โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง

อาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงเป็นอาการที่เกิดจากการคลายตัวของกล้ามเนื้ออย่างช้าๆ หลังจากการหดตัวอย่างแข็งขัน อาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงมักเกิดจากการเคลื่อนไหวอย่างรวดเร็วและออกแรงมาก หลังจากนั้น ระยะการผ่อนคลายจะล่าช้าออกไป 5-30 วินาที สำหรับอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่แท้จริง ผู้ป่วยจะประสบปัญหาในการเคลื่อนไหวครั้งแรกมากที่สุด โดยสามารถเคลื่อนไหวซ้ำๆ ได้อย่างอิสระมากขึ้น และหลังจากนั้นสักระยะ การเคลื่อนไหวจะกลับสู่ภาวะปกติ

ดังนั้น การผ่อนคลายอย่างช้าๆ ในโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงจึงสัมพันธ์กับโทนเสียงที่เพิ่มขึ้น ซึ่งการลดลงของโทนเสียงจะล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญ ในความหมายกว้างๆ โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงหมายถึงการผ่อนคลายโทนเสียงของกล้ามเนื้อที่เพิ่มขึ้นที่บกพร่อง ซึ่งไม่เกี่ยวข้องกับภาวะกล้ามเนื้อตึงตัวแบบพีระมิดหรือเอ็กซ์ตร้าพีระมิด และอาจเป็นแบบชั่วคราวหรือถาวรก็ได้

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

สาเหตุของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง

1. กล้ามเนื้ออ่อนแรงของทอมป์สันและ (พบน้อยกว่า) กล้ามเนื้ออ่อนแรงของเบคเกอร์
2. พาราไมโอโทเนียของยูเลนเบิร์ก
3. ภาวะกล้ามเนื้อประสาทเสื่อม (โรคไอแซกส์)
4. โรคคนแข็งเกร็ง
5. โรคเยื่อหุ้มสมองและไขสันหลังอักเสบชนิดแข็ง
6. กล้ามเนื้ออักเสบแบบ Dystrophic Myotonia
7. โรคชวาร์ตซ์-แจมเพล
8. ภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงในภาวะไทรอยด์ทำงานน้อย
9. บาดทะยัก (tetanus)
10. ภาวะกล้ามเนื้อเทียมในโรครากประสาทส่วนคอเสื่อม
11. แมงมุมแม่ม่ายดำกัด
12. ภาวะไฮเปอร์เทอร์เมียร้ายแรง
13. โรคมะเร็งระบบประสาท
14. เตตานี

ไมโอโทเนีย ธอมป์สันนี

ตัวอย่างคลาสสิกของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงคือโรค Thompson's myotonia ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรม (ไม่ค่อยถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรม - โรคเบคเกอร์) และเริ่มต้นได้ในทุกช่วงอายุ แต่ส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นในวัยเด็กหรือวัยรุ่น ในทารก อาการเริ่มแรกมักจะสังเกตได้จากแม่: การเคลื่อนไหวดูดครั้งแรกจะช้า จากนั้นจะมีพลังมากขึ้น หลังจากล้มลงระหว่างเล่น เด็กจะลุกขึ้นไม่ได้เป็นเวลานาน เมื่อต้องการหยิบของจากเด็ก จำเป็นต้องคลายนิ้วของเด็กออกแรง เป็นต้น ที่โรงเรียน ผู้ป่วยไม่สามารถเริ่มเขียนหนังสือหรือลุกจากโต๊ะไปเล่นกระดานโต้คลื่นได้ทันที เด็กเหล่านี้จะไม่เล่นเกมที่ต้องเคลื่อนไหวอย่างรวดเร็ว อาการตะคริวที่กล้ามเนื้อน่องเป็นเรื่องปกติ การผ่อนคลายกล้ามเนื้อช้าๆ บางครั้งก็มาพร้อมกับอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง การเคลื่อนไหวแบบพาสซีฟและการเคลื่อนไหวตามอำเภอใจที่ทำโดยใช้ความพยายามเพียงเล็กน้อยหรือช้าๆ จะไม่มาพร้อมกับอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง อาการกระตุกของกล้ามเนื้อแบบไมโอโทนิกสามารถสังเกตได้ในหลายกลุ่ม เช่น กล้ามเนื้อแขนและขา คอ กล้ามเนื้อเคี้ยว กล้ามเนื้อตา กล้ามเนื้อใบหน้า กล้ามเนื้อลิ้นและลำตัว ความเย็นจะทำให้อาการของโรคไมโอโทนิกรุนแรงขึ้น แอลกอฮอล์ช่วยบรรเทาอาการได้ ในกรณีส่วนใหญ่ อาการกระตุกของกล้ามเนื้อแบบไมโอโทนิกจะวัดเป็นวินาทีและมักไม่กินเวลานานเกินหนึ่งหรือสองนาที ผู้ป่วยมักบ่นว่ามีอาการปวดตามส่วนต่างๆ ของร่างกาย

กล้ามเนื้อลายของทอมป์สันมีลักษณะเด่นคือมีรูปร่างที่แข็งแรงและกล้ามเนื้อลายมีขนาดใหญ่ขึ้นอย่างเห็นได้ชัด (บางครั้งอาจมีลักษณะเฉพาะมากหรือน้อยก็ได้) การทดสอบที่มีค่าสำหรับการตรวจหากล้ามเนื้อลายคือ การเดินขึ้นบันได เมื่อเดินบนพื้นราบ จะเกิดความยากลำบากโดยเฉพาะอย่างยิ่งหลังจากพักผ่อนเป็นเวลานาน รวมถึงเมื่อเปลี่ยนจังหวะหรือลักษณะการเคลื่อนไหว อาการกระตุกของกล้ามเนื้อที่มือทำให้การเขียน การจับมือ และการเคลื่อนไหวอื่นๆ เป็นเรื่องยาก อาการกระตุกของกล้ามเนื้ออาจแสดงออกมาในรูปของการออกเสียงคำไม่กี่คำแรก (พูดไม่ชัด) ขณะกลืน (การเคลื่อนไหวการกลืนครั้งแรก) บางครั้งการเคลื่อนไหวการเคี้ยวครั้งแรกอาจทำได้ยาก เป็นต้น ในผู้ป่วยบางราย อาจสังเกตเห็นอาการกระตุกของกล้ามเนื้อที่กล้ามเนื้อเบ้าตา การพยายามลืมตาหลังจากหรี่ตาแน่นนั้นทำได้ยาก อาการกระตุกที่เกิดขึ้นจะค่อยๆ หายไป บางครั้งหลังจากผ่านไป 30-40 วินาที

อาการแสดงเฉพาะของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงคือการเพิ่มขึ้นของการกระตุ้นทางกลและไฟฟ้าของกล้ามเนื้อ ซึ่งเรียกว่า "โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงจากการกระทบกระแทก" และ "ปรากฏการณ์กล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบไมโอโทนิก" จากการศึกษา EMG เมื่อถูกกระแทกด้วยค้อนประสาท จะเกิดรอยบุ๋มลักษณะเฉพาะที่บริเวณที่กระแทก โดยสังเกตได้ที่กล้ามเนื้อเดลทอยด์ กล้ามเนื้อก้น ต้นขา และน่อง และโดยเฉพาะกล้ามเนื้อลิ้น อาการที่ง่ายที่สุดคือการหดนิ้วหัวแม่มือเมื่อกระแทกที่ส่วนนูนของนิ้วหัวแม่มือด้วยค้อน อาการที่ชัดเจนอีกอย่างหนึ่งคือการกำนิ้วแน่นเป็นกำปั้น หลังจากนั้นผู้ป่วยไม่สามารถคลายนิ้วออกได้ทันที ระยะเวลาของ "หลุม" ของกล้ามเนื้ออ่อนแรงสะท้อนถึงความรุนแรงของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงโดยรวม มีการสังเกตพบว่าหลังจากนอนหลับ อาการของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงอาจรุนแรงขึ้นชั่วคราว โดยทั่วไปแล้วการดำเนินไปของโรคหลังจากช่วงเริ่มต้นของการเพิ่มขึ้นจะคงที่

โรคที่เรียกว่า remittent myotonia (myotonia ที่เพิ่มความรุนแรงขึ้นเมื่อมีโพแทสเซียมมากเกินไป) ได้รับการอธิบายแล้ว อาการทางคลินิกของมันจะคล้ายกับโรคทอมป์สัน Myotonia เป็นโรคที่พบได้ทั่วไป โดยจะแสดงอาการที่กล้ามเนื้อใบหน้าด้วย ความรุนแรงของ myotonia ในแต่ละวันนั้นมีลักษณะเฉพาะ (เพิ่มขึ้นหลังจากออกแรงทางกายอย่างหนักหรือหลังจากรับประทานโพแทสเซียมในปริมาณมากร่วมกับอาหาร) ปรากฏการณ์ myotonia นี้ถูกเปิดเผยด้วย EMG ไม่พบพยาธิสภาพใดๆ ในชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

