อาการของ thrombocytopathy

อาการของที่ได้มาและได้รับมรดกเลือดออก trombotsitopaty ลักษณะของเกล็ดเลือดหลอดเลือด (microcircular) ประเภท: petechiae, ecchymoses (เลือดในไขมันใต้ผิวหนัง) มีเลือดออกเยื่อบุของจมูกเหงือกอวัยวะปัสสาวะ

ดาวน์ซินโดร Hemorrhagic ลักษณะแตกต่าง, อสมมาตร, สีและตัวอักษรรวมกัน (หรือ ecchymosis petechiae และมีเลือดออกของเยื่อเมือก) เลือดที่แตกต่างกันขึ้นอยู่กับความรุนแรงของสารยับยั้งเกล็ดเลือดจากภายนอก มีเลือดออกเป็นเวลานานโดยมีบาดแผลและการบาดเจ็บเล็กน้อย ในทางตรงกันข้ามกับโรคฮีโมฟิเลีย hemarthroses และกล้ามเนื้อเนื้องอกไม่ได้เป็นลักษณะ

ใน embodiments ต่างๆข้อบกพร่องของเกล็ดเลือดความรุนแรงของโรคแตกต่างกันจากเลือดออกอ่อน (แนวโน้มที่จะ "sinyachkovosti" สำหรับการบาดเจ็บเล็ก ๆ น้อย ๆ เลือดออกที่ผิวหนังเมื่อ "ใส่" เสื้อผ้าร่างกายในสถานที่ของการบีบอัดของวงดนตรีที่ยืดหยุ่นหรือมีความดันแข็งแรงเพื่อขาเป็นระยะ ๆ "ครอบครัว" neobilnye กำเดาเป็นเวลานานมีประจำเดือนในผู้หญิง et al.) เพื่อจมูกมากมายมดลูกมีเลือดออกในทางเดินอาหารอย่างแพร่หลายจ้ำผิว บ่อยครั้งที่การแทรกแซงการผ่าตัดขนาดเล็กทำให้เลือดออกมากเกินไป กลุ่มอาการของโรคเลือดออกที่ผิวหนังอาจจะอยู่ในรูปแบบของ petechia, ecchymosis บ่อยครั้งที่ "เลือดออกน้อยที่สุด" เพื่อให้แพร่หลายในหมู่ญาติที่ว่านี้จะมีการอธิบายโดย "เรืออ่อนแอครอบครัว", "ครอบครัวมีความละเอียดอ่อน" และอื่น ๆ . D. ว่าในผู้ป่วยที่มี thrombocytopathies กรรมพันธุ์มักจะพัฒนามีเลือดออกเป็นภาวะแทรกซ้อนหลังการยาเสพติดที่ผู้คนนับล้านปฏิกิริยานี้ ไม่ก่อให้เกิด พวกเขามีเลือดออกบ่อย ๆ ในการติดเชื้อ ระยะยาวช้าไปปัสสาวะการรักษาแบบดั้งเดิมอาจจะรวมตัวกันของ thrombocytopathia (โดยปกติในผู้ป่วยที่มีประวัติหรือในช่วงเวลาของการสำรวจที่สามารถพบได้และอาการอื่น ๆ ของเลือดออกที่เพิ่มขึ้น) เวลาของการปรากฏตัวของอาการเลือดออกครั้งแรกอาจแตกต่างกันมาก แต่บ่อยครั้งก็คืออายุต้นหรือก่อนวัยเรียน ในฤดูใบไม้ผลิและฤดูหนาวเลือดออกจะเด่นชัดมากขึ้น โรคไข้เลือดออกถาวรมากที่สุดและรุนแรงเหล่านี้ thrombocytopathia กรรมพันธุ์มองเห็นได้ด้วย thrombasthenia

