โรคคาร์เธจ

พยาธิสภาพที่คลอด - ซินโดรมของ Kartagener - เป็นชื่อหลังจากที่นักวิทยาศาสตร์ชาวสวีเดน Kartagener ผู้ที่ในปี 1935 ได้ทำการศึกษาอย่างละเอียดของจำนวนทั้งสิ้นสามอาการพยาธิวิทยา:

• pansinusita;
• การจัดอวัยวะ "Inverted";
• โรคหลอดลมอักเสบ

ในเวลาเดียวกันคนแรกที่อธิบายถึงโรคนี้คือหมอซีเวิร์ตในเคียฟในปี ค.ศ. 1902 ดังนั้นคุณจึงมักพบชื่อโรคนี้อีกเช่นโรค Sievert-Kartagener

[1], [2],

ระบาดวิทยา

อาการของโรค Kartagener ถือเป็นพยาธิสภาพที่มีมา แต่กำเนิดหรือความบกพร่องในพัฒนาการที่เกิดขึ้น หลักฐานคือโรคที่พบได้พร้อมกันในสองฝาแฝดที่เหมือนกันเช่นเดียวกับกับญาติถัดไป

เกือบครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยที่เป็นโรค Kartagener's syndrome พบได้ในหมู่ผู้ป่วยที่มีอวัยวะภายในกลับ

กลุ่มอาการของ Kartagener พบได้ในประมาณ 1 กรณีของทารกแรกเกิดถึง 40,000 รายในขณะที่การวินิจฉัยในช่วงต้นเป็นไปได้เฉพาะในเด็กจำนวน 16,000 รายเท่านั้น

[3], [4], [5], [6]

สาเหตุ ของโรคของ Kartagener

โรค Kartagener ได้รับการยอมรับว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งถูกส่งโดยตัวแปรด้อยของ autosomal ปัจจัยเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นคือการมีอยู่ในครอบครัวหรือญาติของผู้ป่วยที่มีอาการ Kartagener syndrome

ได้รับการพิสูจน์ว่าการรบกวนโครงสร้างของ ciliated epithelium ซึ่งไม่อนุญาตให้ขนตาเคลื่อนที่ได้ตามปกติทำให้เกิดความผิดปกติของการเคลื่อนไหวของ mucociliary ฟังก์ชั่นการกำจัดของ bronchi จะกระจัดกระจายกระบวนการทางพยาธิวิทยาพัฒนาภายใน bronchi และปอดระบบทางเดินหายใจส่วนบนได้รับผลกระทบ

แม้ว่าผู้ป่วยจะมีขนที่มีความสามารถในการเคลื่อนไหวได้ แต่กิจกรรมมอเตอร์ของพวกเขาไม่สมบูรณ์ไม่ซิงโครไนซ์และไม่สามารถกำจัดของเหลวและทำความสะอาดตัวเองได้อย่างสมบูรณ์

[7], [8], [9], [10], [11]

กลไกการเกิดโรค

ลักษณะทางพันธุกรรมของโรค - ซินโดรมของ Kartagener - เป็นข้อบกพร่องในโครงสร้างและความสามารถในการทำงานของเยื่อบุผิว ciliated Cilia สูญเสียความสามารถในการผันผวน synchronously ซึ่งนำไปสู่ความผิดปกติของระบบ mucociliary ของ bronchi

ในเรื่องนี้ดินที่ดีจะถูกสร้างขึ้นสำหรับการเริ่มต้นของกระบวนการเรื้อรังทั่วไปในหลอดลมและปอดที่มีอาการ bronchoectatic

โครงสร้างเซลล์ที่มีเนื้อเยื่อเกี่ยวกับเยื่อบุผิว ciliated อยู่ไม่เพียง แต่ใน bronchi แต่ยังอยู่ในอวัยวะอื่น ๆ - นี้อธิบายการพัฒนาของการอักเสบในโพรงจมูกและ sinuses paranasal

องค์ประกอบที่คล้ายคลึงกันในโครงสร้างของขนอ่อนคือแฟบเดอลาในตัวอสุจิ การไม่ได้อยู่ในกลุ่มของ Kartagenera อธิบายภาวะมีบุตรยากของผู้ป่วยชาย

[12], [13], [14], [15], [16], [17]

อาการ ของโรคของ Kartagener

สัญญาณแรกของโรคของ Kartagener ปรากฏขึ้นแม้ในวัยเด็กตอนต้น: โรคทางเดินหายใจบ่อยทั้งในทางเดินหายใจส่วนบนและในปอด

การกำเริบอย่างต่อเนื่องของหลอดลมอักเสบไซนัสอักเสบและโรคปอดบวมทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อและเส้นใยประสาท ในบางแห่งมีการขยายตัวของ bronchiectasis - bronchiectasis

นอกจากนี้โรค Cartagena อาจมีอาการอื่น ๆ ซึ่งจะไม่ถือว่าเป็นลักษณะเฉพาะ:

• พัฒนาการทางร่างกายไม่เพียงพอของเด็ก
• ปวดหัวบ่อย, เหงื่อเป็นระยะ;
• อุณหภูมิร่างกายที่เพิ่มขึ้นในช่วงเกิดอาการกำเริบ
• ไอถาวรที่มีการคายน้ำ
• หายใจถี่ผ่านจมูก
• การปล่อยน้ำมูกไหลเวียน;
• ไม่มีกลิ่น;
• polyps ในโพรงจมูก;
• การอักเสบเรื้อรังของหูชั้นกลาง
• การฝ่าฝืนการไหลเวียนโลหิตในแขนขา;
• การลวกของผิวในระหว่างการออกกำลังกาย

ลักษณะเฉพาะของกลุ่มอาการของโรค Kartagener คือตำแหน่งที่เกิดขึ้นซ้ำของปอด ประมาณครึ่งหนึ่งของทุกกรณีของโรคยังแสดงตำแหน่งกลับของหัวใจ (ด้านขวา) และอวัยวะภายในอื่น ๆ

ผู้ชายที่ทุกข์ทรมานจากโรคซินโดรมของ Kartagener ตามกฎมีบุตรยาก

อาการเพิ่มเติมอาจรวมถึง:

• การเปลี่ยนแปลงของจอตา
• ข้อบกพร่องของระบบปัสสาวะ
• ไม่เพียงพอหน้าที่ไทรอยด์;
• polydactyly ฯลฯ

ดาวน์ซินโดรมของ Cartagena ในทารกไม่สามารถตรวจพบตัวเองได้ แต่เพียงไม่กี่เดือนหรือหลายปี

ขั้นตอน

• ขั้นตอนของการกำเริบของโรค (ลักษณะการกำเริบของโรคปอดเรื้อรังและระบบทางเดินหายใจส่วนบน);
• ขั้นตอนของการบรรเทาอาการของโรค (เป็นการบรรเทาอาการของโรคระบบทางเดินหายใจโดยมีอาการผ่อนคลายชั่วคราว)

[18], [19], [20], [21]

รูปแบบ

• สถานที่ย้อนกลับของปอด;
• สถานที่ย้อนกลับของปอดและหัวใจ (ความผิดปกติของการขนย้ายของปลายของหัวใจ);
• สถานที่ย้อนกลับของปอดหัวใจและอวัยวะภายใน (ตับ - ซ้ายม้าม - ขวา)

[22], [23], [24], [25], [26]

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

ปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจและการขาดอากาศหายใจที่เหมาะสมผ่านจมูกอาจทำให้เกิดการขาดออกซิเจนเรื้อรังซึ่งส่งผลต่ออวัยวะทั้งหมดของผู้ป่วยโดยเฉพาะอย่างยิ่งในด้านจิต อาจทำให้ความสนใจลดลงอาจทำให้หน่วยความจำเสื่อมลง

ความแออัดของจมูกคงเป็นสาเหตุของปัญหาเกี่ยวกับระบบประสาทได้เช่นผู้ป่วยดังกล่าวมักมีอารมณ์ไม่ดีความหงุดหงิดหงุดหงิด

กระบวนการอักเสบเรื้อรังในหลอดลมอาจทำให้เกิดฝีจากปอดหลอดลมหอบหืดและการอักเสบเรื้อรังของปอด

[27], [28], [29]

การวินิจฉัย ของโรคของ Kartagener

การวินิจฉัยโรคในกลุ่มของ Kartagener นั้นเป็นพื้นฐานสำคัญประการแรกในการศึกษาเกี่ยวกับแผลของระบบทางเดินหายใจ ใช้เครื่องมือและห้องปฏิบัติการต่างๆสำหรับเรื่องนี้

• การตรวจร่างกายเป็นประจำของแพทย์สามารถตรวจพบปัญหาเกี่ยวกับการหายใจทางจมูกได้ ฟัง (ฟัง) ช่วยให้สามารถสร้างการเปลี่ยนแปลงในปอดและหัวใจได้
• การวิเคราะห์ในห้องปฏิบัติการรวมถึงการทดสอบเลือดทั่วไปการทดสอบเลือดทางชีวเคมีและภูมิคุ้มกัน ผลปรากฏว่ามีอาการอักเสบ, hypogammaglobulinemia A, การเคลื่อนไหวของ leukocyte ลดลง
• การวินิจฉัยโรครวมถึง:
  • การตรวจเอ็กซเรย์ที่ช่วยในการตรวจจับความเจ็บปวดในระบบทางเดินหายใจรวมถึงการขนย้ายหัวใจที่ไม่ได้มาตรฐาน
  • bronchoscopy ที่มีคุณภาพ visualizes bronchiectasias และยังช่วยให้การสกัดของ biopsy ของหลอดลมเยื่อเมือก;
  • biopsy ของเยื่อเมือกซึ่งจะบ่งบอกถึงขั้นตอนของการอักเสบและอนุญาตให้มีการประเมินผลการรบกวนโครงสร้างของ ciliated epithelium

