อาการของโรคผิวหนังแข็งในเด็ก

โรคสเกลอโรเดอร์มาชนิดเด็กมีลักษณะเด่นหลายประการ:

• กลุ่มอาการทางผิวหนังมักแสดงโดยรูปแบบที่ผิดปกติ (รอยโรคที่เป็นจุดหรือเป็นเส้นตรง รูปร่างเป็นครึ่งซีก)
• ความเสียหายต่ออวัยวะภายในและโรคเรย์นอดพบได้น้อยกว่าในผู้ใหญ่และมีความเด่นชัดทางคลินิกน้อยกว่า
• เครื่องหมายภูมิคุ้มกันที่จำเพาะต่อโรคสเกลอโรเดอร์มาในระบบ (แอนติโทโพไอโซเมอเรส AT - Scl-70และแอนติบอดีแอนติเซนโทรเมียร์) ตรวจพบน้อยลง

อาการทั่วไปของโรคสเกลอโรเดอร์มาในเด็ก

เมื่อเริ่มมีโรคผิวหนังแข็งแบบระบบ ผู้ป่วยอาจมีอาการโรคเรย์โนด์แบบแยกเดี่ยวเป็นเวลานาน โดยจะสังเกตเห็นการสูญเสียน้ำหนัก อ่อนแรง และทนต่อการออกกำลังกายได้น้อยลง อาการเริ่มต้นเฉียบพลันของโรคจะมีลักษณะคืออุณหภูมิร่างกายสูงขึ้น และในผู้ป่วยบางรายอาจมีไข้สูง

โรคผิวหนัง

โรคผิวหนังพบได้ในผู้ป่วยเกือบทุกราย ซึ่งมีบทบาทสำคัญในการวินิจฉัยโรคให้ถูกต้องแม่นยำ

ระยะของโรคผิวหนังมี 3 ระยะ

• ระยะบวมน้ำ - ปรากฏบริเวณที่มีหลอดเลือดคั่งค้างบนผิวหนัง มีจุดที่มีรัศมีสีม่วงเป็นลักษณะเฉพาะที่บริเวณรอบนอก ผิวหนังอาจมีสีต่างๆ กัน ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการบวมน้ำ ตั้งแต่สีขาวไปจนถึงสีชมพูอมฟ้า
• ระยะแข็งตัว - ผิวหนังจะหนาขึ้นและมีลักษณะเป็นแป้ง ผิวหนังจะเชื่อมติดกับเนื้อเยื่อข้างใต้แน่น ไม่พับเป็นรอยพับ สีจะเปลี่ยนเป็นสีขาวอมเหลือง คล้ายขี้ผึ้ง และอาจเปลี่ยนเป็นสีงาช้าง
• ระยะที่ผิวหนังแข็งและฝ่อ - ในระยะแรก ผิวหนังจะหนาขึ้นและหนาแน่นขึ้น มีลักษณะเป็นมันวาว สีเหลือง ต่อมไขมันและต่อมเหงื่อจะถูกทำลาย ส่วนประกอบของผิวหนังจะได้รับผลกระทบ เช่น ผมร่วง รูขุมขนฝ่อ เล็บเสื่อม ต่อมา ผิวหนังจะบางลง มีลักษณะเป็นหนังกำพร้า มีสีไม่สม่ำเสมอ แห้ง หลอดเลือดใต้ผิวหนังจะส่องผ่านผิวหนังที่บางลง ทำให้เกิดรูปแบบหลอดเลือดที่แปลกประหลาด ในบริเวณที่มีกระดูกยื่นออกมา ผิวหนังจะเกิดแผล ความผิดปกติของโภชนาการที่หยาบกร้าน รอยแตกและการติดเชื้อแทรกซ้อน

โรคผิวหนังแข็งในเด็กสามารถจำแนกออกได้เป็นหลายประเภท ขึ้นอยู่กับความชุกและลักษณะของรอยโรค