พาราไมโอโทเนีย เออเลนเบิร์ก

พาราไมโอโทเนียของยูเลนเบิร์กเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่พบได้น้อยที่เรียกว่าพาราไมโอโทเนียแต่กำเนิด ผู้ป่วยจะรู้สึกแข็งแรงเมื่อไม่ได้รับการระบายความร้อน กล้ามเนื้อที่พัฒนาเต็มที่และกล้ามเนื้อมีการทำงานทางกลที่เพิ่มขึ้น (อาการ "หลุม" ในลิ้น อาการของนิ้วหัวแม่มือ) มักตรวจพบ หลังจากการระบายความร้อนโดยทั่วไป (ไม่ค่อยเกิดขึ้นหลังจากการระบายความร้อนเฉพาะที่) กล้ามเนื้อจะเกิดอาการกระตุก ซึ่งชวนให้นึกถึงอาการกล้ามเนื้อกระตุก กล้ามเนื้อใบหน้าได้รับผลกระทบเป็นหลัก (กล้ามเนื้อตากลม กล้ามเนื้อหูรูด กล้ามเนื้อที่ใช้เคี้ยว และบางครั้งกล้ามเนื้อนอกลูกตา) กล้ามเนื้อส่วนปลายของมือได้รับผลกระทบเช่นกัน เช่นเดียวกับไมโอโทเนีย หลังจากกล้ามเนื้อเหล่านี้หดตัวอย่างรุนแรง จะรู้สึกผ่อนคลายได้ยาก อย่างไรก็ตาม ต่างจากไมโอโทเนียของทอมป์สัน เมื่อมีการเคลื่อนไหวซ้ำๆ อาการกระตุกนี้จะไม่ลดลง แต่กลับรุนแรงขึ้น (อาการตึง)

ผู้ป่วยส่วนใหญ่มักจะเกิดอาการอัมพาตและอัมพาตของกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบในไม่ช้าหลังจากกล้ามเนื้อกระตุก โดยอาการนี้จะคงอยู่นานหลายนาทีถึงหลายชั่วโมงหรือหลายวัน อาการอัมพาตเหล่านี้เกิดขึ้นโดยมีสาเหตุมาจากภาวะโพแทสเซียมในเลือดต่ำหรือโพแทสเซียมในเลือดสูง ผู้ป่วยที่มีอาการพาราไมโอโทเนียแต่กำเนิดมักมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงและฝ่อลงอย่างต่อเนื่อง การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อจะพบสัญญาณของกล้ามเนื้ออ่อนแรงเล็กน้อย กิจกรรมเอนไซม์ในเลือดปกติ

[ 9 ]

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง

กล้ามเนื้ออ่อนแรง (กลุ่มอาการไอแซ็กส์, กลุ่มอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง, กลุ่มอาการของการทำงานของเส้นใยกล้ามเนื้ออย่างต่อเนื่อง) มักเริ่มเกิดขึ้นได้ในทุกช่วงวัย (โดยปกติคือช่วงอายุ 20-40 ปี) โดยกล้ามเนื้อจะตึงขึ้นเรื่อยๆ (ตึง) ในส่วนปลายของแขนและขา จากนั้นอาการจะลุกลามไปยังส่วนปลายของแขนและขา รวมถึงกล้ามเนื้อใบหน้าและคอด้วย กล้ามเนื้อลำตัวและคอจะได้รับผลกระทบน้อยลงและน้อยลงด้วย เนื่องมาจากกล้ามเนื้อตึงตัวตลอดเวลาซึ่งไม่หายไปในระหว่างการนอนหลับ จึงเริ่มเกิดการหดตัวของกล้ามเนื้องอ กล้ามเนื้อแขนและขาจะมีอาการกระตุกเป็นมัดใหญ่ช้าๆ ตลอดเวลา (myokymia) การเคลื่อนไหวที่กระตือรือร้นอาจทำให้กล้ามเนื้อตึงขึ้น (คล้ายกับอาการกระตุก) กล้ามเนื้อจะไม่ทำงาน การตอบสนองของเอ็นจะลดลง โรคจะค่อยๆ ดำเนินไปพร้อมกับแนวโน้มที่อาการจะลุกลามไปทั่ว การเดินในลักษณะเกร็งอย่างจำกัด - การเดินแบบ "อาร์มาดิลโล" EMG - กิจกรรมผิดปกติที่เกิดขึ้นเองในขณะพักผ่อน

