง ขณะเดียวกัน การพัฒนาของโรคต่างๆ ในกล้ามเนื้อก็เกิดขึ้นเช่นกัน โดยสังเกตได้จากกระบวนการเสื่อมถอย เราสามารถพูดได้ว่านี่ไม่ใช่โรคที่แยกจากกัน แต่เป็นกลุ่มโรคทั้งหมด ไหล่ สะบัก และใบหน้าได้รับผลกระทบ โรคนี้เป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น

โรคนี้เกิดขึ้นได้หลายระยะ ในระยะแรก ใบหน้าจะอ่อนแรงลง ส่งผลให้กล้ามเนื้อใบหน้าไม่เพียงแต่อ่อนแรง แต่ยังสูญเสียรูปร่างและผิดรูปอีกด้วย ส่งผลให้ใบหน้ามีลักษณะผิดปกติและผิดรูป โดยส่วนใหญ่แล้วโรคนี้สามารถสังเกตได้จากปากที่โค้งมนและริมฝีปากบนและล่างที่ห้อยลงมา

โรคจะค่อยๆ ลุกลามมากขึ้นจนผู้ป่วยไม่สามารถปิดปากได้อีกต่อไป โดยผู้ป่วยจะอ้าปากก่อนในขณะนอนหลับ จากนั้นจึงเปิดปากในเวลากลางวัน กล้ามเนื้อบริเวณไหล่จะอ่อนแรงลงเรื่อยๆ

ในบางกรณี กล้ามเนื้อคอหอยและลิ้นอาจอ่อนแรงลง แต่อาการนี้ไม่มีคุณค่าในการวินิจฉัยและไม่เด่นชัดเท่ากับอาการอื่นๆ

ในระยะที่รุนแรงที่สุด ผู้ป่วยจะมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง โดยแขนจะอ่อนแรงก่อน จากนั้นจึงอ่อนแรงขา อาการไม่ดีขึ้น และอาจพิการได้

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

โรคดีเจอรีนไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ส่งผลให้เกิดความพิการ ผู้ป่วยต้องนอนติดเตียงหรือนั่งรถเข็น

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

การวินิจฉัย โรคเดอเจอรีน

โรค Dejerine syndrome สามารถวินิจฉัยได้จากอาการและอาการแสดงทางคลินิกที่เป็นลักษณะเฉพาะของโรค ในบางกรณี ภาพจะเด่นชัดมากจนสามารถสงสัยโรคได้แม้จะตรวจร่างกายแล้วก็ตาม แต่ในความเป็นจริง ทุกอย่างมีความซับซ้อนมากกว่านั้นมาก โรคทางระบบประสาทอื่นๆ อาจแสดงอาการในลักษณะเดียวกันได้ ดังนั้น จึงมีความสำคัญที่จะต้องวิเคราะห์อาการทางคลินิกที่มีอยู่ วิเคราะห์ข้อมูลจากการตรวจร่างกายแบบอัตนัยและแบบวัตถุประสงค์ทันที ข้อสรุปสุดท้ายจะได้มาจากการศึกษาในห้องปฏิบัติการและเครื่องมือ นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องศึกษาประวัติทางการแพทย์ ประวัติครอบครัว

[ 29 ], [ 30 ]

การทดสอบ

การวินิจฉัยโรค Dejerine syndrome สามารถยืนยันได้โดยอาศัยการวิเคราะห์น้ำไขสันหลังและการตรวจชิ้นเนื้อ จากผลการศึกษาน้ำไขสันหลังพบว่าสามารถตรวจพบโปรตีนและเศษโปรตีนได้จำนวนมาก ซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะที่บ่งบอกถึงโรค Dejerine syndrome