Glanzmann thrombasthenia

โรคที่เกิดทางพันธุกรรมการลดลงของไกลโคโปรตีน IIb-IIIa บนพื้นผิวเมมเบรนของเกล็ดเลือดจึงพัฒนาไร้ความสามารถของเกล็ดเลือดที่จะผูก fibrinogen ในรูปแบบการรวมตัวระหว่างเซลล์และก่อให้เกิดการหดตัวของการก่อลิ่มเลือด Glanzmann thrombasthenia วินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับตัวตนของเกล็ดเลือดในการตอบสนองการกระตุ้นทางสรีรวิทยา (ADP, thrombin, คอลลาเจน, epinephrine) และการขาดการหรือเลือดไม่เพียงพอลิ่มเพิกถอน ในเวลาเดียวกันการรวมเกล็ดเลือดกับ ristocetin ไม่ได้ลดลง

เบอร์นาร์ด Soulier Syndrome

Trombopatiya บนฐาน autosomal ชนิดได้รับมรดก recessively ซึ่งในกรณีที่ไม่มีบนไกลโคโปรตีนเมมเบรนพื้นผิวของเกล็ดเลือดที่รับข (glikokaltsina) สำหรับคลินิกลักษณะ thrombocytopenia ปานกลางขนาดยักษ์ของเกล็ดเลือด (5-8 ไมครอน) กรณีที่ไม่มีเกล็ดเลือดในการตอบสนองต่อการเพิ่มขึ้นของ ristocetin ที่รวม fibrinogen วัวกับ ADP หรือคอลลาเจนที่บันทึกไว้

เป็นเนื้องอกแล้วเป็นรูปแบบภูมิคุ้มกันของ thrombocytopenia

การเกิดภาวะ thrombocytopenia ที่เกิดขึ้นเมื่อทารกในครรภ์มีแอนติบอดีของเกล็ดเลือด PLAI และไม่มีแม่ออกจากตัวแม่ เป็นผลให้เกิดความรู้สึกไวของหญิงตั้งครรภ์การสังเคราะห์แอนติบอดีของเกล็ดเลือดซึ่งผ่านรกเข้าไปในตัวอ่อนในครรภ์และทำให้เกิดการหลั่งของเกล็ดเลือดในนั้น

อาการของโรค Bernard-Soulier ในทารกแรกเกิดในช่วงเวลาแรกของชีวิตจะปรากฏบนผิวของเม็ดเลือดแดงที่มีขนาดเล็กและมีรอยด่าง ด้วยหลักสูตรที่รุนแรงมากขึ้นและการปรากฏตัวของโรคริดสีดวงทวารในระยะหลัง ๆ อาจมีอาการตกเลือดในเยื่อเมือกรวมทั้งเลือดออกที่สะดือและอาการตกเลือดในกระเพาะได้ มีการเพิ่มขึ้นของม้าม

การวินิจฉัยโรค Bernard-Soulier การวินิจฉัยโรคได้รับการยืนยันโดยการมีภาวะ thrombocytopenia และมีปฏิกิริยาบวกของการเกิดลิ่มเลือดของเด็กในเลือดของมารดาในเลือด การหดตัวของโลหิตเป็นเวลา 2-3 ปีถึง 12 สัปดาห์แม้จะมีอาการของโรคริดสีดวงทวารอยู่ในช่วงเริ่มแรกของการรักษา

Transimmunal การเกิด thrombocytopenia ในเด็กทารกแรกเกิด

รูปแบบของการเกิดลิ่มเลือดอุดตันที่เกิดขึ้นในทารกแรกคลอดที่เกิดกับมารดาที่มี purpura thrombocytopenic ไม่ทราบสาเหตุ เหตุผลในการพัฒนารูปแบบของ thrombocytopenia นี้คือ autoactibodies ของมารดาผ่านรกไปถึงทารกในครรภ์และทำให้เกิดการหลั่งของเกล็ดเลือดในนั้น คลีนิกอาจแสดงออกอย่างอ่อน ๆ การลดระดับลิ่มเลือดปัสสาวะชั่วคราว

