เนื้องอกไขมัน

เนื้องอกไขมันเกาะตับ (Steatocystoma) เป็นเนื้องอกชนิดไม่ร้ายแรง ไม่มีลักษณะเป็นโพรง เต็มไปด้วยไขมันที่หลั่งออกมา พบได้น้อย และผื่นอาจเป็นผื่นเดี่ยว ผื่นธรรมดา หรือผื่นหลายผื่นก็ได้ เนื้องอกไขมันเกาะตับหลายผื่นเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้น้อย [ 1 ] มีลักษณะเป็นซีสต์ในชั้นผิวหนังหลายผื่นที่มีขนาดแตกต่างกัน ซึ่งมักพบในบริเวณที่หน่วยขนและต่อมไขมันพัฒนาดี โดยส่วนใหญ่พบในบริเวณรักแร้ ลำตัว และปลายแขนปลายขา [ 2 ] ในผู้หญิง เนื้องอกไขมันเกาะตับมักพบในบริเวณขาหนีบ ส่วนในผู้ชาย มักพบเป็นรูปทรงสี่เหลี่ยมขนมเปียกปูนที่ลำตัว มักพบบริเวณหนังศีรษะและใบหน้า ผื่นมีสีตั้งแต่สีปกติจนถึงสีเหลือง เคลื่อนตัวได้ เติบโตช้า และส่วนใหญ่มีของเหลว

Steatocystoma มักพบในวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้น ในกรณีส่วนใหญ่ โรคนี้มักเป็นแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่ก็สามารถเกิดขึ้นเป็นครั้งคราวได้เช่นกัน [ 3 ], [ 4 ]

สาเหตุ ของเนื้องอกสเตียโตซิสโตมา

เนื่องจากพยาธิวิทยาทางผิวหนังนี้ค่อนข้างหายาก สาเหตุของการเกิดจึงไม่ได้รับการศึกษาอย่างแม่นยำและยังคงเป็นสมมติฐาน กรณีของโรคนี้ทางกรรมพันธุ์ที่เกิดขึ้นหลายชั่วอายุคนเป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้ว โดยสันนิษฐานว่าโรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ ในขณะเดียวกัน เอกสารทางการแพทย์ได้บรรยายถึงกรณีของเนื้องอกไขมันชนิดเดียว (แบบสุ่ม) อีกหลายกรณี และผู้ป่วยหลายรายมีโรคผิวหนังที่มีมาแต่กำเนิดหรือเกิดภายหลังและโรคทางระบบอื่นๆ ร่วมด้วย

สาเหตุที่คาดว่าทำให้เกิด steatocysts หนึ่งหรือหลายอันคือการกระตุ้นต่อมไขมันด้วยฮอร์โมนแอนโดรเจน (โปรเจสเตอโรน) ซึ่งเกิดขึ้นระหว่างการเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมนในช่วงวัยรุ่น สมมติฐานนี้ขึ้นอยู่กับข้อเท็จจริงที่ว่าการเกิดโรคในผู้ป่วยส่วนใหญ่มักเกิดในวัยรุ่นหรือผู้ใหญ่ตอนต้นในช่วงหลังวัยแรกรุ่น นอกจากนี้ยังไม่รวมถึงอิทธิพลของระบบนิเวศที่ไม่พึงประสงค์ การบาดเจ็บ การติดเชื้อ และความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกัน

ไม่มีสถิติเกี่ยวกับอุบัติการณ์ของโรคนี้ ผู้เขียนบางคนอ้างว่าภาวะไขมันเกาะตับพบได้บ่อยในผู้ชายวัยรุ่น ในขณะที่บางคนอ้างว่าเพศไม่เกี่ยวข้อง อายุที่ผื่นผิวหนังเริ่มแสดงอาการแตกต่างกันไปตั้งแต่ 12 ถึง 25 ปี โดยผื่นจะคงอยู่บนร่างกายตลอดชีวิต นอกจากนี้ยังมีกรณีแยกกันของอาการเริ่มแรกในวัยทารกและอาการแสดงในระยะหลังในวัยชรา

รูปแบบทางพันธุกรรมอาจเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของเคราติน 17 ซึ่งเป็นเคราตินชนิดที่ 1 ที่พบในต่อมไขมันและรูขุมขน การกลายพันธุ์แบบเดียวกันนี้พบได้ใน pachyonychia ชนิดที่ 2 แต่กำเนิด ซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับ steatocystoma ซึ่งเป็นความผิดปกติทางยีนที่ถ่ายทอดทางยีนแบบเด่นที่แสดงอาการด้วยเล็บผิดปกติ ผิวหนังชั้นนอกที่ฝ่ามือและฝ่าเท้า เม็ดเลือดขาวในช่องปาก ผิวหนังชั้นนอกที่รูขุมขน และซีสต์ที่ผิวหนังชั้นนอก นอกจากนี้ steatocystoma อาจแสดงอาการพร้อมกับ squamous lichen planus ที่มีเนื้อเยื่อหนาขึ้น, acrokeratosis verruciformis, ฟันในครรภ์ และอาการอื่นๆ

ในครอบครัวเดียวกัน มีลักษณะทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน เช่นในกรณีของผู้ป่วยของเรา และอาจมีชนิดย่อยที่ทับซ้อนกัน การกลายพันธุ์เดียวกันในยีนเคราติน 17 อาจปรากฏในเนื้องอกไขมันเกาะตับหรือแพคิโอนีเชียชนิดที่ 2 เพียงชนิดเดียวหรือร่วมกันก็ได้ มีคำอธิบายถึงการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันมากกว่า 11 แบบ อย่างไรก็ตาม มีลักษณะทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นนั้นไม่ขึ้นอยู่กับประเภทของการกลายพันธุ์ เป็นไปได้ว่าอาการเหล่านี้อาจเป็นสเปกตรัมของโรคเดียวกัน

นอกจาก steatocystoma ที่เป็นหนองแล้ว ยังมีรายงานอื่นๆ ของ steatocystoma ชนิดที่หายาก เช่น steatocystoma ที่ใบหน้า ปลายแขน ช่องคลอด และ steatocystoma เดี่ยว (รอยโรคเดียว)

ปัจจัยเสี่ยง

นักวิจัยบางคนพบว่าเนื้องอกไขมันในร่างกายมีความเกี่ยวข้องกับพยาธิสภาพแต่กำเนิดที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่คล้ายคลึงกัน ดังนี้

• Pachyonychia ประเภท Jackson-Lawler - โรคผิวหนังหนาผิดปกติแต่กำเนิดที่มีรอยโรคที่เล็บอย่างรุนแรง
• โคโลนีเซีย;
• คอลลาเจนโนซิสที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม - กลุ่มอาการเอห์เลอร์ส-ดันลอส;
• โรคกล้ามเนื้อหัวใจพิการแต่กำเนิด (Leopard syndrome)
• โรคหลอดเลือดแดงและตับผิดปกติ
• ไตรโคบลาสโตมา;
• กลุ่มอาการเนวัสเซลล์ฐาน
• กรณีศึกษาเรื่อง syringoma ในครอบครัว
• เนื้องอกกระจกตา
• โรคเคราติน
• โรคการ์ดเนอร์ซินโดรม;
• โรคไตถุงน้ำหลายใบ;
• ไซนัสพรีออริคิวลาร์สองข้าง

ความเสี่ยงของการเกิด steatocystoma จะสูงขึ้นในผู้ป่วยที่มีโรคผิวหนังที่สันนิษฐานว่ามีภูมิคุ้มกันทำลายตนเอง เช่น suppurative hidradenitis suppurativa และเหาแบนแดง คอลลาจิโนส เช่น โรคไขข้ออักเสบ ภาวะไทรอยด์ทำงานน้อย ผู้ที่มีเหงื่อออกน้อยและมีจุดขาวบนเล็บ (leukonychia)

กลไกการเกิดโรค

รูปแบบทางพันธุกรรมของโรคนี้เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีนที่ตำแหน่ง 17q12-q21 ยีน KRT17 ซึ่งเข้ารหัสโปรตีนของโครงสร้างเส้นใยภายในเซลล์ที่มีเคราตินของต่อมไขมัน รูขุมขน และฐานเล็บ จะถูกเปลี่ยนแปลง การกลายพันธุ์ทำให้การสร้างเคราตินในส่วนบนของรูขุมขนลดลง ส่งผลให้ท่อต่อมไขมันผิดรูปและเกิดการก่อตัวของซีสต์

