อาการของโรคซีสต์ไฟโบรซิส

ในผู้ป่วยส่วนใหญ่ อาการเริ่มแรกของโรคซีสต์ไฟบรซิสจะสังเกตเห็นได้ในช่วงปีแรกของชีวิต โดยโรคจะแสดงอาการใน 60% ของผู้ป่วยก่อน 6 เดือน ในช่วงแรกเกิด โรคซีสต์ไฟบรซิสจะมาพร้อมกับอาการลำไส้อุดตัน (ขี้เทาไหลย้อน) ในบางรายอาจมีอาการเยื่อบุช่องท้องอักเสบร่วมกับการทะลุของผนังลำไส้ เด็กที่มีขี้เทาไหลย้อนมากถึง 70-80% เป็นโรคซีสต์ไฟบรซิส อาการตัวเหลืองในทารกแรกเกิดเป็นเวลานาน ซึ่งพบในผู้ป่วยขี้เทาไหลย้อน 50% อาจเป็นสัญญาณทางคลินิกแรกของโรคซีสต์ไฟบรซิสได้เช่นกัน

อาการทั่วไปของโรคซีสต์ไฟบรซิสในทารกมีดังนี้:

• อาการทางระบบทางเดินหายใจที่เกิดซ้ำหรือเรื้อรัง (ไอหรือหายใจถี่)
• ปอดอักเสบเรื้อรังหรือกลับมาเป็นซ้ำ;
• ความล่าช้าในการพัฒนาทางกายภาพ;
• อุจจาระเหลว มาก เป็นมัน และมีกลิ่นเหม็น
• ท้องเสียเรื้อรัง;
• การหย่อนของเยื่อบุช่องทวารหนัก;
• อาการตัวเหลืองในทารกแรกเกิดเป็นเวลานาน
• ความ “เค็ม” ของผิวหนัง;
• การขาดน้ำในช่วงอากาศร้อน (ถึงขั้นเป็นลมแดด)
• ภาวะอิเล็กโทรไลต์ในเลือดต่ำเรื้อรัง
• ประวัติครอบครัวเกี่ยวกับการเสียชีวิตของเด็กในช่วงปีแรกของชีวิตหรือการมีพี่น้องที่มีอาการทางคลินิกคล้ายคลึงกัน
• ภาวะโปรตีนต่ำ, อาการบวมน้ำ

ในเด็กโต พบว่ามีพัฒนาการทางกายที่ล่าช้า อุจจาระมีไขมันและมีกลิ่นเหม็น มีการติดเชื้อแบคทีเรียทางเดินหายใจบ่อยครั้ง และมีอาการของโรคท่อน้ำดีคั่ง

อาการของโรคซีสต์ไฟบรซิสขึ้นอยู่กับระดับความเสียหายของอวัยวะและระบบต่างๆ และรวมถึงอาการของความเสียหายต่อระบบหลอดลมปอด ระบบตับและทางเดินน้ำดี ตับอ่อนและทางเดินอาหาร รวมถึงระบบสืบพันธุ์ที่บกพร่องและเหงื่อออก

อาการหลักของโรคซีสต์ไฟบรซิส

ในเด็กอายุ 1 ปีแรกของชีวิต	ในเด็กก่อนวัยเรียน	ในเด็กวัยเรียน	ในวัยรุ่นและผู้ใหญ่
อาการไอเรื้อรังหรือไอต่อเนื่อง (หายใจสั้น)	ไอเรื้อรัง อาจมีเสมหะเป็นหนอง	อาการติดเชื้อทางเดินหายใจส่วนล่างเรื้อรังโดยไม่ทราบสาเหตุ	โรคปอดอักเสบเป็นหนองที่พบบ่อยโดยไม่ทราบสาเหตุ
ปอดอักเสบเรื้อรัง	อาการหายใจลำบากเรื้อรังหรือเรื้อรังโดยไม่ทราบสาเหตุ	โรคไซนัสอักเสบเรื้อรัง	“การหนาตัวของกระดูกปลายนิ้วคล้ายไม้กลอง”
ความล่าช้าในการพัฒนาทางกายภาพ	น้ำหนักน้อย การเจริญเติบโตช้า	โพลิปในโพรงจมูก	โรคตับอ่อนอักเสบ
อุจจาระมีลักษณะไม่เป็นระเบียบ มีปริมาณมาก เป็นมัน และมีกลิ่นเหม็น	ภาวะลำไส้ตรงหย่อน	โรคหลอดลมโป่งพอง	การอุดตันของลำไส้เล็กส่วนปลาย
โรคท้องเสียเรื้อรัง	ภาวะลำไส้สอดเข้าไป	“การหนาตัวของกระดูกปลายนิ้วคล้ายไม้กลอง”	อาการของตับแข็งและความดันเลือดพอร์ทัลสูง
ภาวะลำไส้ตรงหย่อน	โรคท้องเสียเรื้อรัง	โรคท้องเสียเรื้อรัง	การเจริญเติบโตช้า
อาการตัวเหลืองในทารกแรกเกิดเป็นเวลานาน	“การหนาตัวของกระดูกปลายนิ้วคล้ายไม้กลอง”	การอุดตันของลำไส้เล็กส่วนปลาย	พัฒนาการทางเพศที่ล่าช้า
รสเค็มของผิวหนัง	เกลือคริสตัลบนผิวหนัง	โรคตับอ่อนอักเสบ	ภาวะมีบุตรยากและภาวะไม่มีอสุจิในผู้ชาย (97%)
ภาวะโซเดียมในเลือดต่ำและภาวะคลอเรสเตอรอลในเลือดต่ำเรื้อรัง	ภาวะโซเดียมในเลือดต่ำ ภาวะคลอเรสเตอรอลในเลือดต่ำ และภาวะด่างในเลือดจากการเผาผลาญ	ตับโตหรือตับทำงานผิดปกติโดยไม่ทราบสาเหตุ
ภาวะโปรตีนในเลือดต่ำ (อาการบวมน้ำ)	ตับโตหรือตับทำงานผิดปกติโดยไม่ทราบสาเหตุ
อาการฮีทสโตรกหรืออาการขาดน้ำในสภาวะอุณหภูมิสูง	ภาวะขาดน้ำแบบไฮโปโทนิก	ภาวะลำไส้ตรงหย่อน	ภาวะเจริญพันธุ์ลดลงในสตรี (<50%)

