อาการของโรคเกล็ดเลือดผิดปกติ

อาการของโรคเกล็ดเลือดผิดปกติที่เกิดขึ้นและถ่ายทอดทางพันธุกรรม มีลักษณะเฉพาะคือ เลือดออกทางหลอดเลือดและเกล็ดเลือด (จุลภาคไหลเวียนเลือด): จุดเลือดออก, เลือดออกใต้ผิวหนัง (มีเลือดออกในไขมันใต้ผิวหนัง), เลือดออกจากเยื่อเมือกของจมูก เหงือก และอวัยวะสืบพันธุ์และระบบปัสสาวะ

กลุ่มอาการเลือดออกมีลักษณะเด่นคือมีรูปร่างหลายแบบ ไม่สมมาตร มีสีหลายแบบ และมีลักษณะร่วมกัน (จุดเลือดออกหรือเลือดคั่งและมีเลือดออกจากเยื่อเมือก) เลือดออกในระดับที่แตกต่างกันขึ้นอยู่กับผลของยาต้านเกล็ดเลือดจากภายนอก เลือดออกเป็นเวลานานโดยมีบาดแผลเล็กๆ และบาดแผลอื่นๆ ถือเป็นเรื่องปกติ ไม่เหมือนกับโรคฮีโมฟีเลีย โรคข้อเข่าเสื่อมและเลือดคั่งในกล้ามเนื้อไม่ใช่ลักษณะทั่วไป

ความรุนแรงของ โรคแตกต่างกันไปตั้งแต่เลือดออกเล็กน้อย (มีแนวโน้มที่จะ "ช้ำ" จากบาดแผลเล็กน้อย เลือดออกที่ผิวหนังจากการ "เสียดสี" ของเสื้อผ้า บริเวณที่ถูกกดทับด้วยหนังยางหรือแรงกดที่แขนขาอย่างรุนแรง เลือดกำเดาไหลเล็กน้อยเป็นระยะๆ "ประจำเดือนมาช้า" เนื่องมาจากกรรมพันธุ์ในผู้หญิง ฯลฯ) ไปจนถึงเลือดออกทางจมูก มดลูก ทางเดินอาหารมาก มีจุดเลือดออกทั่วผิวหนัง การผ่าตัดเล็กน้อยมักทำให้มีเลือดออกมาก กลุ่มอาการเลือดออกที่ผิวหนังอาจมีลักษณะเป็นจ้ำเลือด จุดเลือดออกในเลือด มักพบ "เลือดออกเล็กน้อย" ในญาติพี่น้องจนอธิบายได้ด้วย "หลอดเลือดอ่อนแอทางกรรมพันธุ์" "ความไวต่อสิ่งเร้าทางกรรมพันธุ์" เป็นต้น ผู้ป่วยที่มีภาวะเกล็ดเลือดผิดปกติทางพันธุกรรมมักจะเลือดออกเป็นภาวะแทรกซ้อนหลังจากรับประทานยาที่ไม่ก่อให้เกิดปฏิกิริยาดังกล่าวในผู้คนนับล้าน นอกจากนี้ พวกเขายังมักมีเลือดกำเดาไหลเมื่อติดเชื้ออีกด้วย ภาวะเลือดออกในปัสสาวะเรื้อรังและไม่สามารถรักษาด้วยวิธีปกติได้ อาจเป็นอาการแสดงของโรคเกล็ดเลือดสูง (โดยปกติแล้วผู้ป่วยดังกล่าวอาจตรวจพบอาการอื่นๆ ของเลือดออกมากขึ้นเมื่อตรวจร่างกาย) เวลาที่อาการเลือดออกครั้งแรกปรากฏอาจแตกต่างกันมาก แต่ส่วนใหญ่มักจะเป็นในช่วงวัยแรกเกิดหรือก่อนวัยเรียน ในฤดูใบไม้ผลิและฤดูหนาว เลือดออกจะชัดเจนขึ้น กลุ่มอาการเลือดออกรุนแรงและต่อเนื่องที่สุดของโรคเกล็ดเลือดสูงที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ระบุไว้พบในโรคเกล็ดเลือดต่ำ

