โรคคาร์ทาเกเนอร์

โรคทางพยาธิวิทยาแต่กำเนิด – Kartagener syndrome – ได้รับการตั้งชื่อตามนักวิทยาศาสตร์ชาวสวีเดนชื่อ Kartagener ซึ่งในปีพ.ศ. 2478 ได้ทำการศึกษาอย่างละเอียดเกี่ยวกับอาการทางพยาธิวิทยาสามประการร่วมกัน ดังนี้

• ไซนัสอักเสบ;
• การจัดวางอวัยวะแบบ "กลับด้าน"
• โรคหลอดลมโป่งพอง

ในเวลาเดียวกัน แพทย์ชาวเคียฟชื่อ Sievert เป็นคนแรกที่อธิบายโรคนี้ในปี พ.ศ. 2445 ดังนั้นคุณจึงมักพบชื่ออื่นของโรคนี้ว่า Sievert-Kartagener syndrome

[ 1 ], [ 2 ]

ระบาดวิทยา

โรคคาร์ทาเจเนอร์ถือเป็นโรคที่เกิดแต่กำเนิดหรือความบกพร่องทางพัฒนาการแต่กำเนิด หลักฐานที่ยืนยันได้คือโรคนี้ตรวจพบพร้อมกันในฝาแฝดเหมือน 2 คน รวมถึงในญาติสนิทด้วย

เกือบครึ่งหนึ่งของผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค Kartagener พบในกลุ่มผู้ป่วยที่มีตำแหน่งอวัยวะย้อนกลับ

โรค Kartagener เกิดขึ้นในทารกแรกเกิดประมาณ 1 ใน 40,000 ราย และมีการวินิจฉัยในระยะเริ่มต้นได้ในเด็กเพียง 16,000 รายเท่านั้น

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

สาเหตุ โรคคาร์ทาเจนเนอร์

โรคคาร์ทาเจเนอร์เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนด้อย ปัจจัยเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้น ได้แก่ การมีผู้ป่วยโรคคาร์ทาเจเนอร์ในครอบครัวหรือในหมู่ญาติ

ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าความผิดปกติของโครงสร้างของเยื่อบุผิวที่มีซิเลีย ซึ่งไม่อนุญาตให้ซิเลียเคลื่อนไหวได้ตามปกติ ทำให้เกิดความผิดปกติของการเคลื่อนไหวของเมือกและซิเลีย การทำงานของหลอดลมในการทำความสะอาดถูกขัดขวาง กระบวนการทางพยาธิวิทยาเกิดขึ้นภายในหลอดลมและปอด และทางเดินหายใจส่วนบนได้รับผลกระทบ

แม้ว่าผู้ป่วยจะมีขนตาที่สามารถเคลื่อนไหวได้ แต่การเคลื่อนไหวของร่างกายก็บกพร่อง ไม่ประสานกัน และไม่สามารถรับประกันการกำจัดของเหลวและทำความสะอาดตัวเองได้หมด

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

กลไกการเกิดโรค

ลักษณะทางพยาธิวิทยาของโรค - กลุ่มอาการ Kartagener - ประกอบด้วยข้อบกพร่องในโครงสร้างและความสามารถในการทำงานของเยื่อบุผิวที่มีซิเลีย ซิเลียสูญเสียความสามารถในการแกว่งไปมาพร้อมกัน ซึ่งนำไปสู่ความผิดปกติของระบบเมือกซิเลียของหลอดลม

ในเรื่องนี้ มีการสร้างเงื่อนไขที่เอื้ออำนวยต่อการเริ่มต้นของกระบวนการเรื้อรังทั่วไปในหลอดลมและปอด โดยมีอาการหลอดลมโป่งพอง

โครงสร้างเซลล์ที่มีเนื้อเยื่อบุผิวมีซิเลียอยู่ไม่เพียงแต่ในหลอดลมเท่านั้น แต่ยังอยู่ในอวัยวะอื่นๆ ด้วย ซึ่งอธิบายถึงการเกิดการอักเสบในโพรงจมูกและไซนัสข้างจมูกได้

แฟลกเจลลาในสเปิร์มมีองค์ประกอบที่มีโครงสร้างคล้ายกับซิเลีย แฟลกเจลลาไม่มีอยู่ในกลุ่มอาการคาร์ทาเจเนอร์ ซึ่งเป็นสาเหตุที่ทำให้ผู้ป่วยชายมีบุตรยาก

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

อาการ โรคคาร์ทาเจนเนอร์

อาการเริ่มแรกของโรค Kartagener จะปรากฏในวัยเด็ก โดยจะสังเกตเห็นโรคทางเดินหายใจส่วนบนและปอดที่พบบ่อย

อาการกำเริบของโรคหลอดลมอักเสบ ไซนัสอักเสบ และปอดบวมอย่างต่อเนื่อง ส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่ทำลายเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อและเส้นใยประสาท ในบางบริเวณ หลอดลมบางส่วนจะขยายตัว เรียกว่า โรคหลอดลมโป่งพอง

