อาการของโรคฮีโมฟิเลีย

อาการของโรคฮีโมฟีเลียเอและฮีโมฟีเลียบีจะเหมือนกัน ชนิดของฮีโมฟีเลียจะระบุได้จากการตรวจทางห้องปฏิบัติการเท่านั้น รวมทั้งการกำหนดปริมาณปัจจัยการแข็งตัวของเลือดด้วย

ความรุนแรงของอาการเลือดออกในโรคฮีโมฟิเลียเอขึ้นอยู่กับความสำคัญของการบาดเจ็บ กิจกรรมการแข็งตัวของเลือด และระดับของปัจจัยต่อต้านฮีโมฟิเลีย VIII โดยตรง: น้อยกว่า 1% - รุนแรง 1-5% - ปานกลาง 5-10% - ไม่รุนแรง มากกว่า 15% - รูปแบบแฝงของโรค ระดับความรุนแรงเดียวกันนี้ใช้กับโรคฮีโมฟิเลียบีโดยสัมพันธ์กับกิจกรรมการแข็งตัวของเลือดและระดับของปัจจัย IX และโรคฮีโมฟิเลียซี (ขาดกิจกรรมการแข็งตัวของเลือด XI) การบาดเจ็บที่รุนแรงเท่านั้นที่ทำให้เลือดออกมากขึ้น โดยระดับและกิจกรรมการแข็งตัวของปัจจัย VIII หรือ IX ลดลง 50-25% ที่ระดับ 25-5% เลือดออกมากเกิดจากการบาดเจ็บเล็กน้อยหรือการผ่าตัดเล็กน้อย ที่ระดับน้อยกว่า 5% - เกิดเลือดออกเอง

อาการแสดงอาการเลือดออกในโรคฮีโมฟิเลียครั้งแรกจะเกิดขึ้นในช่วงปลายปีแรกของชีวิตเมื่อหยุดให้นมบุตร น้ำนมแม่มีปริมาณ thrombokinase ที่ใช้งานได้เพียงพอซึ่งช่วยชดเชยการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือดในผู้ป่วยโรคฮีโมฟิเลีย (ผลการป้องกัน) หลังจาก 1 ปี เด็กจะเริ่มเคลื่อนไหวอย่างแข็งขันและความเสี่ยงต่อการบาดเจ็บเพิ่มขึ้นอย่างมาก ดังนั้นภายใน 1 ปี ผู้ป่วยจะได้รับการวินิจฉัยโรคฮีโมฟิเลียเพียงครึ่งหนึ่ง และภายใน 4 ปี ผู้ป่วยจะได้รับการวินิจฉัย 95%

ในเด็กที่เป็นโรคฮีโมฟิเลีย อาการของโรคจะแตกต่างกันไปตามวัย ในโรคฮีโมฟิเลียชนิดรุนแรง ทารกแรกเกิดจะมีเลือดออกใต้ผิวหนังเป็นจำนวนมาก และมีเลือดออกจากแผลสะดือตั้งแต่ชั่วโมงแรกหลังคลอด ในช่วงครึ่งหลังของปี มักมีเลือดออกจากเหงือกจากเยื่อบุช่องปาก ซึ่งมักเกิดจากการกระทบกระแทกจากวัตถุต่างๆ และเลือดออกบริเวณก้นก็เป็นเรื่องปกติเช่นกัน

อาการของโรคฮีโมฟิเลียมีลักษณะเป็นช่วง ๆ ที่อาการกำเริบและหาย

อาการทางเลือกของโรคฮีโมฟิเลีย ได้แก่ ภาวะโลหิตจางหลังมีเลือดออก ข้อติด และกล้ามเนื้อฝ่อ

ลักษณะของโรคเลือดออกในโรคฮีโมฟิเลียในเด็ก มีดังนี้

เลือดออก

เลือดออกช้าจะเกิดขึ้นหลายชั่วโมงหลังจากได้รับบาดเจ็บ เลือดออกในช่วงแรกเกิด: เลือดออกที่เซฟาโลเฮมาโตมา เลือดออกที่ก้นขณะอยู่ในท่าก้นลง เลือดออกจากสายสะดือ ต่อมา - เลือดออกระหว่างการงอกของฟันหรือเมื่อเอ็นร้อยหวายของลิ้นได้รับบาดเจ็บ เลือดออกที่บริเวณรอยฟกช้ำและฉีดเข้ากล้ามเนื้อ เลือดออกระหว่างการขลิบ

เลือดออกในระบบทางเดินอาหารถือเป็นเรื่องปกติของเด็กโต และมีความเกี่ยวข้องกับการกัดกร่อนและแผลในทางเดินอาหาร

