รูปแบบและความผิดปกติในการพัฒนาของอวัยวะย่อยอาหาร

ริมฝีปาก ริมฝีปากบนอาจมีรอยแยกทั้งหมดหรือบางส่วน โดยส่วนใหญ่มักจะอยู่ด้านข้างของร่องกลาง ("ริมฝีปากแหว่ง") บางครั้งรอยแยกจากริมฝีปากบนอาจลามไปถึงปีกจมูก ในบางครั้ง รอยแยกของริมฝีปากบนอาจไปถึงบริเวณรับกลิ่นของจมูก หรืออาจข้ามปีกจมูกไปด้านข้างแล้วไปถึงเบ้าตาและแบ่งเปลือกตาล่างออกจากกัน รอยแยกของริมฝีปากล่างอาจเกิดขึ้นได้ ริมฝีปากล่างอาจไม่มีริมฝีปากข้างใดข้างหนึ่งหรือทั้งสองข้างนั้นพบได้น้อยมาก รอยแยกในช่องปากอาจกว้างขึ้นอย่างไม่สมมาตรไปด้านใดด้านหนึ่งหรือทั้งสองด้าน (macrostoma) และอาจพบการลดลงของรอยแยกในช่องปาก (microstoma)

เพดานแข็ง มีรอยแยกที่เพดานแข็ง - ส่วนที่เพดานแข็งของกระดูกขากรรไกรบนไม่เชื่อมติดกัน ความผิดปกตินี้สามารถรวมกับรอยแยกที่เพดานอ่อนได้ สังเกตพบรอยแยกที่เพดานแหว่งและริมฝีปากกระต่ายในรูปแบบต่างๆ บางครั้ง ในกรณีนี้ ส่วนที่ยื่นออกมาของกระดูกขากรรไกรบนจะแยกออกจากส่วนที่เหลือของกระดูกขากรรไกรบนโดยรอยแยกที่ลึกด้านใดด้านหนึ่งหรือทั้งสองด้าน ลิ้นไก่ของเพดานอ่อนอาจแยกออกจากกัน บางครั้งลิ้นไก่จะเคลื่อนและแข็งแรงขึ้นโดยฐานที่ขอบด้านหลังของโวเมอร์ ขนาดและรูปร่างของลิ้นไก่ก็แตกต่างกันไป กล้ามเนื้อของเพดานอ่อนจะแตกต่างกันเนื่องจากระดับการไม่เชื่อมติดกันของทั้งสองส่วนของเพดานที่แตกต่างกัน บางครั้งมีปีก - กล้ามเนื้อท่อซึ่งมีจุดเริ่มต้นที่กล้ามเนื้อเทอริกอยด์ด้านใน กล้ามเนื้อ pterygotube ทออยู่ในความหนาของเยื่อเมือกของท่อหู มักมีกล้ามเนื้อเล็กๆ อยู่ในความหนาของพังผืดเพดานปากซึ่งทำหน้าที่ยกเพดานอ่อนโดยเริ่มจากตะขอของกระบวนการ pterygoid

ฟัน จำนวนฟันและตำแหน่งสัมพันธ์ของฟันขึ้นอยู่กับการผันผวนอย่างมาก ระหว่างมงกุฎและรากของฟันตัดด้านใน มีการหนาขึ้นของเคลือบฟันเป็นรูปวงแหวนหรือนูน ซึ่งเกิดจากแรงกดจากฟันที่ต่อต้าน บนพื้นผิวด้านในของฟันตัดด้านข้างบน ใกล้ด้านหลังของราก บางครั้งมีตุ่ม เขี้ยว (โดยเฉพาะฟันล่าง) มักหมุนตามแกนและงอออกด้านนอก ในบางกรณี เขี้ยวไม่ขึ้น บางครั้งเขี้ยวจะพัฒนาช้ากว่าฟันที่อยู่ติดกัน ดังนั้น เนื่องจากมีช่องว่างไม่เพียงพอในแถวฟัน เขี้ยวจึงเติบโตไปด้านข้าง ฟันกรามน้อยอาจหายไปทั้งหมดหรือบางส่วน จำนวนรากในฟันกรามอาจแตกต่างกัน รากมักจะมาบรรจบกันหรือแยกออกจากกันในทิศทางที่ต่างกัน รากของฟันกรามที่อยู่ติดกันบางครั้งจะไขว้กัน ฟันกรามบน (โดยเฉพาะฟันกรามที่สอง) มักจะมีตุ่มที่ใช้เคี้ยวเพิ่มเติม ฟันกรามซี่ที่สาม (ฟันคุด) อาจไม่ขึ้นหรือปรากฏขึ้นหลังจากผ่านไป 30 ปี โดยมักจะมีฟันซี่อื่นๆ อยู่ด้านข้างเหงือก จึงมีทางเลือกในการสบฟันที่แตกต่างกัน

