อะไรที่ทำให้เกิดความผิดปกติของช่องคลอดและมดลูก?

จนถึงปัจจุบัน ยังไม่มีการระบุแน่ชัดว่าอะไรเป็นสาเหตุของการเกิดความผิดปกติของมดลูกและช่องคลอด อย่างไรก็ตาม ปัจจัยทางพันธุกรรม ความด้อยคุณภาพทางชีววิทยาของเซลล์ที่สร้างอวัยวะสืบพันธุ์ และผลกระทบของสารทางกายภาพ เคมี และชีวภาพที่เป็นอันตรายนั้นไม่อาจปฏิเสธได้

การเกิดความผิดปกติในรูปแบบต่างๆ ของมดลูกและช่องคลอดขึ้นอยู่กับอิทธิพลทางพยาธิวิทยาของปัจจัยทำให้พิการแต่กำเนิดหรือการนำลักษณะทางพันธุกรรมมาใช้ในกระบวนการสร้างตัวอ่อน

ตามแนวคิดสมัยใหม่ มดลูกของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมทุกชนิดก่อตัวขึ้นจากการหลอมรวมของท่อมุลเลเรียน แต่ความยาวของท่อมุลเลเรียนที่หลอมรวมนั้นแตกต่างกันไป สัตว์มีกระเป๋าหน้าท้องมีมดลูกเป็นคู่ สัตว์ฟันแทะมีผนังกั้นมดลูก สัตว์กีบเท้าและสัตว์กินเนื้อส่วนใหญ่มีมดลูกที่มีขอบโค้งสองแฉก และไพรเมตและมนุษย์มีมดลูกรูปลูกแพร์เพียงอันเดียว เป็นไปได้ว่ารูปร่างของมดลูกจะสอดคล้องกับจำนวนของเอ็มบริโอที่เจริญเติบโตอยู่ภายใน

มีทฤษฎีหลายประการที่ระบุว่าท่ออวัยวะสืบพันธุ์ของตัวอ่อนที่จับคู่กันไม่มีอยู่หรือเชื่อมกันเพียงบางส่วน (Müllerian ducts) ตามทฤษฎีหนึ่ง การหยุดชะงักของการหลอมรวมของท่อมุลเลเรียนเกิดจากการเคลื่อนย้ายยีนที่กระตุ้นการสังเคราะห์สารยับยั้งมุลเลเรียนไปยังโครโมโซม X รวมถึงการกลายพันธุ์ของยีนที่เกิดขึ้นโดยไม่สม่ำเสมอและผลของปัจจัยที่ทำให้เกิดความผิดปกติแต่กำเนิด นอกจากนี้ยังสันนิษฐานว่าการหยุดชะงักของการสร้างสายมุลเลเรียนอาจส่งผลให้เยื่อบุผิวที่ปกคลุมสันอวัยวะเพศจากด้านข้างของช่องอกขยายตัวช้าๆ อย่างที่ทราบกันดีว่าการพัฒนาของอวัยวะสืบพันธุ์ภายในและภายนอกตามประเภทของผู้หญิงนั้นเกี่ยวข้องกับการสูญเสียการตอบสนองของเนื้อเยื่อต่อแอนโดรเจนที่กำหนดโดยพันธุกรรม ดังนั้นการขาดหรือขาดตัวรับเอสโตรเจนในเซลล์ของมุลเลเรียนดักท์อาจทำให้การสร้างเซลล์ช้าลง ซึ่งนำไปสู่การเปลี่ยนแปลง เช่น ภาวะมดลูกไม่เจริญ ทฤษฎีเกี่ยวกับบทบาทของการทะลุของผนังไซนัสระหว่างท่อปัสสาวะและอวัยวะสืบพันธุ์ในระยะเริ่มต้นนั้นน่าสนใจเป็นพิเศษ ความดันในช่องว่างของช่องคลอดและมุลเลเรียนดักท์ลดลง และสาเหตุหนึ่งที่ทำให้เซลล์ของผนังกั้นระหว่างท่อพาราเมโซเนฟริกตายก็หายไป ต่อมาท่อมุลเลเรียนมาบรรจบกันและหลอดเลือดเมเซนไคมัลเจริญเติบโตระหว่างทั้งสอง ส่งผลให้เซลล์ของผนังด้านในของท่อคงอยู่และเกิดผนังกั้นมดลูก 2 ชั้นหรือมดลูกคู่ นอกจากนี้ การบรรจบกันและการดูดซึมของผนังสัมผัสของท่อมุลเลเรียนสามารถป้องกันได้จากความผิดปกติในการพัฒนาของอวัยวะที่อยู่ติดกัน เช่น ความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะ (ในผู้ป่วยร้อยละ 60) หรือความผิดปกติของระบบกล้ามเนื้อและโครงกระดูก (ในผู้ป่วยร้อยละ 35 ที่มีความบกพร่องในการพัฒนาของมดลูกและช่องคลอด)

ความผิดปกติของช่องคลอดและมดลูกมักมาพร้อมกับความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะ ซึ่งอธิบายได้จากการเกิดตัวอ่อนร่วมกันของระบบสืบพันธุ์และระบบทางเดินปัสสาวะ ความถี่ของความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะจะอยู่ระหว่าง 10 ถึง 100% ขึ้นอยู่กับประเภทของความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์ นอกจากนี้ ความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์บางประเภทยังมาพร้อมกับความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะด้วย ดังนั้น เมื่อมีมดลูกและช่องคลอดซ้ำซ้อนและมีช่องคลอดข้างใดข้างหนึ่งผิดปกติ ผู้ป่วยทั้งหมดจะมีไตผิดปกติที่ด้านที่มีความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์

ในกรณีที่ไม่มีสภาวะที่เหมาะสมสำหรับการเจริญเติบโตของท่อมูลเลเรียน จะเกิดภาวะไม่มีการพัฒนาของมดลูกและช่องคลอดอย่างสมบูรณ์ การหย่อนตัวหรือการเคลื่อนตัวช้าๆ ของทางเดินปัสสาวะและอวัยวะสืบพันธุ์ไปยังไซนัสของทางเดินปัสสาวะและอวัยวะสืบพันธุ์ จะทำให้ช่องคลอดไม่มีการพัฒนาของมดลูกในขณะที่มดลูกยังทำงานได้ ในกรณีนี้ ขอบเขตของภาวะไม่มีการพัฒนาจะถูกกำหนดโดยความรุนแรงของการเจริญเติบโตที่ล่าช้าของท่อ ตามเอกสารอ้างอิง ภาวะไม่มีการพัฒนาของช่องคลอดอย่างสมบูรณ์ในขณะที่มีมดลูกมักจะเกิดขึ้นพร้อมกับภาวะไม่มีการพัฒนาของปากมดลูกและช่องปากมดลูก บางครั้งผู้ป่วยมีมดลูกที่ยังไม่สมบูรณ์สองแห่ง

อิทธิพลของปัจจัยที่ขัดขวางการดูดซึมของผนังของช่องมุลเลเรียนนำไปสู่การเกิดการจำลองแบบต่างๆ ของมดลูกและช่องคลอด