อัมพาตเป็นระยะ ๆ ของครอบครัว

อัมพาตเป็นระยะ ๆ ของครอบครัวเป็นภาวะ autosomal ที่หาได้ยากโดยมีอัมพาตขาอ่อนที่มีการสูญเสียการตอบสนองของเส้นเอ็นลึกและการขาดการตอบสนองของกล้ามเนื้อต่อการกระตุ้นด้วยไฟฟ้า มี 3 รูปแบบ ได้แก่ hyperkalemic, hypokalemic และ normokaliemic การวินิจฉัยบ่งชี้ถึง anamnesis ยืนยันการวินิจฉัย provoking ตอน (การแนะนำของกลูโคสกับอินซูลินทำให้เกิด hypokalemia หรือโพแทสเซียมคลอไรด์ทำให้ hyperkalemia) การรักษาภาวะอัมพฤกษ์เป็นระยะ ๆ ของครอบครัวขึ้นอยู่กับรูปแบบ.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],

ทำให้เป็นอัมพาตเป็นระยะ ๆ ในครอบครัว?

รูปแบบการเกิดภาวะ hypokalemic ของอัมพาตเป็นระยะ ๆ ในครอบครัวพัฒนาขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนช่องแคลเซียมที่สัมพันธ์กับตัวรับ dihydropyridine รูปแบบ hyperkalemic เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เข้ารหัส alpha subunit ของช่องโซเดียมในกล้ามเนื้อโครงร่าง (SCN4A) สาเหตุของรูปแบบ normokaliemic ยังคงไม่ชัดเจน; ในบางกรณีอาจเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนที่กำหนดรหัสโซเดียม

อาการของโรคประสาทเป็นระยะ ๆ ในครอบครัว

รูปแบบ hypokalemic ตอนมักจะปรากฏก่อนอายุ 16 ปี วันหลังการออกกำลังกายผู้ป่วยมักจะตื่นขึ้นมาด้วยความอ่อนแอซึ่งอาจเบาและ จำกัด เฉพาะกลุ่มกล้ามเนื้อบางส่วนหรือสามารถครอบคลุมทั้ง 4 แขนขาได้ ตอนกำลังถูกกระตุ้นด้วยอาหารที่อุดมด้วยคาร์โบไฮเดรต กล้ามเนื้อ oculomotor, innervated โดยกลุ่ม bulbar ของเส้นประสาทสมองและกล้ามเนื้อหายใจถูกบีบ ความรู้สึกไม่ทุกข์ทรมาน ระดับโพแทสเซียมในเลือดและปัสสาวะลดลง ความอ่อนแอยังคงมีอยู่ได้ถึง 24 ชั่วโมง

ด้วยรูปแบบ hyperkalemic ตอนมักเริ่มปรากฏที่อายุก่อนหน้านี้และมักสั้นลงบ่อยขึ้นและรุนแรงน้อยลง ตอนถูกกระตุ้นด้วยการออกกำลังกายหลังกินอาหารหรือหิวโหย มักเกิด Myotonia (ภายหลังเริ่มมีอาการผ่อนคลายหลังการหดตัวของกล้ามเนื้อ) อาจเป็นเพียงอาการ Myotonia ของเปลือกตาเท่านั้น

ด้วยรูปแบบ normokaliemic ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบมีความรู้สึกไวต่อปริมาณโพแทสเซียมกับอาหารและมีอาการอ่อนเพลียของกล้ามเนื้ออ่อนในระดับโพแทสเซียมในซีรัมปกติ

การวินิจฉัยโรคอัมพาตเป็นระยะ ๆ ของครอบครัว

ตัวบ่งชี้ที่ดีที่สุดคือการวินิจฉัยประวัติศาสตร์ - ตอนปกติ เมื่อวัดในช่วงระดับตอนโพแทสเซียมในซีรั่มสามารถเปลี่ยนแปลงได้ ครอบครัวอัมพาตเป็นระยะ ๆ บางครั้งถูกเรียกโดยการบริหารงานของน้ำตาลกลูโคสและอินซูลิน (แบบ hypokalemic) หรือโพแทสเซียมคลอไรด์ (แบบ hyperkalemic) แต่โดยแพทย์ที่มีประสบการณ์จะต้องดำเนินการตามขั้นตอนเหล่านี้ตั้งแต่ตอนเจ็บใจอาจพัฒนาเป็นอัมพาตของกล้ามเนื้อทางเดินหายใจหรือโรค intracardiac การนำ

[9], [10], [11], [12], [13]

การรักษาโรคอัมพฤกษ์เป็นระยะ ๆ ของครอบครัว

ตอนของอัมพาตเกี่ยวกับภาวะ hypokalemic จะได้รับการรักษาด้วยการแต่งตั้งโพแทสเซียมคลอไรด์ 2-10 กรัมในสารละลายสำหรับการบริหารช่องปาก (โดยไม่ใช้น้ำตาล) หรือการบริหารโพแทสเซียมในหลอดเลือดดำ อาหารที่มีคาร์โบไฮเดรตและโซเดียมต่ำจะแสดง การยกเว้นกิจกรรมที่ต้องใช้ความตึงเครียดของกล้ามเนื้อและแอลกอฮอล์หลังจากหยุดพัก การใช้ยา acetazolamide 250-2000 มก. รับประทานวันละครั้งสามารถช่วยป้องกันการเกิดภาวะ hypokalemic epizod ได้

ตอนต้นของอัมพาตอัมพฤกษ์อาจถูกขัดจังหวะด้วยการออกกำลังกายเล็กน้อยหรือปริมาณคาร์โบไฮเดรตในอัตรา 2 กรัมต่อกิโลกรัม ตอนที่กำลังพัฒนาจำเป็นต้องใช้ thiazides, acetazolamide หรือยาขับปัสสาวะเบต้าที่สูดดม การโจมตีอย่างรุนแรงจำเป็นต้องมีแคลเซียม gluconate หรือ glucose ในหลอดเลือดดำด้วยอินซูลิน การบริโภคคาร์โบไฮเดรตโพแทสเซียมต่ำในอาหารและหลีกเลี่ยงความหิวโหยและกิจกรรมที่ต้องใช้ความตึงเครียดของกล้ามเนื้อหลังรับประทานอาหารรวมถึงการอยู่ในช่วงเย็นช่วยป้องกันอาการ hypokalemic

ด้วยรูปแบบ normokaliemic ปริมาณโซเดียมในปริมาณมากจะช่วยปรับปรุงสภาพและลดความอ่อนแอ การแนะนำกลูโคสไม่ได้ผล อัมพาตเป็นระยะ ๆ ของครอบครัวสามารถป้องกันได้โดยหลีกเลี่ยงการพักผ่อนหลังจากการออกกำลังกายการดื่มแอลกอฮอล์ที่มากเกินไปและการอยู่ในที่เย็น