ไคเมอริซึมในมนุษย์

การมีอยู่ของเซลล์ที่มีจีโนไทป์ต่างกันในร่างกายพร้อมกันเรียกว่าไคเมอริสม์ ในมนุษย์ ไคเมอริสม์มีหลายประเภทและหลายสาเหตุ มาดูรายละเอียดกันเพิ่มเติม

ในตำนานเทพเจ้ากรีก ไคเมร่าเป็นสัตว์ประหลาดที่มีลำตัวเป็นแพะ หัวและคอเป็นสิงโต และหางเป็นงู จนถึงปัจจุบัน มีรายงานกรณีไคเมร่าในมนุษย์ที่ทราบแล้วประมาณ 100 กรณี ไคเมร่าไม่เกี่ยวข้องกับตำนานเทพปกรณัมและเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเฉพาะระหว่างการปฏิสนธิและการพัฒนาตัวอ่อน ภาวะทางพยาธิวิทยามีหลายประเภทและหลายรูปแบบ ซึ่งสาเหตุของการเกิดโรคแตกต่างกันไป

ไคเมร่าทางชีววิทยาสามารถเกิดขึ้นได้เมื่อเผ่าพันธุ์ที่แตกต่างกันสองเผ่าพันธุ์ผสมพันธุ์กัน โดยส่วนใหญ่มักจะแสดงออกมาในรูปของการกระจายตัวของเม็ดสีที่แตกต่างกันบนร่างกาย หากเกิดการหลอมรวมกันอย่างสมบูรณ์ แสดงว่าเป็นโรคทางเลือด ซึ่งเด็กจะมีสายดีเอ็นเอสองสาย หรือฝาแฝดที่เติบโตมาในครรภ์เดียวกันจะทนต่อหมู่เลือดของกันและกันได้ ข้อบกพร่องที่คล้ายกันนี้เกิดขึ้นระหว่างการปลูกถ่ายอวัยวะและแม้กระทั่งการถ่ายเลือด

[ 1 ], [ 2 ]

สาเหตุ ของไคเมอริซึมในมนุษย์

จากมุมมองทางพันธุกรรม การกลายพันธุ์เกิดขึ้นจากการมีสายเซลล์สองสายหรือมากกว่าในตัวบุคคล ซึ่งพัฒนาจากไซโกตที่แตกต่างกัน สาเหตุของไคเมอริซึมนั้นแตกต่างกันไป ส่วนใหญ่มักเกิดจากการผสมกันของเลือด พยาธิสภาพนี้กระตุ้นให้เกิดแคริโอไทป์ 46,XX/46,XY ความผิดปกติอาจเกี่ยวข้องกับการผสมกันของเซลล์ของฝาแฝดที่มีชีวิตและเสียชีวิตในครรภ์ของแม่ หรือการรวมตัวของไซโกตสองตัวเป็นเอ็มบริโอตัวเดียว

สาเหตุหลักของภาวะไคเมอริซึมในมนุษย์:

• Tetragametic - ไข่ 2 ฟองรวมเป็นหนึ่ง แต่แต่ละฟองได้รับการปฏิสนธิจากอสุจิคนละตัว เกิดขึ้นเมื่อในระยะเริ่มต้นของการสร้างตัวอ่อนตัวหนึ่งดูดซับตัวอื่นเข้าไป เนื่องด้วยเหตุนี้ อวัยวะและเซลล์ของสิ่งมีชีวิตชนิดหนึ่งจึงมีโครโมโซมคนละชุดกัน
• ไมโครคิเมอริซึม – เซลล์ของทารกในครรภ์แทรกซึมเข้าสู่กระแสเลือดของแม่และฝังรากในเนื้อเยื่อของแม่ มีบางกรณีที่เซลล์ภูมิคุ้มกันของตัวอ่อนสามารถรักษาโรคร้ายแรงของหญิงตั้งครรภ์และเพิ่มความต้านทานต่อพยาธิวิทยามะเร็งได้ กระบวนการนี้ยังทำงานแบบย้อนกลับ นั่นคือ เซลล์ของแม่จะถูกผสานเข้ากับตัวอ่อนผ่านชั้นกั้นรก อันตรายหลักของโรคนี้คือทารกอาจติดโรคของแม่ได้ในขณะที่ยังอยู่ในครรภ์
• การจับคู่คือการหลอมรวมของหลอดเลือด เอ็มบริโอฝาแฝดต่างสายพันธุ์จะส่งต่อเซลล์บางส่วนให้กันและกัน ส่งผลให้ทารกมีสายดีเอ็นเอสองสาย
• หลังการปลูกถ่าย – เกิดจากการถ่ายเลือดหรือการปลูกถ่ายอวัยวะ เซลล์ของร่างกายจะอยู่ร่วมกับเซลล์ของผู้บริจาคในเวลาเดียวกัน ในบางกรณี เซลล์ของผู้บริจาคจะผสานเข้ากับสิ่งมีชีวิตที่ปลูกถ่ายอย่างสมบูรณ์
• การปลูกถ่ายไขกระดูกเป็นกระบวนการที่มุ่งเป้าไปที่การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของร่างกายผู้ป่วย โดยการใช้รังสีและยาเพื่อทำลายไขกระดูกของผู้ป่วย จากนั้นจึงนำเซลล์ของผู้บริจาคเข้ามาแทนที่ หากผลการทดสอบตรวจพบไคเมอริสของผู้บริจาค แสดงว่าการปลูกถ่ายได้เริ่มต้นแล้ว

