สาเหตุและพยาธิกำเนิดของคาร์ดิโอไมโอแพทีที่มีภาวะ hypertrophic

สาเหตุของโรคกล้ามเนื้อหัวใจตายเฉียบพลัน

ในขั้นตอนปัจจุบันของการพัฒนาความรู้ของเรามีข้อมูลเพียงพอสะสมแสดงว่า hypertrophic cardiomyopathy เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดโดยประเภทเด่น autosomal กับ penetrance และ expressiveness ต่างๆ กรณีของโรคเปิดเผยใน 54-67% ของผู้ปกครองและญาติพี่น้องของผู้ป่วย ส่วนที่เหลือเป็นรูปแบบที่เรียกว่า sporadic ในกรณีนี้ผู้ป่วยไม่มีญาติที่ป่วยด้วย hypertrophic cardiomyopathy หรือมีความเจริญรุ่งเรืองของ myocardium เป็นที่เชื่อกันว่าคนส่วนใหญ่ถ้าไม่ใช่ทุกรายที่มีคาร์ดิโอไมโอแพทยศาสตร์ hypertrophic กระปรี้กระเปร่าก็มีสาเหตุทางพันธุกรรมนั่นคือ เกิดจากการกลายพันธุ์แบบสุ่ม

Hypertrophic cardiomyopathy เป็นโรคที่ไม่เหมือนกันทางพันธุกรรมซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์มากกว่า 200 ยีนที่เข้ารหัสโปรตีนของเครื่องมือ myofibrillar ถึงวันที่ 10 องค์ประกอบโปรตีนของหัวใจ sarcomere ที่รู้จักกันในการดำเนินการหดตัวโครงสร้างหรือกฎระเบียบที่มีข้อบกพร่องในการตรวจพบใน hypertrophic cardiomyopathy และในทุกยีนการกลายพันธุ์หลายอย่างสามารถเป็นสาเหตุของโรค (โรค polygenic multallelic)

ระดับที่ทันสมัยของการพัฒนาพันธุศาสตร์การแพทย์, การพัฒนาและการดำเนินในทางปฏิบัติทางคลินิกของวิธีการมีความแม่นยำสูงของการวินิจฉัยดีเอ็นเอโดยใช้ PCR ตรวจสอบความคืบหน้าอย่างมีนัยสำคัญในการรับรู้ของกระบวนการทางพยาธิวิทยาจำนวนมาก การปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับ hypertrophic cardiomyopathy ได้รับการยอมรับว่าเป็น "มาตรฐานทองคำ" สำหรับการวินิจฉัยโรค ในเวลาเดียวกันอธิบายข้อบกพร่องทางพันธุกรรมโดยมีระดับการซึมผ่านความรุนแรงของอาการทางสัณฐานวิทยาและทางคลินิก ความรุนแรงของอาการทางคลินิกขึ้นอยู่กับการปรากฏตัวและระดับการเจริญเติบโตมากเกินไป การกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับการซึมผ่านที่สูงและการคาดการณ์ที่ไม่ดีเกิดขึ้นจากการขยายพันธุ์มากขึ้นของเนื้อเยื่อซ้ายและความหนาของผนังกั้นระหว่างห้อง กว่าลักษณะการเจาะต่ำและการพยากรณ์โรคที่ดี ดังนั้นจึงมีการแสดงให้เห็นว่าเฉพาะการกลายพันธุ์ของแต่ละบุคคลที่เกี่ยวข้องกับการพยากรณ์โรคที่ไม่ดีและมีอัตราการเสียชีวิตอย่างกะทันหัน เหล่านี้รวมถึงการเปลี่ยน Arg403Gln, Arg453Cys, Arg719Trp, Arg719Gln, Arg249Gln ในยีนสำหรับห่วงโซ่หนัก B-myosin, InsG791 ยีน miozinsvyazyvayuschego ยีนโปรตีนซีและ Aspl75Asn A-tropomyosin สำหรับการกลายพันธุ์ในยีน Troponin T เป็นลักษณะการเจริญเติบโตมากเกินไปของกล้ามเนื้อหัวใจในระดับปานกลาง แต่การพยากรณ์โรคจะเสียเปรียบมากเพียงพอและมีโอกาสสูงในการเกิดหัวใจหยุดเต้นฉับพลัน ความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ มักจะมาพร้อมกับการเรียนการสอนใจดีและการพยากรณ์โรคที่ดีหรืออยู่ในตำแหน่งกลางกับความรุนแรงของอาการที่เกิด เป็นที่เชื่อกันว่าใน 60-70% ของครอบครัวยีนที่รับผิดชอบต่อโรคนี้ยังไม่ได้รับการระบุ

การเกิดพยาธิสภาพของคาร์ดิโอไมโอแพทยศาสตร์

ด้วยความผิดปกติของ hypertrophic cardiomyopathy ความด้อยของโปรตีนที่หดตัวทำให้เกิดการละเมิดกระบวนการเผาผลาญและหดตัวในกล้ามเนื้อหดเกร็ง การเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาในช่องซ้ายจะเป็นตัวกำหนดสถานะของ cardiohemodynamics

ปัจจัยที่ทำให้เกิดโรคของ hypertrophic cardiomyopathy มีดังนี้

• การลดลงของความยืดหยุ่นและการหดตัวของกล้ามเนื้อหัวใจ hypertrophied ของช่องซ้ายกับการถดถอยของการกรอก diastolic ส่งผลในการทำงานของกล้ามเนื้อหัวใจต่อหน่วยของมวลจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญกล้าม;
• ความแตกต่างของการไหลเวียนของเลือดในหลอดเลือดแดงในหลอดเลือดที่ยังไม่เปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อหัวใจวาย
• การบีบอัดของหลอดเลือดหัวใจตีบที่มี hypertrophied myocardium;
• การละเมิดอัตราการกระตุ้นในโพรงด้วยการหดตัวแบบไม่ตรงกันของส่วนต่างๆของกล้ามเนื้อหัวใจ
• asynergism ของการหดตัวของแต่ละส่วนของกล้ามเนื้อหัวใจด้วยการลดลงของความสามารถในการขับเคลื่อนของช่องซ้าย

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7],