โรคจิตเภทที่กำเนิด

ผงาด แต่กำเนิด - ระยะที่บางครั้งใช้ไปหลายร้อยของโรคกล้ามเนื้ออิสระที่อาจประจักษ์ที่เกิด แต่โดยปกติระยะนี้ไว้สำหรับกลุ่มของโรคกล้ามเนื้อหลักทางพันธุกรรมที่หายากที่ก่อให้เกิด hypotonia กล้ามเนื้อและความอ่อนแอที่เกิดหรือในช่วงระยะเวลาของทารกแรกเกิดและในบางกรณี ชะลอการพัฒนามอเตอร์ในยุคต่อ ๆ ไป.

5 ชนิดที่พบมากที่สุดของ myopathies แต่กำเนิด ได้แก่ ผงาด nemielinovuyu, ผงาด miotubulyarnuyu, ผงาดที่มีรอยโรคของเส้นใยกล้ามเนื้อของแกนประเภทแตกต่างกันโดยธรรมชาติของเส้นใยกล้ามเนื้อและผงาดมีหลายแกน พวกเขาต่างกันหลักในภาพเนื้อเยื่ออาการและการพยากรณ์โรค การวินิจฉัยจะบ่งบอกถึงลักษณะอาการทางคลินิกยืนยันการวินิจฉัยโดยการทำ biopsy กล้ามเนื้อ การรักษาประกอบด้วยกายภาพบำบัดที่สามารถช่วยรักษาหน้าที่.

เนื้องอก Nemyelin สามารถ autosomal ที่โดดเด่นหรือด้อยและพัฒนาเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนที่แตกต่างกันในโครโมโซมที่แตกต่างกัน โรคระบบประสาท Nemaline ใน ทารกแรกเกิดอาจรุนแรงไม่รุนแรงและไม่รุนแรง ในผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงผู้ป่วยอาจมีความอ่อนแอของกล้ามเนื้อทางเดินหายใจและความล้มเหลวของระบบทางเดินหายใจ มีความเสียหายปานกลางความอ่อนแอของกล้ามเนื้อหน้าคอลำต้นและขาจะพัฒนาขึ้นอย่างไรก็ตามอายุขัยเฉลี่ยที่คาดว่าจะเป็นไปได้เกือบจะปกติ มีความเสียหายเล็กน้อยปัจจุบันไม่ก้าวหน้าโปร่งใสอายุขัยเฉลี่ยเป็นปกติ.

Myopathic myopathy เป็น autosomal หรือ X-linked ตัวแปร autosomal บ่อยที่สุดทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแอและความดันโลหิตต่ำในผู้ป่วยทั้งสองเพศ รูปแบบ X-linked มีผลต่อเด็กชายและนำไปสู่ความอ่อนแออย่างรุนแรงของกล้ามเนื้อโครงร่างและความดันโลหิตต่ำจุดอ่อนของใบหน้าการกลืนความอ่อนแอของกล้ามเนื้อทางเดินหายใจและความล้มเหลวของระบบทางเดินหายใจ.

โรคระบบประสาทส่วนกลางอันเนื่องมาจากความเสียหายของเส้นใยกล้ามเนื้อ ประเภทของมรดกคือ autosomal dominant ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีความดันเลือดต่ำและอ่อนแรงของกล้ามเนื้อส่วนปลายในช่วงแรกของทารกแรกเกิด หลายคนยังมีความอ่อนแอของกล้ามเนื้อใบหน้า ความอ่อนแอไม่ก้าวหน้าอายุขัยก็เป็นเรื่องปกติ ในขณะเดียวกันผู้ป่วยเหล่านี้มีความเสี่ยงในการเกิดภาวะ hyperthermia ที่เป็นมะเร็ง (ยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคระบบประสาทกรรมพันธุ์ด้วยความพ่ายแพ้ของแกนเส้นใยกล้ามเนื้อก็เกี่ยวข้องกับความอ่อนแอที่เพิ่มขึ้นของ hyperthermia ที่เป็นมะเร็ง)).

ความไม่สมดุลของชนิดของเส้นใยกล้ามเนื้อเป็นกรรมพันธุ์ แต่ชนิดของการสืบทอดในปัจจุบันไม่สามารถเข้าใจได้ ภาวะความดันโลหิตต่ำและความอ่อนแอของใบหน้าลำคอลำตัวและส่วนปลายมักมาพร้อมกับความผิดปกติของโครงร่างและความผิดปกติของกล้ามเนื้อ เด็กที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่แสดงการปรับปรุงตามอายุ แต่ส่วนเล็ก ๆ จะพัฒนาความล้มเหลวทางเดินหายใจ.

โรคระบบประสาทหลายแท่งมักเป็น autosomnocrescent แต่ยังสามารถเป็น autosomal dominant ทารกพัฒนากล้ามเนื้ออ่อนส่วนต้น แต่เด็กบางคนจะพัฒนาในเวลาต่อมาและรวมถึงความอ่อนแอของกล้ามเนื้อทั่วไป ความก้าวหน้าแตกต่างกันไปมาก. 

[1]