ลิ้น ไม่ค่อยพบ (ลิ้นไม่เปิด) ลิ้นจะเปิดแบบปิดตาได้ประมาณ 7% ของกรณี ลิ้นอาจแตกที่ปลายลิ้น โดยแบ่งเป็น 2 หรือ 3 กลีบ อาจมีกล้ามเนื้อเพิ่มเติมเกิดขึ้น เช่น กล้ามเนื้อกระจกตา-ลิ้น ซึ่งขยายเข้าไปในความหนาของลิ้นจากกระดูกอ่อนข้าวสาลีของกล่องเสียง อาจมีมัดกล้ามเนื้อในรูปของกล้ามเนื้อตามยาวตรงกลางของลิ้น กล้ามเนื้อออร์กลอสซัลเพิ่มเติม และกล้ามเนื้อออริคูโลกลอสซัล

แก้ม การแสดงออกของไขมันใต้แก้มจะแตกต่างกันอย่างมาก ลักษณะของแก้ม ความหนาของกล้ามเนื้อบุคซิเนเตอร์ และพื้นที่ต้นกำเนิดจะแตกต่างกัน

ต่อมน้ำลายหลัก บริเวณขอบด้านหน้าของกล้ามเนื้อเคี้ยวมีต่อมน้ำลายพาโรทิดอีกต่อมหนึ่งซึ่งมีขนาดและรูปร่างต่างกัน ท่อน้ำลายของต่อมนี้สามารถเปิดได้โดยอิสระ ส่วนใหญ่มักจะเชื่อมต่อกับท่อน้ำลายพาโรทิด บริเวณขอบด้านข้างของกล้ามเนื้อเจนิโอไฮออยด์ใกล้กับต่อมใต้ขากรรไกรจะมีต่อมน้ำลายเพิ่มเติม ต่อมใต้ลิ้นอาจมีเพิ่มเติมได้ จำนวนท่อน้ำลายใต้ลิ้นขนาดเล็กมีตั้งแต่ 18 ถึง 30 ท่อ

คอหอย ไม่ค่อยพบคอหอยหรือแคบลงในส่วนของคอหอย อาจมีการสื่อสารระหว่างคอหอยกับผิวหนัง (ช่องเปิดของแขนง) ซึ่งสัมพันธ์กับช่องเหงือกที่ไม่ได้ปิด ช่องเปิดจะเปิดที่ขอบด้านหลังของกล้ามเนื้อ sternocleidomastoid เหนือข้อต่อ sternoclavicular ใกล้กับส่วนกกหูของกระดูกขมับ กล้ามเนื้อของคอหอยจะเปลี่ยนแปลงได้

กล้ามเนื้อคอหอยส่วนล่างอาจมีมัดกล้ามเนื้อเพิ่มเติมจากหลอดลม ใน 4% ของกรณีจะพบกล้ามเนื้อคอหอย กล้ามเนื้อนี้เริ่มจากพื้นผิวของเอ็นไทรอยด์ไฮออยด์ด้านข้างและสานเข้ากับกล้ามเนื้อคอหอยส่วนกลางหรือส่วนล่าง ใน 60% ของกรณีจะพบกล้ามเนื้อคอหอย บางครั้งมัดกล้ามเนื้อจะเคลื่อนจากมัดกล้ามเนื้อคอหอยส่วนกลางไปยังกลีบขวาหรือกลีบซ้ายของต่อมไทรอยด์ (กล้ามเนื้อที่ยกต่อมไทรอยด์) มัดกล้ามเนื้อมักจะเคลื่อนจากกล้ามเนื้อคอหอยส่วนกลางไปยังเอ็นกลางของกล้ามเนื้อย่อยอาหาร