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

โรคคนแข็งเกร็ง

อาการเกร็งกล้ามเนื้อมักเริ่มในช่วงอายุ 30 หรือ 40 ปี โดยมีอาการเกร็งกล้ามเนื้อแกนกลางโดยเฉพาะบริเวณคอและหลังส่วนล่าง กล้ามเนื้อจะค่อยๆ ขยายจากแกนกลางไปยังกล้ามเนื้อส่วนต้น ในระยะที่รุนแรง มักมีแนวโน้มที่จะเกิดกับปลายแขนและปลายขา และบางครั้งอาจเกิดกับใบหน้า กล้ามเนื้อจะตึงและสมมาตรกันอย่างสม่ำเสมอบริเวณปลายแขน ลำตัว และคอ กล้ามเนื้อจะแข็งจนกดไม่ได้ ความแข็งของผนังหน้าท้องและกล้ามเนื้อข้างกระดูกสันหลังทำให้เกิดภาวะหลังแอ่นมากกว่าปกติในบริเวณเอว ซึ่งยังคงค้างอยู่ อาการนี้พบได้บ่อยมากจนไม่ควรวินิจฉัยหากไม่เกิดอาการนี้ การเคลื่อนไหวทำได้ยากเนื่องจากกล้ามเนื้อแข็งมาก กล้ามเนื้อหน้าอกตึงจนหายใจลำบาก

เมื่อกล้ามเนื้อตึง การกระตุ้นทางประสาทสัมผัสหรือทางอารมณ์อย่างกะทันหันใดๆ ก็ตาม จะกระตุ้นให้กล้ามเนื้อกระตุกและเจ็บปวด การกระตุ้นดังกล่าวอาจรวมถึงเสียงรบกวนที่ไม่คาดคิด เสียงแหลม การเคลื่อนไหวที่กระทันหันและกระทันหันของแขนขา การสัมผัส ความกลัว หรือแม้แต่การกลืนและเคี้ยว ความแข็งของกล้ามเนื้อจะลดลงในระหว่างการนอนหลับ การดมยาสลบ และการให้ยาเบนโซไดอะซีพีนหรือแบคโลเฟน อย่างไรก็ตาม แม้ในระหว่างการนอนหลับ ภาวะลอร์โดซิสสูงเกินไปก็ไม่สามารถกำจัดได้ ซึ่งอาจเห็นได้ชัดเจนมาก (มือของแพทย์สามารถลอดผ่านใต้กล้ามเนื้อข้างกระดูกสันหลังได้อย่างอิสระในขณะที่ผู้ป่วยนอนลง)

ประมาณหนึ่งในสามของผู้ป่วยโรคกลุ่มอาการบุคคลแข็งจะเกิดโรคเบาหวานชนิดที่ 1 และโรคภูมิต้านทานตนเองอื่นๆ (ไทรอยด์อักเสบ กล้ามเนื้ออ่อนแรง โรคโลหิตจางร้ายแรง โรคด่างขาว เป็นต้น) ซึ่งทำให้เราสามารถจัดโรคนี้เป็นโรคภูมิต้านทานตนเองได้ ซึ่งได้รับการยืนยันจากข้อเท็จจริงที่ว่าผู้ป่วย 60% มีระดับแอนติบอดีต่อกรดกลูตามิกดีคาร์บอกซิเลสสูงมาก

อาการกระตุกแบบเกร็งเป็นอาการอีกแบบหนึ่งของโรคผู้ชายแข็งทื่อ ซึ่งนอกจากจะเกิดความตึงของกล้ามเนื้ออย่างต่อเนื่องแล้ว ยังพบอาการกระตุกแบบไมโอโคลนิกอย่างรวดเร็วและเด่นชัด (ทั้งกลางวันและกลางคืน) ของกล้ามเนื้อแกนกลางและส่วนต้นของแขนขา อาการกระตุกแบบไมโอโคลนิกมักเกิดขึ้นพร้อมกับโรคที่ดำเนินมานานหลายปีและตอบสนองต่อยาไดอะซีแพม ผู้ป่วยเหล่านี้มักมีอาการกระตุกแบบไมโอโคลนิกที่ไวต่อสิ่งกระตุ้น

