ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ของบทความ
สิ่งตีพิมพ์ใหม่
โรคโพรจีเรียในผู้ใหญ่ (โรคเวอร์เนอร์)
ตรวจสอบล่าสุด: 04.07.2025

เนื้อหา iLive ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบทางการแพทย์หรือตรวจสอบข้อเท็จจริงเพื่อให้แน่ใจว่ามีความถูกต้องตามจริงมากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้
เรามีแนวทางการจัดหาที่เข้มงวดและมีการเชื่อมโยงไปยังเว็บไซต์สื่อที่มีชื่อเสียงสถาบันการวิจัยทางวิชาการและเมื่อใดก็ตามที่เป็นไปได้ โปรดทราบว่าตัวเลขในวงเล็บ ([1], [2], ฯลฯ ) เป็นลิงก์ที่คลิกได้เพื่อการศึกษาเหล่านี้
หากคุณรู้สึกว่าเนื้อหาใด ๆ ของเราไม่ถูกต้องล้าสมัยหรือมีข้อสงสัยอื่น ๆ โปรดเลือกแล้วกด Ctrl + Enter

สาเหตุ โรคโปรเกเรียในผู้ใหญ่
สาเหตุของโรคยังไม่ได้รับการยืนยัน ความผิดปกติของระบบเผาผลาญในเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอาจเกิดขึ้นได้ โดยสังเกตได้จากการลดลงของการแบ่งตัวของไฟโบรบลาสต์ การเพิ่มขึ้นของการผลิตคอลลาเจนและการสังเคราะห์ไกลโคสะมิโนไกลแคนที่ลดลง การเติบโตของไฟโบรบลาสต์ที่ช้าสามารถอธิบายได้จากการเปลี่ยนแปลงในองค์ประกอบของสารระหว่างเซลล์
[ 13 ]
กลไกการเกิดโรค
การตรวจทางจุลกายวิภาคของคราบคล้ายสเกลโรเดอร์มาเผยให้เห็นการฝ่อเล็กน้อยของหนังกำพร้าโดยมีปริมาณเม็ดสีเพิ่มขึ้นในเซลล์เยื่อบุผิวฐาน พบว่าคอลลาเจนมีการสร้างเนื้อเดียวกันในชั้นปุ่มของหนังแท้ และพบว่าไฮยาลินไนเซชันและเส้นใยคอลลาเจนบางลงในชั้นเรติคูลาร์
จำนวนหลอดเลือดลดลง บางส่วนถูกล้อมรอบด้วยการอักเสบขนาดเล็กที่ประกอบด้วยลิมโฟไซต์และฮิสทิโอไซต์ที่มีส่วนผสมของพลาสมาเซลล์และเม็ดเลือดขาวอีโอซิโนฟิล ผนังหลอดเลือดแดงยังมีไฮยาลิน ส่วนประกอบของผิวหนังฝ่อ โดยเฉพาะรูขุมขนและต่อมไขมัน ต่อมเหงื่อไม่เปลี่ยนแปลง เส้นใยยืดหยุ่นของชั้นเรติคูลาร์แตกเป็นเสี่ยงๆ
มีเนื้อเยื่อเกี่ยวพันแพร่กระจายในเนื้อเยื่อใต้ผิวหนัง เส้นใยคอลลาเจนที่เพิ่งก่อตัวขึ้นมีลักษณะบางและเรียงตัวกันอย่างหลวมๆ เส้นใยประสาทประกอบด้วยเนื้อละเอียด มีช่องว่าง และมีนิวเคลียสไพคโนติก และมีเนื้อเยื่อเกี่ยวพันแพร่กระจายไปตามขอบของเส้นใยประสาท
การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนเผยให้เห็นความถี่ปกติของเส้นใยคอลลาเจน แต่ระหว่างเส้นใยเหล่านี้พบกลุ่มของสารที่ไม่มีรูปร่างหรือเส้นใยบางๆ ซึ่งเป็นเส้นใยคอลลาเจนที่ยังไม่โตเต็มที่ ไฟโบรบลาสต์ที่มีสัญญาณของกิจกรรมสังเคราะห์ที่เพิ่มขึ้น ซึ่งพิสูจน์ได้จากการเจริญเติบโตของไซโทพลาสซึมจำนวนมาก การขยายตัวของไซโทพลาสมิกเรติคูลัมที่มีสารเม็ด-เส้นใย เส้นใยยืดหยุ่นในระยะต่างๆ ของการเจริญเติบโต เซลล์เยื่อบุหลอดเลือดมักจะมีช่องว่าง
อาการ โรคโปรเกเรียในผู้ใหญ่
ในทางคลินิก มีลักษณะเฉพาะคือสัญญาณของการแก่ก่อนวัย การฝ่อของเนื้อเยื่อใต้ผิวหนัง และการเปลี่ยนแปลงคล้ายโรคสเกลอโรเดอร์มาในผิวหนังบริเวณตำแหน่งปลายประสาท และต้อกระจกสองข้าง
ผู้ป่วยมีลักษณะเด่นคือ รูปร่างเตี้ย ใบหน้ารูปพระจันทร์ จมูกเรียวเหมือนจะงอยปาก ตาโปนเหมือนจะยื่นออกมา ร่างกายสมบูรณ์และแขนขาเรียว กระดูกที่ยื่นออกมาและส่วนปลายของแขนขาจะมีบริเวณที่มีผิวหนังหนาขึ้น มีการสร้างเม็ดสีมากเกินไปหรือสลับกันระหว่างบริเวณที่มีการสร้างเม็ดสีมากเกินไปและต่ำลง อาจมีจุดเม็ดสีหลายจุด แผลเรื้อรังมักเกิดขึ้นที่เท้าและหน้าแข้ง ผมหงอกก่อนวัยและหลุดร่วง นอกจากต้อกระจกแล้ว บางครั้งยังพบความเสียหายของดวงตาในรูปแบบของเยื่อบุตาอักเสบและจอประสาทตาอักเสบ
การเปลี่ยนแปลงของกระดูกจะแสดงออกมาโดยการสะสมแคลเซียมที่แพร่กระจาย โรคกระดูกพรุนแบบแพร่กระจาย และภาวะกระดูกอักเสบที่พบได้น้อยกว่า
มีความเสี่ยงในการเกิดโรคเบาหวานและมะเร็งผิวหนังเพิ่มมากขึ้น
ต่อมเพศได้รับผลกระทบ ส่งผลให้เกิดภาวะอวัยวะเพศไม่เจริญ อัณฑะฝ่อ ประจำเดือนไม่ปกติ หมดประจำเดือนก่อนวัย และต่อมน้ำนมพัฒนาไม่เต็มที่
เนื้องอกร้ายเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่พบได้บ่อยที่สุด ได้แก่ Fibrosarcoma, Leiomyosarcoma, Liposarcoma และ Leukemia นอกจากนี้ยังพบเนื้องอกเมลาโนมา มะเร็งต่อมน้ำเหลือง มะเร็งเซลล์ฐาน และเนื้องอกต่อมไร้ท่ออีกด้วย