บางครั้งเนื้อเยื่อคอหอย-ฐานจะถูกแทนที่บางส่วนหรือทั้งหมดโดยกล้ามเนื้อคอหอยที่ไม่จับคู่ ซึ่งเชื่อมต่อคอหอยกับกะโหลกศีรษะ กล้ามเนื้อคอหอยบางครั้งจะขยายเป็นสองเท่าในความยาวที่แตกต่างกัน มัดกล้ามเนื้อเพิ่มเติมมักจะพันกันด้วย โดยเริ่มต้นที่ส่วนกกหูของกระดูกขมับ (กล้ามเนื้อกกหู-คอหอย) หรือบนพื้นผิวของกระดูกท้ายทอย (กล้ามเนื้อท้ายทอย-คอหอย) ในบริเวณโพรงคอหอย อาจเกิดโพรง (โพรง) หนึ่งโพรงขึ้นไปในเยื่อเมือก ซึ่งมีความยาว 1.5 ซม. และกว้าง 0.5 ซม. (ถุงคอหอย) ถุงคอหอยอาจเชื่อมต่อกับช่องคอหอย

หลอดอาหาร อาจพบได้น้อย (พบได้น้อย) คือไม่มีหลอดอาหาร เจริญเติบโตมากเกินไปที่ความยาวต่างกัน (atresia) มีไดเวอร์ติคูล่าแต่กำเนิด หลอดอาหารมี 2 ชั้น มีรูรั่ว - เชื่อมต่อกับหลอดลมพบได้น้อยมาก บางครั้งมีรูรั่วที่เชื่อมหลอดอาหารกับผิวหนังบริเวณส่วนล่างของคอที่ขอบด้านหน้าของกล้ามเนื้อ sternocleidomastoid การแสดงออกของเยื่อกล้ามเนื้อของหลอดอาหารแตกต่างกัน กล้ามเนื้อลายของเยื่อกล้ามเนื้อจะถูกแทนที่ด้วยกล้ามเนื้อเรียบในส่วนต่างๆ ของหลอดอาหาร การแสดงออกของกล้ามเนื้อหลอดลมและหลอดลมปอดแตกต่างกัน มักไม่มี ใน 30% ของกรณี ส่วนล่างของช่องกลางทรวงอกด้านหลังและด้านขวาของหลอดอาหาร มีถุงข้างหลอดอาหารซีรัมปิดสนิทยาว 1.5-4 ซม. (ถุงซัคส์) ใน 10% ของกรณี หลอดเลือดแดงใหญ่และหลอดอาหารจะผ่านกะบังลมผ่านช่องเปิดของหลอดเลือดแดงใหญ่ ทิศทางและส่วนโค้งของหลอดอาหาร จำนวน ความยาว และขนาดของส่วนที่แคบจะแตกต่างกันอย่างมาก

กระเพาะอาหาร แทบจะไม่มีหรือไม่มีเลย อาจมีช่องว่างของกระเพาะอาหารที่แคบลงทั้งแบบสมบูรณ์หรือบางส่วนซึ่งมีรูปร่างและขนาดที่แตกต่างกัน ส่วนใหญ่จะอยู่ใกล้กับไพโลรัส ความหนาของชั้นกล้ามเนื้อของกระเพาะอาหาร จำนวน และโดยเฉพาะอย่างยิ่งพื้นที่ที่ต่อมกระเพาะอาหารอยู่ (ความยาว) จะแตกต่างกัน

ลำไส้เล็ก รูปร่างและความสัมพันธ์กับอวัยวะข้างเคียงของลำไส้เล็กส่วนต้นนั้นไม่แน่นอน นอกจากรูปร่างเกือกม้าทั่วไปแล้ว ลำไส้เล็กส่วนต้นยังมีรูปร่างคล้ายวงแหวนที่ไม่สมบูรณ์หรือสมบูรณ์อีกด้วย บางครั้งลำไส้เล็กส่วนต้นไม่มีอยู่ และลำไส้เล็กส่วนต้นที่เคลื่อนตัวลงมาจะเคลื่อนตัวเข้าสู่ส่วนบนโดยตรง อาจไม่มีลำไส้เล็กส่วนต้นที่เคลื่อนตัวลงมาได้ จากนั้นลำไส้เล็กส่วนต้นส่วนบนจะเคลื่อนตัวเข้าสู่ส่วนแนวนอนโดยตรง

