Progeria ของผู้ใหญ่ (กลุ่มอาการของ Werner)

โรคเวอร์เนอร์ (syn: progeria ของผู้ใหญ่) เป็นโรคที่ถอยกลับ autosomal ที่หายาก, locus ยีนเป็น 8p12-p11 อายุการใช้งานลดลง สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของการเสียชีวิตคือกล้ามเนื้อหัวใจตาย, โรคหลอดเลือดสมอง, เนื้องอกมะเร็ง.

[1], [2], [3], [4], [5]

ระบาดวิทยา

มันพัฒนาในคนอายุ 15-20 ปีและเป็นลักษณะค่อยๆก้าวหน้า

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

สาเหตุ ผู้ใหญ่ progeria

สาเหตุของโรคไม่ได้รับการยอมรับอาจมีความผิดปกติของการเผาผลาญในเนื้อเยื่อเกี่ยวพันซึ่งแสดงโดยการลดลงของการงอกของ fibroblasts การเพิ่มการผลิตคอลลาเจนและการลดลงของการสังเคราะห์ glycosaminoglycans การเจริญเติบโตช้าของ fibroblasts สามารถอธิบายได้จากการเปลี่ยนแปลงองค์ประกอบของสารระหว่างเซลล์

[13]

กลไกการเกิดโรค

การตรวจเยื่อหุ้มสมองของเนื้อเยื่อที่แข็งตัวคล้าย scleroderm แสดงให้เห็นถึงการฝ่อของหนังกำพร้าเล็กน้อยโดยมีปริมาณเม็ดสีเพิ่มขึ้นในฐาน epitheliocytes ในชั้น papillary ของผิวหนังชั้นหนังแท้ทำให้เกิดการทำให้เป็นเนื้อเดียวกันของคอลลาเจนในชั้นตาข่าย - hyalinization และการทำให้เส้นใยคอลลาเจนลดน้อยลง

จำนวนของหลอดเลือดลดลงบางส่วนของพวกเขาถูกล้อมรอบด้วย infiltrates อักเสบขนาดเล็กประกอบด้วย lymphocytes และ histiocytes กับ admixture ของพลาสม่าเซลล์และ eosinophilic granulocytes ผนังของหลอดเลือดแดงยังมี hyalineized, ส่วนที่เป็นของผิวที่มีความผิดปกติโดยเฉพาะอย่างยิ่งรูขุมขนและต่อมไขมัน, ต่อมเหงื่อจะไม่เปลี่ยนแปลง เส้นใยความยืดหยุ่นของชั้นตาข่ายมีการแยกส่วน

มีการแพร่กระจายของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในเนื้อเยื่อใต้ผิวหนังเส้นใยคอลลาเจนที่สร้างขึ้นใหม่จะบางและจัดอย่างอิสระ เส้นใยประสาทประกอบด้วยสารเม็ด, vacuolated, กับนิวเคลียส pycnotic พร้อมรอบที่มีการขยายตัวของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน

กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนตรวจสอบความเป็นปกติตามปกติของเส้นใยคอลลาเจน แต่จะมีการเปิดเผยระหว่างกระจุกของสารอสัณฐานหรือเส้นใยบาง ๆ ซึ่งเป็นเส้นใยคอลลาเจนที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะ ไฟโบรบลาสต์ที่มีสัญญาณของกิจกรรมสังเคราะห์ที่เพิ่มขึ้นมีหลักฐานจากผลพลอยได้ของ cytoplasmic จำนวนมากการขยายตัวของกรงกระบอกตาไก่เอนโดพลาสมิกที่มีสารตัวอ่อนแบบเม็ด เส้นใยยืดหยุ่นในขั้นตอนต่างๆของการเจริญเติบโต endotheliocytes หลอดเลือดมักจะ vacuolated

[14], [15], [16], [17]

อาการ ผู้ใหญ่ progeria

ลักษณะทางคลินิกโดยสัญญาณของริ้วรอยก่อนวัยการยุบตัวของเนื้อเยื่อใต้ผิวหนังและการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังที่คล้ายคลึงกับ scleroderm เหมือนการต้อกระจกทวิภาคี

ผู้ป่วยมีลักษณะลักษณะ: การเจริญเติบโตต่ำใบหน้าเหมือนดวงจันทร์กับจมูกเหมือนจมูกบาง -, exseophthalmos หลอกลำต้นเต็มและแขนขาบาง ๆ กระดูกส่วนปลายและแขนขาไกล - พื้นที่ hyperkeratosis, hyperpigmentation กระจายหรือการสลับของเว็บไซต์ hyper - และ hypopigmented, จุดเม็ดสีหลายเป็นไปได้ ที่เท้าและขามักเกิดแผลพุพอง ผมเปลี่ยนเป็นสีเทาต้นตกออก นอกจากต้อกระจกแล้วความเสียหายต่อตายังเกิดขึ้นในบางรูปแบบเช่นโรคตาแดงตาแดง, โรคคออักเสบ

การเปลี่ยนแปลงของกระดูกเป็นที่ประจักษ์โดยการกลายเป็นปูนขาวในระยะลุกลาม, โรคกระดูกพรุนกระจาย, น้อยมักจะเป็นโรคกระดูกข้อเข่าเสื่อม

มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเป็นโรคเบาหวานและเนื้องอกที่ร้ายแรงของผิวหนัง

ต่อมเพศจะได้รับผลกระทบซึ่งนำไปสู่ hypogenitalism การฝ่อของอัณฑะความผิดปกติของรอบประจำเดือนวัยหมดประจำเดือนและโรคมะเร็งเต้านม

เนื้องอกมะเร็งที่พบบ่อยที่สุดเช่น fibrosarcoma, leiomyosarcoma, liposarcoma, leukemia นอกจากนี้ยังพบมะเร็ง melanomas, adenocarcinomas, carcinomas เซลล์ต้นกำเนิดและเนื้องอกของต่อมไร้ท่อ