[ 3 ]

กลไกการเกิดโรค

กลไกการพัฒนาไคเมอริซึมขึ้นอยู่กับปัจจัยที่กระตุ้นให้เกิดโรค พยาธิสภาพแบ่งออกเป็นประเภทต่อไปนี้:

1. ไคเมร่าการปลูกถ่าย (iatrogenic)
2. ไคเมอริซึมเบื้องต้น

• ตัวอ่อน
• ไม่แน่นอน

3. การกลายพันธุ์รอง

• ฟีโต-ฟีทัล ไคเมร่า ("ฟีตัส - ฟีตัส")
• การกลายพันธุ์ของแม่-ทารกในครรภ์
• ไคเมร่าประเภท “ทารกในครรภ์-แม่”

นักวิทยาศาสตร์สามารถวินิจฉัยโรคเทตระกาเมติกได้สำเร็จ ซึ่งก็คือภาวะที่ไข่ 2 ใบผสมกันโดยอสุจิคนละตัว กลไกการพัฒนาของโรคนี้บ่งชี้ว่ามีสายดีเอ็นเอ 2 สายอยู่ในตัวอ่อนตัวเดียว (ที่ยังมีชีวิตรอด) การเกิดโรคไมโครคิเมอริซึมบ่งชี้ว่าเซลล์ของทารกแทรกซึมเข้าไปในระบบสร้างเม็ดเลือดของแม่ หรือเซลล์ของแม่แทรกซึมเข้าไปในร่างกายของทารกในครรภ์

การพัฒนาข้อบกพร่องอีกรูปแบบหนึ่งคือการรวมตัวของหลอดเลือดของฝาแฝดเฮเทอโรไซกัสที่ถ่ายทอดข้อมูลทางพันธุกรรมให้กันและกัน หลังการปลูกถ่ายเกิดขึ้นระหว่างการปลูกถ่ายไขกระดูก อวัยวะสร้างเม็ดเลือด และระหว่างการถ่ายเลือด นอกจากนี้ยังมีกรณีที่ทราบของการกลายพันธุ์ในห้องปฏิบัติการ (การทดลองกับสัตว์และพืช) ตามกลไกไคเมอไรเซชันที่นักวิทยาศาสตร์พัฒนาขึ้น

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

อาการ ของไคเมอริซึมในมนุษย์

เพื่อระบุว่าบุคคลนั้นเป็นไคเมร่าหรือไม่ จำเป็นต้องทำการตรวจทางพันธุกรรมอย่างครอบคลุม ในกรณีส่วนใหญ่ไม่มีอาการที่ชัดเจนของภาวะทางพยาธิวิทยา แน่นอนว่าหากการกลายพันธุ์ไม่มีสัญญาณภายนอก

ไคเมอริซึมเกิดขึ้นระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ เกิดขึ้นเมื่อไข่ที่ได้รับการผสมพันธุ์สองใบรวมกัน โดยใบหนึ่งจะดูดซับอีกใบหนึ่ง รวมถึงเมื่อข้อมูลทางพันธุกรรมของตัวอ่อนและแม่ผสมกัน หรือเป็นภาวะแทรกซ้อนจากขั้นตอนการถ่ายเลือด

อาการภายนอกของไคเมอริซึมในมนุษย์จะปรากฏเมื่อเผ่าพันธุ์ต่าง ๆ ผสมพันธุ์กัน ซึ่งดูเหมือนกับว่าเด็กมีสีตาต่างกันหรือสีผิวเป็นสีโมเสก แต่ในกรณีส่วนใหญ่ อาการจะถูกตรวจพบโดยการตรวจเลือดโดยละเอียด ซึ่งบ่งชี้ว่ามีสายดีเอ็นเอสองเส้น

