อาการของภาวะเอพิสพาเดียและกระเพาะปัสสาวะขยาย

อาการคลาสสิกของกระเพาะปัสสาวะขยาย

ไม่เหมือนกับผู้ป่วยที่มีภาวะกระเพาะปัสสาวะขยายแบบโพรงระบายและรูปแบบอื่นๆ ของภาวะนี้ อาการของภาวะกระเพาะปัสสาวะขยายแบบคลาสสิกจะร่วมกับความผิดปกติเล็กๆ น้อยๆ และขนาดเล็กร่วมกันของช่องท้อง ฝีเย็บ ทางเดินปัสสาวะส่วนบน อวัยวะเพศ กระดูกสันหลัง และกระดูกเชิงกราน

[ 1 ]

หน้าท้องและฝีเย็บ

โซนรอมบอยด์ซึ่งถูกจำกัดด้วยสะดือ ทวารหนัก กล้ามเนื้อหน้าท้อง และผิวหนังที่ปกคลุมห่วงหัวหน่าวและทวารหนัก อยู่ภายใต้การเปลี่ยนแปลงทางกายวิภาคมากที่สุด ระยะห่างจากสะดือถึงทวารหนักจะสั้นลงเนื่องจากภาวะกระเพาะปัสสาวะโป่งพองเนื่องจากสะดืออยู่ต่ำกว่าปกติและทวารหนักอยู่ด้านหน้า พื้นที่ระหว่างกล้ามเนื้อที่กางออกของผนังหน้าท้องด้านหน้าและขอบของกระเพาะปัสสาวะโป่งพองถูกปกคลุมด้วยเนื้อเยื่อเส้นใยบางๆ กระดูกหัวหน่าวซึ่งอยู่ห่างกันมากทำให้กล้ามเนื้อหน้าท้องโป่งพองเคลื่อนไปด้านข้าง กล้ามเนื้อหน้าท้องโป่งพองแต่ละข้างติดอยู่กับปุ่มหัวหน่าว กล้ามเนื้อหน้าท้องโป่งพองที่เคลื่อนไปด้านข้างจะทำให้ช่องขาหนีบกว้างขึ้นและสั้นลง ซึ่งเพิ่มโอกาสเกิดไส้เลื่อนบริเวณขาหนีบโป่งพอง

ไส้เลื่อนบริเวณขาหนีบเกิดขึ้นในเด็กชายร้อยละ 56 และเด็กหญิงร้อยละ 15 ที่มีภาวะกระเพาะปัสสาวะโป่งพองแบบคลาสสิก ภาวะทวารหนักตีบตันในภาวะกระเพาะปัสสาวะโป่งพองนั้นพบได้น้อย ภาวะทวารหนักตีบตันแบบมีรูเปิดเข้าไปในบริเวณฝีเย็บ ช่องคลอด หรือกระเพาะปัสสาวะโป่งพองนั้นพบได้บ่อยกว่า ในผู้ป่วยที่ไม่ได้รับการผ่าตัดกระเพาะปัสสาวะโป่งพอง มักเกิดภาวะทวารหนักหย่อนซึ่งเกิดจากกล้ามเนื้อกะบังลมในอุ้งเชิงกรานและกลไกทวารหนักที่อ่อนแรง ซึ่งเป็นเรื่องปกติสำหรับผู้ป่วยดังกล่าว ภาวะทวารหนักหย่อนแทบไม่เคยเกิดขึ้นในผู้ป่วยที่เข้ารับการผ่าตัดตกแต่งกระเพาะปัสสาวะในช่วงแรกเกิด หากภาวะทวารหนักหย่อนเกิดขึ้น ก็ไม่จำเป็นต้องรักษาด้วยการผ่าตัด เนื่องจากภาวะนี้จะหายไปได้หลังการผ่าตัดตกแต่งกระเพาะปัสสาวะ

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

ระบบทางเดินปัสสาวะ

ภาวะเอ็กสโทรฟี กระเพาะปัสสาวะจะกลับหัวเป็นรูปโดมและมีขนาดใหญ่ขึ้นเมื่อเด็กอยู่ไม่สุข ขนาดของเอ็กสโทรฟีแตกต่างกันไป ตั้งแต่ขนาดเล็ก (2-3 ซม.) ไปจนถึงก้อนเนื้อขนาดใหญ่ที่ยื่นออกมา เยื่อเมือกจะสะอาด เรียบ และเป็นสีชมพูทันทีหลังคลอด หากกระเพาะปัสสาวะยังเปิดอยู่ พื้นผิวของกระเพาะปัสสาวะจะเสื่อมเป็นติ่งอย่างรวดเร็ว ซึ่งจะทำให้สภาพของกระเพาะปัสสาวะแย่ลงอย่างมาก การสัมผัสเยื่อเมือกกับผ้าเช็ดปากหรือเสื้อผ้าจะทำให้เกิดการระคายเคืองกระเพาะปัสสาวะ

การขาดการรักษาจะนำไปสู่เมตาพลาเซียแบบสความัสหรืออะดีโนมา และต่อมาในผู้ป่วยผู้ใหญ่ อาจพัฒนาเป็นมะเร็งเซลล์สความัสหรืออะดีโนคาร์ซิโนมาได้ ก่อนการผ่าตัดแบบรุนแรง เพื่อป้องกันเยื่อเมือกไม่ให้ได้รับความเสียหาย ควรคลุมเยื่อเมือกด้วยฟิล์มเซลโลเฟนแบบมีรูพรุน และหลีกเลี่ยงการสัมผัสเยื่อเมือกโดยตรงกับผ้าเช็ดปากและผ้าอ้อม อาจเกิดกรณีเยื่อบุโพรงมดลูกยื่นออกมา เมื่อมีเยื่อบุโพรงมดลูกปกติเคลื่อนไปด้านข้างร่วมกับกระเพาะปัสสาวะที่ยื่นออกมา

นักวิจัยเชื่อว่าภาวะกระเพาะปัสสาวะขยายใหญ่เกิดจากการไหลเวียนของเลือดและระบบประสาทและกล้ามเนื้อปกติ ดังนั้น ทันทีหลังการผ่าตัดตกแต่ง กระเพาะปัสสาวะจึงทำงานเต็มที่ อย่างไรก็ตาม มีรายงานบางส่วนที่ระบุว่าการทำงานของกล้ามเนื้อดีทรูลดลงแม้ว่าจะผ่าตัดสำเร็จแล้วก็ตาม

ความผิดปกติของไตในผู้ป่วยที่กระเพาะปัสสาวะเปิดออกนั้นพบได้น้อย หากกระเพาะปัสสาวะเปิดอยู่เป็นเวลานานและเยื่อเมือกในบริเวณรูเปิดเกิดการเสื่อมสภาพของเส้นใยอย่างรุนแรง อาจเกิดภาวะไตบวมน้ำได้ อย่างไรก็ตาม ปัญหานี้พบได้น้อยมากในทารก ท่อไตที่กระเพาะปัสสาวะเปิดออกจะเข้าไปในท่อไตในมุมฉากและแทบไม่มีอุโมงค์ใต้เยื่อเมือก ซึ่งเป็นสาเหตุที่เด็กเกือบทั้งหมด (มากกว่า 90%) ประสบกับการไหลย้อนของกระเพาะปัสสาวะหลังการผ่าตัดตกแต่งกระเพาะปัสสาวะเบื้องต้น อวัยวะเพศชาย