ในบางกรณี วิธีนี้เพียงพอที่จะวินิจฉัยโรคได้อย่างแม่นยำ แต่บางครั้งก็มีข้อสงสัยเกิดขึ้น เช่น หากมีเศษโปรตีนในน้ำไขสันหลังเพียงเล็กน้อย อาจบ่งชี้ถึงโรคทางระบบประสาทอื่นๆ ดังนั้น ในกรณีที่มีข้อสงสัยดังกล่าว แพทย์จะทำการตรวจชิ้นเนื้อ การตรวจชิ้นเนื้อต้องตัดเส้นประสาทออก โดยตัดจากกล้ามเนื้อข้อศอกและน่อง อาการ Dejerine syndrome บ่งชี้ได้อย่างแม่นยำด้วยการมีเนื้อเยื่อประสาทโตเกินขนาด พยาธิสภาพนี้ทำให้เยื่อหุ้มเส้นประสาทหนาขึ้นอย่างรวดเร็ว

นอกจากนี้ จากการศึกษาเนื้อเยื่อประสาทภายใต้กล้องจุลทรรศน์ พบว่าไม่เพียงแต่เยื่อหุ้มจะหนาขึ้นเท่านั้น แต่จำนวนเส้นใยเองก็ลดลงอย่างมีนัยสำคัญด้วย นอกจากนี้ ยังเกิดภาวะสูญเสียแร่ธาตุด้วย จำนวนเส้นใยประสาทก็ลดลงด้วย

การวินิจฉัยเครื่องมือ

แต่บางครั้งการทดสอบก็ไม่เพียงพอที่จะยืนยันได้แน่ชัดว่าผู้ป่วยเป็นโรคเดเจอรีนหรือไม่ จึงจำเป็นต้องใช้อุปกรณ์พิเศษ ในกรณีส่วนใหญ่ จะใช้คอมพิวเตอร์และการถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า วิธีการเหล่านี้ทำให้สามารถตรวจพบความเสียหายของเส้นประสาทคู่ที่ 12 ได้ จากนั้นเมื่อได้รับผลการตรวจแล้ว แพทย์จะเลือกวิธีการรักษา โดยแพทย์ด้านระบบประสาทหรือศัลยแพทย์ระบบประสาทจะเป็นผู้กำหนดการบำบัด

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

สาระสำคัญของการวินิจฉัยแยกโรคคือการแยกอาการของโรคหนึ่งออกจากอีกโรคหนึ่งที่มีอาการคล้ายกันอย่างชัดเจน ในกรณีของโรคเดอเจอรีน สิ่งนี้มีความสำคัญมากเนื่องจากการพยากรณ์โรคและการรักษาเพิ่มเติมขึ้นอยู่กับโรคนี้ โรคนี้มักจะสับสนกับโรคทางระบบประสาทอื่น ๆ เช่น อัมพาต

เมื่อได้รับการยืนยันการวินิจฉัยแล้ว จำเป็นต้องแยกแยะโรคนี้จากโรคอื่นๆ ให้ได้ชัดเจน นั่นคือ เพื่อระบุให้ชัดเจนว่าเรากำลังเผชิญกับโรค Dejerine syndrome ประเภทใด การตรวจชิ้นเนื้อและการวิเคราะห์น้ำไขสันหลังสามารถช่วยในเรื่องนี้

การมีอยู่ของกลุ่มอาการเดอเจอรีนนั้นบ่งชี้ได้จากโปรตีนในน้ำไขสันหลังและเส้นใยประสาทที่หนาขึ้นในชิ้นเนื้อที่นำมาตรวจ โดยทั่วไปแล้วประเภทของกลุ่มอาการจะพิจารณาจากภาพทางคลินิกและอาการที่บอกโรคได้ นั่นคือ อาการที่มีลักษณะเฉพาะของโรคเฉพาะโรคนั้น ๆ และเป็นลักษณะเด่นของโรค

การรักษา โรคเดอเจอรีน

เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรม จึงควรเข้าใจว่าไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ โรคนี้มีแนวโน้มจะลุกลามมากขึ้น และไม่สามารถหยุดยั้งได้ด้วยวิธีการใดๆ ทั้งสิ้น อย่างไรก็ตาม ไม่ได้หมายความว่าไม่คุ้มที่จะรักษา เพียงแค่ต้องเลือกวิธีการรักษาอย่างระมัดระวังและมีเหตุผลที่สุด วิธีนี้จะช่วยชะลอการดำเนินของโรคและบรรเทาความทุกข์ทรมานของผู้ป่วยได้อย่างมาก

