บกพร่องของกิจกรรมของน้ำตาลกลูโคส - ฟอสเฟต isomerase

บกพร่องของกิจกรรมน้ำตาลกลูโคส - ฟอสเฟตเป็นสาเหตุที่สามที่พบบ่อยที่สุดของโรคโลหิตจางที่ไม่ทำให้เกิดโรคเลือดออกชนิด nonsferocytic hemolytic.

โรคแพร่กระจายทั่วทุกแห่ง การสืบทอดคือ autosomal recessive; hemolysis เป็น localized intracellularly.

Glyukozofosfatizomeraza เป็นเอนไซม์สำคัญที่สองในการใช้น้ำตาลในวิธีที่ไม่ใช้ออกซิเจน - เอนไซม์แปลงกลูโคส 6 ฟอสเฟตเพื่อ fructose 6 ฟอสเฟต (F-6-P).

อาการ

У กิจกรรม heterozygotic ของน้ำตาลกลูโคส - ฟอสเฟต isomerase ใน erythrocytes คือ 40-60 % от บรรทัดฐานโรคนั้นไม่มีอาการ ใน homozygotes กิจกรรมของเอนไซม์คือ 14-30 % от บรรทัดฐานโรคเกิดขึ้นในรูปแบบของโรคโลหิตจาง hemolytic อาการแรกของโรคสามารถสังเกตได้แล้วในช่วงทารกแรกเกิด - อาการดีซ่านของตัวเอง, โรคโลหิตจาง, splenomegaly เมื่ออายุมากขึ้นอาการโลหิตจาง hemolytic จะแสดงออกแตกต่างกันไปตั้งแต่เบาถึงรุนแรง วิกฤติที่เกิดจากเชื้อ hemolytic มีสาเหตุมาจากโรคในกระแสริดสีดวงทวาร เนื่องจากน้ำตาลกลูโคส - ฟอสเฟตมีอยู่ในเนื้อเยื่ออื่น ๆ พร้อมด้วยโลหิตจาง hemolytic ภาวะกล้ามเนื้อกระตุกของกล้ามเนื้อ,.

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับการกำหนดกิจกรรมของน้ำตาลกลูโคส - ฟอสเฟตไอโซเมอร์ใน erythrocytes ลักษณะทางพันธุกรรมของโรคได้รับการยืนยันโดยการตรวจสอบของพ่อแม่และญาติของผู้ป่วย.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]