อาการของโรค Di Georgi: สาเหตุอาการการวินิจฉัยการรักษา

ดาวน์ซินโดรมของ Di Georgi มีความเกี่ยวพันกับ hypo- หรือ aplasia ของไธมัสและต่อมพาราไธรอยด์ซึ่งนำไปสู่ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องของเซลล์ T และภาวะ hypoparathyroidism.

ดาวน์ซินโดรมของ Di Georgi เป็นผลมาจากการลบสถานที่ 22q11 в 22-й โครโมโซมยีนกลายพันธุ์สถานที 10r13 10 กลายพันธุ์โครโมโซมและยีนที่ไม่รู้จักที่นำไปสู่โครงสร้าง dizembriogeneza โผล่ออกมาจากกระเป๋าเชอรี่ที่จะตั้งครรภ์ 8 สัปดาห์ กรณีส่วนใหญ่เป็นระยะ ๆ ; ชายและหญิงได้รับผลกระทบด้วยความถี่เดียวกัน ดาวน์ซินโดรมของ Di Georgi อาจเป็นส่วนหนึ่งซึ่งในการทำงานของ T-lymphocytes จะได้รับการเก็บรักษาไว้หรือสมบูรณ์ซึ่งการทำงานของ T-lymphocytes นั้นบกพร่องอย่างสมบูรณ์.

ใบหน้าของเด็กป่วยมีคุณสมบัติลักษณะ: หูต่ำตั้งใบหน้าแหว่งมัธยฐานเล็ก ๆ น้อย ๆ "ตัด" ขากรรไกรล่าง, hypertelorism กรองสั้นริมฝีปากบน, โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด เด็กมี hypo - หรือ aplasia ของไธมัสและต่อมพาราไธรอยด์ที่นำไปสู่ความไม่เพียงพอของเซลล์ T และ hypoparathyroidism การติดเชื้อซ้ำ ๆ เริ่มต้นทันทีหลังคลอด แต่ระดับของภูมิคุ้มกันบกพร่องแตกต่างกันไปมากการทำงานของ T-lymphocytes สามารถพัฒนาได้เอง เกิดอาการหดเกร็งของเลือดในระหว่าง 24-48 ชั่วโมงหลังคลอด.

การพยากรณ์โรคมักขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคหัวใจ ในกลุ่มอาการผิดปกติของ Di Georgi hypoparathyroidism จะได้รับการรักษาด้วยสูตรการเตรียม Ca และวิตามิน D; อายุขัยเฉลี่ยไม่ถูกละเมิด ด้วยโรคที่สมบูรณ์ของ Di Georgi โดยไม่ต้องรักษาความตายเกิดขึ้น; การรักษาเกี่ยวข้องกับการปลูกถ่ายเนื้อเยื่อไธมัส.

[1]