นอกจากนี้ ยังมีกรณีของภาวะไขมันเกาะตับที่เกิดขึ้นโดยบังเอิญจำนวนมาก ดังนั้นจึงมีการตั้งสมมติฐานเกี่ยวกับปัจจัยที่ทำให้เกิดโรคอื่นๆ นอกเหนือจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม สมมติฐานอื่นๆ พิจารณาพยาธิวิทยาดังนี้:

• เนื้องอกแฮมารโตมาของระบบขนไขมัน;
• ซีสต์เดอร์มอยด์ชนิดหนึ่ง
• การกักเก็บซีสต์ไขมัน
• กลุ่มเนื้องอกที่มีการเจริญเติบโตไม่เต็มที่และมีต่อมไขมันเกาะอยู่

เริ่มต้นการเกิดโรคจากการเพิ่มขึ้นของฮอร์โมน ภูมิคุ้มกันล้มเหลว การบาดเจ็บ และการติดเชื้อที่ถ่ายทอด

อาการ ของเนื้องอกสเตียโตซิสโตมา

อาการแรกคือมีก้อนซีสต์ที่เคลื่อนไหวได้ยืดหยุ่นปานกลางรูปทรงกลมไม่เจ็บปวดหนึ่งก้อนหรือหลายก้อนบนผิวหนังเมื่อคลำ ในระยะแรกก้อนซีสต์จะโปร่งแสง สีขาวหรือสีน้ำเงิน เมื่อเวลาผ่านไป ก้อนซีสต์จะเปลี่ยนเป็นสีเหลือง เส้นผ่านศูนย์กลางของทรงกลมจะแตกต่างกันไปตั้งแต่ 2 ถึง 5 มิลลิเมตร บางครั้งขนาดของเนื้องอกอาจใหญ่กว่านี้ โดยขนาดสูงสุดที่ทราบคือ 3 ซม.

ผื่นมักเกิดขึ้นบริเวณร่างกายที่มีขนมันเกาะหนาแน่น เช่น ขาหนีบ รักแร้ ในผู้ชาย นอกจากนี้ยังพบบริเวณหน้าอก ถุงอัณฑะ องคชาต ผิวด้านนอกของมือและเท้า ขณะเดียวกัน ผื่นจะแทบไม่ปรากฏบนหนังศีรษะและใบหน้า

การเจาะ steatocystoma จะส่งผลให้มีเนื้อมันโปร่งแสงหรือครีมสีเหลืองข้นซึ่งอาจมีขนละเอียดอยู่ภายใน

โรคนี้สามารถจำแนกตามลักษณะการแพร่ระบาดได้ดังนี้

• ทั่วไป - แพร่กระจายแบบกระจาย เกี่ยวข้องกับใบหน้า คอ หลัง หน้าอก และท้อง แต่น้อยครั้ง - ที่บริเวณปลายแขนปลายขา ในกรณีนี้ จะมีการเปลี่ยนแปลงของฟันและเล็บ ผมร่วง ผิวหนังบริเวณฝ่ามือและฝ่าเท้ามีเคราตินมากเกินไป และมีอาการเหงื่อออกมากผิดปกติ
• เฉพาะที่ - เนื้องอกไขมันเกาะตับหลายจุดในบริเวณใดบริเวณหนึ่งของร่างกาย
• เนื้องอกเดี่ยวหรือเนื้องอกเดี่ยว - เป็นเนื้องอกเดี่ยวที่มีตำแหน่งใดก็ได้

ยังมีเนื้องอกสเตียโตซีสโตมาชนิดย่อยที่มีหนอง (steatocystoma suppurativa) ซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือซีสต์แตกเองตามธรรมชาติ จนกระทั่งเกิดการอักเสบและกลายเป็นแผลเป็นในที่สุด