การวินิจฉัยแยกโรคจะดำเนินการกับกลุ่มอาการไอแซ็กส์ ซึ่งตรวจพบกล้ามเนื้อกระตุกจาก EMG บางครั้งจำเป็นต้องแยกอาการเกร็งในกลุ่มอาการพีระมิด (อย่างไรก็ตาม ในกลุ่มอาการบุคคลแข็งทื่อ จะไม่มีรีเฟล็กซ์สูง) และอาการเกร็งในกลุ่มอาการอัมพาตเหนือแกนกลางแบบก้าวหน้า (ในกรณีนี้จะมีอาการคล้ายกับพาร์กินสันและอาการเกร็งกล้ามเนื้อ) อาการกล้ามเนื้อกระตุกอย่างรุนแรงมักทำให้เราต้องแยกโรคนี้จากบาดทะยัก แต่อาการกล้ามเนื้อตึงไม่ใช่ลักษณะเฉพาะของกลุ่มอาการบุคคลแข็งทื่อ การตรวจคลื่นไฟฟ้ากล้ามเนื้อช่วยให้เราแยกโรคนี้ได้ไม่เฉพาะจากกลุ่มอาการไอแซ็กส์เท่านั้น แต่ยังรวมถึงกล้ามเนื้ออ่อนแรงและกล้ามเนื้อเสื่อมประเภทต่างๆ ด้วย

[ 14 ], [ 15 ]

โรคไขสันหลังอักเสบแบบก้าวหน้าพร้อมอาการแข็งเกร็ง

โรคไขสันหลังอักเสบแบบรุนแรงที่มีอาการแข็ง (หรือ "โรคเส้นประสาทไขสันหลังอักเสบแบบกึ่งเฉียบพลัน") มักมีอาการแข็งของกล้ามเนื้อแกนและส่วนต้น และกล้ามเนื้อกระตุกอย่างเจ็บปวด ซึ่งเกิดจากสิ่งเร้าทางประสาทสัมผัสและอารมณ์ด้วย อาจพบอาการเยื่อหุ้มสมองอักเสบเล็กน้อยในน้ำไขสันหลัง ในภาวะทางระบบประสาท อาจตรวจพบอาการอะแท็กเซียของสมองน้อยเล็กน้อยได้เมื่อโรคดำเนินไป การถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI) จะช่วยแยกแยะโรคนี้ได้

[ 16 ]

กล้ามเนื้ออ่อนแรง

กล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบ Dystrophic (หรือ Myotonic dystrophy) อาจเป็นกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดที่พบบ่อยที่สุด และมีลักษณะเฉพาะ 3 กลุ่มอาการหลัก ได้แก่

1. ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวชนิดไมโอโทนิก
2. กลุ่มอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่มีลักษณะการกระจายตัวผิดปกติ (กล้ามเนื้อบริเวณใบหน้า คอ ส่วนปลายของแขนและขาได้รับความเสียหาย)
3. การมีส่วนร่วมของระบบต่อมไร้ท่อ ระบบอัตโนมัติ และระบบอื่น ๆ ในกระบวนการ (อาการแสดงแบบหลายระบบ)

อายุที่เริ่มเป็นโรคและอาการแสดงของโรคนั้นแตกต่างกันมาก ความผิดปกติของกล้ามเนื้ออ่อนแรงจะเด่นชัดมากขึ้นที่กล้ามเนื้องอนิ้ว (การหยิบจับสิ่งของทำได้ยากที่สุด) เมื่อเคลื่อนไหวซ้ำๆ กัน อาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงจะลดลงและหายไป โดยทั่วไปอาการอ่อนแรงและกล้ามเนื้อฝ่อจะปรากฏในภายหลัง อาการเหล่านี้ส่งผลต่อกล้ามเนื้อของใบหน้า โดยเฉพาะกล้ามเนื้อเคี้ยว รวมถึงกล้ามเนื้อขมับ กล้ามเนื้อคอหอย กล้ามเนื้อคอหอยโดมาสตอยด์ และกล้ามเนื้อที่ยกเปลือกตาบน กล้ามเนื้อรอบปาก ลักษณะทั่วไปของอาการคือ เปลือกตาตกครึ่งหนึ่ง โพรงขมับที่เด่นชัด กล้ามเนื้อใบหน้าฝ่อทั่วๆ ไป พูดไม่ชัด และเสียงต่ำและทื่อ มักสังเกตเห็นการฝ่อของส่วนปลายของแขนและกลุ่มกล้ามเนื้อรอบขา