นอกจากนี้ อาการ Kartagener อาจมาพร้อมกับอาการอื่นๆ ซึ่งไม่ถือเป็นสัญญาณลักษณะเฉพาะ:

• การพัฒนาทางกายภาพของเด็กยังไม่เพียงพอ;
• ปวดศีรษะบ่อย เหงื่อออกมากขึ้นเป็นระยะๆ
• อุณหภูมิร่างกายสูงขึ้นระหว่างการกำเริบของโรค
• ไอเรื้อรังมีน้ำมูกไหล;
• หายใจลำบากผ่านทางจมูก;
• น้ำมูกไหลเป็นหนอง;
• ไม่สามารถรับกลิ่นได้
• ติ่งเนื้อในโพรงจมูก;
• โรคอักเสบเรื้อรังของหูชั้นกลาง;
• ความผิดปกติของระบบไหลเวียนโลหิตบริเวณปลายแขนปลายขา;
• อาการผิวซีดเมื่อออกแรง

ลักษณะเด่นของโรคคาร์ทาเจเนอร์คือปอดจะพลิกคว่ำ ในประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยทั้งหมด พบว่าหัวใจ (ด้านขวา) และอวัยวะภายในอื่นๆ พลิกคว่ำด้วย

ผู้ชายที่มีอาการ Kartagener มักจะไม่สามารถมีบุตรได้

อาการเพิ่มเติมอาจรวมถึง:

• การเปลี่ยนแปลงของจอประสาทตา
• ความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะ;
• ต่อมไทรอยด์ทำงานน้อย
• ภาวะนิ้วเกิน ฯลฯ

โรค Kartagener ในทารกอาจไม่แสดงอาการออกมา แต่จะปรากฏออกมาหลังจากผ่านไปหลายเดือนหรือหลายปี

ขั้นตอน

• ระยะการกำเริบของโรค (มีลักษณะการกลับมาของโรคเรื้อรังของปอดและทางเดินหายใจส่วนบน);
• ระยะบรรเทาอาการ (หมายถึง อาการของโรคทางเดินหายใจทุเลาลงชั่วคราว)

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

รูปแบบ

• ปอดคว่ำ;
• การเรียงตัวแบบย้อนกลับของปอดและหัวใจ (ความผิดปกติในการเคลื่อนตัวของจุดยอดของหัวใจ)
• การเรียงตัวแบบย้อนกลับของปอด หัวใจ และอวัยวะภายใน (ตับอยู่ซ้าย ม้ามอยู่ขวา)

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

ปัญหาของระบบทางเดินหายใจและการหายใจทางจมูกที่ไม่ดีอาจนำไปสู่ภาวะขาดออกซิเจนเรื้อรังซึ่งส่งผลเสียต่ออวัยวะต่างๆ ของผู้ป่วย โดยเฉพาะอย่างยิ่งความสามารถทางจิตใจ สมาธิอาจลดลง ความจำอาจเสื่อมลง

อาการคัดจมูกตลอดเวลาอาจกลายเป็นสาเหตุของปัญหาที่ระบบประสาท ผู้ป่วยมักมีอารมณ์ไม่ดี กังวล และหงุดหงิด

อาการอักเสบเรื้อรังในหลอดลมสามารถทำให้เกิดฝีในปอด หอบหืด และปอดบวมเรื้อรังได้

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

การวินิจฉัย โรคคาร์ทาเจนเนอร์

การวินิจฉัยโรค Kartagener จะขึ้นอยู่กับการศึกษาความเสียหายของระบบทางเดินหายใจเป็นหลัก โดยใช้วิธีทางเครื่องมือและห้องปฏิบัติการต่างๆ

• การตรวจร่างกายตามปกติของแพทย์สามารถตรวจพบปัญหาการหายใจทางจมูกได้ การฟังเสียงสามารถตรวจพบการเปลี่ยนแปลงในปอดและหัวใจได้
• การทดสอบในห้องปฏิบัติการ ได้แก่ การนับเม็ดเลือดสมบูรณ์ การทดสอบทางชีวเคมีในเลือด และการตรวจอิมมูโนแกรม ผลการทดสอบมักจะแสดงสัญญาณของกระบวนการอักเสบ ภาวะแกมมาโกลบูลินในเลือดต่ำ และการเคลื่อนที่ของเม็ดเลือดขาวลดลง
• การวินิจฉัยเครื่องมือประกอบด้วย:
  • การตรวจเอกซเรย์เพื่อช่วยตรวจหาบริเวณที่มีอาการเจ็บปวดในระบบทางเดินหายใจ รวมถึงความผิดปกติของการเคลื่อนตัวของหัวใจ
  • การส่องกล้องหลอดลม ซึ่งจะช่วยให้มองเห็นภาวะหลอดลมโป่งพองได้อย่างชัดเจนและยังช่วยให้สามารถตัดชิ้นเนื้อจากเยื่อบุหลอดลมเพื่อตรวจได้อีกด้วย
  • การตรวจชิ้นเนื้อเยื่อเมือก ซึ่งจะบ่งชี้ระยะของการอักเสบและช่วยให้เราประเมินความผิดปกติทางโครงสร้างของเยื่อบุผิวที่มีซิเลียได้

