โรคซีสต์ไฟโบรซิส - การรักษา

โรคซีสต์ไฟบรซิสเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อย เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนควบคุมเยื่อหุ้มเซลล์ของโรคซีสต์ไฟบรซิส (CFTR) ซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือต่อมไร้ท่อของอวัยวะและระบบที่สำคัญได้รับความเสียหาย และมักมีอาการรุนแรงและการพยากรณ์โรคไม่ดี

โรคนี้เกิดขึ้นกับความถี่ 7-8 ต่อประชากร 100,000 คน ในปี 1989 ยีนซีสต์ไฟบรซิสถูกแยกออกมาและถอดรหัสโครงสร้างของมัน: ยีนประกอบด้วยเอ็กซอน 27 เอ็กซอน ครอบคลุมคู่ของนิวคลีโอไทด์ 250,000 คู่ ซึ่งอยู่ตรงกลางแขนยาวของออโตโซม 7 เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนซีสต์ไฟบรซิส โครงสร้างและการทำงานของโปรตีน CFTR ซึ่งทำหน้าที่เป็นช่องคลอไรด์และควบคุมการเผาผลาญน้ำ-อิเล็กโทรไลต์ในเซลล์เยื่อบุผิวของทางเดินหายใจ ตับอ่อน ลำไส้ ตับ ต่อมเหงื่อของระบบสืบพันธุ์ จึงถูกขัดขวาง เนื่องจากการทำงานของโปรตีน CFTR หยุดชะงัก ไอออนคลอไรด์จึงอยู่ภายในส่วนยอดของเยื่อหุ้มเซลล์ ส่งผลให้ศักย์ไฟฟ้าในช่องว่างของท่อขับถ่ายเปลี่ยนแปลงไป ส่งผลให้ไอออนโซเดียมและน้ำหลุดออกจากช่องว่างเข้าไปในเซลล์มากขึ้น

อันเป็นผลจากความผิดปกติเหล่านี้ ทำให้มีการหลั่งของต่อมหลั่งภายนอกที่กล่าวข้างต้นหนาขึ้น มีการหลั่งได้ยาก และมีการเปลี่ยนแปลงรองในอวัยวะเหล่านี้ โดยเด่นชัดมากที่สุดในระบบหลอดลมและปอด

ความเสียหายต่อระบบหลอดลมและปอดในโรคซีสต์ไฟบรซีสแสดงออกในรูปแบบทางคลินิกต่อไปนี้

• โรคหลอดลมอักเสบ (เฉียบพลัน, เป็นซ้ำ, เรื้อรัง);
• ปอดอักเสบ (เป็นซ้ำ, เป็นซ้ำ)

เมื่อโรคดำเนินไป ก็จะมีภาวะแทรกซ้อน เช่น ปอดแฟบ ฝีในปอด ปอดรั่ว ปอดโป่งพอง และโรคหัวใจปอด

การรักษาโรคซีสต์ไฟบรซิสมีขั้นตอนดังต่อไปนี้:

1. ปรับปรุงการทำงานของการระบายน้ำของหลอดลม ทำให้หลอดลมสะอาดจากเสมหะหนืด:
   • การใช้ยาขับเสมหะละลายเสมหะ
   • การรักษาด้วยยาขยายหลอดลม;
   • การบำบัดด้วยการเคลื่อนไหว (การระบายน้ำเหลืองตามตำแหน่ง การนวดเพื่อกำจัดแมลงบนเตียงและการนวดด้วยการสั่นสะเทือนบริเวณหน้าอก การฝึกไอแบบพิเศษ วงจรการหายใจแบบแอคทีฟและการหายใจออกอย่างแรง แรงดันในการหายใจออกเชิงบวกโดยใช้การสั่นกระพือปีกหรือหน้ากากพิเศษ
2. ต่อสู้กับการติดเชื้อในระบบหลอดลมและปอด

การติดเชื้อทางเดินหายใจเรื้อรังและกลับมาเป็นซ้ำเป็นสาเหตุสำคัญของการเจ็บป่วยและการเสียชีวิตในผู้ป่วยโรคซีสต์ไฟบรซิส

เชื้อที่ทำให้เกิดการติดเชื้อหลักคือPseudomonas aeruginosaซึ่งพบได้ในผู้ป่วย 70-90% ตามรายงานของ Ficlc (1989) Pseudomonas aeruginosa มักคงอยู่ในเสมหะของผู้ป่วยตลอดเวลา โดยมักตรวจพบเชื้อ Staphylococcus aureus และ Haemophilus influenzae พร้อมกัน

Pseudomonas aeruginosa สร้างปัจจัยต่างๆ ที่ทำลายเนื้อเยื่อปอด (เอ็กโซทอกซิน A และ S, โปรตีเอสอัลคาไลน์, อีลาสเตส, ลิวโคซิดิน, เม็ดสี) และยังสังเคราะห์เยื่อเมือกที่ประกอบด้วยโพลีเมอร์ของกรดอัลจินิก เยื่อนี้จะรวมตัวกับสารคัดหลั่งจากหลอดลมที่มีความหนืด ทำให้การอุดตันเพิ่มขึ้น และทำให้ผลของยาปฏิชีวนะต่อเชื้อก่อโรคมีความซับซ้อน Pseudomonas aeruginosa ดื้อต่อยาปฏิชีวนะเบต้าแลกแทมอย่างมาก

ยาปฏิชีวนะกลุ่มเพนนิซิลลินกลุ่มซูโดโมนาส อะมิโนไกลโคไซด์ ฟลูออโรควิโนโลน โมโนแบคแทม คาร์บาพีเนม ยาปฏิชีวนะกลุ่มซูโดโมนาสเซฟาโลสปอรินรุ่นที่ 3 (เซโฟเปราโซน เซฟตาซิดีม) และรุ่นที่ 4 (เซฟพิโรม เซฟซูโลดิน และเซเฟพิม) ใช้รักษาการติดเชื้อซูโดโมนาสแอรูจิโนซา เซฟซูโลดินเป็นยาปฏิชีวนะกลุ่มแอนติซูโดโมนาสโดยเฉพาะ มีฤทธิ์อ่อนต่อจุลินทรีย์ชนิดอื่น เซโฟเปราโซนด้อยกว่ายาปฏิชีวนะกลุ่มแอนติซูโดโมนาสชนิดอื่น เซฟตาซิดีมมีประสิทธิภาพสูงสุดต่อการติดเชื้อซูโดโมนาส เซโฟเปราโซนและเซฟตาซิดีมไม่เพียงส่งผลต่อซูโดโมนาสแอรูจิโนซาเท่านั้น แต่ยังส่งผลต่อแบคทีเรียแกรมลบส่วนใหญ่ด้วย Cefpirome และ Cefepime มีฤทธิ์ไม่เพียงแต่ต่อต้าน Pseudomonas aeruginosa เท่านั้น แต่ยังต่อต้านแบคทีเรียที่ไม่เป็นบวก เช่น Enterobacter, Citrobacter, Klebsiella และ Escherichia coli อีกด้วย

3. การแก้ไขภาวะตับอ่อนทำงานไม่เพียงพอจะทำได้โดยใช้ยาที่มีเอนไซม์ของตับอ่อน ยาที่มีประสิทธิผลมากที่สุดคือยาไมโครสเฟียร์ที่เคลือบด้วยเปลือกทนกรด (ครีออน แลนซิเตรต โพรลิเพส แพนเครส)

ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา ความเป็นไปได้ในการรักษาโรคซีสต์ไฟบรซิสด้วยโอมิโลไรด์และโซเดียมอะดีโนซีนไตรฟอสเฟต ซึ่งจะเปิดช่องทางคลอไรด์ทางเลือกนั้นได้รับการหารือกันแล้ว ความเป็นไปได้ในการรักษาด้วยแอนติไซโตไคน์และแอนติอินเตอร์ลิวคิน (แอนติ-IL-2 แอนติ-IL-8) กำลังอยู่ในระหว่างการศึกษา และยังมีการพัฒนาวิธีการทางพันธุวิศวกรรมเพื่อแก้ไขข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในโรคซีสต์ไฟบรซิสอีกด้วย

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]