ต้อกระจกเป็นอาการทั่วไป ในผู้ชายจะพบอัณฑะฝ่อและหย่อนสมรรถภาพทางเพศ ในผู้หญิงจะพบภาวะทารกและวัยหมดประจำเดือนก่อนวัย ในผู้ป่วย 90% ตรวจพบความผิดปกติบางอย่างจากการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ เช่น ลิ้นหัวใจไมทรัลหย่อน และความผิดปกติของระบบการเคลื่อนไหวของทางเดินอาหาร MRI มักพบการฝ่อของเปลือกสมอง การขยายตัวของโพรงหัวใจ การเปลี่ยนแปลงเฉพาะที่ในเนื้อขาว และความผิดปกติในกลีบขมับ มักพบภาวะอินซูลินในเลือดสูง ระดับ CPK มักจะปกติ EMG แสดงให้เห็นการระบายของเสียแบบไมโอโทนิกที่เป็นลักษณะเฉพาะ การตัดชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อพบความผิดปกติทางเนื้อเยื่อวิทยาต่างๆ

[ 17 ], [ 18 ]

กลุ่มอาการชวาร์ตซ์-แจมเพล

กลุ่มอาการชวาร์ตซ์-แจมเพล (chondrodystrophic myotonia) เริ่มขึ้นในปีแรกของชีวิตและแสดงอาการด้วยความยากลำบากอย่างมากในการคลายกล้ามเนื้อที่หดตัวร่วมกับการกระตุ้นทางกลและไฟฟ้าของกล้ามเนื้อที่เพิ่มขึ้น บางครั้งอาจสังเกตเห็นการหดตัวของกล้ามเนื้อและตะคริวโดยธรรมชาติ กล้ามเนื้อบางส่วนมีขนาดใหญ่ขึ้นและหนาแน่นเมื่อคลำขณะพักผ่อน มีอาการหดตัวที่เจ็บปวดที่แขนขา กล้ามเนื้อหน้าท้อง และใบหน้า (กล้ามเนื้อตาอ่อนแรงจากการเกร็ง การหดตัวที่เจ็บปวดของกล้ามเนื้อกล่องเสียง ลิ้น คอหอย ซึ่งบางครั้งอาจทำให้ขาดอากาศหายใจได้) บ่อยครั้งที่พบความผิดปกติของโครงกระดูกต่างๆ เช่น แคระแกร็น คอสั้น กระดูกสันหลังคด ความไม่สมมาตรของใบหน้า ขากรรไกรหลังค่อม เป็นต้น ตามกฎแล้ว พัฒนาการทางจิตใจจะล่าช้า EMG - การระบายของกล้ามเนื้อแบบไมโอโทนิก

[ 19 ], [ 20 ]

ภาวะกล้ามเนื้อเทียมในภาวะไทรอยด์ทำงานน้อย

อาการนี้แสดงออกโดยการหดตัวช้าๆ และคลายตัวช้าๆ ของกล้ามเนื้อ ซึ่งแสดงออกมาอย่างชัดเจนแล้วเมื่อกระตุ้นรีเฟล็กซ์ของเอ็น โดยเฉพาะรีเฟล็กซ์ของเอ็นร้อยหวาย กล้ามเนื้อมีอาการบวมน้ำ ไม่มีการปล่อยประจุแบบไมโอโทนิกตามปกติบน EMG บางครั้งอาจมองเห็นศักยภาพที่ตามมาได้หลังจากการหดตัวโดยสมัครใจ การวินิจฉัยภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยอย่างทันท่วงทีมีความสำคัญในการระบุภาวะกล้ามเนื้อเทียมในภาวะไทรอยด์ทำงานน้อย

