ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ของบทความ
สิ่งตีพิมพ์ใหม่
อาการของโรค mitochondrial
ตรวจสอบล่าสุด: 23.04.2024
เนื้อหา iLive ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบทางการแพทย์หรือตรวจสอบข้อเท็จจริงเพื่อให้แน่ใจว่ามีความถูกต้องตามจริงมากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้
เรามีแนวทางการจัดหาที่เข้มงวดและมีการเชื่อมโยงไปยังเว็บไซต์สื่อที่มีชื่อเสียงสถาบันการวิจัยทางวิชาการและเมื่อใดก็ตามที่เป็นไปได้ โปรดทราบว่าตัวเลขในวงเล็บ ([1], [2], ฯลฯ ) เป็นลิงก์ที่คลิกได้เพื่อการศึกษาเหล่านี้
หากคุณรู้สึกว่าเนื้อหาใด ๆ ของเราไม่ถูกต้องล้าสมัยหรือมีข้อสงสัยอื่น ๆ โปรดเลือกแล้วกด Ctrl + Enter
โรคเกี่ยวกับตาข่ายมีลักษณะเด่นชัดหลายอาการ เนื่องจากระบบที่ผันผวนมากที่สุดคือระบบกล้ามเนื้อและระบบประสาทจึงมีผลต่อการพัฒนาลักษณะอาการส่วนใหญ่
- อาการของระบบกล้ามเนื้อ: ซินโดรม myopathic และ hypotonia กล้ามเนื้อ - ความอ่อนแอและกล้ามเนื้อลีบลดลงกล้ามเนื้อปวดกล้ามเนื้อและกระตุก (ปวด), เด็กพัฒนาความผิดปกติของกล้ามเนื้อกิจกรรม (หลังการออกกำลังกายอาจปรากฏความเจ็บปวดและความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ, ปวดหัวและอาเจียน )
- อาการที่เกิดจากความเสียหายให้กับระบบประสาท: ความล่าช้าในการพัฒนาจิตถดถอยทักษะ, ประเภทต่างๆของการชัก (ชักยาชูกำลัง-clonic, myoclonic), ระบบทางเดินหายใจหรือ neyrodistress-อาการ (หยุดหายใจขณะกำเริบและ tachypnea) ซ้ำอาการโคม่ามาพร้อมกับเลือดดิสก์และความเข้มข้นที่เพิ่มขึ้นของร่างกายคีโตนละเมิด การเดิน (ataxia สมองน้อย) ในเด็กที่มีอายุมากกว่าจังหวะตอน, ปวดหัว, เวียนหัว, ปลายประสาทอักเสบ, athetosis
- อาการของอวัยวะประสาทสัมผัส: อวัยวะของวิสัยทัศน์ (ความผิดปกติของกล้ามเนื้อ (ptosis, ophthalmoplegia ภายนอก) ลีบแก้วนำแสง, การเสื่อมของจอประสาทตา pigmentary ต้อกระจกความทึบแสงของกระจกตาในเด็ก - hemianopsia (ข้อบกพร่องเขตข้อมูลภาพ) อวัยวะของการได้ยิน (หูหนวกประสาทหรือสูญเสียการได้ยิน )
- อาการของความเสียหายต่ออวัยวะภายในและระบบ
- หัวใจ: cardiomyopathy (cardiomyopathy ขยายหรือ hypotrophic), บล็อกหัวใจต่างๆ (ความเสียหายต่อระบบการนำของหัวใจ)
- ตับ: ตับหรือการขยายตัวของตับด้วยการละเมิดหน้าที่ของตนจนกว่าจะมีการพัฒนาความล้มเหลวของตับ
- ไต: โรคหลอดเลือดผิดปกติตามประเภทของ De-Tony-Debreu-Fanconi syndrome (การขับถ่ายของกลูโคสกรดอะมิโนและฟอสเฟตเพิ่มขึ้น)
- ระบบทางเดินอาหาร: การทำอาเจียนซ้ำ ๆ อาการท้องเสียกับความผิดปกติของตับอ่อน โรค celiac-like
- ระบบเลือด: pancytopenia, macrocytic anemia
- ระบบต่อมไร้ท่อ: ชะลอการเจริญเติบโต, ความบกพร่องทางเพศการพัฒนาภาวะน้ำตาลในเลือด, โรคเบาหวานและโรคเบาหวานเบาจืด, โรคขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโต hypothalamic ใต้สมองต่อมไทรอยด์ผิดปกติพร่อง, hyperparathyroidism, hyperaldosteronism
ดังนั้นใน mitochondrial พยาธิวิทยาเป็นจำนวนมากของอวัยวะและระบบมีส่วนร่วมในกระบวนการทางพยาธิวิทยา ประสบการณ์ได้แสดงให้เห็นว่าอาการทางคลินิกในหมู่ที่สำคัญที่สุดคือความอดทนยากจนโหลดกล้ามเนื้อเคลื่อนไหวพิการทางตา (ptosis, ophthalmoplegia) cardiomyopathy, จังหวะการโจมตี retinitis pigmentosa การปรากฏตัวของอาการเหล่านี้ต้องมีการตรวจสอบในเชิงลึกโดยใช้วิธีการทางห้องปฏิบัติการเพื่อไม่ให้พยาธิวิทยาของ mitochondrial
[