Ataxia-teleangiэktaziya

ataxia telangiectasia-โดดเด่นด้วยการสร้างภูมิคุ้มกันมีความบกพร่องทาง T-cell ก้าวหน้าสมองเยื่อบุ ataxia telangiectasia และการติดเชื้อที่ผิวหนังและรูจมูก paranasal กำเริบและปอด.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],

สาเหตุของการเกิด ataxia-telangiectasia

มันเป็นกรรมพันธุ์โดยประเภทถอย autosomal Ataxia-telangiectasia เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนที่มีรหัสโปรตีน ataxia-telangiectasia-mutant (ATM) ATM มีบทบาทในการถ่ายโอนสัญญาณ mitogenic, การรวมตัวของกล้ามเนื้อ, การควบคุมวัฏจักรของเซลล์

อาการของ ataxia-telangiectasia

การเริ่มแสดงอาการของอาการทางระบบประสาทและภูมิคุ้มกันบกพร่องอาจแตกต่างกันไป Ataxia เป็นที่ประจักษ์เมื่อเด็กเริ่มเดิน ความก้าวหน้าของอาการทางประสาททำให้เกิดการหยุดชะงักของกิจกรรมทางมอเตอร์ การพูดไม่ชัดเจนการเคลื่อนไหวของ choreoathetoid และกระพือปีกจะสังเกตเห็นความอ่อนแอของกล้ามเนื้อขึ้นไปถึงกล้ามเนื้อลีบ teleangiectasias อาจไม่ปรากฏจนกว่า 4-6 ปี; พวกเขาจะเห็นได้ดีที่สุดในเยื่อบุผิวหลอดบนหูบนผิวหนังของลำไส้และกระเพาะปัสสาวะลำคอด้านข้างของลำคอ การติดเชื้อซ้ำของ paranasal sinuses และปอดจะนำไปสู่การกำเริบของโรคปอดบวมหลอดลมอักเสบเรื้อรังและโรคปอดเรื้อรัง ผู้ป่วยมีความบกพร่องของ IgA และ IgE และความผิดปกติแบบก้าวหน้าของ T-lymphocytes มีความผิดปกติของต่อมไร้ท่อเช่น dysgenesis ในถุงน้ำอสุจิ, การฝ่อของอัณฑะ, โรคเบาหวาน

การวินิจฉัยและการรักษา ataxia-telangiectasia

ความถี่ของเนื้องอกมะเร็ง (มะเร็งเม็ดเลือดขาวเนื้องอกในสมองมะเร็งในกระเพาะอาหาร) การแตกหักของโครโมโซมที่มีข้อบกพร่องในการซ่อมแซมดีเอ็นเอสูง โดยปกติระดับของ a-fetoprotein ในซีรัมจะสูงขึ้น

การบำบัดประกอบด้วยยาปฏิชีวนะ, BBIL แต่ไม่มีประสิทธิภาพในการรักษาความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางอย่างมีประสิทธิภาพ ความผิดปกติของระบบประสาททำให้เกิดความตายที่อายุประมาณ 30 ปี

[7], [8], [9], [10]