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

บาดทะยัก

บาดทะยักเป็นโรคติดเชื้อ อาการขากรรไกรค้าง (Trismus) เป็นอาการแรกของบาดทะยักใน 80% ของผู้ป่วย หลังจากอาการขากรรไกรค้าง (Trismus) และบางครั้งพร้อมกัน อาการจะตึงที่กล้ามเนื้อด้านหลังศีรษะและกล้ามเนื้อใบหน้าหดตัว (facies tetanica) โดยหน้าผากจะย่น ร่องตาจะแคบ ปากจะยืดออกจนดูเหมือนยิ้มเยาะ ("ยิ้มเยาะ") อาการสำคัญอย่างหนึ่งของโรคบาดทะยักคือกลืนลำบาก เมื่อกล้ามเนื้อท้ายทอยตึงขึ้น จะทำให้ไม่สามารถเงยศีรษะไปข้างหน้าได้ จากนั้นจึงเงยศีรษะไปด้านหลัง (opisthotonus) กล้ามเนื้อหลังจะเกร็ง กล้ามเนื้อลำตัวและช่องท้องจะตึงและเด่นชัดขึ้น ช่องท้องจะแข็งเหมือนกระดาน ทำให้หายใจลำบาก หากอาการเกร็งยังส่งผลต่อแขนขาด้วย ในตำแหน่งนี้ ร่างกายของผู้ป่วยทั้งหมดอาจมีลักษณะเป็นเสา (ออร์โธโทนัส) ซึ่งเป็นที่มาของชื่อโรค อาการกระตุกจะเจ็บปวดมากและเกิดขึ้นเกือบตลอดเวลา สิ่งกระตุ้นภายนอกใดๆ (การสัมผัส การเคาะ แสง ฯลฯ) จะกระตุ้นให้เกิดอาการกระตุกแบบทั่วไป

นอกจากบาดทะยักทั่วไปแล้ว ยังมีการอธิบายเกี่ยวกับบาดทะยักเฉพาะที่ (“บาดทะยักอัมพาตใบหน้า”) อีกด้วย

การวินิจฉัยแยกโรคบาดทะยักจะทำร่วมกับโรคบาดทะยัก โรคพิษสุนัขบ้า โรคฮิสทีเรีย โรคลมบ้าหมู โรคเยื่อหุ้มสมองอักเสบ และพิษสตริกนิน

ภาวะกล้ามเนื้อเทียมในโรครากประสาทส่วนคอเสื่อม

อาการนี้พบได้น้อยเมื่อพบความเสียหายที่ราก C7 ผู้ป่วยจะบ่นว่าเปิดมือได้ยากหลังจากหยิบจับสิ่งของ การคลำมือจะเผยให้เห็นความตึงของกล้ามเนื้อ (pseudomyotonia) ซึ่งเกิดจากการหดตัวผิดปกติของกล้ามเนื้องอนิ้วเมื่อพยายามกระตุ้นกล้ามเนื้อเหยียดนิ้ว

การถูกแมงมุมแม่ม่ายดำกัดอาจมาพร้อมกับอาการกล้ามเนื้อตึง กระตุก และเป็นตะคริวในบริเวณที่ถูกกัด

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

ภาวะไฮเปอร์เทอร์เมียร้ายแรง

ภาวะไฮเปอร์เทอร์เมียร้ายแรงเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ ซึ่งเกิดจากความไวต่อสารบางชนิดที่ใช้ในการดมยาสลบเพิ่มขึ้น โดยอุณหภูมิร่างกายจะค่อยๆ เพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วหรือช้าๆ หัวใจเต้นเร็ว หัวใจเต้นผิดจังหวะ หายใจเร็ว กล้ามเนื้อกระตุก กล้ามเนื้อตึงตัว กล้ามเนื้อตึงตัวโดยทั่วไปและมีกรดเกินในเลือดอย่างรุนแรง ทำให้เกิดไมโอโกลบินในปัสสาวะ หากไม่ได้รับการรักษา อาจเกิดอาการชักจากโรคลมบ้าหมูและอาจเสียชีวิตได้ การวินิจฉัยไม่ยาก เนื่องจากมีความเชื่อมโยงที่ชัดเจนกับการดมยาสลบ ระดับ CPK จะเกินค่าปกติประมาณ 10 เท่า

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

โรคมะเร็งระบบประสาท (NMS)

NMS เป็นภาวะแทรกซ้อนที่อันตรายจากการบำบัดด้วยยาคลายประสาท โดยมีอาการแสดงคือ ภาวะอุณหภูมิร่างกายสูง กล้ามเนื้อเกร็ง และระดับ CPK ที่สูงขึ้น อาการดังกล่าวมักมาพร้อมกับอาการผิดปกติของสติ (สับสน มึนงง) และความผิดปกติของระบบประสาทอัตโนมัติ เช่น หัวใจเต้นเร็ว หัวใจเต้นผิดจังหวะ เหงื่อออกมาก ภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยและเป็นอันตรายที่สุดคือภาวะกล้ามเนื้อสลายตัว ซึ่งแสดงอาการเป็นการสลายตัวของเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อเฉียบพลัน ทำให้ระดับ CPK สูงมาก โพแทสเซียมในเลือดสูง ไมโอโกลบินในเลือดต่ำ และไตวายเฉียบพลัน ซึ่งต้องฟอกไตชั่วคราว