การไม่มีลำไส้เล็กนั้นพบได้น้อย โดยส่วนมากมักพบในลำไส้เล็กส่วนใดส่วนหนึ่ง เช่น ลำไส้เล็กส่วนต้น ลำไส้เล็กส่วนต้น หรือลำไส้เล็กส่วนปลาย เส้นผ่านศูนย์กลางและความยาวของลำไส้เล็กมักจะแตกต่างกันไป ลำไส้เล็กส่วนต้นอาจยาวขึ้น (dolicocholy) หรือสั้นลง (brachycholy) ได้ บางครั้งอาจมีลำไส้อุดตันหลายส่วน มีการบีบตัวตามขวาง หรือไดเวอร์ติคูลัม อาจมีไดเวอร์ติคูลัมของเม็คเคล (2% ของกรณี) ซึ่งเป็นส่วนที่เหลือของท่อน้ำดี-ลำไส้ของทารกในครรภ์ ไดเวอร์ติคูลัมของเม็คเคลแบ่งออกเป็นแบบอิสระ เปิด และปิด ไดเวอร์ติคูลัมของเม็คเคลแบบอิสระที่พบได้บ่อยที่สุด จะพบส่วนที่ยื่นออกมาของไอเลียมที่ด้านตรงข้ามกับขอบของลำไส้เล็ก ไดเวอร์ติคูลัมจะอยู่ห่างจากจุดเชื่อมต่อของลำไส้เล็กส่วนปลายประมาณ 60-70 ซม. (ไกลออกไปอีกเล็กน้อย) ความยาวของไส้ติ่งจะแตกต่างกันไปตั้งแต่ไม่กี่มิลลิเมตรไปจนถึง 5-8 ซม. ไส้ติ่งมีความยาว 26 ซม. ไส้ติ่งของเม็คเคลในรูปแบบเปิดเป็นท่อที่เชื่อมต่อสะดือกับลำไส้ โดยมีช่องเปิดที่สะดือและลำไส้ (ไส้ติ่งลำไส้แต่กำเนิด) ในบางกรณี ไส้ติ่งของเม็คเคลเป็นท่อที่ปิดที่ปลายทั้งสองข้าง โดยด้านหนึ่งเชื่อมต่อกับสะดือ และอีกด้านหนึ่งเชื่อมต่อกับลำไส้ (ท่อไข่แดง-ลำไส้ปิดไม่สนิท) มีการอธิบายกรณีที่หายากของตำแหน่งของถุงของท่อไข่แดง-ลำไส้ ซึ่งไม่ได้เชื่อมต่อโดยตรงกับลำไส้ที่สะดือหรือใกล้ๆ กัน บางครั้งมีไส้เลื่อนสะดือแต่กำเนิด ซึ่งปรากฏขึ้นอันเป็นผลจากการที่ลำไส้ของตัวอ่อนที่ยื่นออกมาทางวงแหวนสะดือไม่กลับเข้าไปในช่องท้อง

บางครั้ง เยื่อหุ้มลำไส้เล็กจะมีมัดกล้ามเนื้อที่ยื่นออกมาจากพื้นผิวด้านหน้าของกระดูกสันหลัง ในบางกรณี อาจพบเยื่อหุ้มลำไส้เล็กส่วนปลายและไส้ติ่งร่วมด้วย

ลำไส้ใหญ่ ลำไส้จะพบได้น้อยมาก หากไม่มีหรือซ้ำกันเพียงบางส่วน ลำไส้จะแคบลง (ในส่วนต่างๆ และมีความยาวต่างกัน) ความผิดปกติต่างๆ ของการหมุนของลำไส้มักเกิดขึ้นระหว่างการพัฒนา ลำไส้มักมีภาวะทวารหนักตีบ (ไม่มีทวารหนัก) ร่วมกับมีรูรั่วเข้าไปในอวัยวะที่อยู่ติดกัน (หรือไม่มีรูรั่ว) ลำไส้มีการขยายตัวและซ้ำกันแต่กำเนิดบางส่วนหรือทั้งหมดของลำไส้ใหญ่ ซึ่งอยู่ด้านล่างของลำไส้ใหญ่จะมีบริเวณที่แคบลง (โรคลำไส้ใหญ่โตแบบมีปม หรือโรคของเฮิร์ชสปริงก์) ลำไส้ใหญ่มีความสัมพันธ์แบบต่างๆ กับเยื่อบุช่องท้อง ในกรณีของลำไส้ใหญ่โตเต็มวัย (11%) ลำไส้ใหญ่ทั้งหมดจะมีเยื่อหุ้มลำไส้และตำแหน่งเยื่อบุช่องท้อง ในกรณีนี้ ลำไส้จะยาวและกว้างขึ้น ใน 2.25% ของกรณีพบภาวะ ptosis ทั่วไปของลำไส้ใหญ่ (colonoptosis) ซึ่งลำไส้ซึ่งมี mesentery ตลอดความยาวจะเคลื่อนตัวลงมาเกือบถึงระดับเชิงกรานเล็ก อาจเกิดการยืดออกบางส่วนและ/หรือ ptosis ของส่วนต่างๆ ของลำไส้ใหญ่ได้