เท็กซัส คิด

หนึ่งในกรณีไคเมอริซึมที่สร้างความฮือฮาที่สุดที่รู้จักกันในทางการแพทย์คือเรื่องราวของการกลายพันธุ์ข้ามเชื้อชาติ เด็กทารกชาวเท็กซัส - นั่นคือชื่อเหตุการณ์นี้ ครึ่งขวาของทารกเป็นเด็กหญิงลูกครึ่ง และครึ่งซ้ายเป็นเด็กชายผิวสี นี่คือตัวอย่างของภาวะกระเทยที่แท้จริงด้วยลักษณะทางเพศขั้นต้นและขั้นรองที่พัฒนาขึ้นทางพันธุกรรมของทั้งสองเพศในร่างเดียวกัน ไคเมอริซึมได้รับการผ่าตัดซึ่งทำให้มีเพศชายและกำจัดลักษณะภายนอกที่เป็นเพศหญิง แน่นอนว่าทางพันธุกรรมแล้ว เด็กคนนี้ยังคงเป็นไบเซ็กชวลโดยมีสายดีเอ็นเอสองสาย

เรื่องราวที่น่าสะพรึงกลัวอีกเรื่องเกี่ยวกับไคเมอริซึมเล่าถึงเด็กหญิงชาวจีนวัย 11 ขวบ ฝาแฝดที่เติบโตขึ้นมาจากด้านหลังของเธอถูกดูดกลืนโดยเธอ การกลายพันธุ์ดังกล่าวเกิดขึ้นระหว่างการพัฒนาในมดลูก เมื่อไซโกต (ฝาแฝดในอนาคต) สองตัวรวมเข้าด้วยกันเป็นสิ่งมีชีวิตตัวเดียว นั่นก็คือ คนสองคนที่มียีนชุดของตัวเองลงเอยในร่างเดียวกัน

[ 8 ], [ 9 ]

สัญญาณแรก

การที่มีสายดีเอ็นเอสองสายในคนคนหนึ่งเป็นสัญญาณแรกของไคเมร่า ในกรณีส่วนใหญ่ การกลายพันธุ์จะไม่แสดงอาการภายนอก เราสามารถระบุได้ว่าบุคคลใดเป็นไคเมร่าโดยการตรวจทางพันธุกรรมเท่านั้น

มาดูกรณีของไคเมอริสม์บางกรณีกัน:

• ครูชาวบอสตันคนหนึ่งจำเป็นต้องได้รับการปลูกถ่ายไต ลูกๆ ของเธอสามคนตกลงที่จะเป็นผู้บริจาคไต แต่จากการทดสอบทางพันธุกรรมพบว่าลูกสองคนในจำนวนนั้นไม่ใช่ลูกแท้ๆ ของแม่ การทดสอบเพิ่มเติมเผยให้เห็นว่าครูคนดังกล่าวมีพี่น้องฝาแฝดที่ผสานกับทารกในครรภ์ที่รอดชีวิตระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน นั่นคือ ครูคนดังกล่าวเป็นไคเมร่า เนื่องจากเธอมียีนที่แตกต่างกันสองชุดซึ่งไม่รบกวนกัน
• นอกจากนี้ ยังพบกรณีการตรวจพบไคเมอริซึมอีกกรณีหนึ่งระหว่างการปลูกถ่าย ตามผลการทดสอบ พบว่าลูกทางสายเลือดของผู้หญิงคนนี้ไม่ใช่ลูกทางสายเลือดของเธอโดยตรง แต่มีความเกี่ยวข้องกับยายเท่านั้น ดังนั้นจึงมีการวิเคราะห์เส้นผมซึ่งมีสารพันธุกรรมที่แตกต่างกัน และยืนยันความเกี่ยวข้องทางครอบครัว

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

รูปแบบ

เพื่อระบุสาเหตุของการกลายพันธุ์ แพทย์จะเก็บรวบรวมประวัติทางการแพทย์และทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อการวินิจฉัยหลายอย่าง

ไคเมอริซึมทางพันธุกรรม

ในช่วงต้นของการตั้งครรภ์ นั่นคือในช่วงการก่อตัวของเอ็มบริโอ อาจเกิดการกลายพันธุ์ได้หลายอย่าง ไคเมอริซึมทางพันธุกรรมเกิดขึ้นเมื่อไข่ที่ได้รับการผสมพันธุ์สองใบหลอมรวมกันเป็นหนึ่งเดียว ไซโกตแต่ละตัวจะมีสายดีเอ็นเอของพ่อแม่ ซึ่งก็คือโปรไฟล์ทางพันธุกรรมของตัวเอง ในระหว่างการรวมกันของเซลล์ เซลล์ต่างๆ จะคงไว้ซึ่งองค์ประกอบทางพันธุกรรมเฉพาะตัวของมันเอง กล่าวคือ เอ็มบริโอที่เกิดขึ้นจะเป็นการรวมกันของทั้งสองอย่าง ในกรณีส่วนใหญ่ ผู้ที่มีการกลายพันธุ์ดังกล่าวจะมีระบบภูมิคุ้มกันที่ทนต่อกลุ่มยีนทั้งหมดในร่างกาย

โดยพื้นฐานแล้ว การกลายพันธุ์ของมนุษย์ดังกล่าวเป็นฝาแฝดและเกิดขึ้นได้ยาก ในการตรวจสอบ จะต้องมีการตรวจทางพันธุกรรมอย่างครอบคลุม ทั้งพ่อแม่และลูกจะต้องผ่านการวิเคราะห์ดีเอ็นเอ การศึกษาดังกล่าวมักจำเป็นเพื่อสร้างความเชื่อมโยงทางชีววิทยาระหว่างลูกและพ่อแม่ เนื่องจากลูกมีโปรไฟล์ทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน

[ 16 ]

ไคเมอริซึมเทตระกาเมติก

ทางการแพทย์มีบางกรณีที่เมื่อทำการทดสอบแล้ว พ่อแม่และลูกไม่มีความคล้ายคลึงกันทางพันธุกรรม นั่นคือ ในทางชีววิทยาแล้วพวกเขาไม่มีความเกี่ยวข้องกัน ไคเมอริซึมแบบเทตระกาเมติกเกิดขึ้นเมื่อฝาแฝดสองคนรวมตัวเป็นหนึ่งเดียวในระหว่างการพัฒนาตัวอ่อน เด็กคนหนึ่งเสียชีวิต และผู้รอดชีวิตจะมีดีเอ็นเอของเขาและเธอ

กรณีของไคเมอริซึมดังกล่าวสามารถระบุได้จากสัญญาณหลายประการ:

• กระเทย
• ประชากรเม็ดเลือดแดง
• สีผิวแบบโมเสก
• สีตาที่แตกต่างกัน

นักวิทยาศาสตร์ได้บรรยายกรณีหนึ่งที่ในระหว่างตั้งครรภ์ ข้อมูลทางพันธุกรรมของทารกไม่ได้ถูกถ่ายทอดมาจากพ่อ แต่มาจากพี่น้องฝาแฝดที่เสียชีวิตและถูกดูดซึมเข้าไปในครรภ์ กล่าวคือ จากมุมมองทางพันธุกรรม พ่อแม่คือพี่น้องฝาแฝดที่เสียชีวิต เมื่อศึกษากรณีนี้ พบว่ารหัสพันธุกรรมของทารกและพ่อมีความสอดคล้องกันประมาณ 10%

ไคเมอริซึมทางชีววิทยา

ปรากฏการณ์ลึกลับอย่างหนึ่งที่ทางการแพทย์รู้จักก็คือการรวมจีโนมหลายๆ ตัวเข้าด้วยกันในร่างกายเดียวกัน ไคเมอริซึมทางชีววิทยาเกิดขึ้นในมนุษย์ สัตว์ และพืช หากเราพิจารณาการกลายพันธุ์นี้ในมนุษย์ จะพบว่าเกิดขึ้นในกรณีต่อไปนี้:

• การรวมกันของไข่ที่ได้รับการผสมพันธุ์สองใบเป็นหนึ่งเดียวในระหว่างการพัฒนาตัวอ่อน
• การปลูกถ่ายอวัยวะ,การปลูกถ่ายไขกระดูก,การถ่ายเลือด
• การร่วมประเวณีระหว่างพี่น้องต่างเชื้อชาติ

การรวมตัวอย่างสมบูรณ์เป็นไปได้เมื่อทารกในครรภ์สองคนที่เติบโตในครรภ์เดียวกันใช้รกเดียวกันและทนต่อเลือดของกันและกัน นั่นคือ หากจำเป็น พวกเขาสามารถได้รับการถ่ายเลือดของกันและกันได้ เนื่องจากปฏิกิริยาการปฏิเสธจะถูกระงับในระดับพันธุกรรม ภายนอก การกลายพันธุ์ทางชีววิทยาแสดงออกมาในรูปของม่านตาที่มีสีต่างกันในบุคคลหนึ่งหรือการรวมกันของสีผิวหลายสี (โดยปกติจะมีการจัดเรียงแบบโมเสก)

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

ไคเมอริซึมแห่งเลือด

ปรากฏการณ์ที่น่าทึ่งอีกอย่างหนึ่งในทางการแพทย์คือมีเลือด 2 กรุ๊ปในคนคนเดียว ไคเมอริซึมของเลือดเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมระหว่างการพัฒนาของมดลูก ในธรรมชาติมีเลือดกรุ๊ป O (I), A (II), B (III) และ AB (IV)

• กรุ๊ปเลือด A มีแอนติเจน (กระตุ้นให้ร่างกายสร้างแอนติบอดี) A และแอนติบอดี B
• กรุ๊ปเลือด B มีแอนติเจน B และแอนติบอดี A
• หมู่ AB มีแอนติเจนทั้งสองประเภทแต่ไม่มีแอนติบอดี
• กรุ๊ปเอมีแอนติบอดีทั้ง 2 ชนิด แต่ไม่มีแอนติเจน

จากข้อมูลดังกล่าว หมู่ A เข้ากันได้กับหมู่ A และ O และหมู่ B เข้ากันได้กับหมู่ B และหมู่ O ผู้รับเฉพาะคือผู้ที่มีหมู่ AB เนื่องจากของเหลวในร่างกายของพวกเขาเข้ากันได้กับหมู่ที่มีอยู่ทั้งหมด หมู่ O ทำหน้าที่เป็นผู้บริจาคสากล แต่เข้ากันได้กับหมู่ O เดียวกันเท่านั้น

จากการศึกษากายวิภาคศาสตร์ เป็นที่ทราบกันดีว่าสิ่งมีชีวิตสามารถมีได้เพียงชนิดเดียว เนื่องจากเซลล์ภูมิคุ้มกันไม่ยอมรับเลือดแปลกปลอม จึงทำให้เกิดปฏิกิริยาการปฏิเสธระหว่างการถ่ายเลือด ข้อยกเว้นของกฎนี้คือไคเมร่าเลือด มนุษย์เหล่านี้มีเลือดและเนื้อเยื่อสองประเภทที่ต่างกันซึ่งผลิตเซลล์เม็ดเลือดทั้งสองประเภท พยาธิสภาพดังกล่าวเกิดขึ้นได้ทั้งในคนและสัตว์ ไคเมร่าที่รู้จักทั้งหมดเป็นฝาแฝด เลือดจะถูกแบ่งระหว่างเอ็มบริโอสองตัว พวกมันแลกเปลี่ยนเนื้อเยื่อที่ผลิตเลือด และปฏิกิริยาการปฏิเสธจะถูกระงับ

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

ไคเมอริสม์เม็ดเลือดแดงไม่สมบูรณ์

มีปัจจัยทางธรรมชาติและทางเทียมที่กระตุ้นให้เกิดการปรากฏตัวของไคเมอริซึมของเม็ดเลือดแดงไม่สมบูรณ์:

• ในฝาแฝดต่างไข่ การกลายพันธุ์ตามธรรมชาติเกิดขึ้นเนื่องจากการแลกเปลี่ยนเซลล์สร้างเม็ดเลือดผ่านการเชื่อมต่อทางหลอดเลือด
• ภาวะไคเมอริซึมเทียมเกิดขึ้นระหว่างการปลูกถ่ายไขกระดูกจากผู้บริจาคและหลังการถ่ายเลือด ซึ่งเกิดจากการกำจัดเซลล์เม็ดเลือดแดงของผู้บริจาคและกลับสู่หมู่เลือดเดิม ในระหว่างการปลูกถ่ายอวัยวะหรือไขกระดูก เซลล์เม็ดเลือดแดงของผู้ป่วยเองจะถูกแทนที่ด้วยเซลล์เม็ดเลือดแดงของผู้บริจาค

ไคเมอริซึมที่ไม่สมบูรณ์มีลักษณะเฉพาะคือมีเม็ดเลือดแดงของผู้บริจาคและเม็ดเลือดแดงของตัวเองอยู่ในตัวผู้รับ ไคเมอริซึมประเภทนี้คือเม็ดเลือดแดงของผู้บริจาคที่หมุนเวียนชั่วคราวซึ่งเริ่มสร้างใหม่หรือได้รับการถ่ายเลือดไปยังไขกระดูกโดยไม่ได้ตั้งใจ

ภาวะทางพยาธิวิทยานี้น่าตกใจ เนื่องจากเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพที่ไม่ชัดเจนในร่างกายของผู้รับ นอกจากนี้ ไคเมอริซึมยังสามารถทำให้เกิดปัญหาทางจิตใจได้ เนื่องจากผู้ป่วยบางรายไม่พร้อมที่จะยอมรับการเปลี่ยนแปลงทางกายวิภาคและสรีรวิทยาของตนเอง

ไคเมอริสซึมหลังการถ่ายเลือด

ทรานส์ฟิวซิโอโลยีเป็นศาสตร์ที่จัดการร่างกายโดยมีเป้าหมายที่องค์ประกอบทางสัณฐานวิทยาของเลือดโดยการถ่ายเลือด ไคเมอริสซึมหลังการถ่ายเลือดเกิดขึ้นเมื่อเลือดสองกลุ่มที่แตกต่างกันผสมกัน เมื่อเซลล์ของผู้บริจาคเข้ามาแทนที่หรืออยู่ร่วมกับรหัสพันธุกรรมของผู้รับอย่างสมบูรณ์ พยาธิสภาพนี้สามารถเรียกได้ว่าเป็นภาวะแทรกซ้อนจากการถ่ายเลือดหรือการปลูกถ่าย