ในผู้ป่วยที่มีภาวะกระเพาะปัสสาวะขยาย องคชาตจะสั้นลงอย่างเห็นได้ชัดเนื่องจากกระดูกหัวหน่าวแยกออกจากกัน ทำให้ไม่สามารถรวมตัวกับส่วนเว้าตรงกลางขององคชาตได้ ซึ่งเป็นเรื่องปกติ ส่งผลให้ความยาวของส่วนที่ยื่นออกมาขององคชาตที่ "ห้อย" ลงมาลดลง นอกจากนี้ ขนาดขององคชาตยังได้รับผลกระทบจากความโค้งขององคชาตอีกด้วย เมื่อตรวจร่างกาย พบว่าองคชาตของเด็กที่มีภาวะเอพิสปาเดียสจะมีตำแหน่งที่กดทับผนังหน้าท้องด้านหน้า ซึ่งเกิดจากการที่ส่วนเว้าของส่วนเว้ามีลักษณะผิดรูปอย่างเห็นได้ชัดที่ด้านหลัง ซึ่งสามารถมองเห็นได้ชัดเจนขณะแข็งตัว มีการพิสูจน์แล้วว่าความยาวของพื้นผิวด้านท้องของส่วนเว้าของส่วนเว้าในภาวะกระเพาะปัสสาวะขยายจะยาวกว่าส่วนหลังเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของเส้นใยในเนื้อเยื่อของทูนิกาอัลบูจิเนีย

เมื่ออายุมากขึ้น ความแตกต่างเหล่านี้จะเพิ่มขึ้นเท่านั้น และความผิดปกติขององคชาตก็เพิ่มขึ้นด้วย เพื่อให้องคชาตที่มีโพรงตรงและยาวขึ้นอย่างสมบูรณ์ การผ่าตัดตกแต่งพื้นผิวด้านหลังของโพรงที่มีโพรงด้วยแผ่นผิวหนังที่ไม่มีเยื่อบุผิวก็ทำได้ ผู้ป่วยที่เป็นโรคกระเพาะปัสสาวะอักเสบจะแยกท่อปัสสาวะออกทั้งหมดและเปิดออกไปจนถึงส่วนหัว ท่อปัสสาวะมักจะสั้นลง ในบางกรณี (3-5%) อาจพบภาวะไม่มีท่อปัสสาวะของโพรงใดโพรงหนึ่ง องคชาตมีองคชาตสองข้างหรือไม่มีเลย (ภาวะไม่มีท่อปัสสาวะ) เป็นไปได้ โดยเฉพาะผู้ป่วยที่มีภาวะมีท่อปัสสาวะอักเสบ

เส้นประสาทขององคชาตเป็นปกติ ในผู้ป่วยที่กระเพาะปัสสาวะขยายใหญ่ขึ้น มัดเส้นประสาทหลอดเลือดชั้นผิวเผินที่ทำหน้าที่ในการแข็งตัวจะเคลื่อนไปด้านข้างและประกอบด้วยมัดเส้นประสาทแยกกันสองมัด แม้ว่าจะต้องตัดเนื้อเยื่อจำนวนมากในระหว่างการผ่าตัด แต่ผู้ป่วยส่วนใหญ่ยังคงสามารถมีเพศสัมพันธ์ได้หลังจากการสร้างองคชาตใหม่

โครงสร้างแบบวูล์ฟเฟียนเป็นปกติในเด็กผู้ชาย ผู้ป่วยที่มีปัญหาการทำงานของคอกระเพาะปัสสาวะหรือคอเปิดมักมีปัญหาการหลั่งน้ำอสุจิย้อนกลับหลังการผ่าตัด อย่างไรก็ตาม หากการสร้างใหม่เหมาะสม ผู้ป่วยที่มีภาวะเยื่อบุโพรงมดลูกเจริญผิดที่ก็สามารถมีลูกได้ในอนาคต

ภาวะอัณฑะไม่ลงถุงอัณฑะพบได้บ่อยกว่าผู้ป่วยที่อัณฑะขยาย 10 เท่า แต่จากประสบการณ์พบว่าเด็กจำนวนมากที่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีอาการอัณฑะไม่ลงถุงอัณฑะจริง ๆ แล้วมีอัณฑะหดกลับ ซึ่งสามารถดึงอัณฑะลงมาในถุงอัณฑะได้โดยไม่ยากหลังจากการสร้างอวัยวะเพศหญิงใหม่