อธิบายเกี่ยวกับการปรากฏตัวของหูรูดที่สาม (ด้านบน) ซึ่งอยู่ที่ระดับของรอยพับตามขวางของทวารหนัก เมื่อเยื่อบุทวารหนักแตก อาจเกิดการปิดตัว (atresia) ของทวารหนักได้ ซึ่งแสดงออกมาในระดับที่แตกต่างกัน

ตับ ขนาดและรูปร่างของกลีบขวาและกลีบซ้าย (โดยเฉพาะกลีบซ้าย) แตกต่างกัน มักมีเนื้อเยื่อตับที่มีลักษณะคล้ายสะพานยื่นออกมาเหนือ vena cava inferior หรือเอ็นกลมของตับ บางครั้งอาจมีกลีบตับเพิ่มเติม (มากถึง 5-6 กลีบ) บริเวณใกล้พื้นผิวของตับ บริเวณขอบด้านหลังหรือด้านหน้า อาจมีตับเพิ่มเติมขนาดเล็กที่แยกจากกัน ท่อน้ำดีที่ปิดลงอย่างไม่ตั้งใจนั้นไม่ใช่เรื่องแปลกในเอ็นของ vena cava inferior

ถุงน้ำดี บางครั้งกระเพาะปัสสาวะจะถูกเยื่อบุช่องท้องปิดสนิท มีท่อน้ำดีสั้น ในบางครั้งถุงน้ำดีจะไม่มีหรือมีถุงน้ำดีสองชั้น ท่อน้ำดีอาจไหลเข้าไปในท่อน้ำดีตับขวาหรือซ้ายเป็นครั้งคราว ความสัมพันธ์ระหว่างท่อน้ำดีร่วมและท่อน้ำดีตับอ่อนนั้นแตกต่างกันมาก โดยเฉพาะในส่วนปลายของท่อน้ำดีก่อนจะเข้าไปในลำไส้เล็กส่วนต้น (มีท่อน้ำดีมากกว่า 15 แบบ)

ตับอ่อน ส่วนล่างของส่วนหัวของตับอ่อนจะยาวขึ้นเป็นครั้งคราวและล้อมรอบหลอดเลือดดำด้านบนของลำไส้เล็กในลักษณะเป็นวงแหวน ในบางครั้งจะมีตับอ่อนเสริม (มีเส้นผ่านศูนย์กลางประมาณ 3 ซม.) อยู่ในผนังของกระเพาะอาหาร บางครั้งอยู่ในผนังของลำไส้เล็กส่วนต้นหรือในผนังของลำไส้เล็กส่วนต้น ในเยื่อหุ้มลำไส้เล็ก บางครั้งมีตับอ่อนเสริมหลายอัน ความยาวของตับอ่อนอาจถึงหลายเซนติเมตร ตำแหน่งของท่อน้ำดีของตับอ่อนหลักนั้นเปลี่ยนแปลงได้มาก ท่อน้ำดีของตับอ่อนเสริมอาจเชื่อมต่อกับท่อน้ำดีหลัก อาจไม่มี หรืออาจโตเกินก่อนถึงตำแหน่งที่เข้าสู่ปุ่มย่อยของลำไส้เล็กส่วนต้น ในบางครั้งจะมีตับอ่อนรูปวงแหวนล้อมรอบลำไส้เล็กส่วนต้นในลักษณะเป็นวงแหวน มีการอธิบายกรณีของการสั้นลงและการแยกสาขาของหางตับอ่อน

ในบางกรณี อวัยวะภายในจะเรียงตัวกลับด้านอย่างสมบูรณ์หรือบางส่วน (situs viscerus inversus) โดยตับจะอยู่ทางด้านซ้าย หัวใจจะอยู่ทางด้านขวาเป็นส่วนใหญ่ ม้ามจะอยู่ทางด้านขวา เป็นต้น อวัยวะภายในจะเรียงตัวกลับด้านอย่างสมบูรณ์ใน 1 รายต่อการเกิด 10 ล้านคน