ตัวแทนการถ่ายเลือดสามารถแยกแยะได้ดังนี้:

• เลือดและส่วนประกอบ (เม็ดเลือดแดง เม็ดเลือดขาว เกล็ดเลือด พลาสมา)
• สารทดแทนเลือดเป็นยาที่ใช้ในกรณีที่เลือดผิดปกติ เพื่อทำให้เลือดกลับมาเป็นปกติหรือทดแทนเลือด
• การปลูกถ่ายไขกระดูกและอวัยวะสร้างเม็ดเลือด

ภาวะไคเมอริซึมหลังการถ่ายเลือดอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากมีเม็ดเลือดขาวในเลือดของผู้บริจาค หากนำเม็ดเลือดขาวออกจากของเหลวในร่างกายหรือก้อนเม็ดเลือดแดง ความเสี่ยงต่อภาวะไคเมอริซึมหลังการถ่ายเลือด การสร้างภูมิคุ้มกัน และภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ จะน้อยมาก

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

อันตรายอย่างหนึ่งของไคเมอริซึมคือกระบวนการต่างๆ ในร่างกายที่ควบคุมไม่ได้ ผลที่ตามมาของไคเมอริซึมอาจเกี่ยวข้องกับขั้นตอนหลังการถ่ายเลือดหรือพยาธิสภาพในระหว่างการพัฒนาของมดลูก

ไคเมอริซึมยังตั้งคำถามถึงความถูกต้องของการทดสอบดีเอ็นเอและคดีความหลายคดีในศาล ความผิดปกติทางพันธุกรรมทำให้เกิดปัญหาหลายประการในการพิสูจน์ความเป็นพ่อ นอกจากนี้ ยังมีคู่สามีภรรยาจำนวนหนึ่งที่เป็นหมันเนื่องจากการกลายพันธุ์

การมีสายดีเอ็นเอสองสายในสิ่งมีชีวิตหนึ่งชนิดอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหลายประการ ประการแรก สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับพยาธิสภาพทางกายภาพ วิทยาศาสตร์ทราบกรณีต่างๆ มากมายที่เด็กเกิดมาพร้อมกับสีตาที่ต่างกัน มีเม็ดสีคล้ายหินอ่อน หรือมีแขนขาเพิ่มขึ้นจากแฝดที่ถูกดูดซึมระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน

ภาวะแทรกซ้อนอีกประการหนึ่งของการกลายพันธุ์นี้คือ เมื่อจำเป็นต้องปลูกถ่ายอวัยวะและเลือกผู้บริจาคที่เกี่ยวข้อง ก็จะพบความไม่ตรงกันทางพันธุกรรม ซึ่งทำให้เกิดคำถามมากมายและทำให้กระบวนการปลูกถ่ายมีความซับซ้อน หลังจากการปลูกถ่าย อาจเกิดการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างของเส้นผม หมู่เลือด และปัจจัย Rh

มีกรณีที่ทราบกันดีว่าผู้ป่วยโรคเอดส์และมะเร็งต่อมน้ำเหลืองได้รับการปลูกถ่ายไขกระดูก โดยผู้บริจาคมีการกลายพันธุ์ที่ทำให้ต้านทานไวรัสได้ หลังจากการปลูกถ่าย ผู้รับจะถ่ายทอดไวรัสดังกล่าวไปพร้อมกับไขกระดูก ส่งผลให้ผู้ป่วยหายจากโรคได้อย่างสมบูรณ์

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

การวินิจฉัย ของไคเมอริซึมในมนุษย์

โดยทั่วไป การวินิจฉัยไคเมอริซึมทำได้โดยใช้การวิเคราะห์ดีเอ็นเอ ซึ่งเป็นการทดสอบเพื่อตรวจสอบความเกี่ยวพันทางครอบครัว การเลือกศึกษานี้ได้รับการอธิบายจากข้อเท็จจริงที่ว่าในระดับเซลล์ ข้อบกพร่องเกิดจากการผสมกันของจีโนไทป์สองแบบในสิ่งมีชีวิตหนึ่งชนิด

การตรวจร่างกายใช้วิธีทางโมเลกุลที่มีเทคโนโลยีสูง หากสงสัยว่าเป็นโรคไคเมอริซึม ผู้ป่วยจะต้องเข้ารับการทดสอบ การวินิจฉัยแยกโรคด้วยเครื่องมือ และการวินิจฉัยแยกโรคตามความจำเป็น แพทย์จะเรียนรู้เกี่ยวกับประวัติครอบครัว ซึ่งก็คือความเสี่ยงต่อการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

