เด็ก progeria (ที่ฮัทชินสัน - Guildford ดาวน์ซินโดรม)

เด็ก progeria (Hutchinson-Gilford บลูส์ซินโดรม.) - หายากโรคอาจจะแตกต่างกันทางพันธุกรรมด้วยโหมดด้อยเด่น autosomal มรดกไม่ได้ออกกฎความเป็นไปได้ของการกลายพันธุ์ที่โดดเด่นใหม่ มันเป็นลักษณะการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับอายุในร่างกายในวัยเด็กที่มีผลร้ายแรงมักจะขึ้นไปอายุ 15 จากภาวะแทรกซ้อนที่เกิดจากหลอดเลือด.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7],

ระบาดวิทยา

[8], [9],

สาเหตุ เด็ก progeria

สาเหตุของเด็ก progeria ไม่เป็นที่รู้จัก

[10], [11], [12], [13], [14]

กลไกการเกิดโรค

ระบุการเปลี่ยนแปลงของผิวชั้นในและชั้นหนังกำพร้าที่ทำให้เกิดการผอมบางของไขมันใต้ผิวหนัง ความหนาและโครงสร้างพื้นที่ผิวประทับตราหนังกำพร้าปกติผิวหนังหนาขึ้นอย่างรวดเร็วในส่วนล่างของมันทำเครื่องหมาย hyalinization ของเส้นใยคอลลาเจนขยายเข้าไปในเนื้อเยื่อใต้ผิวหนังในรูปแบบของชั้น ในส่วนบนของผิวหนังชั้นบนมีการแทรกซึมในช่องปากอักเสบในช่องปากปานกลาง ส่วนปลายของต่อมเหงื่อจะอยู่สูงกว่าเกณฑ์ปกติ

ในวัฒนธรรมของไฟโบรบลาสต์ที่ได้จากผู้ป่วยและพ่อแม่ที่มีฮอร์โมนเฮสโตโรอิจิสของพวกเขาการชะลอการเติบโตของเซลล์การลดลงของกิจกรรม mitotic การสังเคราะห์ดีเอ็นเอและความสามารถในการโคลน ในไฮบริดของเซลล์ไฟโบรบลาสต์ในผู้ป่วยที่มีเซลล์น้ำนมของเออร์ลิชของหนูการได้รับ thymidine ลดลงอย่างรวดเร็ว

[15], [16]

อาการ เด็ก progeria

ผอมบางผิวแห้งเหี่ยวย่นมีเส้นเลือดโปร่งแสงออกเสียงฝ่อตัวของกล้ามเนื้อและเนื้อเยื่อใต้ผิวหนังเสื่อมสภาพของฟันและเล็บอุปกรณ์การเปลี่ยนแปลง Osteoarticular กล้ามต้อกระจกการเผาผลาญไขมันในเลือดบกพร่อง โรคที่มักจะเกิดขึ้นใน 6-12 เดือนของอายุ, ชะลอการเจริญเติบโต, การสูญเสียเส้นผมบนหนังศีรษะในคิ้วขนตา หมายเหตุ: ความแตกต่างระหว่างปริมาณของกะโหลกศีรษะและใบหน้าเล็ก hypoplasia ล่างรูปร่างจะงอยปากจมูกตัวเขียวรอบปาก ผิวของลำตัวมีความบางและมีสีคล้ำและมีเกล็ด scleropodic มีอาการ hypoplasia ของอวัยวะสืบพันธุ์ลักษณะทางเพศที่สองขาดหายไป