นอกจากนี้อาจจำเป็นต้องมีการปรึกษากับ otorhinolaryngologist และ pulmonologist - แพทย์ที่จะยืนยันการปรากฏตัวของกระบวนการเรื้อรังในสายการบิน

ภาพ X-ray ของโรค Kartagener อาจมีคุณสมบัติการวินิจฉัยต่อไปนี้:

• พื้นที่ของการดับในไซนัสพาราไซซัล
• การเปลี่ยนแปลงของหลอดลม
• เว็บไซต์ที่มี bronchiectasises;
• การปรากฏตัวของการอักเสบเป็นหนอง

[30], [31]

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

ตามกฎการวินิจฉัยโรคของ Kartagener ไม่ใช่เรื่องยาก การวินิจฉัยที่แตกต่างกันในบางกรณีสามารถดำเนินการได้ด้วยโรคปอดบวมวัณโรคระบาดหรือ fibro-cavernous tuberculosis, collagenoses

[32], [33], [34], [35]

การรักษา ของโรคของ Kartagener

ในกรณีส่วนใหญ่การรักษาอาการของโรค Kartagener จะดำเนินการโดยใช้มาตรการดังต่อไปนี้:

• การรักษาด้วยการต้านการอักเสบด้วยยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์
• ความสามารถในการระบายน้ำของ bronchi (การรักษาด้วยตนเอง, การนวด, การสูดดม mucolytics, การออกกำลังกายการระบายน้ำและการระบายน้ำ postural);
• การรักษาด้วยยาต้านจุลชีพด้วยระยะเวลานานในช่วงการกำเริบของโรคโดยใช้ยาปฏิชีวนะที่มีนัยสำคัญทั้งแบบฉีดและแบบ intrabronchially สามารถใช้ยาปฏิชีวนะของยาปฏิชีวนะจำนวน penicillins, macrolides รวมทั้งการเตรียมชุด fluoroquinolone;
• การรักษา anti-relapse (immunostimulants, bronchomunal, vitamin therapy);
• กายภาพบำบัด, การรักษาด้วยการออกกำลังกาย

ในกรณีที่รุนแรงการผ่าตัดที่เรียกว่าการบรรเทาผู้ป่วยอาจมีการกำหนดและเกี่ยวข้องกับการกำจัดส่วนหนึ่งของปอด หลังจากการผ่าตัดมักเป็นไปได้ที่จะประสบความสำเร็จอย่างมากในการรักษา

ถ้าหลอดลมได้รับผลกระทบสมมาตรทั้งสองข้างจากนั้นการผ่าตัดสองด้านจะดำเนินการในสองวิธีโดยมีช่วงเวลา 8 ถึง 12 เดือน

หากมีการขยายสองส่วนสำคัญในหลอดลมจะไม่จำเป็นต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัด

ก่อนที่จะผ่าตัดสิ่งสำคัญคือต้องทำการล้างบาปให้ครบถ้วน

การป้องกัน

เนื่องจากโรคคาร์ทาเกนาถือว่าเป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดทางพันธุกรรมที่พัฒนาขึ้นเนื่องจากมีการกลายพันธุ์ของยีนจึงเป็นไปไม่ได้ที่จะป้องกันการเกิดโรคได้

เพื่อป้องกันการกำเริบของโรคในผู้ป่วย Kartagener มาตรการดังต่อไปนี้:

• เสริมสร้างภูมิคุ้มกัน;
• การป้องกันการติดเชื้อทางเดินหายใจ
• การแข็งตัวการออกกำลังกาย
• การรับ Timogen, Bronhomunal, การเตรียมวิตามิน;
• ในบางกรณี - การแนะนำของแอนติบอดี IG และพลาสมา

[36], [37], [38], [39]

พยากรณ์

การคาดการณ์ของโรค Kartagener ขึ้นอยู่กับระดับของการสำแดงโรคปอดบวมและหลอดลม กับการขยายขนาดเล็กของเว็บไซต์หลอดลมและยังอยู่ในกรณีที่ไม่มีสัญญาณของความไม่เพียงพอทางเดินหายใจ, การพยากรณ์โรคได้รับการพิจารณาที่ดี

หากกระบวนการนี้เป็นแบบทั่วไปสัญญาณของการเพิ่มขึ้นของระบบทางเดินหายใจไม่เพียงพอเพิ่มขึ้นกระบวนการที่เป็นหนองพัฒนาและมึนเมา - ในกรณีนี้ผู้ป่วยอาจกลายเป็นพิการ ในกรณีที่รุนแรงผู้ป่วยสามารถตายได้โดยไม่ต้องมีวุฒิภาวะทางเพศ

ผู้ป่วยทุกรายที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Kartagener ควรลงทะเบียนและได้รับการรักษาเป็นระยะ ๆ

[40]