การทดสอบ

การใช้วิธีการใดวิธีการหนึ่งขึ้นอยู่กับข้อมูลที่มีอยู่เกี่ยวกับประเภทของความผิดปกติที่เป็นไปได้ การทดสอบสำหรับโรคไคเมอริซึมที่สงสัยว่าเป็นนั้นมุ่งเป้าไปที่การตรวจทางพันธุกรรมของเลือดและดีเอ็นเอ วิธีการคัดกรองและตรวจหาในห้องปฏิบัติการนั้นใช้กัน ลองพิจารณาดู:

1. การคัดกรองการกลายพันธุ์จะใช้เมื่อไม่ทราบลักษณะของการกลายพันธุ์ แต่ประวัติครอบครัวบ่งชี้ว่ามีการปรับเปลี่ยนโครงสร้างของยีน

• การวิเคราะห์การจัดเรียงแมโครด้วยการบล็อตดีเอ็นเอ
• การวิเคราะห์แบบเฮเทอโรดูเพล็กซ์
• การวิเคราะห์โพลีมอร์ฟิซึมของคอนฟอร์เมชันของดีเอ็นเอสายเดี่ยว
• การวิเคราะห์ทางอิเล็กโทรโฟรีซิสของดีเอ็นเอสายคู่ในความไล่ระดับแบบทำลายสภาพธรรมชาติ
• การทำลายโครงสร้างด้วยโครมาโทกราฟีของเหลวสมรรถนะสูง

2. การตรวจจับนิวคลีโอไทด์ที่ไม่จับคู่ทางเคมี - การตรวจจับการกลายพันธุ์นั้นขึ้นอยู่กับการเปลี่ยนสภาพตัวอย่างควบคุมด้วยดีเอ็นเอปกติ ตัวอย่างจะถูกทำให้เย็นลงจนกลายเป็นดูเพร็กซ์ ซึ่งบางส่วนจะมีเบสที่ไม่จับคู่ซึ่งบ่งชี้ถึงการกลายพันธุ์

• การป้องกัน RNase
• การคัดกรอง
• การตรวจจับการกลายพันธุ์

การวิเคราะห์ที่อธิบายไว้ข้างต้นใช้ในการวิจัยดีเอ็นเอระดับโมเลกุลเพื่อรักษาโรคทางพันธุกรรม การกลายพันธุ์ รวมถึงไคเมอริซึม

การวินิจฉัยเครื่องมือ

หากสงสัยว่าเป็นโรคไคเมอริซึม ผู้ป่วยจะต้องเข้ารับการตรวจวินิจฉัยด้วยวิธีต่างๆ มากมาย การวินิจฉัยด้วยเครื่องมือมีความจำเป็นเพื่อศึกษาสภาพและโครงสร้างของอวัยวะภายในและโครงสร้างอื่นๆ ของร่างกาย เนื่องจากทราบกันดีว่าโรคไคเมอริซึมทำให้อวัยวะสร้างเม็ดเลือด (ไขกระดูก ต่อมไทมัส ม้าม ต่อมไร้ท่อ ฯลฯ) ผลิตเลือดที่มีอัลลีล DNA ที่แตกต่างกัน

ผู้ป่วยจะต้องเข้ารับการตรวจคัดกรอง การตรวจ CT, MRI, การตรวจอัลตราซาวนด์ และขั้นตอนอื่นๆ ในกรณีส่วนใหญ่ จำเป็นต้องมีการตรวจวินิจฉัยด้วยเครื่องมืออย่างละเอียดสำหรับการปลูกถ่ายอวัยวะหรือการถ่ายเลือด เมื่อผู้ป่วยต้องการเป็นผู้บริจาคหรือผู้รับ

[ 33 ], [ 34 ]

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

ไคเมร่าคือสิ่งมีชีวิตที่รวมกันจากไซโกตมากกว่าหนึ่งตัว มีกรณีทางพยาธิวิทยาจำนวนหนึ่งที่มีต้นกำเนิดคล้ายกัน การวินิจฉัยแยกโรคมีจุดมุ่งหมายเพื่อระบุสิ่งมีชีวิตเหล่านี้

ลองพิจารณาดูว่าใครมีลักษณะเหมือนคิเมร่าแต่ไม่ใช่:

1. ลูกผสม

• ทางพันธุกรรม.
• โซมาติก

2. โมเสก

• โครโมโซม
• ทางพันธุกรรม.
• เอพิเจเนติกส์

3. ไจแนนโดรมอร์ฟ
4. ผลกระทบต่อทารกในครรภ์ที่มีความรุนแรงแตกต่างกันไป เกิดจากการหยุดชะงักของยีนที่รับผิดชอบต่อกระบวนการพัฒนา
5. ปรากฏการณ์ธรรมชาติที่อาจมีการกลายพันธุ์ร่วมด้วย

• ฟรีมาร์ติน
• กะเทยเทียม
• ความผิดปกติแต่กำเนิดที่รุนแรง
• กระเทยแท้ๆ
• ไข่เทสทิส
• การเกิดฝาแฝดที่ผิดปกติ