• โรคผิวหนังแข็งแบบระบบที่มีรอยโรคกระจายทั่วผิวหนังเป็นรอยโรคที่ผิวหนังลุกลามอย่างรวดเร็ว เมื่อผิวหนังบริเวณลำตัวได้รับผลกระทบ เด็กอาจรู้สึกเหมือนมี "ชุดรัดรูป" หรือ "เกราะ" ซึ่งในบางกรณีอาจทำให้หน้าอกเคลื่อนออกได้จำกัด
• ในโรคผิวหนังแข็งชนิดอะโครสเคลอโรเทียล โรคนี้จะส่งผลกระทบต่อส่วนปลายของแขนขา (มือและเท้า) ก่อน โดยนิ้วจะหนาขึ้นเนื่องจากบวมและแข็ง และกำมือได้ยาก (สเกลโรแด็กทิลี) เกิดการหดเกร็ง มือจะมีลักษณะเหมือน "อุ้งเท้าที่มีกรงเล็บ" โรคเรย์โนด์มีลักษณะเฉพาะคือมีการละเมิดการหล่อเลี้ยงของกระดูกนิ้วมือและนิ้วเท้า ทำให้เกิดแผลเป็นบนนิ้วมือและเนื้อตายก่อนกำหนดในผู้ป่วย 1 ใน 3 ราย การเปลี่ยนแปลงของผิวหนังบนใบหน้าโดยทั่วไปของโรคสเกลโรเดอร์มาจะทำให้ขนตาและคิ้วหลุดร่วง ใบหน้ามีลักษณะเหมือนหน้ากาก มีลักษณะผิดปกติ ใบหู จมูก ("จมูกนก") และริมฝีปากจะบางลง ทำให้เปิดปากได้ยาก ทำให้เกิดริ้วรอยรอบๆ (ปากเหมือนกระเป๋าเงิน)
• รูปแบบที่ใกล้เคียงของโรคสเกลอโรเดอร์มาแบบระบบ คือ โรคที่ผิวหนังบริเวณลำตัวและส่วนต้นของแขนหรือขาเหนือข้อต่อกระดูกฝ่ามือและกระดูกฝ่าเท้า
• โรคผิวหนังแข็งเป็นแผลที่แขนขาข้างหนึ่งและแผลที่ลำตัวและแขนขาข้างเดียวกัน บางครั้งแผลที่ได้รับผลกระทบอาจลามไปที่ผิวหนังบริเวณคอและใบหน้าครึ่งหนึ่ง ความผิดปกติของระบบโภชนาการในบริเวณที่ได้รับผลกระทบมักเป็นสาเหตุที่ทำให้ปริมาตรของแขนขาลดลงและการเจริญเติบโตผิดปกติ ส่งผลให้เด็กพิการ
• รูปแบบผิดปกติของโรคสเกลอโรเดอร์มาแบบระบบ - รอยโรคบนผิวหนังที่หายไปหรือเป็นจุด

ภาวะเส้นเลือดฝอยขยายตัวเฉพาะที่ (หลอดเลือดฝอยและหลอดเลือดขนาดเล็กที่มักมีลักษณะคล้ายเส้นเลือดแมงมุม) เป็นลักษณะเฉพาะของโรคสเกลอโรเดอร์มาแบบระบบซึ่งมีรอยโรคบนผิวหนังจำกัด และพบได้ในผู้ป่วยร้อยละ 80 ในระยะท้ายของโรค

โรคผิวหนังแข็งชนิดอะโครสเคลอโรเทีย (acrosclerotic) มีลักษณะเฉพาะคือมีการสะสมของแคลเซียมจำนวนเล็กน้อยในเนื้อเยื่ออ่อน โดยเฉพาะอย่างยิ่งในบริเวณรอบข้อ (ที่นิ้ว บริเวณข้อศอกและข้อเข่า เป็นต้น) ซึ่งมักเกิดการบาดเจ็บ การสะสมของแคลเซียมใต้ผิวหนังเรียกว่ากลุ่มอาการ Thibierge-Weissenbach การสะสมของแคลเซียม (C) ร่วมกับกลุ่มอาการ Raynaud (R), ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวของหลอดอาหาร (E), โรคสเกลโรแด็กทิลี (S) และโรคเส้นเลือดฝอยขยาย (T) เป็นลักษณะเฉพาะของกลุ่มอาการ CREST ของโรคผิวหนังแข็งชนิดระบบ

