โรคเส้นประสาทตาเสื่อมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

โรคเส้นประสาทตาที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้สูญเสียการมองเห็น โดยบางครั้งอาจเกิดจากความผิดปกติของหัวใจหรือระบบประสาท ยังไม่มีการรักษาที่มีประสิทธิผล

โรคทางระบบประสาทตาที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมมักเกิดขึ้นในวัยเด็กหรือวัยรุ่น โดยมีอาการสูญเสียการมองเห็นบริเวณส่วนกลางทั้งสองข้างแบบสมมาตร การสูญเสียการมองเห็นมักเป็นแบบถาวรและในบางกรณีอาจค่อยๆ แย่ลง เมื่อตรวจพบว่าเส้นประสาทตาฝ่อ เส้นประสาทตาจะได้รับความเสียหายอย่างรุนแรงแล้ว

โรคจอประสาทตาเสื่อมแบบเด่นถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออปโตโซมัลโดมิแนนต์ เป็นโรคทางระบบประสาทตาที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด โดยมีอัตราการเกิดโรคอยู่ที่ 1 ใน 10,000-50,000 โรคนี้ถือเป็นโรคจอประสาทตาเสื่อมก่อนวัยอันควร ซึ่งส่งผลให้สูญเสียการมองเห็นอย่างค่อยเป็นค่อยไป โรคนี้เริ่มมีอาการในช่วงทศวรรษแรกของชีวิต

โรคเส้นประสาทตาเสื่อมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมของเลเบอร์ เกิดจากความผิดปกติของดีเอ็นเอในไมโตคอนเดรีย และส่งผลต่อการทำงานของระบบหายใจของเซลล์ แม้ว่าความผิดปกติของดีเอ็นเอในไมโตคอนเดรียจะเกิดขึ้นทั่วร่างกาย แต่อาการหลักคือการสูญเสียการมองเห็น โดยร้อยละ 80-90 ของผู้ป่วยเป็นเพศชาย โรคนี้ถ่ายทอดทางแม่ ลูกหลานของผู้หญิงที่มีลักษณะนี้จะสืบทอดลักษณะนี้ทั้งหมด แต่ผู้หญิงเท่านั้นที่สามารถถ่ายทอดลักษณะนี้ได้ เนื่องจากไมโตคอนเดรียตั้งอยู่ในไซโตพลาสซึมของเซลล์ และไซโตพลาสซึมของลูกหลาน (ไซโกต) จะถูกกำหนดโดยไซโตพลาสซึมของไข่

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

อาการของโรคเส้นประสาทตาเสื่อมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มีอาการตาพร่ามัวอย่างเห็นได้ชัดไม่มีความผิดปกติทางระบบประสาทที่เกี่ยวข้อง แม้ว่าจะมีรายงานเกี่ยวกับอาการตาสั่นและสูญเสียการได้ยิน อาการเดียวคือการสูญเสียการมองเห็นทั้งสองข้างอย่างช้าๆ และมักจะไม่รุนแรงจนถึงวัยผู้ใหญ่ เส้นประสาทตาทั้งหมดหรือบางครั้งอาจมองเห็นแค่บริเวณขมับเท่านั้นจะซีดโดยไม่มีหลอดเลือดที่มองเห็นได้ การมองเห็นสีเหลืองอมน้ำเงินจะบกพร่อง การตรวจทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลจะดำเนินการเพื่อยืนยันการวินิจฉัย

การสูญเสียการมองเห็นในโรคเส้นประสาทตาที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเลเบอร์มักเริ่มเมื่ออายุระหว่าง 15 ถึง 35 ปี (ช่วงอายุ 1 ถึง 80 ปี) การสูญเสียการมองเห็นบริเวณกลางตาข้างหนึ่งโดยไม่มีอาการเจ็บปวด มักจะตามมาด้วยการสูญเสียการมองเห็นอีกข้างหนึ่งภายในเวลาไม่กี่สัปดาห์ถึงไม่กี่เดือน มีรายงานการสูญเสียการมองเห็นพร้อมกัน ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีการมองเห็นน้อยกว่า 20/200 (0.1) การตรวจด้วยกล้องตรวจตาอาจพบภาวะหลอดเลือดฝอยขยายผิดปกติ อาการบวมของชั้นเส้นใยประสาทรอบเส้นประสาทตา และการขาดการรั่วไหลของสีจากการตรวจหลอดเลือดด้วยฟลูออเรสซีน ในที่สุดภาวะตาฝ่อก็จะเกิดขึ้น

ผู้ป่วยโรคเส้นประสาทตาเสื่อมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในกลุ่มย่อยมีการนำไฟฟ้าของหัวใจผิดปกติและต้องตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ ผู้ป่วยรายอื่นอาจมีความผิดปกติทางระบบประสาทเล็กน้อย เช่น อาการสั่นเมื่อเคลื่อนไหวร่างกาย ปฏิกิริยาตอบสนองที่ข้อเท้าไม่ชัดเจน อาการเกร็ง กล้ามเนื้อเกร็ง หรือโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง

การรักษาโรคเส้นประสาทตาเสื่อมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ไม่มีการรักษาที่มีประสิทธิผลสำหรับโรคเส้นประสาทตาที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม สำหรับโรคเส้นประสาทตาที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม Leber นั้น กลูโคคอร์ติคอยด์ อาหารเสริมวิตามิน และสารต้านอนุมูลอิสระไม่มีประสิทธิภาพ การศึกษาวิจัยขนาดเล็กพบว่ายาควินินแอนะล็อกมีประโยชน์ในระยะเริ่มต้น การหลีกเลี่ยงสารต่างๆ เช่น แอลกอฮอล์ที่สามารถทำให้การทำงานของไมโตคอนเดรียลดลงนั้นถือว่าสมเหตุสมผลในทางทฤษฎี แต่ยังไม่มีการพิสูจน์ประสิทธิผล ผู้ป่วยควรหลีกเลี่ยงการสูบบุหรี่และการดื่มแอลกอฮอล์มากเกินไป ผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของหัวใจและระบบประสาทควรได้รับการส่งตัวไปพบผู้เชี่ยวชาญ อุปกรณ์ช่วยการมองเห็นอาจมีประโยชน์ แนะนำให้ปรึกษากับผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรม