อาการสะดุ้ง: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย

อาการสะดุ้งตกใจเป็นกลุ่มโรคที่มีลักษณะอาการคือมีปฏิกิริยาตกใจมากขึ้น (สะดุ้ง - สะดุ้ง) ต่อสิ่งเร้าภายนอกที่ไม่คาดคิด

ปฏิกิริยาสะดุ้งตกใจ ("ปฏิกิริยากระตุ้นการเคลื่อนไหวทั่วไป") เป็นองค์ประกอบสากลของรีเฟล็กซ์การวางแนวในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม ช่วงเวลาแฝงของปฏิกิริยานี้น้อยกว่า 100 มิลลิวินาที และมีระยะเวลาไม่เกิน 1,000 มิลลิวินาที ปฏิกิริยาสะดุ้งตกใจทางสรีรวิทยามีลักษณะเฉพาะคือปฏิกิริยาการคุ้นชิน ปฏิกิริยาสะดุ้งตกใจเป็นปรากฏการณ์ที่ไม่ร้ายแรง โดยเกิดขึ้นใน 5-10% ของประชากร

ปฏิกิริยาตกใจที่เพิ่มขึ้นเป็นการตอบสนองแบบแผน (ตกใจ) ต่อแสง เสียง และสิ่งเร้าที่ไม่คาดคิดอื่นๆ องค์ประกอบหลักของปฏิกิริยาตกใจนี้คือปฏิกิริยาการงอตัวโดยทั่วไปของศีรษะ ลำตัว และแขนขา (แม้ว่าบางครั้งจะสังเกตเห็นปฏิกิริยาการเหยียดตัว) เช่นเดียวกับปฏิกิริยาตกใจทางสรีรวิทยาในคนปกติ ปฏิกิริยานี้เกิดขึ้นโดยการสร้างเรตินูลัมของก้านสมอง (เช่นเดียวกับอะมิกดาลาและฮิปโปแคมปัส) โดยมีสนามรับสัญญาณที่กว้างมาก และเกิดจากความสามารถในการกระตุ้นที่เพิ่มขึ้นของเซลล์ประสาทสั่งการของไขสันหลัง ปฏิกิริยาตกใจได้รับการปรับเปลี่ยนโดยกลไกของเปลือกสมอง สภาวะของความวิตกกังวลจะกระตุ้นให้เกิดปฏิกิริยาตกใจมากขึ้น ปฏิกิริยาตกใจทางพยาธิวิทยา (เพิ่มขึ้น) แตกต่างจากปฏิกิริยาทางสรีรวิทยาในแง่ของความรุนแรง

อาการตกใจที่เพิ่มขึ้นอาจเป็นผลมาจากโรคต่างๆ ที่ส่งผลต่อระบบประสาทได้ โดยอาจเป็นโรคหลักหรือโรครองก็ได้

รูปแบบหลักและสาเหตุของอาการสะดุ้ง:

I. ปฏิกิริยาสะดุ้งทางสรีรวิทยาของคนที่มีสุขภาพแข็งแรง (สั่นตอบสนองต่อแสง เสียง และสิ่งกระตุ้นอื่นๆ ที่ไม่คาดคิด)

II. ปฏิกิริยาตกใจที่เพิ่มขึ้น (ทางพยาธิวิทยา):

ก. รูปแบบหลัก:

1. ภาวะสายตาผิดปกติ
2. กลุ่มอาการที่เกิดจากวัฒนธรรม เช่น มิยาชิต ลาตา "ชาวฝรั่งเศสกระโดดจากเมน" และอื่นๆ

ข. รูปแบบรอง:

1. โรคสมองเสื่อมแบบไม่ลุกลาม
2. โรคลมบ้าหมูสะดุ้ง
3. ความเสียหายสูงต่อไขสันหลังและก้านสมอง (brainstem reticular reflex myoclonus)
4. ความผิดปกติของอาร์โนลด์-เชียรี
5. การอุดตันของหลอดเลือดแดงทาลามิคส่วนหลัง
6. โรคครอยต์ซ์เฟลด์-จาค็อบ
7. โรคลมบ้าหมูชนิดไมโอโคลนิก
8. โรคคนแข็งเกร็ง
9. โรคทูเร็ตต์
10. ภาวะไทรอยด์ทำงานมากเกินไป
11. พฤติกรรมสมาธิสั้น
12. ความบกพร่องทางสติปัญญา
13. รูปแบบที่เกิดจากแพทย์ (เกิดจากยา)
14. โรคทางจิตใจ

ก. รูปแบบหลักของอาการสะดุ้งตกใจ

รูปแบบหลักๆ ได้แก่ อาการสะดุ้งตกใจที่เพิ่มขึ้นแบบไม่ร้ายแรง อาการตกใจมากผิดปกติ โรคลมบ้าหมู และโรคที่เรียกว่าโรคที่เกิดจากวัฒนธรรม (ซึ่งปัจจุบันยังไม่มีความเข้าใจทางพยาธิสรีรวิทยาของโรคเหล่านี้เป็นอย่างดี และอาจมีการเปลี่ยนแปลงตำแหน่งในการจำแนกประเภทโรคนี้)