ผื่นหลายชนิดมักจะเรียงกันเป็นกลุ่มและไม่ค่อยกระจายกัน

จากลักษณะทางสัณฐานวิทยา เนื้องอกเป็นซีสต์ซึ่งเปลือกหุ้มมีเยื่อบุผิวแบบสแควมัสบุอยู่หลายชั้นโดยไม่มีชั้นเม็ดเล็ก ๆ ภายในโพรงของซีสต์จะพบขนอ่อน และบริเวณด้านนอกจะมีต่อมไขมัน

ตามกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน พบว่ามีสัญญาณของเนื้องอกเนโวไดซ์ที่เชื่อมต่อกับชั้นนอกของผิวหนังด้วยท่อเล็กๆ ซึ่งประกอบด้วยเซลล์เยื่อบุผิวที่ยังไม่แยกความแตกต่าง

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

เนื้องอกสเตอโตซีสโตมาคือเนื้องอกเรื้อรังที่ไม่ร้ายแรงซึ่งมีลักษณะเฉพาะทางความงาม แม้ว่าเนื้องอกจะไม่ใช่เนื้องอกร้ายแรงและส่วนใหญ่ไม่มีอาการ แต่ก็มีเนื้องอกที่ทำให้เกิดการอักเสบ ในกรณีนี้ เนื้องอกจะแตกเอง มีหนอง และมีของเหลวที่มีกลิ่นเหม็น โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมีแบคทีเรียเข้ามาแทนที่ [ 5 ] อาจเกิดฝีหนองได้เช่นกัน ซึ่งมีลักษณะคล้ายกับสิวอุดตันหรือสิวอักเสบแบบมีหนอง แผลอาจลุกลามจนเป็นแผลเป็น ทำให้ผู้ป่วยรู้สึกไม่สบายตัวมาก

การทำให้เป็นร้ายนั้นไม่น่าจะเกิดขึ้น แต่ก็มีหลักฐานว่าเป็นไปได้

การวินิจฉัย ของเนื้องอกสเตียโตซิสโตมา

การวินิจฉัยโรคเนื้องอกไขมันในตับจะพิจารณาจากการร้องเรียนของผู้ป่วย ประวัติครอบครัว ภาพทางคลินิกของการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาของผิวหนัง และผลการตรวจทางจุลพยาธิวิทยาของเนื้องอก

ประเมินสภาพทั่วไปของผู้ป่วย ตรวจปัสสาวะและเลือด ตรวจชีวเคมี ซึ่งโดยปกติแล้วอยู่ในเกณฑ์ปกติ แพทย์อาจกำหนดให้ทำการทดสอบเฉพาะและปรึกษาผู้เชี่ยวชาญที่เกี่ยวข้องในกรณีที่สงสัยว่ามีโรคทางระบบ เช่น โรคไขข้ออักเสบ ไทรอยด์ทำงานน้อยหรือมากเกินไป

การวินิจฉัยด้วยเครื่องมือ - การตรวจดูเนื้อหาของเนื้องอกด้วยกล้องจุลทรรศน์และการตรวจสอบโครงสร้างของเนื้องอก จากผลการตรวจทางสัณฐานวิทยา ควรตรวจพบซีสต์ที่มีโพรงรูปร่างต่างๆ กัน ซึ่งเปลือกประกอบด้วยสองชั้น ใต้พื้นผิวผิวหนังที่ไม่เปลี่ยนแปลง ชั้นในเรียงรายไปด้วยเซลล์เยื่อบุผิวแบบสแควมัสที่ปกคลุมด้วยหนังกำพร้าที่มีอีโอซิโนฟิล ชั้นที่เป็นเม็ดละเอียดไม่ชัดเจน ชั้นนอกเป็นเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน สามารถมองเห็นต่อมไขมันในเปลือกได้บางส่วน เปิดเข้าไปในรูขุมขน ซีสต์เชื่อมต่อกับชั้นหนังกำพร้าด้วยสายสั้นที่ประกอบด้วยเคอราโตไซต์ที่ไม่แยกความแตกต่าง การวิเคราะห์วัฒนธรรมของเนื้อหาของโพรงซีสต์ (ในกรณีที่ไม่มีการอักเสบ) ไม่พบการเจริญเติบโตของแบคทีเรียที่ก่อโรค