เมื่อเลือกวิธีการรักษา พวกเขาจะยึดตามข้อเท็จจริงที่ว่าการบำบัดสาเหตุเป็นสิ่งที่ไม่สมเหตุสมผล การบำบัดสาเหตุหมายถึงการรักษาที่มุ่งกำจัดสาเหตุ สำหรับโรคทางพันธุกรรม ไม่สามารถกำจัดสาเหตุได้ ดังนั้น จึงยังคงใช้การบำบัดตามอาการ นั่นคือ การบำบัดที่มุ่งบรรเทาอาการของโรค บรรเทาอาการทั่วไป และเพื่อความเป็นอยู่ที่ดีของผู้ป่วย แผนการรักษาอาจแตกต่างกันโดยสิ้นเชิง ขึ้นอยู่กับว่าอาการใดเป็นอาการหลัก สิ่งใดที่ทำให้ผู้ป่วยกังวลในขณะนั้น เพื่อให้แน่ใจว่าอาการจะบรรเทาลงและป้องกันไม่ให้โรคลุกลามต่อไป จึงใช้การบำบัดแบบซับซ้อน

การบำบัดแบบผสมผสานมักรวมถึงการใช้ยาแก้ปวด เนื่องจากอาการดังกล่าวมักมาพร้อมกับความเจ็บปวด หากไม่มีอาการปวด (ซึ่งเกิดขึ้นค่อนข้างน้อย) ก็สามารถตัดยาเหล่านี้ออกไปได้

การบำบัดด้วยการเผาผลาญอาหารซึ่งจะช่วยปรับปรุงกระบวนการเผาผลาญอาหาร ส่งเสริมโภชนาการของเนื้อเยื่อที่ดีขึ้น และกำจัดเมตาบอไลต์นั้นจะต้องมีอยู่ การรักษาประเภทนี้มีจุดมุ่งหมายหลักเพื่อรักษาเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ เนื่องจากเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อมีความอ่อนไหวต่อกระบวนการเสื่อมสภาพและอาจฝ่อได้ในภายหลัง เป้าหมายหลักของการบำบัดประเภทนี้คือการป้องกันการฝ่อ

นอกจากนี้ ยังจำเป็นต้องใช้ยาเพื่อปรับปรุงการนำไฟฟ้าของเส้นประสาท ยาเหล่านี้จะช่วยทำให้กระบวนการเผาผลาญในเนื้อเยื่อประสาทเป็นปกติ ฟื้นฟูหรือรักษาความไวของปลายประสาท และป้องกันการตายของตัวรับ

นอกจากการรักษาด้วยยาแล้ว อาจมีการกำหนดให้กายภาพบำบัดเพิ่มเติม อาจต้องมีการนวด การบำบัดด้วยมือ และการบำบัดทางเลือกอื่นๆ ในปัจจุบันมีผลิตภัณฑ์ออร์โธปิดิกส์หลายชนิดที่สามารถป้องกันการเกิดโรคกระดูกได้ นอกจากนี้ยังสามารถป้องกันการเกิดความผิดปกติของเท้าได้อีกด้วย ข้อต่อหดเกร็งสามารถป้องกันได้ด้วยความช่วยเหลือของผลิตภัณฑ์ออร์โธปิดิกส์

บางครั้งการรักษาอาจมุ่งเป้าไปที่การกำจัดสาเหตุที่ก่อให้เกิดโรค โดยธรรมชาติแล้ว หากไม่ใช่สาเหตุทางพันธุกรรม ตัวอย่างเช่น ในบางกรณี แม้ว่าบุคคลนั้นจะมีแนวโน้มทางพันธุกรรม แต่โรคจะไม่แสดงอาการออกมา แต่จากนั้น โรคก็เริ่มพัฒนาหรือลุกลามขึ้นอันเป็นผลจากปัจจัยบางอย่าง ดังนั้น สาเหตุอาจเกิดจากภาวะลิ่มเลือดอุดตันในหลอดเลือดแดง หลอดเลือดแดงที่เสียหายจะกดทับส่วนที่อยู่ติดกันของสมอง ทำให้เลือดไปเลี้ยงสมองไม่เพียงพอ ในกรณีนี้ ขอแนะนำให้พยายามกำจัดสาเหตุ - กำจัดลิ่มเลือดอุดตัน ในกรณีนี้ อาจต้องใช้การผ่าตัด