ในการวินิจฉัยแยกโรคมะเร็งระบบประสาท แนะนำให้แยกสาเหตุอื่นๆ ที่เป็นไปได้ของภาวะกล้ามเนื้อสลาย (การบาดเจ็บจากการกดทับ การดื่มแอลกอฮอล์มากเกินไป โรคลมแดด การเคลื่อนไหวที่ไม่ถูกที่เป็นเวลานาน) รวมถึงภาวะอุณหภูมิร่างกายสูงผิดปกติ อาการเกร็งแบบเกร็งรุนแรง อาการเกร็งแบบรุนแรง และกลุ่มอาการเซโรโทนิน

บางครั้งโรคมะเร็งระบบประสาทจะต้องถูกแยกความแตกต่างจากโรคติดเชื้อของระบบประสาทส่วนกลาง อาการแพ้ยา ภาวะไทรอยด์ทำงานมากเกินไป โรคบาดทะยัก และแม้แต่โรคพาร์กินสัน

[ 42 ]

เตตานี

ภาวะเกร็งตัวเป็นอาการที่แสดงถึงความไม่เพียงพอของต่อมพาราไทรอยด์ที่เห็นได้ชัดหรือแฝง (ภาวะต่อมพาราไทรอยด์ทำงานน้อย) และแสดงอาการโดยกลุ่มอาการของการกระตุ้นระบบประสาทและกล้ามเนื้อที่เพิ่มขึ้น อาการที่เห็นได้ชัดพบได้ในโรคต่อมไร้ท่อและเกิดร่วมกับตะคริวกล้ามเนื้อที่เกิดขึ้นเอง อาการที่แฝงมักเกิดจากภาวะหายใจเร็วเกินปกติจากระบบประสาท (ในรูปของโรคทางจิตเวชแบบถาวรหรือแบบพักๆ) และแสดงอาการโดยอาการชาที่แขนขาและใบหน้า รวมถึงตะคริวกล้ามเนื้อเฉพาะจุด ("การกระตุกของกล้ามเนื้อที่เท้า" "มือของสูติแพทย์") และความผิดปกติทางอารมณ์ อาจพบอาการสั่นและกล้ามเนื้อใบหน้าส่วนอื่นๆ กระตุก ในกรณีที่รุนแรง อาจเกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อหลัง กะบังลม และแม้แต่กล่องเสียง (กล่องเสียงกระตุก) อาการ Chvostek และอาการ Trousseau-Bahnsdorff และอาการอื่นๆ ที่คล้ายคลึงกัน ระดับแคลเซียมต่ำ (มีภาวะแคลเซียมในเลือดปกติแบบสร้างเม็ดเลือดผิดปกติด้วย) และระดับฟอสฟอรัสในเลือดสูงก็เป็นไปได้เช่นกัน

การวินิจฉัยแยกโรค: จำเป็นต้องแยกโรคของต่อมพาราไทรอยด์ กระบวนการภูมิคุ้มกันตนเอง ความผิดปกติทางจิตใจของระบบประสาท

การตรวจวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง

การตรวจเลือดทั่วไปและทางชีวเคมี การตรวจปัสสาวะ การศึกษาระดับอิเล็กโทรไลต์และ CPK ในเลือด การกำหนดระดับฮอร์โมนของต่อมไทรอยด์และต่อมพาราไทรอยด์ EMG การศึกษาความเร็วของการนำการกระตุ้นไปตามเส้นประสาท การตัดชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ การศึกษาปรากฏการณ์กล้ามเนื้อเกร็ง (ทางคลินิกและการตรวจไฟฟ้ากล้ามเนื้อ) การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมและการศึกษาการวินิจฉัยอื่นตามที่ระบุ (น้ำไขสันหลัง ศักยภาพที่กระตุ้นโดยรับความรู้สึกทางกาย การถ่ายภาพ MRI ของไขสันหลังและกระดูกสันหลัง ฯลฯ)

[ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]