อาการข้างต้นอาจปรากฏในภาพทางคลินิกของโรคได้ในทุกช่วงอายุ (มีบางกรณีของอาการ "โรคกลอง" และโรคตับที่ผิดปกติในช่วงปีแรกของชีวิต) อาการแรกของโรคซีสต์ไฟบรซิสในผู้ป่วยส่วนใหญ่เกิดขึ้นในปีแรกของชีวิต แม้ว่าจะมีรายงานกรณีอาการทางคลินิกของโรคในระยะหลัง (จนถึงวัยผู้ใหญ่) ก็ตาม การปรากฏของอาการบางอย่างของโรคซีสต์ไฟบรซิสในภาพรวมของโรคส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับประเภทของการกลายพันธุ์ (หรือการกลายพันธุ์หลายๆ อย่าง) การลบที่พบบ่อยที่สุดคือ F 508 ซึ่งอาการทางคลินิกของโรคซีสต์ไฟบรซิสจะปรากฏในช่วงอายุน้อย และใน 90% ของกรณีจะเกิดภาวะตับอ่อนทำงานไม่เพียงพอ

ในช่วงแรกเกิด ผู้ป่วยโรคซีสต์ไฟบรซิสมักมีอาการดังต่อไปนี้:

• ขี้เทาในลำไส้เล็ก – เกิดขึ้นในทารกแรกเกิดร้อยละ 20 ที่เป็นโรคซีสต์ไฟบรซิส ซึ่งบางครั้งอาจมีภาวะแทรกซ้อนจากภาวะเยื่อบุช่องท้องอักเสบจากขี้เทาร่วมกับการทะลุของผนังลำไส้ (เด็กที่มีขี้เทาในลำไส้เล็กมากถึงร้อยละ 70-80 มักเป็นโรคซีสต์ไฟบรซิส)
• อาการตัวเหลืองในทารกแรกเกิดเป็นเวลานาน - เกิดขึ้นในผู้ป่วยที่มีภาวะขี้เทาในลำไส้เล็กร้อยละ 50

ทารกส่วนใหญ่ที่เป็นโรคซีสต์ไฟบรซิสจะมีอาการไอเป็นประจำหรือต่อเนื่อง นิสัยการขับถ่ายไม่ดี และการเจริญเติบโตไม่เต็มที่ โดยมีอาการหนึ่งที่เด่นชัดกว่าอาการอื่นๆ

• อาการไอแห้งและพบไม่บ่อยในตอนแรก จากนั้นจะรุนแรงขึ้นเรื่อยๆ จนไอบ่อยและไม่มีเสมหะ บางครั้งถึงขั้นอาเจียน และกลายเป็นอาการเรื้อรัง ในบางกรณี อาการไอจะคล้ายกับอาการไอกรน โดยอาการไอมักจะเริ่มปรากฏขึ้นพร้อมกับการติดเชื้อทางเดินหายใจส่วนบน แต่หลังจากนั้นจะไม่หายไป แต่จะค่อยๆ รุนแรงขึ้นเรื่อยๆ และบ่อยครั้งขึ้น
• ผู้ป่วยโรคซีสต์ไฟโบรซิสมักมีอุจจาระเป็นก้อนใหญ่ มีกลิ่นเหม็น และมีน้ำมันเกาะอยู่มาก อุจจาระจะล้างออกจากกระโถนหรือผ้าอ้อมได้ยาก และอาจมีไขมันปะปนอยู่ด้วย
• ในบางกรณี การเจริญเติบโตที่ไม่เต็มที่อาจเป็นอาการเดียวของโรค
• ภาวะลำไส้ตรงหย่อนเป็นอาการทางคลินิกครั้งแรกของโรคซีสต์ไฟบรซิสในผู้ป่วย 5-10% หากไม่ได้รับการรักษาที่เหมาะสม ภาวะลำไส้ตรงหย่อนจะเกิดขึ้นในผู้ป่วยโรคซีสต์ไฟบรซิส 25% โดยส่วนใหญ่มักเกิดในช่วงอายุ 1-2 ปี ส่วนในเด็กอายุมากกว่า 5 ปี อาการนี้จะเกิดขึ้นน้อยกว่ามาก อาการไอมักเกิดขึ้นร่วมกับ:
  • อุจจาระผิดปกติ
  • ความล่าช้าในการพัฒนาทางกายภาพ;
  • กล้ามเนื้ออ่อนแรง
  • อาการลำไส้อืด;
  • อาการท้องผูกเป็นระยะๆ