โรคเรย์โนด์

พบในผู้ป่วยโรคผิวหนังแข็งชนิดระบบในเด็กร้อยละ 75 และเป็นปรากฏการณ์ 3 ระยะของการเปลี่ยนสีผิวของนิ้วมือ มักพบน้อยที่มือและเท้า (ในบางกรณีที่ปลายจมูก ริมฝีปาก ปลายลิ้น ใบหู) ซึ่งเกิดจากภาวะหลอดเลือดหดตัวแบบสมมาตร ในระยะแรก ผิวหนังจะซีด รู้สึกเย็นหรือชา ในระยะที่สอง จะมีอาการเขียวคล้ำ และในระยะที่สาม นิ้วจะแดง รู้สึกเหมือนร้อน มีมดคลาน และเจ็บปวด

หากโรคเรย์โนด์ยังคงมีอยู่เป็นเวลานาน จะทำให้มีพังผืดเพิ่มขึ้น ปริมาตรของนิ้วมือส่วนปลายลดลง อาจมีแผลที่ปลายนิ้วและเกิดรอยแผลเป็น และในบางรายอาจเกิดเนื้อตายได้

โรคผิวหนังแข็งชนิดรุนแรงในเด็กมักมาพร้อมกับ "โรคเรย์โนด์ชนิดรุนแรง" ซึ่งเกิดจากการหดเกร็งของหลอดเลือดแดงในอวัยวะภายใน (หัวใจ ปอด ไต ระบบทางเดินอาหาร) สมอง อวัยวะการมองเห็น ฯลฯ ในทางคลินิกจะแสดงอาการโดยความดันโลหิตสูง การไหลเวียนเลือดในหลอดเลือดหัวใจบกพร่อง ปวดศีรษะ การมองเห็นและการได้ยินบกพร่องอย่างกะทันหัน

โรคเกี่ยวกับระบบกล้ามเนื้อและโครงกระดูก

ระบบกล้ามเนื้อและโครงกระดูกได้รับผลกระทบในผู้ป่วยโรคผิวหนังแข็งชนิดไม่รุนแรงร้อยละ 50-70 โดยส่วนใหญ่มักพบรอยโรคหลายข้อที่สมมาตรกัน เด็กๆ มักบ่นว่าปวดข้อ รู้สึก "กรอบแกรบ" เคลื่อนไหวข้อเล็กๆ ของมือได้จำกัดมากขึ้น (บางครั้งอาจรวมถึงเท้าด้วย) รวมถึงข้อมือ ข้อศอก ข้อเท้า และข้อเข่า การเดินผิดปกติ การดูแลตนเอง และการเขียนหนังสือเป็นเรื่องยาก

ในระยะเริ่มแรกจะสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงของของเหลวในข้อต่อในระดับปานกลาง ซึ่งลักษณะเฉพาะที่สุดคือโรคข้อเทียม ซึ่งเป็นการเปลี่ยนแปลงในโครงร่างของข้อต่อและการเกิดการหดเกร็งอันเนื่องมาจากกระบวนการเส้นใยแข็งในเนื้อเยื่อรอบข้อ

เนื่องมาจากความผิดปกติของโภชนาการ กระดูกเล็บของนิ้วมืออาจแตกและสั้นลงได้ กระดูกแข็งจะเกิดขึ้นได้ โดยผิวหนังและเนื้อเยื่อใต้เล็บจะหนาขึ้น กระดูกปลายนิ้วจะบางลงและสั้นลง และมักไม่เกิดขึ้นกับขาด้วย

ในกรณีที่โรคสเกลโรเดอร์มาปรากฏที่ใบหน้าและศีรษะแบบ “โจมตีด้วยดาบ” จะทำให้กระดูกกะโหลกศีรษะใบหน้าผิดรูปอย่างเห็นได้ชัด กระดูกร่นและบางลง ทำให้เกิดภาวะกล้ามเนื้อเรียบและถุงลมฝ่อครึ่งหนึ่ง ส่งผลให้เกิดความผิดปกติด้านการทำงานโดยรวมและด้านความสวยงาม

ในระยะเริ่มแรก ผู้ป่วยโดยเฉลี่ยร้อยละ 30 จะเกิดอาการปวดกล้ามเนื้อปานกลาง ในบางกรณี อาจเกิดโรคกล้ามเนื้ออักเสบ (โดยเฉพาะกล้ามเนื้อส่วนต้น) โดยความแข็งแรงของกล้ามเนื้อจะลดลงเล็กน้อย มีอาการปวดเมื่อคลำ ค่า CPK เพิ่มขึ้น และค่า EMG เปลี่ยนแปลงไป บางครั้งอาจเกิดกล้ามเนื้อฝ่อได้

