ภาวะกะโหลกศีรษะปิดไม่สนิทในเด็ก

กลุ่มอาการที่มีลักษณะการเย็บกระดูกกะโหลกศีรษะไม่สนิท คือ กลุ่มอาการที่การเย็บกระดูกก่อนกำหนดส่งผลให้กะโหลกศีรษะผิดรูป ได้แก่:

1. ภาวะศีรษะไม่ปกติ ความผิดปกติแต่กำเนิด (กะโหลกศีรษะทรงหอคอย) อาการเด่น ได้แก่ หน้าผากสูง สันคิ้วพัฒนาไม่เต็มที่ ขากรรไกรบนยื่น เพดานปากยื่น ความผิดปกตินี้เกิดจากการเชื่อมรอยต่อกะโหลกศีรษะทั้งหมดก่อนกำหนด โดยเฉพาะรอยต่อระหว่างกะโหลกศีรษะกับกระดูกคอ โรคนี้มักมาพร้อมกับความดันภายในกะโหลกศีรษะที่เพิ่มขึ้น

อาการทางตา:

• การสูญเสียการมองเห็นเนื่องจากการฝ่อของเส้นประสาทตา
• ตาโปน;
• ตาเหล่;
• ตาขี้เกียจ
• อาการตาสั่น

2. กลุ่มอาการครูซอน กลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่นซึ่งมีการแทรกซึมอย่างสมบูรณ์และการแสดงออกที่หลากหลาย มีลักษณะเฉพาะคือรอยต่อของกะโหลกศีรษะเชื่อมกันก่อนเวลาอันควร การเจริญเติบโตผิดปกติของใบหน้าส่วนกลาง และตาโปน ยีนที่ผิดปกติจะอยู่บนโครโมโซม 10 ความผิดปกติทั่วไปของใบหน้า ได้แก่ ตาโปนเนื่องจากปริมาตรเบ้าตาลดลง จมูกงุ้ม และขากรรไกรล่างยื่น ความดันในกะโหลกศีรษะอาจเพิ่มขึ้นได้

อาการทางตา ได้แก่:

• ตาโปน และบางครั้งลูกตาเคลื่อน
• ตาเหล่แยกในผู้ป่วยโรค V และโรคตาเหล่ชนิดอื่น
• เส้นประสาทตาฝ่อหรือภาวะบวมของเส้นประสาทตา
• โคลโบมาของม่านตา
• โคเร็คโทเปีย;
• การเปลี่ยนแปลงของขนาดกระจกตา (micro- or megalocornea);
• ต้อกระจก;
• เอคโทเปีย เลนติส;
• ตาขาวสีฟ้า;
• ต้อหิน.

3. กลุ่มอาการ Apert เป็นโรคที่แสดงออกโดยมีอาการ craniosynostosis และ syndactyly ของนิ้วมือและนิ้วเท้าข้างที่ 2, 3, 4 และ 5 มีลักษณะสมมาตรทั้งสองข้าง โดยถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์โดยมีการกลายพันธุ์ตามธรรมชาติในระดับสูง

อาการแสดงทั่วไปมีดังนี้:

• ท้องฟ้าโกธิค;
• เพดานโหว่
• รูรั่วของหลอดลมและหลอดอาหาร
• ความผิดปกติแต่กำเนิดของหัวใจ;
• ภาวะน้ำในสมองคั่ง;
• ความบกพร่องทางจิต

ความผิดปกติบนใบหน้าโดยทั่วไปจะคล้ายกับที่พบในกลุ่มอาการครูซอน ได้แก่ สันคิ้วไม่พัฒนา การเจริญเติบโตผิดปกติของเนื้อเยื่อตรงกลาง ขากรรไกรล่างยื่น และฟันผิดรูป ในบางกรณี อาจเกิดพยาธิสภาพของอวัยวะการได้ยิน เช่น หูหนวก

อาการทางตา:

• exophthalmos - มักจะเด่นชัดกว่าในกลุ่มอาการ Crouzon
• ไฮเปอร์เทโลริซึม
• รูปร่างตาแบบต่อต้านมองโกลอยด์
• ตาเหล่ในโรค V-syndrome
• ภาวะเส้นประสาทตาฝ่อและภาวะบวมของเส้นประสาทตา
• โรคกระจกตาโป่งนูน
• เอคโทเปีย เลนติส;
• ต้อหินแต่กำเนิด

4. โรคไฟฟ์เฟอร์

กลุ่มอาการนี้ได้แก่ ภาวะอะโครเซฟาลี ซินแด็กทิลีแบบเล็กน้อย โดยมีนิ้วหัวแม่มือและนิ้วเท้ากว้าง และความผิดปกติของแขนขาแบบวารัส กลุ่มอาการนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ และมีลักษณะเด่นคือสามารถทะลุทะลวงได้สูงและแสดงออกได้หลากหลาย

การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาของใบหน้าและดวงตาจะคล้ายกับของโรค Apert แต่ความบกพร่องทางสติปัญญาพบได้น้อยกว่า

5. กะโหลกศีรษะที่มีรูปร่างเหมือนใบโคลเวอร์

โรคที่เกิดขึ้นโดยบังเอิญ กะโหลกศีรษะมีรูปร่างทู่ 3 แฉก เกิดจากการเชื่อมกันก่อนกำหนดของรอยต่อระหว่างโคโรนัลและแลมบ์ดอยด์ ภาวะตาโปนชัดเจนเกิดจากการลดปริมาตรของเบ้าตาอย่างรวดเร็ว ปัญหาทั่วไปคือลูกตาเคลื่อน มักเกิดร่วมกับภาวะน้ำในสมองคั่งและโรคทางเดินหายใจ ภาวะการเจริญเติบโตผิดปกติของใบหน้าส่วนกลางมีน้อย อายุขัยของผู้ป่วยเหล่านี้ลดลงอย่างรวดเร็ว

5. กลุ่มอาการ Saethre-Chotzen มีอาการไม่สมมาตรของใบหน้าและกะโหลกศีรษะร่วมกับนิ้วที่สั้น ผิวหนังมีรอยหยัก และมีขนบนหน้าผากน้อย การเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อใบหน้าแบบ hypoplasia ของใบหน้าส่วนกลางไม่ชัดเจน การมองเห็นแบบ exophthalmos ไม่ใช่เรื่องปกติ
6. กลุ่มอาการช่างไม้ กลุ่มอาการนี้รวมถึงกะโหลกศีรษะปิดสนิทอย่างรุนแรง นิ้วมือและนิ้วเท้าติดกันหลายนิ้ว และนิ้วมือสั้นลง ความผิดปกตินี้มักมาพร้อมกับความบกพร่องทางสติปัญญา อาการทางตา ได้แก่ ตาเหล่ ตาเหล่ ตาเหล่ และตาเหล่

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]