ในระหว่างกระบวนการแยกความแตกต่าง การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมทั้งหมดดังที่อธิบายไว้ข้างต้นจะถูกพิจารณา และมีการตรวจสอบ DNA ของคนไข้และญาติของเขา

การรักษา ของไคเมอริซึมในมนุษย์

เครื่องมือทางเทคโนโลยีชีวภาพอย่างหนึ่งคือวิศวกรรมพันธุกรรม วิทยาศาสตร์นี้ประกอบด้วยวิธีการต่างๆ มากมายที่มุ่งเป้าไปที่การแยกยีนจากสิ่งมีชีวิต การดำเนินการต่างๆ กับยีน การนำยีนไปใส่ในสิ่งมีชีวิตต่างๆ เพื่อให้ได้ดีเอ็นเอและอาร์เอ็นเอแบบรีคอมบิแนนท์ การรักษา การศึกษา และการสร้างไคเมอริซึมสามารถทำได้ด้วยความช่วยเหลือของเทคโนโลยีทางพันธุกรรมดังกล่าว

แพทย์สามารถควบคุมกระบวนการไคเมอริเซชันด้วยความช่วยเหลือของการตัดต่อพันธุกรรม ซึ่งสามารถทำได้ในระหว่างการปลูกถ่ายไขกระดูก อวัยวะอื่นๆ หรือการถ่ายเลือด นี่คือการสร้างไคเมอริเซชันจากการฉายรังสีในสภาวะทางคลินิก

สำหรับการรักษาไคเมร่าที่มีอาการภายนอก เช่น ในกรณีของเด็กเท็กซัสที่มีสีผิวเป็นโมเสก สีตาต่างกัน หรือมีแขนขาเพิ่มเติมจากฝาแฝดที่ดูดเลือดมาในครรภ์ การบำบัดจะมุ่งเป้าไปที่การแก้ไขข้อบกพร่องภายนอก การรักษาจะดำเนินการในช่วงปีแรกของชีวิตผู้ป่วย วิธีนี้ช่วยให้ได้ผลลัพธ์ที่ดีและลดการหยุดชะงักของกระบวนการเข้าสังคมให้น้อยที่สุด ในกรณีนี้ การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม เช่น การตัดสายดีเอ็นเอหนึ่งสาย จะไม่ได้ใช้

การป้องกัน

การศึกษาความผิดปกติทางพันธุกรรมในร่างกายมนุษย์มีจุดมุ่งหมายเพื่อป้องกันการกลายพันธุ์ต่างๆ การป้องกันภาวะไคเมอริซึมที่เกิดจากปัจจัยทางธรรมชาติเป็นสิ่งที่เป็นไปไม่ได้ ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีการที่เข้าถึงได้และปลอดภัยในการติดตามกระบวนการพัฒนาของตัวอ่อนในครรภ์ของมารดา

แต่สามารถป้องกันภาวะไคเมอริซึมที่เกิดจากขั้นตอนหลังการถ่ายเลือดได้ (การปลูกถ่ายไขกระดูก การปลูกถ่ายอวัยวะ การถ่ายเลือด) วิศวกรรมพันธุกรรมใช้โดยคู่สามีภรรยาที่มีความเสี่ยงสูงที่จะมีบุตรที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม ในกรณีนี้ เพื่อป้องกันการกลายพันธุ์ เซลล์เพิ่มเติมจะถูกฝังเข้าไปในตัวอ่อน เพื่อทำให้ชุดโครโมโซมของทารกในอนาคตเป็นปกติ

[ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

พยากรณ์

ไคเมอริซึมในมนุษย์เป็นรหัสพันธุกรรมที่แตกต่างกันในสิ่งมีชีวิตหนึ่ง การพยากรณ์โรคของการกลายพันธุ์ดังกล่าวขึ้นอยู่กับสาเหตุที่ทำให้เกิด หากไคเมอริซึมเป็นไคเมอริซึมของเลือด ตลอดชีวิตคนๆ หนึ่งอาจไม่เคยรู้เลยว่าตนเองมี DNA สองชุด นี่เป็นเพราะว่าจำเป็นต้องมีการศึกษาวิจัยพิเศษเพื่อตรวจหาความผิดปกติ และในกรณีส่วนใหญ่ ความผิดปกติประเภทนี้ไม่มีสัญญาณภายนอกใดๆ หากไคเมอริซึมเกี่ยวข้องกับวิธีการเทียม การพยากรณ์โรคก็ยากต่อการระบุ ดังนั้น ในระหว่างการปลูกถ่ายไขกระดูก หมู่เลือด ปัจจัย Rh และลักษณะภายนอกบางอย่าง (สีตา ผม) ของผู้บริจาคอาจเปลี่ยนแปลงไป