ในกรณีอื่นๆ จำเป็นต้องมีการบำบัดสนับสนุนอย่างต่อเนื่อง

ยา

ยาใช้เฉพาะเพื่อบรรเทาอาการ เช่น เพื่อรักษาอาการปวด แนะนำให้ใช้คาบราซีแพมในขนาด 3-5 มก. ต่อน้ำหนักตัว 1 กก. วันละ 2-3 ครั้ง

แนะนำให้ใช้ Ketorolac ในความเข้มข้น 60 มก./วัน วันละ 2 ครั้ง Trometamol ใช้ 60 มก./วัน วันละ 2 ครั้ง Ketonal - 50 มก. วันละ 1-2 ครั้ง ปริมาณสูงสุดต่อวันคือ 100-150 มก.

วิตามิน

วิตามินมีความจำเป็นต่อการรักษาสภาพร่างกายโดยรวม เพื่อสร้างภูมิคุ้มกันให้เป็นปกติ ป้องกันโรคติดเชื้อและโรคอื่นๆ นอกจากนี้วิตามินยังช่วยปรับปรุงสุขภาพโดยรวมของเด็กอีกด้วย วิตามินหลักที่จำเป็นต่อการทำงานปกติของร่างกาย (ปริมาณที่แนะนำต่อวัน):

• บี – 2-3 มก.
• พีพี – 30 มก.
• เอช – 7-8 ไมโครกรัม
• ซี – 250 มก.
• ดี – 20 มก.
• อี – 20 มก.

การรักษาด้วยกายภาพบำบัด

กายภาพบำบัดไม่สามารถรักษาโรค Dejerine syndrome ได้ แต่ในบางกรณีอาจใช้กายภาพบำบัดได้ ซึ่งโดยปกติจะใช้เพื่อจุดประสงค์เฉพาะ ดังนั้น การวิเคราะห์ด้วยไฟฟ้าจะช่วยเพิ่มการซึมผ่านของเนื้อเยื่อได้อย่างมาก และสามารถใช้เพื่อให้ยาซึมผ่านเนื้อเยื่อได้เร็วขึ้นและมีประสิทธิภาพมากขึ้น ขั้นตอนการกายภาพบำบัดบางขั้นตอนสามารถลดอาการปวด คลายกล้ามเนื้อ และบรรเทาอาการกระตุกได้ นอกจากนี้ยังสามารถปรับปรุงสภาพโดยรวมของร่างกายได้อย่างมีนัยสำคัญ กายภาพบำบัดยังช่วยบรรเทาอาการปวดได้อีกด้วย

การเยียวยาด้วยยาพื้นบ้าน

มีวิธีการรักษาแบบพื้นบ้านที่ช่วยบรรเทาทุกข์ของผู้ป่วยได้ การรักษาโรคเดเจอรีนนั้นเป็นไปไม่ได้ แต่ไม่ได้หมายความว่าคุณควรยอมแพ้และไม่พยายามบรรเทาหรือบรรเทาอาการใดๆ เลย วิธีการรักษาแบบพื้นบ้านช่วยบรรเทาอาการและบรรเทาอาการปวดได้ โดยจะให้ความช่วยเหลือและการสนับสนุนทางจิตใจแก่ผู้ป่วยได้อย่างมาก โรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่สามารถชะลอการดำเนินของโรคได้

ในกรณีอัมพาต อัมพาต กล้ามเนื้อใบหน้าอ่อนแรง แนะนำให้ใช้ข้าวโอ๊ต ใช้น้ำข้าวโอ๊ตสีเขียว รับประทาน 1 ใน 3 แก้ว วันละ 2 ครั้ง ควรทานก่อนอาหาร จะช่วยให้ร่างกายแข็งแรงขึ้นโดยรวม