ความเสียหายต่อระบบทางเดินอาหาร

พบได้ในผู้ป่วยร้อยละ 40-80 โดยมีอาการกลืนอาหารลำบาก อาการอาหารไม่ย่อย และน้ำหนักลด

ส่วนใหญ่มักเกี่ยวข้องกับหลอดอาหารในระยะเริ่มแรกของโรค โดยจะสังเกตเห็นความผิดปกติในการเคลื่อนตัวของอาหารผ่านหลอดอาหาร ซึ่งอาจมาพร้อมกับอาการปวด เรอ และความต้องการที่จะดื่มของเหลวจำนวนมากพร้อมกับอาหาร การตรวจเอกซเรย์หลอดอาหารด้วยแบเรียมจะพบความดันโลหิตต่ำของหลอดอาหาร โดยหลอดอาหารส่วนบนจะขยายตัวและแคบลงในส่วนล่าง การเคลื่อนไหวของหลอดอาหารบกพร่อง โดยแบเรียมที่แขวนลอยผ่านหลอดอาหารได้ล่าช้า และการส่องกล้องตรวจหลอดอาหารและระบบทางเดินอาหารส่วนต้น (EGDS) จะช่วยวินิจฉัยกรดไหลย้อนและสัญญาณของหลอดอาหารอักเสบ ซึ่งบางครั้งอาจเกิดการกัดกร่อนและแผล

เมื่อกระเพาะและลำไส้ได้รับผลกระทบ การย่อยและการดูดซึมอาหารจะหยุดชะงัก ผู้ป่วยจะรายงานว่ามีอาการปวดท้อง คลื่นไส้ อาเจียน ท้องอืด ท้องเสีย หรือท้องผูก

ปอดเสียหาย

พื้นฐานของพยาธิวิทยาปอดคือความเสียหายของเนื้อเยื่อปอดแบบแทรก (พังผืดในถุงลมแบบกระจาย พังผืดในถุงลมแบบแทรก และพังผืดรอบหลอดลม) ซึ่งเกิดขึ้นในผู้ป่วยโรคผิวหนังแข็งชนิดระบบในเด็ก 28-40% การหนาตัวของผนังถุงลม ความยืดหยุ่นลดลง การแตกของผนังถุงลม ทำให้เกิดโพรงคล้ายซีสต์และจุดที่เกิดถุงลมโป่งพอง พังผืดจะเกิดขึ้นที่ส่วนฐานก่อน จากนั้นจะแพร่กระจาย และเกิดเป็น "ปอดรูปรังผึ้ง" (รูปที่ 28-2 ดูแผ่นแทรกสี) ลักษณะเด่นของพังผืดจากปอดคือความเสียหายของหลอดเลือดพร้อมกับการเกิดความดันโลหิตสูงในปอด (ความดันโลหิตสูงในปอดรอง) อย่างไรก็ตาม การเกิดความดันโลหิตสูงในปอดอาจเกิดขึ้นได้หากไม่มีภาวะพังผืดจากปอด (ความดันโลหิตสูงในปอดหลัก) ในเด็ก ความดันโลหิตสูงในปอดเป็นเรื่องหายาก เกิดในผู้ป่วยเพียง 7% และถือเป็นสัญญาณการพยากรณ์โรคที่ไม่พึงประสงค์

อาการไอแห้ง หายใจสั้นเมื่อออกแรงกาย บ่งบอกถึงความเสียหายของปอด มักไม่มีอาการทางคลินิกของกระบวนการปอด ตรวจพบการเปลี่ยนแปลงเฉพาะระหว่างการตรวจด้วยเครื่องมือ การทำงานของการหายใจภายนอกลดลงก่อนที่จะมีอาการทางรังสี ความสามารถในการหายใจของปอดและความสามารถในการแพร่กระจายลดลง ในระยะหลัง - ความผิดปกติแบบจำกัด รังสีเอกซ์ทรวงอกเผยให้เห็นการเพิ่มขึ้นและการเปลี่ยนรูปของรูปแบบปอดแบบสมมาตร เงาตาข่ายหรือเส้นตรงแบบสองข้าง ซึ่งเด่นชัดที่สุดในบริเวณฐานของปอด บางครั้งมีพื้นหลัง "ขุ่นมัว" โดยทั่วไป CT ความละเอียดสูงมีความสำคัญอย่างยิ่งในการประเมินสภาพของปอด ซึ่งช่วยให้ตรวจพบการเปลี่ยนแปลงเริ่มต้นในปอด อาการ "กระจกกราวด์"