นอกจากนี้ คุณอาจจำเป็นต้องปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านโสตศอนาสิกวิทยาและผู้เชี่ยวชาญด้านปอด ซึ่งเป็นแพทย์ที่จะยืนยันการมีอยู่ของกระบวนการเรื้อรังในทางเดินหายใจ

การเอกซเรย์ของโรค Kartagener อาจมีลักษณะการวินิจฉัยดังต่อไปนี้:

• บริเวณมืดในไซนัสข้างจมูก
• การเปลี่ยนแปลงของหลอดลม;
• บริเวณที่มีโรคหลอดลมโป่งพอง
• การมีการอักเสบเป็นหนอง

[ 30 ], [ 31 ]

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

โดยทั่วไปแล้วการวินิจฉัยโรค Kartagener ไม่ใช่เรื่องยาก การวินิจฉัยแยกโรคในบางกรณีสามารถทำได้กับโรคปอดบวม วัณโรคแพร่กระจายหรือวัณโรคโพรงพังผืด คอลลาจิโนส

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

การรักษา โรคคาร์ทาเจนเนอร์

ในกรณีส่วนใหญ่ การรักษาอาการของโรค Kartagener จะดำเนินการโดยใช้มาตรการดังต่อไปนี้:

• การรักษาภาวะอักเสบโดยการใช้ยาต้านอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์
• การรักษาความสามารถในการระบายน้ำของหลอดลม (การบำบัดด้วยมือ การนวด การให้ยาละลายเสมหะโดยการสูดดม การออกกำลังกายเพื่อการระบายน้ำ และการระบายน้ำตามท่าทาง)
• การรักษาด้วยยาต้านจุลชีพในระยะยาวในช่วงที่มีอาการกำเริบ โดยใช้ยาปฏิชีวนะในปริมาณมาก ทั้งแบบฉีดและแบบฉีดเข้าหลอดลม สามารถใช้ยาปฏิชีวนะกลุ่มเพนิซิลลิน แมโครไลด์ และฟลูออโรควิโนโลนได้
• การรักษาป้องกันการกลับเป็นซ้ำ (ยากระตุ้นภูมิคุ้มกัน ยาหลอดลมและภูมิคุ้มกัน วิตามินบำบัด)
• กายภาพบำบัด, การบำบัดด้วยการออกกำลังกาย

ในกรณีรุนแรง อาจต้องเข้ารับการผ่าตัดที่เรียกว่าการผ่าตัดแบบประคับประคอง ซึ่งต้องตัดปอดส่วนหนึ่งออก หลังจากผ่าตัดแล้ว มักจะสามารถเห็นความคืบหน้าของการรักษาได้อย่างชัดเจน

หากหลอดลมได้รับผลกระทบแบบสมมาตรทั้งสองข้าง จะต้องผ่าตัดตัดทั้งสองข้างโดยใช้ 2 วิธี โดยมีช่วงเวลาห่างกัน 8 ถึง 12 เดือน

ในกรณีที่หลอดลมมีการขยายตัวทั้งสองข้างอย่างมีนัยสำคัญ ไม่จำเป็นต้องมีการผ่าตัด

ก่อนการผ่าตัดจำเป็นต้องทำความสะอาดโพรงไซนัสให้สะอาดอย่างสมบูรณ์เสียก่อน

การป้องกัน

เนื่องจากโรค Kartagener ถือเป็นโรคทางพันธุกรรมแต่กำเนิดที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน จึงไม่สามารถป้องกันไม่ให้เกิดโรคนี้ได้

เพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำในผู้ป่วยที่เป็นโรค Kartagener จึงมีมาตรการดังต่อไปนี้:

• การเสริมสร้างระบบภูมิคุ้มกัน;
• การป้องกันการติดเชื้อทางเดินหายใจ;
• การแข็งตัว, กิจกรรมทางกาย;
• หลักสูตรการรักษาด้วยการเตรียมทิโมเจน, บรอนโคมิวนัล, และวิตามิน
• ในบางกรณี – การนำแอนติบอดี Ig และพลาสมาเข้ามา

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ]

พยากรณ์

การพยากรณ์โรค Kartagener ขึ้นอยู่กับระดับพยาธิสภาพของหลอดลมและปอด หากหลอดลมขยายตัวเล็กน้อย และไม่มีสัญญาณของภาวะระบบทางเดินหายใจล้มเหลว การพยากรณ์โรคอาจถือว่าดี

หากกระบวนการนี้เกิดขึ้นทั่วไป อาการของระบบทางเดินหายใจล้มเหลวจะเพิ่มขึ้น กระบวนการเป็นหนองและอาการมึนเมาจะเกิดขึ้น ในกรณีนี้ ผู้ป่วยอาจทุพพลภาพได้ ในกรณีที่รุนแรง ผู้ป่วยอาจเสียชีวิตก่อนถึงวัยแรกรุ่น

ผู้ป่วยทุกรายที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Kartagener จะต้องลงทะเบียนกับร้านขายยาและเข้ารับการรักษาป้องกันเป็นระยะ

[ 40 ]