อัมพาตและอัมพฤกษ์สามารถบรรเทาได้ด้วยการใช้สะระแหน่และมะนาวมะนาว แนะนำให้ต้ม ทำเป็นยาต้ม และดื่มอุ่นๆ สมุนไพรเหล่านี้ค่อนข้างปลอดภัย จึงสามารถใช้ได้ในปริมาณมากแต่ไม่มากเกินไป อนุญาตให้ใช้ประมาณ 1 ลิตรต่อวัน นอกจากนี้ยังสามารถเติมสมุนไพรเหล่านี้ลงในชาเพื่อลิ้มรส ดื่มได้ไม่จำกัดตามต้องการเพื่อรสชาติและอารมณ์ โดยปกติแล้วสมุนไพรเหล่านี้จะช่วยให้กล้ามเนื้อผ่อนคลาย และยังทำให้ระบบประสาทเป็นปกติ มีผลสงบประสาท

สามารถผสมมิ้นต์และมะนาวหอมกับกาฝากในสัดส่วนที่เท่ากันและใช้เป็นยาต้ม ในกรณีนี้ควรใช้ในปริมาณจำกัด ประมาณ 20-30 มล. สามครั้งต่อวัน การชงนี้จะช่วยบรรเทาอาการกระตุก ปวด คลายกล้ามเนื้อ และสงบระบบประสาท

การอาบน้ำด้วยสมุนไพรมีผลดีต่อร่างกาย คุณสามารถต้มน้ำจากต้นสมุนไพรได้ สำหรับสิ่งนี้ให้เตรียมน้ำสกัดเข้มข้นประมาณ 2-3 ลิตรแยกกันจากนั้นเทลงในอ่างที่มีอุณหภูมิที่สบาย แนะนำให้แช่น้ำเป็นเวลา 20-30 นาที จะช่วยให้กล้ามเนื้อของคุณแข็งแรงขึ้นและทำให้ระบบประสาทเป็นปกติ สมุนไพรสามารถผสมสลับกันได้ คุณสามารถใช้ยาต้มจากต้นสน: สน, เฟอร์, ซีดาร์ คุณสามารถเพิ่มคาโมมายล์, ลินเด็น, ราสเบอร์รี่, ตำแย

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ]

การรักษาด้วยสมุนไพร

หากผู้ป่วยมีปัญหาการประสานงาน อัมพาต หรืออัมพาต สามารถใช้สมุนไพรเอฟีดราได้ โดยนำมาต้มเป็นยาต้ม ชงสมุนไพรประมาณ 5 กรัมในน้ำเดือด 500 มล. ดื่มได้ 2-3 ช้อนโต๊ะ 3 ครั้งต่อวัน

นอกจากนี้ การใช้ยาต้มหรือยาชาวาเลอเรียนเพื่อบรรเทาอาการกระตุกและปวดกล้ามเนื้อยังช่วยให้สภาพของกล้ามเนื้อเป็นปกติอีกด้วย ทิงเจอร์วาเลอเรียนที่มีส่วนผสมของแอลกอฮอล์สามารถจำหน่ายในเชิงพาณิชย์ได้ โดยปกติแล้ววิธีการใช้จะระบุไว้บนบรรจุภัณฑ์

ในการเตรียมยาต้มที่บ้าน ให้เทสมุนไพรประมาณ 5 กรัมลงในแก้วน้ำแล้วดื่มยาต้มนี้ตลอดทั้งวัน คุณสามารถเติมลงในชาได้เช่นกัน

ยาต้มคาโมมายล์สามารถนำมาใช้ในลักษณะเดียวกันได้ นอกจากนี้ยังมีฤทธิ์ต้านการอักเสบ ทำให้ระบบภูมิคุ้มกันและการเผาผลาญเป็นปกติ

แนะนำให้ใช้ยาต้มดอกดาวเรือง 1 ช้อนโต๊ะ วันละ 3 ครั้ง มีฤทธิ์ต้านการอักเสบ บรรเทาอาการบวม