อวัยวะเพศหญิง

ในผู้หญิงที่มีภาวะกระเพาะปัสสาวะโป่งพอง คลิตอริสจะแยกออกเป็น 2 ส่วน ในกรณีนี้ คลิตอริสครึ่งหนึ่งจะอยู่บริเวณช่องคลอดทั้งสองข้างร่วมกับริมฝีปากช่องคลอด ช่องคลอดมักจะอยู่เพียงข้างเดียว แต่สามารถแยกออกเป็น 2 ส่วนได้ ช่องคลอดภายนอกบางครั้งจะแคบลงและมักเคลื่อนไปด้านหน้า ระดับของการเคลื่อนตัวจะสอดคล้องกับระดับของระยะห่างระหว่างสะดือและทวารหนักที่สั้นลง มดลูกสามารถแยกออกเป็น 2 ส่วนได้ รังไข่และท่อนำไข่มักจะปกติ มดลูกและช่องคลอดอาจหย่อนคล้อยได้ในผู้หญิงที่มีภาวะกระเพาะปัสสาวะโป่งพองเมื่ออายุมากขึ้นเนื่องจากกล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานบกพร่อง ซึ่งทำให้เกิดปัญหาร้ายแรงสำหรับผู้ป่วยกลุ่มนี้ในระหว่างตั้งครรภ์ การทำศัลยกรรมตกแต่งกระเพาะปัสสาวะขั้นต้นด้วยการลดกระดูกหัวหน่าวจะช่วยลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้ได้ การผ่าตัดเพื่อแก้ไขมดลูก เช่น การเย็บกระดูกเชิงกรานช่วยแก้ไขปัญหาเหล่านี้ได้

[ 6 ]

ความผิดปกติของกระดูกเชิงกราน

การแยกตัวของกระดูกหัวหน่าวเป็นส่วนประกอบหนึ่งของกลุ่มเอ็กสโทรฟี-เอพิสพาเดียส เป็นผลมาจากการหมุนออกด้านนอกและการพัฒนาที่ไม่เพียงพอของกระดูกหัวหน่าวและกระดูกก้นกบในบริเวณที่เชื่อมต่อกัน ร่วมกับการพัฒนาที่ไม่เพียงพอของกระดูกข้อกระดูกเชิงกราน ในผู้ป่วยที่มีเอ็กสโทรฟีกระเพาะปัสสาวะ พบว่ามีการหมุนออกด้านนอกและกิ่งกระดูกเชิงกรานด้านหน้าสั้นลงร้อยละ 30 ร่วมกับการหมุนออกด้านนอกของส่วนหลังของกระดูกเชิงกราน เมื่อมองด้วยสายตา สะโพกของเด็กที่มีเอ็กสโทรฟีจะหมุนออกด้านนอก แต่ปัญหาที่เกี่ยวข้องกับการทำงานของข้อสะโพกและการเดินผิดปกติมักจะไม่เกิดขึ้น โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากกระดูกหัวหน่าวถูกประกอบเข้าด้วยกันตั้งแต่อายุยังน้อย

เด็กจำนวนมากมีความผิดปกติในการเดินในวัยเด็ก พวกเขาเดินแบบเดินกะเผลกและหันเท้าออกด้านนอก ("เดินแบบเป็ด") แต่ในภายหลังก็ได้รับการแก้ไขแล้ว การเคลื่อนตัวของสะโพกแต่กำเนิดในเด็กที่มีความผิดปกตินี้พบได้น้อยมาก โดยมีรายงานกรณีดังกล่าวในเอกสารเพียง 2 กรณีเท่านั้น

มีเพียงไม่กี่การศึกษาที่สังเกตว่าความผิดปกติของกระดูกสันหลังพบได้บ่อยในผู้ป่วยที่มีภาวะกระเพาะปัสสาวะขยายมากกว่าในประชากรทั่วไป

มีการเสนอวิธีการผ่าตัดกระดูกเชิงกรานหลายแบบเพื่อให้มั่นใจว่ากระดูกหัวหน่าวจะยุบตัวและยึดติดได้ การผ่าตัดไม่ได้มุ่งเป้าไปที่การแก้ไขปัญหาทางกระดูก แต่มุ่งเป้าไปที่การเพิ่มโอกาสในการทำศัลยกรรมตกแต่งกระเพาะปัสสาวะอย่างมีประสิทธิภาพ และปรับปรุงการทำงานของกล้ามเนื้อกะบังลมเชิงกรานที่เกี่ยวข้องกับกลไกการกักเก็บปัสสาวะอย่างมีนัยสำคัญ

