กลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องกับตัวรับ TNF เป็นระยะๆ (กลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องกับตัวรับ TNF)

โรคไข้ไอริชในครอบครัว (กลุ่มอาการเป็นระยะที่เกี่ยวข้องกับตัวรับปัจจัยเนโครซิสของเนื้องอก (TNF)) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะเด่นคือมีไข้เป็นประจำและปวดเมื่อยกล้ามเนื้อแบบย้ายที่พร้อมกับมีผื่นแดงที่เจ็บปวดบริเวณผิวหนังที่อยู่ด้านบน ระดับตัวรับ TNF ชนิด I ต่ำ การรักษาคือใช้กลูโคคอร์ติโคสเตียรอยด์และเอทานเซปต์

กลุ่มอาการเป็นระยะที่เกี่ยวข้องกับตัวรับ TNF ได้รับการรายงานในครอบครัวที่มีเชื้อสายไอริชและสก็อตแลนด์ แต่ยังมีรายงานในกลุ่มชาติพันธุ์อื่นๆ อีกมากมายด้วย เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่เข้ารหัสตัวรับ TNF เชื่อว่าข้อบกพร่องในตัวรับนี้จะนำไปสู่การทำงานที่มากเกินไปโดยไม่ได้รับการควบคุม ส่งผลให้เกิดการอักเสบตามมา

อาการกำเริบของโรคหายากนี้มักเริ่มก่อนอายุ 20 ปี อาการของโรคอาจกินเวลาตั้งแต่ 1-2 วันไปจนถึง 1 สัปดาห์หรือมากกว่านั้น อาการที่เด่นชัดที่สุดคืออาการปวดกล้ามเนื้อและอาการบวมของปลายแขนปลายขา อาการอื่นๆ ของอาการกำเริบที่เกี่ยวข้องกับตัวรับ TNF ได้แก่ อาการปวดศีรษะ ปวดท้อง ท้องเสียหรือท้องผูก คลื่นไส้ เยื่อบุตาอักเสบที่เจ็บปวด ปวดข้อ ผื่น และปวดอัณฑะ ผู้ป่วยชายมีแนวโน้มที่จะเกิดไส้เลื่อนที่ขาหนีบมากกว่า มีรายงานการเกิดโรคอะไมโลโดซิสของไตในครอบครัวจำนวนเล็กน้อย

การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับประวัติ การตรวจร่างกาย และระดับตัวรับ TNF ชนิด I ที่ต่ำเมื่อวัดระหว่างการหยอดยา อาการที่ไม่จำเพาะ ได้แก่ ภาวะนิวโทรฟิเลีย ปฏิกิริยาในระยะเฉียบพลันที่เพิ่มขึ้น และแกมมาพาทีโพลีโคลนัลระหว่างการโจมตี ผู้ป่วยควรตรวจปัสสาวะเป็นประจำเพื่อตรวจพบโปรตีนในปัสสาวะในระยะเริ่มต้น

กลุ่มอาการเป็นระยะที่เกี่ยวข้องกับตัวรับ TNF มีแนวโน้มที่ดีเมื่อได้รับการรักษา แต่ควรทำด้วยความระมัดระวังมากขึ้นหากเกิดอะไมโลโดซิสของไต อาการกำเริบสามารถรักษาได้อย่างมีประสิทธิภาพด้วยเพรดนิโซโลนในขนาดยาอย่างน้อย 20 มก. รับประทานวันละครั้ง อาจต้องเพิ่มขนาดยาเมื่อเวลาผ่านไป ผลลัพธ์เบื้องต้นของเอทานเซปต์ ซึ่งเป็นยาที่จับกับและทำให้ไม่ทำงานของ TNF นั้นมีแนวโน้มดี ขนาดยาที่แนะนำคือ 0.4 มก./กก. ฉีดใต้ผิวหนังในเด็ก และ 25 มก. ฉีดใต้ผิวหนังในผู้ใหญ่ โดยให้ยาสัปดาห์ละ 2 ครั้ง

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]