โรคลิ่มเลือดอุดตันของกลานซ์มันน์

โรคนี้เกิดจากการลดลงของปริมาณไกลโคโปรตีน IIb-IIIa บนพื้นผิวของเยื่อหุ้มเกล็ดเลือด ซึ่งกำหนดโดยพันธุกรรม ส่งผลให้เกล็ดเลือดไม่สามารถจับกับไฟบริโนเจน รวมตัวกันระหว่างเซลล์ และทำให้ลิ่มเลือดหดตัว การวินิจฉัยภาวะลิ่มเลือดแข็งของกลานซ์มันน์นั้นเกิดจากการที่เกล็ดเลือดไม่รวมตัวกันอันเป็นผลจากการทำงานของตัวกระตุ้นทางสรีรวิทยา (ADP, ธรอมบิน, คอลลาเจน, อะดรีนาลีน) และลิ่มเลือดไม่รวมตัวกันหรือหดตัวไม่เพียงพอ ในขณะเดียวกัน การรวมตัวของเกล็ดเลือดด้วยริสโตเซตินก็ไม่เสียหาย

โรคเบอร์นาด-ซูลิเยร์

โรคลิ่มเลือดอุดตันที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมลักษณะด้อย โดยมีสาเหตุมาจากการขาดตัวรับไกลโคโปรตีนบี (ไกลโคแคลซิน) บนเยื่อหุ้มเกล็ดเลือด ภาพทางคลินิกมีลักษณะเป็นเกล็ดเลือดต่ำปานกลาง ขนาดเกล็ดเลือดใหญ่ (สูงสุด 5-8 ไมโครเมตร) เกล็ดเลือดไม่เกาะกลุ่มกันเมื่อได้รับริสโตเซติน ไฟบริโนเจนจากวัว เกล็ดเลือดเกาะกลุ่มกันกับ ADP หรือคอลลาเจน

ภาวะเกล็ดเลือดต่ำแต่กำเนิดหรือภูมิคุ้มกัน

ภาวะเกล็ดเลือดต่ำแต่กำเนิดจากภูมิคุ้มกันผิดปกติเกิดขึ้นเมื่อทารกในครรภ์มีแอนติเจนเกล็ดเลือด PLAI แต่แม่ไม่มี ส่งผลให้หญิงตั้งครรภ์เกิดความไวต่อสิ่งเร้าและสังเคราะห์แอนติบอดีต่อเกล็ดเลือดที่แทรกซึมจากรกเข้าสู่ทารกในครรภ์และทำให้เกล็ดเลือดแตก

อาการของโรคเบอร์นาร์ด-ซูลิเยร์ ในช่วงชั่วโมงแรกของชีวิต อาจมีเลือดออกเป็นจุดเล็กๆ บนผิวหนังของทารกแรกเกิด ในกรณีที่อาการรุนแรงขึ้นและปรากฏอาการในระยะหลัง อาจมีอาการเลือดออกในเยื่อเมือก เลือดออกทางสะดือ และเลือดออกในกะโหลกศีรษะ สังเกตได้ว่าม้ามโต

การวินิจฉัยกลุ่มอาการเบอร์นาร์ด-ซูลิเยร์ การวินิจฉัยได้รับการยืนยันจากการมีเกล็ดเลือดต่ำและปฏิกิริยาการเกาะกลุ่มของเกล็ดเลือดในซีรั่มของมารดาเป็นบวก เกล็ดเลือดต่ำจะคงอยู่เป็นเวลา 2-3 ถึง 12 สัปดาห์ แม้ว่าจะหยุดอาการเลือดออกตั้งแต่เริ่มการรักษาในช่วงวันแรกของชีวิตแล้วก็ตาม

ภาวะเกล็ดเลือดต่ำแต่กำเนิดชั่วคราวที่เกิดจากภูมิคุ้มกันของทารกแรกเกิด

ภาวะเกล็ดเลือดต่ำประเภทนี้เกิดขึ้นในทารกแรกเกิดที่เกิดจากมารดาที่มีภาวะเกล็ดเลือดต่ำโดยไม่ทราบสาเหตุ สาเหตุของภาวะเกล็ดเลือดต่ำประเภทนี้ก็คือแอนติบอดีของมารดาผ่านรกไปสู่ทารกในครรภ์และทำให้เกล็ดเลือดแตก อาการทางคลินิกอาจไม่รุนแรง ภาวะเกล็ดเลือดต่ำเป็นเพียงชั่วคราว