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

โพรงมดลูกเจริญผิดที่

ภาวะช่องคลอดโป่งพองหรือที่เรียกว่า ช่องคลอดโป่งพอง ภาวะช่องคลอดโป่งพองผิดปกติ ภาวะช่องท้องโป่งพองซึ่งเกิดจากภาวะกระเพาะปัสสาวะโป่งพองและผนังหน้าท้องโป่งพอง ภาวะผิดปกติของผนังหน้าท้องที่รุนแรงที่สุดนี้เกิดขึ้นกับทารกที่เกิดมีชีวิต 1 ใน 400,000 ราย การเปลี่ยนแปลงทางกายวิภาคที่ซับซ้อนในภาวะช่องคลอดโป่งพองแบบคลาสสิก ได้แก่ สายสะดือที่เคลื่อนออกที่ด้านบน ลำไส้เล็กบิดตัว และกระเพาะปัสสาวะแยกสองแฉก

ระหว่างสองซีกของกระเพาะปัสสาวะมีส่วนของลำไส้ซึ่งตามลักษณะทางเนื้อเยื่อวิทยาคือบริเวณ ileocaecal และมีช่องเปิดมากถึงสี่ช่อง โดยช่องบนสุดเป็นลำไส้เล็กที่บิดเบี้ยว เมื่อมองดูภายนอก รูเปิดของโคลเอคาจะคล้ายกับ "ใบหน้าช้าง" และลำไส้ที่บิดเบี้ยวออกด้านนอกจะคล้ายกับ "ลำต้น" ด้านล่างมีช่องเปิดที่นำไปสู่ส่วนปลายสุดของลำไส้ซึ่งปิดไม่สนิท ร่วมกับการอุดตันของช่องเปิดทวารหนัก ระหว่างช่องเปิดด้านบน (ส่วนต้น) และด้านล่าง (ส่วนปลาย) อาจมีช่องเปิด "ส่วนต่อขยาย" หนึ่งหรือสองช่อง

ในทุกกรณี ผู้ป่วยมีข้อบกพร่องของอวัยวะเพศอย่างชัดเจน ในเด็กผู้ชาย อาการนี้คือภาวะอัณฑะไม่ลงถุงและองคชาตแยกออกเป็นสองส่วนแยกกันที่มีลักษณะของเอพิสปาเดีย มักเกิดภาวะไฮโปพลาเซียหรืออะพลาเซียของส่วนใดส่วนหนึ่งที่มีรูปร่างคล้ายโพรงมดลูก เด็กผู้หญิงมีคลิตอริสแยก ช่องคลอดขยาย และมดลูกมีขอบหยักสองแฉก

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

เอพิสพาเดียส

ภาวะเอพิสปาเดียที่แยกจากกันถือเป็นปัญหาที่ไม่ร้ายแรงมากนักในกลุ่มโรคที่เกิดจากกลุ่มอาการ "เอพิสปาเดีย" ผู้ป่วยไม่มีความผิดปกติของกระเพาะปัสสาวะและความผิดปกติของผนังหน้าท้องด้านหน้า อย่างไรก็ตาม เช่นเดียวกับภาวะเอพิสปาเดีย ภาวะที่ท่อปัสสาวะมีลักษณะแยกออกจากกันซึ่งตั้งอยู่ตามพื้นผิวด้านหลังขององคชาต ในเด็กผู้ชายจะพบองคชาตสั้นลงและมีการสร้างสายหลัง และในเด็กผู้หญิงจะพบคลิตอริสแยกออกจากกันในขณะที่ช่องคลอดเคลื่อนไปด้านหน้าหรืออยู่ในตำแหน่งปกติ นอกจากนี้ ยังพบการแตกของกระดูกหัวหน่าวด้วย คอของกระเพาะปัสสาวะในเอพิสปาเดียมักมีรูปร่างผิดปกติ คือ กว้างและไม่สามารถกักเก็บปัสสาวะได้ ภาวะกลั้นปัสสาวะได้อาจคงอยู่ได้ในเด็กผู้ชายที่มีเอพิสปาเดียส่วนปลาย ซึ่งคอของกระเพาะปัสสาวะถูกสร้างขึ้นอย่างถูกต้อง เอพิสปาเดียในผู้หญิงมักจะมาพร้อมกับภาวะกลั้นปัสสาวะไม่อยู่ในระดับที่แตกต่างกัน

