ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ของบทความ
สิ่งตีพิมพ์ใหม่
กลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องกับตัวรับ TNF เป็นระยะๆ (กลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องกับตัวรับ TNF)
ตรวจสอบล่าสุด: 07.07.2025

เนื้อหา iLive ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบทางการแพทย์หรือตรวจสอบข้อเท็จจริงเพื่อให้แน่ใจว่ามีความถูกต้องตามจริงมากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้
เรามีแนวทางการจัดหาที่เข้มงวดและมีการเชื่อมโยงไปยังเว็บไซต์สื่อที่มีชื่อเสียงสถาบันการวิจัยทางวิชาการและเมื่อใดก็ตามที่เป็นไปได้ โปรดทราบว่าตัวเลขในวงเล็บ ([1], [2], ฯลฯ ) เป็นลิงก์ที่คลิกได้เพื่อการศึกษาเหล่านี้
หากคุณรู้สึกว่าเนื้อหาใด ๆ ของเราไม่ถูกต้องล้าสมัยหรือมีข้อสงสัยอื่น ๆ โปรดเลือกแล้วกด Ctrl + Enter
โรคไข้ไอริชในครอบครัว (กลุ่มอาการเป็นระยะที่เกี่ยวข้องกับตัวรับปัจจัยเนโครซิสของเนื้องอก (TNF)) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะเด่นคือมีไข้เป็นประจำและปวดเมื่อยกล้ามเนื้อแบบย้ายที่พร้อมกับมีผื่นแดงที่เจ็บปวดบริเวณผิวหนังที่อยู่ด้านบน ระดับตัวรับ TNF ชนิด I ต่ำ การรักษาคือใช้กลูโคคอร์ติโคสเตียรอยด์และเอทานเซปต์
กลุ่มอาการเป็นระยะที่เกี่ยวข้องกับตัวรับ TNF ได้รับการรายงานในครอบครัวที่มีเชื้อสายไอริชและสก็อตแลนด์ แต่ยังมีรายงานในกลุ่มชาติพันธุ์อื่นๆ อีกมากมายด้วย เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่เข้ารหัสตัวรับ TNF เชื่อว่าข้อบกพร่องในตัวรับนี้จะนำไปสู่การทำงานที่มากเกินไปโดยไม่ได้รับการควบคุม ส่งผลให้เกิดการอักเสบตามมา
อาการกำเริบของโรคหายากนี้มักเริ่มก่อนอายุ 20 ปี อาการของโรคอาจกินเวลาตั้งแต่ 1-2 วันไปจนถึง 1 สัปดาห์หรือมากกว่านั้น อาการที่เด่นชัดที่สุดคืออาการปวดกล้ามเนื้อและอาการบวมของปลายแขนปลายขา อาการอื่นๆ ของอาการกำเริบที่เกี่ยวข้องกับตัวรับ TNF ได้แก่ อาการปวดศีรษะ ปวดท้อง ท้องเสียหรือท้องผูก คลื่นไส้ เยื่อบุตาอักเสบที่เจ็บปวด ปวดข้อ ผื่น และปวดอัณฑะ ผู้ป่วยชายมีแนวโน้มที่จะเกิดไส้เลื่อนที่ขาหนีบมากกว่า มีรายงานการเกิดโรคอะไมโลโดซิสของไตในครอบครัวจำนวนเล็กน้อย
การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับประวัติ การตรวจร่างกาย และระดับตัวรับ TNF ชนิด I ที่ต่ำเมื่อวัดระหว่างการหยอดยา อาการที่ไม่จำเพาะ ได้แก่ ภาวะนิวโทรฟิเลีย ปฏิกิริยาในระยะเฉียบพลันที่เพิ่มขึ้น และแกมมาพาทีโพลีโคลนัลระหว่างการโจมตี ผู้ป่วยควรตรวจปัสสาวะเป็นประจำเพื่อตรวจพบโปรตีนในปัสสาวะในระยะเริ่มต้น
กลุ่มอาการเป็นระยะที่เกี่ยวข้องกับตัวรับ TNF มีแนวโน้มที่ดีเมื่อได้รับการรักษา แต่ควรทำด้วยความระมัดระวังมากขึ้นหากเกิดอะไมโลโดซิสของไต อาการกำเริบสามารถรักษาได้อย่างมีประสิทธิภาพด้วยเพรดนิโซโลนในขนาดยาอย่างน้อย 20 มก. รับประทานวันละครั้ง อาจต้องเพิ่มขนาดยาเมื่อเวลาผ่านไป ผลลัพธ์เบื้องต้นของเอทานเซปต์ ซึ่งเป็นยาที่จับกับและทำให้ไม่ทำงานของ TNF นั้นมีแนวโน้มดี ขนาดยาที่แนะนำคือ 0.4 มก./กก. ฉีดใต้ผิวหนังในเด็ก และ 25 มก. ฉีดใต้ผิวหนังในผู้ใหญ่ โดยให้ยาสัปดาห์ละ 2 ครั้ง
Использованная литература