สถานประกอบการของชนิดข้อมูลทางคลินิก anamnestic เลือดออกและรูปแบบ (กรรมพันธุ์หรือได้มา) จะตบท้ายด้วยห้องปฏิบัติการการประเมินผลการทดสอบห้ามเลือดเพื่อแจ้ง thrombocytopathy ซึ่งกำหนดจำนวนขนาดและเกล็ดเลือดสัณฐานการปรากฏตัวของแอนติบอดีต้านเกล็ดเลือด (สำหรับ thrombocytopenia) เลือดออกเวลาเกล็ดยึดเกาะกับเส้นใยแก้ว เกล็ดเลือดเหนี่ยวนำให้เกิดภายใต้การกระทำของ ADP, thrombin กรด arachidonic และลิ่มเลือดเพิกถอน agreganty ultrastructure thrombotic อื่น ๆ itov ภายใต้กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนพิมพ์ขาวดำรับเมมเบรนที่เฉพาะเจาะจงและแอนติบอดีโพลี

เพื่อกำหนดลักษณะทางพันธุกรรมของ thrombocytopathy และกำหนดชนิดของการสืบทอด pedigrees ถูกรวบรวมด้วยการมีส่วนร่วมของญาติสามองศาของเครือญาติที่มีเลือดออกเพิ่มขึ้น

ในการรับมรดก autosomal เด่นของประเภทเดียวกันของการรบกวนในเกล็ดเลือดห้ามเลือดโยงในรูปแบบที่ประจักษ์แนวตั้งในแต่ละรุ่นมีประเภทถอนมรดกของโรคจะปรากฏในรูปแบบที่ถูกลบออกไปด้านข้างสาขาสายเลือด

การวินิจฉัยและการวินิจฉัยความแตกต่างของ thrombocytopathy Thrombocytopathy สามารถสงสัยได้แล้วบนพื้นฐานของ anamnesis เป็นข้อมูลที่จำเป็นในการรวบรวมสายเลือดที่มีการรวบรวมข้อมูลอย่างละเอียดเกี่ยวกับเลือดออกจากญาติ ตัวอย่าง endothelial (ข้อมือ, สายรัด, cupping ความต้านทานของเส้นเลือดฝอย) เป็นบวก ระยะเวลาของการมีเลือดออกอาจยืดเยื้อ จำนวนเกล็ดเลือดและพารามิเตอร์ของระบบการแข็งตัวของเลือดอาจเป็นเรื่องปกติ การวินิจฉัยที่ชัดเจนเป็นไปได้เฉพาะภายใต้การทำงานของเกล็ดเลือดการศึกษาในห้องปฏิบัติการ: เหนียวแน่นของพวกเขากับกระจกและคอลลาเจน (ลดลงเพียงเมื่อโรค Willebrand และเบอร์นาร์ด-Soulier) กิจกรรมการรวมตัวกับ ADP, อะดรีนาลีน thrombin, คอลลาเจน ristocetin ในขณะเดียวกันการสำรวจควรจะดำเนินการในการเปลี่ยนแปลงของเด็กไม่เพียง แต่พ่อแม่ของเขาเช่นเดียวกับ "เลือดออก" ของญาติ

Atrombia, thrombocytopathy ที่มีข้อบกพร่องของปฏิกิริยาการปลดปล่อยเป็นกรรมพันธุ์มักจะอยู่ในประเภทเด่น autosomal ดังนั้นหนึ่งในพ่อแม่ของผู้ป่วยมีข้อบกพร่องในคุณสมบัติของเกล็ดเลือด thrombastenia มักเป็นกรรมพันธุ์ autosomally - ถอยและด้วยเหตุนี้การระบุผู้ให้บริการในหมู่พ่อแม่ของ heterozygous อาจเป็นเรื่องยาก ในเวลาเดียวกันมีครอบครัวที่มีส่วนสำคัญในการเป็น thrombastenia

การวินิจฉัยที่แตกต่างกันจะกระทำกับโรคเบาหวานประเภทอื่น ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับโรค Willebrand (จุดอ้างอิงในการวินิจฉัยคือการรวมตัวที่ไม่สมบูรณ์กับ ristocetin) การศึกษาสถานะของหน่วยจับตัวเป็นก้อนของภาวะเลือดคั่งในผู้ป่วยช่วยให้สามารถขจัดข้อบกพร่องของ I, II, III, V และ X ที่มีลักษณะเป็นเลือดออกได้