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

สายพันธุ์ Exstrophy

ในผู้ป่วยที่เป็นโรค "epispadias exstrophy" มีการพัฒนาทางพยาธิวิทยาหลายรูปแบบ ขึ้นอยู่กับขนาดของพื้นที่กระเพาะปัสสาวะ กระเพาะปัสสาวะอาจปิดบางส่วนและจมอยู่ในอุ้งเชิงกรานเล็ก รูปแบบดังกล่าวเรียกว่า exstrophy บางส่วน การปิดกระเพาะปัสสาวะไม่สมบูรณ์ในระหว่างการก่อตัวจะแสดงออกมาในรูปแบบของข้อบกพร่องในการพัฒนาต่างๆ ตั้งแต่การที่กระเพาะปัสสาวะเข้าไปในช่องคลอดของกล้ามเนื้อ rectus abdominis ไปจนถึงการที่กระเพาะปัสสาวะยื่นออกมาอย่างสมบูรณ์ผ่านข้อบกพร่องเล็กๆ เหนือหัวหน่าว ผู้ป่วยที่มีกระดูกหัวหน่าวแยกออกจากกันและผนังหน้าท้องด้านหน้าผิดปกติ แต่ไม่มีข้อบกพร่องของระบบทางเดินปัสสาวะ ได้รับการอธิบายไว้แล้ว

กรณีดังกล่าวได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นภาวะ exstrophy แบบปิด ผู้ป่วยที่มีภาวะ vesical cleft ส่วนบนจะมีข้อบกพร่องของกระดูกและกล้ามเนื้อเช่นเดียวกับภาวะ exstrophy ของกระเพาะปัสสาวะ แต่การเปลี่ยนแปลงจะเกิดขึ้นเฉพาะส่วนบนเท่านั้น คอของกระเพาะปัสสาวะ ท่อปัสสาวะ และอวัยวะเพศมีการเปลี่ยนแปลงน้อยกว่า ตัวอย่างเช่น ภาวะนี้ทำให้องคชาตปกติหรือเกือบปกติพัฒนาขึ้น เด็กบางคนต้องได้รับการแทรกแซงในการแก้ไขเล็กน้อยเพื่อเย็บส่วนที่บกพร่อง การผ่าตัดมีประสิทธิผลและทำให้สามารถกลั้นปัสสาวะได้ตามปกติ

การเพิ่มจำนวนของกระเพาะปัสสาวะอาจเกิดขึ้นได้เมื่อตรวจเด็กและพบว่ากระเพาะปัสสาวะข้างหนึ่งปิดอยู่และมีการกักเก็บปัสสาวะตามปกติ ส่วนอีกข้างหนึ่งมีภาวะเอ็กสแพเดีย ขนาดขององคชาตและระดับการแยกตัวของโพรงในร่างกายในผู้ป่วยนั้นแตกต่างกัน มีรายงานกรณีที่ทราบกันดีว่าเกิดภาวะไฮโปสปาเดียในเด็กที่มีภาวะเอ็กสแพเดียในโพรงมดลูก การอธิบายและอภิปรายภาวะเอ็กสแพเดียรูปแบบต่างๆ เป็นสิ่งจำเป็นในการประเมินความหลากหลายของอาการแสดงของโรค การเปรียบเทียบภาวะที่สังเกตพบกับรูปแบบคลาสสิกที่มีอยู่ของคอมเพล็กซ์ "เอ็กสแพเดีย-เอพิสแพเดีย" จะช่วยให้เลือกวิธีการรักษาที่เหมาะสมที่สุดได้