อาการทางคลินิกของ steatocystoma อาจมีลักษณะคล้ายกับโรคหลายชนิด ได้แก่ ซีสต์ขนอ่อน ซีสต์ myxoid milium สิวรวม สิวอักเสบ และสิวเทียม ทำให้การวินิจฉัยและการติดตามอย่างเหมาะสมล่าช้า ควรแยก steatocystoma ที่เป็นหนองออกจากสิวซีสต์ปุ่มรุนแรง สิวอักเสบ ไฟโบรอะดีโนมาที่มีการติดเชื้อ และหนองใน

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

การวินิจฉัยแยกโรคทำให้เกิดความยากลำบากบางประการ โดยเฉพาะเมื่อจำเป็นต้องแยกซีสต์เนื้องอกจากซีสต์ที่มีขนอ่อนที่ขึ้นใหม่ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื่องจากในบางกรณี เนื้องอกทั้งสองชนิดจะเกิดขึ้นพร้อมกัน เนื้องอกทั้งสองชนิดนี้จะแยกความแตกต่างกันด้วยลักษณะทางสัณฐานวิทยา โพรงของซีสต์ที่มีขนอ่อนที่ขึ้นใหม่จะปกคลุมด้วยเยื่อบุผิวแบบสความัส (เช่นเดียวกับโพรงของซีสต์เนื้องอก) แต่มีชั้นเม็ดเล็ก ๆ และพบขนอ่อนจำนวนมาก

นอกจากนี้ ยังมีการแยกความแตกต่างด้วยหน่วยงานต่อไปนี้:

• ซีสต์บนหนังกำพร้าและเดอร์มอยด์
• ซีสต์ที่มีเคราติน (miliums)
• เนื้องอกไขมัน (โดยทั่วไปเรียกว่าเนื้องอกไขมัน)
• เนื้องอกต่อมไขมันที่สมมาตร (โรค Pringle-Burneyville)
• ไซริงโกมา;
• โรคการ์ดเนอร์ซินโดรม;
• โรคหินปูนที่ผิวหนัง;
• เหงื่อออกแบบอะโพไครน์
• สิวอุดตัน
• สิวซีสต์

การรักษา ของเนื้องอกสเตียโตซิสโตมา

การรักษามีหลากหลายและมักจะไม่น่าพอใจเนื่องจากความยากลำบากในการเข้าถึงรอยโรคที่แพร่กระจายดังกล่าว

เนื้องอกไขมันในสมองจะถูกกำจัดออกส่วนใหญ่เพื่อจุดประสงค์ด้านความงาม โดยใช้กรรมวิธีดังต่อไปนี้:

• การผ่าตัดตัดออก;
• การดูดด้วยเข็ม;
• การกำจัดมีดคลื่นวิทยุ;
• การแข็งตัวของไฟฟ้า;
• การทำลายด้วยความเย็น
• การทำลายด้วยเลเซอร์

ผลลัพธ์ด้านความงามที่ดีที่สุดได้จากการรักษาด้วยคลื่นวิทยุและเลเซอร์

ในการบำบัดโรคถุงน้ำคร่ำที่มีหนองโดยใช้ไอโซเตรติโนอิน จะใช้เตตราไซคลินพร้อมเปิดและระบายช่องถุงน้ำคร่ำ กำหนดให้ใช้ไตรแอมเซโนโลนอะซีโทไนด์ฉีดเข้าช่องไขสันหลัง

สามารถรักษารอยโรคอักเสบได้ด้วยการฉีดยาคอร์ติโคสเตียรอยด์หรือการระบายของเหลว มีรายงานผลการรักษาทั้งดีและไม่ดีจากการใช้ไอโซเตรติโนอินชนิดรับประทานเพื่อรักษาเนื้องอกในถุงน้ำดี โดยปกติแล้วไอโซเตรติโนอินจะไม่สามารถกำจัดอาการนี้ได้ แต่สามารถลดขนาดของรอยโรคที่มีหนองได้ การตอบสนองในการรักษานี้อาจสะท้อนถึงผลต้านการอักเสบของเรตินอยด์

มีรายงานในเอกสารว่าไม่มีการสังเกตอาการกำเริบอีกหลังจากการบำบัดแบบระบบ