ภาวะไฮเปอร์เพล็กเซียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเป็นครั้งคราว (โดยเริ่มมีอาการในภายหลัง) หรือ (บ่อยครั้งกว่านั้น) โดยถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ มีลักษณะเด่นคือเริ่มมีอาการในวัยเด็ก มีภาวะกล้ามเนื้อตึงแต่กำเนิด ("ทารกตัวแข็ง") ซึ่งจะค่อยๆ แย่ลงตามวัย และมีอาการตกใจผิดปกติ อาการตกใจแบบหลังเป็นอาการทางคลินิกที่เด่นชัด ในครอบครัวเดียวกันนี้ มีอาการตกใจแบบขยายและไม่เด่นชัดนัก ซึ่งต่างจากอาการกล้ามเนื้อแข็งเกร็ง คือคงอยู่ตลอดชีวิตและมักทำให้ผู้ป่วยล้มลง (บางครั้งมีกระดูกหักซ้ำๆ) ปฏิกิริยาตกใจที่แสดงออกมาคืออาการสั่นเมื่อเคาะปลายจมูก ซึ่งไม่ได้ก่อให้เกิดอาการเสพติด ในกรณีนี้ ไม่เหมือนกับโรคลมบ้าหมูแบบสะดุ้ง ผู้ป่วยภาวะไฮเปอร์เพล็กเซียมีลักษณะเด่นคือกล้ามเนื้อกระตุกในตอนกลางคืนเพิ่มขึ้น มีข้อเสนอแนะว่าภาวะไฮเปอร์เพล็กเซียเป็นกล้ามเนื้อกระตุกที่ไวต่อสิ่งเรติคูลัม (รีเฟล็กซ์) มักพบว่าตอบสนองต่อคลอแนซิแพมได้ดี

อาการที่เกี่ยวข้องกับวัฒนธรรม ซึ่งอาจเกิดขึ้นได้ทั้งทางสายเลือดและเกิดขึ้นเป็นครั้งคราว ได้แก่ อาการ “ลตา” “มิราจิต” “ชาวฝรั่งเศสกระโดดจากเมน” “อิมู” “มาลี-มาลี” “ยาอุน” “สะอึก” และอื่นๆ (มีมากกว่า 10 รายการ) ซึ่งได้รับการอธิบายไว้ในประเทศต่างๆ ทั่วโลก เริ่มตั้งแต่ศตวรรษที่ 15

รูปแบบที่ได้รับการศึกษามากที่สุด 2 แบบคือ "lata" และ "jumping Frenchman of Maine syndrome" ซึ่งเกิดขึ้นทั้งแบบทางสายเลือดและแบบไม่ต่อเนื่อง อาการหลักๆ คือ ปฏิกิริยาตกใจอย่างเด่นชัดเมื่อได้รับสิ่งเร้าทางประสาทสัมผัส (โดยปกติจะเป็นทางหู) ที่ไม่คาดคิด ซึ่งมักจะเกิดร่วมกับอาการต่างๆ เช่น echolalia, echophracia, coprolalia และการกระทำโดยอัตโนมัติตามคำสั่งหรือการเคลื่อนไหวที่เลียนแบบพฤติกรรมของผู้อื่น ปัจจุบันอาการเหล่านี้พบได้น้อย

ข. รูปแบบรองของโรคสะดุ้งตกใจ

รูปแบบรองพบได้ในโรคทางระบบประสาทและจิตใจจำนวนมาก ได้แก่ โรคสมองเสื่อมแบบไม่ลุกลาม (หลังบาดเจ็บ หลังขาดออกซิเจน ขาดออกซิเจนในครรภ์) โรคเสื่อม การบาดเจ็บของไขสันหลังสูง กลุ่มอาการอาร์โนลด์-คิอารี หลอดเลือดแดงทาลามัสส่วนหลังอุดตัน ฝีในสมอง ความผิดปกติของคิอารี โรคครอยต์ซ์เฟลด์ต์-จาคอบ โรคลมบ้าหมูแบบไมโอโคลนิก กลุ่มอาการบุคคลแข็งเกร็ง โรคซาร์คอยโดซิส การติดเชื้อไวรัส โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง กลุ่มอาการทูเร็ตต์ ไทรอยด์ทำงานมากเกินไปและ "ภาวะต่อมหมวกไตทำงานมากเกินไป" โรคเทย์-ซัคส์ โรคฟาโคโมโตซิสบางชนิด รอยโรคที่ก้านสมองเป็นเนื้องอก พฤติกรรมสมาธิสั้น ปัญญาอ่อน และภาวะอื่นๆ นอกจากนี้ ยังพบปฏิกิริยาตกใจที่เพิ่มขึ้นในภาพของโรคประสาทที่เกิดจากจิต โดยเฉพาะในกรณีที่มีอาการผิดปกติทางจิตใจ

อาการชักกระตุกแบบรองที่มีลักษณะพิเศษคือ "โรคลมบ้าหมูกระตุก" ซึ่งไม่ได้หมายถึงหน่วยโรคประสาท แต่รวมเอาปรากฏการณ์หลายอย่างในโรคลมบ้าหมูที่มีสาเหตุต่างกัน ซึ่งรวมถึงอาการชักกระตุกที่เกิดจากสิ่งเร้าที่ไม่คาดคิด ("โรคลมบ้าหมูที่ไวต่อสิ่งเร้า") ซึ่งทำให้ตกใจ อาการชักกระตุกดังกล่าวพบได้ในโรคสมองพิการหลายรูปแบบ รวมถึงในผู้ป่วยดาวน์ซินโดรม โรค Sturge-Weber และโรค Lennox-Gastaut อาการชักกระตุกที่เกิดจากอาการตกใจอาจเป็นแบบบางส่วนหรือเป็นทั้งแบบทั่วไป และพบได้ในรอยโรคที่บริเวณหน้าผากหรือข้างขม่อม โคลนาซีแพมและคาร์บามาเซพีนมีผลดี (โดยเฉพาะในเด็ก)