ความถี่ของการเกิดเลือดออกชนิดต่างๆ ในโรคฮีโมฟิเลีย

เลือดออก	ป่วย, %
เลือดออกตามข้อ	94.8
มีเลือดออกใต้ผิวหนังและเข้าไปในกล้ามเนื้อ	93.1
เลือดออกภายนอกจากบาดแผลและการบาดเจ็บอื่นๆ	91.5
เลือดกำเดาไหล	56.9
เลือดออกจากเยื่อเมือกในช่องปาก	47.3
เลือดออกขณะถอนฟัน	38.2
ภาวะเลือดออกในปัสสาวะ	28.4
เลือดออกในระบบทางเดินอาหาร	19.6
เลือดออกในช่องท้องด้านหลัง	15.7
สำหรับการผ่าตัดโดยไม่ต้องเตรียมการพิเศษ	10.8
เข้าสู่เยื่อหุ้มลำไส้และผนังลำไส้	6.9
เข้าสู่สมองและเยื่อหุ้มสมอง	14.0
เลือดออกในปอด	3.9
ใต้หมวกเอ็นของกะโหลกศีรษะ	1.0

เลือดออก

เลือดออกในข้ออาจเกิดขึ้นได้ โดยส่วนใหญ่มักเป็นบริเวณข้อใหญ่ เช่น เข่า ข้อเท้า ข้อศอก เมื่อเด็กสามารถเดินได้เอง อาการหลักคือเลือดออกระหว่างกล้ามเนื้อ เลือดในช่องข้อทำให้เยื่อหุ้มข้ออักเสบ และเลือดออกซ้ำๆ จะทำให้กระดูกอ่อนในข้อถูกทำลาย ส่งผลให้เกิดโรคข้อเสื่อม พังผืด และข้อติดแข็ง ส่งผลให้กล้ามเนื้อฝ่อตามมา ข้อต่อที่ได้รับผลกระทบมักเป็นจุดที่เกิดเลือดออกซ้ำๆ

เลือดออกในกล้ามเนื้อ iliopsoas ทำให้เกิดอาการปวดท้อง สะโพกโก่งงอ (ซึ่งเลียนแบบความเสียหายของข้อสะโพก) กล้ามเนื้อของผนังหน้าท้องด้านหน้าแข็ง ซึ่งมักเข้าใจผิดว่าเป็นไส้ติ่งอักเสบเฉียบพลัน เมื่อคลำบริเวณกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบ จะพบก้อนเนื้อหนาแน่นที่เจ็บปวด

ภาวะเลือดออกในปัสสาวะ

ภาวะเลือดออกในปัสสาวะมักพบในเด็กอายุมากกว่า 5 ปี โดยอาจเกิดจากการบาดเจ็บที่กระดูกสันหลังส่วนเอว ไตเสียหายจากภูมิคุ้มกัน การทำงานของยูโรไคเนสสูง ออกซาลูเรียในผู้ป่วยที่มีภาวะข้อเสื่อมซ้ำๆ และใช้ยาแก้ปวดบ่อยครั้ง ความผิดปกติของพัฒนาการ หรือตำแหน่งของไต ภาวะเลือดออกในปัสสาวะมากมักเกิดขึ้นเอง บางครั้งอาจมาพร้อมกับอาการปัสสาวะลำบาก ปวดบริเวณกระดูกสันหลังส่วนเอว (ถึงกับปวดเกร็งที่ไต) ตามแนวท่อไตหรือท่อปัสสาวะ หลังจากปวดปัสสาวะหลายครั้ง ลิ่มเลือดจะหลุดออกและอาการปวดจะทุเลาลง

โรคฮีโมฟิเลียชนิดไม่รุนแรงจะมาพร้อมกับการมีเลือดออกเล็กน้อย และจะตรวจพบในช่วงอายุมากขึ้นระหว่างการผ่าตัดหรือการบาดเจ็บร้ายแรง

เลือดออกในกะโหลกศีรษะเป็นอันตรายที่สุด จากข้อมูลต่างๆ พบว่ามีอัตราเกิดเลือดออกในกะโหลกศีรษะ 4-13% และอัตราการเสียชีวิตสูงถึง 70% เมื่อเลือดออกในกะโหลกศีรษะเพิ่มมากขึ้น จะมีอาการดังต่อไปนี้: ปวดศีรษะ วิตกกังวล สับสน หมดสติ มีอาการที่ก้านสมอง (ตาสั่น สมองไม่รับรู้ความรู้สึก) เลือดคั่งในหลอดเลือดของก้นสมอง หัวใจเต้นช้า และการหายใจผิดปกติ

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]