โฮมีโอพาธี

การรักษาด้วยโฮมีโอพาธียังสามารถให้ผลดี ช่วยปรับปรุงสภาพร่างกายโดยรวม และบรรเทาอาการเฉพาะบุคคลได้ ผลข้างเคียงจะเกิดขึ้นได้น้อยหากใช้ยาและวิธีการใช้อย่างถูกต้อง สิ่งสำคัญคือต้องพิจารณาว่าสารหลายชนิดมีผลสะสม ซึ่งหมายความว่าผลจะปรากฏหลังจากการรักษาครบตามกำหนดหรือหลังจากผ่านไประยะหนึ่งเท่านั้น จำเป็นต้องปฏิบัติตามข้อควรระวังพื้นฐาน: ปรึกษาแพทย์ก่อนรับประทาน เนื่องจากสารบางชนิดอาจเข้ากันไม่ได้หรือไม่สามารถใช้ร่วมกับยาได้ ผลที่ตามมาอาจคาดเดาไม่ได้

สำหรับอาการอัมพาต อัมพฤกษ์ กล้ามเนื้อใบหน้าอ่อนแรง แนะนำให้รับประทาน Securinega sibirica โดยนำใบและกิ่งเล็กๆ ที่บดแล้วประมาณ 15 กรัม เทลงในน้ำเดือด 250 มล. ชงจนเย็น กรอง รับประทานครั้งละ 1 ใน 3 แก้ว วันละ 2 ครั้ง

• ชุดที่ 1. สำหรับโรคของเมดัลลาออบลองกาตา สมองน้อย

รับประทานใบราสเบอร์รี่ ใบลูกเกด วาเลอเรียน และหญ้าแฝกในอัตราส่วน 2:1:2:1 รับประทานในรูปแบบชง 1 ใน 3 แก้ว วันละ 3 ครั้ง

• คอลเลกชั่นที่ 2 สำหรับโรคอัมพาตครึ่งซีก

นำใบมะนาวหอม คาโมมายล์ เสจ และสะระแหน่มาผสมกันในอัตราส่วน 1:1:2:2 รับประทานครั้งละ 1 ใน 3 แก้ว วันละ 3 ครั้ง

• คอลเลคชั่นที่ 3. สำหรับอาการปวด เกร็ง อัมพฤกษ์

รับประทานใบสตีเวีย ใบตำแย เมล็ดฮ็อป และดอกเอคินาเซียในอัตราส่วน 2:1:1:1 รับประทานเป็นยาชง 3 ครั้งต่อวัน

การรักษาด้วยการผ่าตัด

ในบางกรณี การผ่าตัดเท่านั้นที่จะช่วยได้ เช่น หากผู้ป่วยได้รับบาดเจ็บหรือเนื้องอก จำเป็นต้องผ่าตัดเอาเนื้องอกออก การอุดตันของหลอดเลือดแดงหรือหลอดเลือดแดงอุดตันอาจต้องใช้การผ่าตัดเช่นกัน

ในกรณีของโรคของหลอดเลือด การผ่าตัดภายในหลอดเลือดโดยใช้วิธีการรบกวนน้อยที่สุดมีประสิทธิผล

หากหลอดเลือดแดงส่วนใดได้รับผลกระทบ อาจต้องได้รับการผ่าตัดเพื่อปรับปรุงการไหลเวียนโลหิตในสมองและทำให้การส่งสัญญาณประสาทในบริเวณนี้เป็นปกติ

แต่ในบางกรณีอาจมีพยาธิสภาพบางอย่างที่ไม่สามารถทำการผ่าตัดได้ เช่น ความผิดปกติแต่กำเนิด การบาดเจ็บ

การป้องกัน

ไม่มีวิธีป้องกันโรคนี้โดยเฉพาะ มีเพียงการปรึกษาทางพันธุกรรมอย่างทันท่วงที หากตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีนที่บ่งชี้โรค Dejerine ระหว่างขั้นตอนการรักษา แนะนำให้ยุติการตั้งครรภ์

[ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

พยากรณ์

โรคจะค่อยๆ ดำเนินไปอย่างช้าๆ ระยะการหายจากโรคจะสั้น การพยากรณ์โรคไม่ดี สาเหตุหลักมาจากกระบวนการเสื่อมหลักๆ เกิดขึ้นในระบบประสาท ซึ่งก็คือสมอง เมื่อโรคดำเนินไป ความสามารถในการทำงานจะลดลง ในที่สุดผู้ป่วยจะต้องนั่งบนรถเข็นหรือเตียง

[ 39 ]