การจัดทำชนิดของเลือดออกและชนิดของเลือดออก (ทางพันธุกรรมหรือได้รับมา) ตามข้อมูลทางคลินิกและประวัติการเสียจะเสริมด้วยการทดสอบในห้องปฏิบัติการเพื่อประเมินการหยุดเลือดเพื่อระบุภาวะเกล็ดเลือดผิดปกติซึ่งจะมีการระบุดังต่อไปนี้: จำนวน ขนาด และสัณฐานวิทยาของเกล็ดเลือด การมีแอนติบอดีต่อเกล็ดเลือด (ในภาวะเกล็ดเลือดต่ำ) เวลาที่มีเลือดออก การยึดเกาะของเกล็ดเลือดกับใยแก้ว การรวมตัวของเกล็ดเลือดที่เหนี่ยวนำภายใต้อิทธิพลของ ADP, ธรอมบิน, กรดอะราคิโดนิกและตัวรวมตัวอื่น การหดตัวของลิ่มเลือด โครงสร้างระดับจุลภาคของเกล็ดเลือดภายใต้กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน การพิมพ์ชนิดของตัวรับเยื่อหุ้มเซลล์ด้วยแอนติบอดีโมโนและโพลีโคลนัลเฉพาะ

เพื่อตรวจสอบลักษณะทางพันธุกรรมของโรคเกล็ดเลือดผิดปกติและเพื่อระบุประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม จะมีการจัดทำแผนภูมิลำดับเครือญาติโดยการมีส่วนร่วมของญาติที่มีความเกี่ยวข้อง 3 ระดับซึ่งมีเลือดออกมากขึ้นในการตรวจ

จากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนเด่นนั้น โรคประเภทเดียวกันที่เชื่อมโยงกับเกล็ดเลือดซึ่งเกิดจากการหยุดเลือดนั้นจะถูกติดตามในรูปแบบที่ชัดเจนในแนวตั้งในแต่ละชั่วอายุคน ในกรณีของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อย โรคนี้จะแสดงออกมาในรูปแบบแฝงในกิ่งข้างของตระกูล

การวินิจฉัยและการวินิจฉัยแยกโรคเกล็ดเลือดผิดปกติ อาจสงสัยโรคเกล็ดเลือดผิดปกติได้จากประวัติการเจ็บป่วยเท่านั้น จำเป็นต้องรวบรวมแผนภูมิลำดับเครือญาติโดยรวบรวมข้อมูลเกี่ยวกับเลือดออกในญาติอย่างรอบคอบ การทดสอบเอ็นโดธีเลียม (ข้อมือ สายรัด การครอบแก้ว ความต้านทานเส้นเลือดฝอย) มักจะให้ผลบวก ระยะเวลาของเลือดออกอาจเพิ่มขึ้น จำนวนเกล็ดเลือดและพารามิเตอร์ของระบบการแข็งตัวของเลือดอาจปกติ การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายทำได้ด้วยการศึกษาคุณสมบัติของเกล็ดเลือดในห้องปฏิบัติการเท่านั้น: ความสามารถในการยึดเกาะกับแก้วและคอลลาเจน (ลดลงเฉพาะในโรคฟอนวิลเลอบรันด์และโรคเบอร์นาร์ด-ซูลิเยร์) กิจกรรมการรวมตัวกับ ADP อะดรีนาลีน ธรอมบิน คอลลาเจน ริสโตเซติน ในกรณีนี้ การตรวจควรดำเนินการแบบไดนามิกไม่เพียงแต่ในเด็กเท่านั้น แต่ยังรวมถึงในพ่อแม่ของเขาด้วย รวมถึงในญาติที่มี "เลือดออก"

ภาวะลิ่มเลือดอุดตัน ภาวะเกล็ดเลือดผิดปกติพร้อมปฏิกิริยาการปลดปล่อยที่ผิดปกติ มักถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรม

การวินิจฉัยแยกโรคจะดำเนินการร่วมกับภาวะเลือดออกชนิดอื่น ๆ โดยเฉพาะโรคฟอนวิลเลอบรันด์ (จุดอ้างอิงในการวินิจฉัยคือการรวมตัวที่ผิดปกติกับริสโตเซติน) การศึกษาสถานะของการเชื่อมโยงการแข็งตัวของเลือดในการหยุดเลือดในผู้ป่วยช่วยให้สามารถแยกปัจจัยการแข็งตัวของเลือด I, II, III, V และ X ออกได้ ซึ่งมีลักษณะเฉพาะตามประเภทของเลือดออกในระบบไหลเวียนโลหิตขนาดเล็กด้วย