กลุ่มอาการในพยาธิวิทยาเอพิฟิซิส

การหยุดชะงักของวัยแรกรุ่นในมนุษย์อันเนื่องมาจากเนื้องอกของต่อมไพเนียลเป็นหนึ่งในข้อบ่งชี้แรกของบทบาททางต่อมไร้ท่อของอวัยวะนี้

การพัฒนาทางเพศและทางกายก่อนวัยยังเกิดขึ้นในภาวะพร่องเซลล์แต่กำเนิดหรือภาวะพร่องเซลล์ของต่อมไพเนียล เนื้องอกของต่อมนี้คิดเป็นน้อยกว่า 1% ของเนื้องอกในกะโหลกศีรษะทั้งหมด เนื้องอกของต่อมไพเนียลมี 3 ประเภท ได้แก่ เนื้องอกของต่อมไพเนียล (เนื้องอกที่มาจากเซลล์เนื้อของอวัยวะและเกิดขึ้นใน 20% ของเนื้องอกทั้งหมด) เนื้องอกของเกลีย (25% ของเนื้องอกของต่อมไพเนียล) และเจอร์มิโนมา (เนื้องอกที่พบได้บ่อยที่สุดของอวัยวะนี้) เนื้องอกประเภทหลังนี้เรียกอีกอย่างว่าเทอราโทมา และหากเกิดขึ้นภายนอกต่อมไพเนียล เรียกว่าไพเนียลโอมานอกต่อม เนื้องอกเหล่านี้พัฒนามาจากเซลล์สืบพันธุ์ที่ไม่ได้ไปอยู่ในตำแหน่งปกติในต่อมเพศในระหว่างการสร้างตัวอ่อน และมีโครงสร้างและหน้าที่คล้ายกับเนื้องอกที่มาจากเซลล์สืบพันธุ์ของรังไข่และอัณฑะ

เนื้องอกประเภทนี้มักเติบโตเข้าไปในผนังของโพรงสมองที่ 3 และเข้าไปในไฮโปทาลามัส ทำให้เกิดอาการ 3 อย่าง ได้แก่ เส้นประสาทตาฝ่อ เบาหวานจืด และฮอร์โมนเพศชายต่ำ ก้อนเนื้องอกสามารถกดทับท่อน้ำเลี้ยงของซิลเวียส ทำให้เกิดภาวะน้ำคั่งในสมอง ส่งผลให้ปวดศีรษะรุนแรง อาเจียน บวมที่ปุ่มประสาทตา และหมดสติ ในบางกรณี แรงกดที่ส่วนบนของคอลลิคูลัสทำให้เกิดกลุ่มอาการพาริโนด์ (อัมพาตจากการเงยหน้าขึ้นพร้อมกัน) และแรงกดที่สมองน้อยหรือก้านสมองทำให้เดินผิดปกติ ในบางกรณี อาการของไฮโปทาลามัสจะปรากฏให้เห็นเป็นภาพทางคลินิกของโรค ได้แก่ การเปลี่ยนแปลงของเทอร์โมเรกูเลชั่น การกินมากเกินไป หรือเบื่ออาหาร ในบางกรณี เจอร์มิโนมาแพร่กระจายไปยังเซลลาเทอร์ซิกาและแสดงอาการเป็นอาการของเนื้องอกต่อมใต้สมอง

ภาวะวัยแรกรุ่นก่อนวัยเกิดขึ้นจริงในเนื้องอกของต่อมไพเนียลเพียงเล็กน้อยเท่านั้น โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อเนื้องอกดังกล่าวลุกลามไปไกลเกินกว่าอวัยวะ (Pellizzi syndrome) ข้อเท็จจริงที่ว่าเนื้องอกของต่อมไพเนียลที่ไม่ใช่เนื้อมักมาพร้อมกับภาวะวัยแรกรุ่นก่อนวัยมากกว่าเนื้องอกเนื้อสนับสนุนความคิดที่ว่าต่อมไพเนียลผลิตปัจจัยที่ยับยั้งการผลิตฮอร์โมนโกนาโดโทรปินและทำให้การเริ่มเข้าสู่วัยแรกรุ่นล่าช้า เมื่อเนื้องอกที่ไม่ใช่เนื้อทำลายเซลล์ไพเนียล การผลิตปัจจัยดังกล่าวอาจลดลง หน้าที่ฮอร์โมนโกนาโดโทรปินของต่อมใต้สมองก็จะลดลง และวัยแรกรุ่นจะเกิดขึ้นเร็วกว่าปกติ ในเนื้องอกของต่อมไพเนียลชนิดอื่นที่อาจมาพร้อมกับการผลิตฮอร์โมนนี้มากเกินไป ในทางตรงกันข้าม วัยแรกรุ่นจะล่าช้า อย่างไรก็ตาม ในกรณีดังกล่าว ยังไม่สามารถตรวจพบการเพิ่มขึ้นของระดับฮอร์โมนเมลาโทนินในเลือดได้

อาการของเนื้องอกต่อมไพเนียลมักปรากฏให้เห็นในระยะหลัง และการวินิจฉัยทางคลินิกมักจะทำเมื่อเนื้องอกไม่สามารถผ่าตัดได้ การรักษาด้วยรังสีจะถูกนำมาใช้ ซึ่งมีประสิทธิภาพโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของเนื้องอกที่ปลายประสาท