ในวัยก่อนเข้าเรียน โรคซีสต์ไฟบรซิสจะมีอาการค่อนข้างน้อย และในวัยเรียนจะมีอาการน้อยกว่ามาก การวินิจฉัยในระยะหลังนี้มักเกี่ยวข้องกับการมีการกลายพันธุ์แบบ "อ่อน" ในผู้ป่วย ซึ่งทำให้การทำงานของตับอ่อนคงอยู่เป็นเวลานาน ในวัยรุ่นและวัยผู้ใหญ่ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อไม่มีอาการใดๆ ของโรคในประวัติการรักษา โรคซีสต์ไฟบรซิสจะมีอาการน้อยมาก และโดยทั่วไปแล้วจะไม่มีอาการทั่วไปในภาพทางคลินิก

หน้าที่หลักอย่างหนึ่งในการรักษาโรคซีสต์ไฟบรซิสคือการป้องกันหรือลดจำนวนการกำเริบของกระบวนการติดเชื้อและการอักเสบเรื้อรังในระบบหลอดลมและปอด เพื่อให้แน่ใจว่าได้รับการรักษาที่เหมาะสมและทันท่วงที จำเป็นต้องติดตามการปรากฏของอาการกำเริบเฉพาะตัว ซึ่งได้แก่:

• การเปลี่ยนแปลงลักษณะของอาการไอ
• อาการไอในเวลากลางคืน;
• ปริมาณเสมหะเพิ่มขึ้นและมีลักษณะเสมหะเปลี่ยนไป
• อาการหายใจถี่เพิ่มขึ้น;
• การเกิดไข้;
• เพิ่มอัตราการเต้นของหัวใจ;
• อาการเบื่ออาหาร;
• ลดน้ำหนัก;
• ความทนทานต่อกิจกรรมทางกายลดลง
• อาการเขียวคล้ำ
• ความเสื่อมของภาพการตรวจฟังเสียงและภาพรังสีในปอด
• การเสื่อมสภาพของพารามิเตอร์ FVD

ภาวะแทรกซ้อนของโรคซีสต์ไฟบรซิส

• โรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตกในเด็กแรกเกิดและความผิดปกติทางระบบประสาทในเด็กโตอันเป็นผลจากการขาดวิตามินอี
• การอุดตันของลำไส้เล็กส่วนปลายเกิดขึ้นในเด็กอายุต่ำกว่า 5 ปีร้อยละ 2 และในผู้ป่วยที่มีอายุมากกว่า 30 ปีร้อยละ 27 (ร้อยละ 7-15 ของผู้ป่วยทั้งหมด) ในรายที่ไม่รุนแรง ผู้ป่วยจะบ่นว่าปวดและสามารถคลำไส้ใหญ่ได้ระหว่างการตรวจร่างกาย ในรายที่รุนแรง อาจมีอาการลำไส้อุดตัน ได้แก่ อาการปวด ลำไส้ขยาย อาเจียน ท้องผูก และระดับของเหลวที่ปรากฏบนภาพเอ็กซ์เรย์ช่องท้อง
• ภาวะโพลิปในโพรงจมูกมักเกิดขึ้นร่วมกับโรคนิ่วในถุงน้ำดีและแทบจะไม่มีอาการใดๆ
• โรคเบาหวานเกิดขึ้นในผู้ป่วยโรคซีสต์ไฟบรซิสที่เป็นผู้ใหญ่ร้อยละ 20 การพัฒนาของโรคเบาหวานสามารถเกิดขึ้นได้จากการใช้ยากลูโคคอร์ติคอยด์หรือโภชนาการแคลอรี่สูง อาการของการแสดงอาการของโรคเป็นลักษณะเฉพาะของโรคเบาหวาน - ผู้ป่วยจะมีอาการกระหายน้ำ ปัสสาวะบ่อย ดื่มน้ำมาก น้ำหนักลด ภาวะกรดคีโตนในเลือดในผู้ป่วยโรคซีสต์ไฟบรซิสและโรคเบาหวานเกิดขึ้นค่อนข้างน้อย
• ผู้ป่วยโรคซีสต์ไฟโบรซิสทุกรายจะพบพังผืดในตับในระดับความรุนแรงที่แตกต่างกัน โดยใน 5-10% ของกรณี พังผืดในตับจะนำไปสู่การเกิดตับแข็งและความดันเลือดพอร์ทัลสูง

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]