ภาวะหัวใจล้มเหลว

ไม่ค่อยพบในเด็ก ในระยะเริ่มแรกของโรคพบในผู้ป่วยร้อยละ 8 และเพิ่มขึ้นตามระยะเวลาของโรค การเปลี่ยนแปลงมักสัมพันธ์กับการเกิดพังผืดในกล้ามเนื้อหัวใจ เยื่อบุหัวใจ และเยื่อหุ้มหัวใจ ความเสียหายของกล้ามเนื้อหัวใจมักมีลักษณะเป็นภาวะหัวใจแข็งจากโรคสเกลอโรเดอร์มา การเปลี่ยนแปลงในเยื่อบุหัวใจในรูปแบบของเยื่อบุหัวใจอักเสบจากไฟโบรพลาสติคซึ่งส่งผลให้เกิดลิ้นหัวใจแข็งในเด็กพบได้น้อย เยื่อบุหัวใจอักเสบมักเป็นบริเวณผิวเผิน อาจเกิดเยื่อหุ้มหัวใจอักเสบจากไฟบรินแห้ง ซึ่งแสดงอาการเป็นเยื่อหุ้มหัวใจหนาขึ้นและมีพังผืดที่เยื่อหุ้มหัวใจระหว่างการตรวจด้วยเครื่องมือ

การตรวจเอคโคคาร์ดิโอแกรมในระยะเริ่มแรกของโรคจะเผยให้เห็นอาการบวม การอัดตัว และความพร่ามัวของโครงสร้างกล้ามเนื้อหัวใจในผู้ป่วย ในระยะต่อมา จะแสดงอาการของภาวะหัวใจแข็งในรูปแบบของจังหวะที่ค่อยๆ แย่ลงและการนำไฟฟ้าผิดปกติ และการหดตัวของกล้ามเนื้อหัวใจลดลง บางครั้งอาจเกิดภาวะหัวใจล้มเหลวได้

ความเสียหายของไต

ไตมักไม่ได้รับผลกระทบในเด็กที่เป็นโรคสเกลโรเดอร์มาแบบระบบ ผู้ป่วยโรคสเกลโรเดอร์มาเรื้อรังจะตรวจพบโรคไตในผู้ป่วยร้อยละ 5 โดยมีลักษณะเฉพาะคือมีโปรตีนในปัสสาวะเพียงเล็กน้อยหรือกลุ่มอาการทางเดินปัสสาวะเล็กน้อย บางครั้งอาจมีอาการคล้ายโรคไตอักเสบ โดยมีอาการไตทำงานผิดปกติและความดันโลหิตสูงร่วมด้วย

โรคไตที่เกิดจากภาวะสเกลโรเดอร์มา (scleroderma renal crisis) เกิดขึ้นในผู้ป่วยน้อยกว่า 1% โดยอาการทางคลินิกจะแสดงให้เห็นด้วยโปรตีนในปัสสาวะที่เพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว ความดันโลหิตสูงจากมะเร็ง และไตวายที่ดำเนินไปอย่างรวดเร็วอันเป็นผลจากความเสียหายของหลอดเลือดแดงระหว่างกลีบและหลอดเลือดแดงขนาดเล็กในเปลือกสมอง ซึ่งส่งผลให้เกิดเนื้อตายจากการขาดเลือด

ระบบประสาทเสียหาย

โรคทางระบบประสาทมักพบในเด็กในรูปแบบของกลุ่มอาการเส้นประสาทส่วนปลายหลายเส้น (peripheral polyneuritis syndrome) หรือโรคเส้นประสาทสามแฉก (trigeminal neuropathy) การเกิดโรคสเกลอโรเดอร์มาบริเวณศีรษะ (scleroderma blast) อาจมาพร้อมกับอาการชัก ไมเกรนแบบอัมพาตครึ่งซีก และการเปลี่ยนแปลงเฉพาะจุดในสมอง

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]