Telangiectasia ริดสีดวงทวิบที่ตายตัว (Rundu-Osler-Weber Syndrome)

แต่กำเนิด hemorrhagic telangiectasia (ซินโดรม Osler-Rendu เวเบอร์) เป็นโรคทางพันธุกรรมกับการพัฒนาของหลอดเลือดลดซึ่งรับมาใน dominants autosomal และประเภทของการตรวจพบในทั้งชายและหญิง.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

อาการของภาวะไตวายที่มีมา แต่กำเนิด (Rundu-Osler-Weber Syndrome)

แผลที่เด่นที่สุดคือ telangiectasias สีแดงม่วงเล็ก ๆ บนใบหน้าริมฝีปากจมูกปากเยื่อเมือกปลายนิ้วเท้าและปลายนิ้ว แผลที่คล้ายกันอาจมีอยู่ในเยื่อเมือกในระบบทางเดินอาหารทำให้เกิดเลือดออกซ้ำ ผู้ป่วยมีเลือดออกทางจมูกบ่อยๆ ผู้ป่วยบางรายมีทางเดินปัสสาวะในปอด ริดสีดวงทวารหนักเหล่านี้นำไปสู่การแบ่งแยกด้านซ้ายขวาที่เด่นชัดซึ่งอาจทำให้หายใจถี่อ่อนเพลียตัวเขียวและโรค polycythemia อย่างไรก็ตามสัญญาณแรกคือฝีในสมองการขาดเลือดขาดเลือดชั่วคราวหรือโรคหลอดเลือดสมองเนื่องจากการติดเชื้อที่ติดเชื้อหรือไม่ติดเชื้อ ในบางครอบครัวมี telangiectasias สมองหรือกระดูกสันหลังที่อาจทำให้เกิดอาการตกเลือด subarachnoid, โรคลมชักหรือโรคลมชัก

การตรวจวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับการตรวจหาความผิดปกติของ arteriovenous ลักษณะบนใบหน้าปากจมูกและเหงือก บางครั้งก็จำเป็นต้องทำ endoscopy หรือ angiography ในกรณีที่มีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับความผิดปรกติในปอดหรือสมองการสแกน CT ของปอดและ MRI ของศีรษะในช่วงวัยแรกรุ่นหรือในตอนท้ายของวัยรุ่นแนะนำ การศึกษาในห้องปฏิบัติการมักไม่แสดงความผิดปกติยกเว้นผู้ป่วยที่มีภาวะเหล็กเป็นส่วนใหญ่

การรักษา telangiectasia ริดสีดวงทวารที่มีมา แต่กำเนิด (Randu-Osler-Weber Syndrome)

การรักษาผู้ป่วยส่วนใหญ่เป็นเพียงการสนับสนุน แต่สามารถใช้ได้กับ telangiectasias (เช่นในจมูกหรือทางเดินอาหารที่ endoscopy) สามารถขจัดออกได้ด้วยการผ่าตัดด้วยเลเซอร์ สามารถใช้การผ่าตัดหรือการผ่าตัดเยื่อหุ้มปอดได้ ในกรณีที่จำเป็นต้องมีการถ่ายเลือดซ้ำการฉีดวัคซีนป้องกันไวรัสตับอักเสบชนิดเอเป็นสิ่งสำคัญเพื่อทดแทนความสูญเสียจากการเกิดเลือดออกซ้ำหลายครั้งผู้ป่วยจำนวนมากต้องได้รับการรักษาด้วยการเตรียมธาตุเหล็กเป็นเวลานาน ผู้ป่วยบางรายต้องได้รับการฉีดเข้าทางหลอดเลือดดำ ยาเสพติดยับยั้ง fibrynolysis เช่นกรด aminocaproic อาจมีประสิทธิภาพ