ภาวะ Mastocytosis: สาเหตุอาการการวินิจฉัยการรักษา

Mastocytosis - การแทรกซึมของเซลล์เสาของผิวหนังและเนื้อเยื่อและอวัยวะอื่น ๆ อาการส่วนใหญ่เกิดจากการปล่อยตัวผู้ไกล่เกลี่ยและในหมู่พวกเขามีอาการคัน, สีแดง, อาการอาหารไม่ย่อยเนื่องจากการกระเพาะอาหารมีประจำเดือน การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับการตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังไขกระดูกหรือทั้งสองอย่าง การรักษาประกอบด้วยการกำหนด antihistamines และการควบคุมโรคใด ๆ ที่อยู่ภายใต้.

[1], [2], [3]

สาเหตุ mastocytosis

ไม่ทราบสาเหตุ แต่อาจเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีนที่เข้ารหัสตัวรับไคเนสไทรอยด์ (c-kit) ของเซลล์ตัวผู้ในผู้ป่วยบางราย อาจมีการสร้างเซลล์ต้นกำเนิดจำนวนมากซึ่งเป็นแกนด์สำหรับตัวรับนี้

[4], [5], [6], [7]

กลไกการเกิดโรค

Mastocytosis เป็นกลุ่มของโรคที่มีลักษณะการขยายตัวของเซลล์เสาและการแทรกซึมของผิวหนังและอวัยวะอื่น ๆ การเกิดพยาธิสภาพขึ้นอยู่กับการปลดปล่อยเซลล์เม็ดเลือดรองพื้นซึ่งรวมถึงฮีสตามี heparin leukotrienes cytokines ต่างๆของการอักเสบ ฮีสตามีนเป็นสาเหตุของอาการหลายอย่างรวมถึงอาการจากกระเพาะอาหาร แต่ผู้ไกล่เกลี่ยอื่น ๆ มีส่วนร่วม การแทรกซึมที่สำคัญของอวัยวะที่นำไปสู่ความผิดปกติของมัน ในบรรดาสารที่ทำให้เกิดการปลดปล่อยตัวกลางไกล่เกลี่ยการสัมผัสทางกายภาพการออกกำลังกายแอลกอฮอล์ NSAIDs opioids กัดแมลงกัดหรืออาหารถูกแยกออก

[8], [9], [10], [11], [12],

อาการ mastocytosis

บ่อยครั้งที่มีอาการคัน การลูบหรือถูแผลที่ผิวหนังเป็นสาเหตุของลมพิษและอาการแดงขึ้นรอบ ๆ แผล (อาการ Darier); ปฏิกิริยานี้แตกต่างจาก dermographism ซึ่งการเปลี่ยนแปลงจะสังเกตเห็นได้ตามปกติผิว

อาการระบบมีความหลากหลายมาก กรณีไข้บ่อยที่สุด ปฏิกิริยา anaphylactoid ที่มีอาการลมชักและอาการตกใจรุนแรง อาการอื่น ๆ สังเกตอาการปวดท้องเนื่องจากแผล, คลื่นไส้, อาเจียน, ท้องเสียเรื้อรังปวดข้อปวดกระดูก, การเปลี่ยนแปลง neuropsychiatric (หงุดหงิด, ซึมเศร้า, อารมณ์ lability) การแทรกซึมของตับและม้ามสามารถนำไปสู่ความดันโลหิตสูงพอร์ทัลตามด้วยน้ำในช่องท้อง

รูปแบบ

Mastocytosis สามารถเป็นผิวหนังหรือมีระบบ

Mastocytosis ผิวหนังมักจะเกิดขึ้นในเด็ก ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีลมพิษ pigmentosa (ลมพิษ) ท้องถิ่นหรือกระจายสีชมพูอมส้ม (ปลาแซลมอนสี) ผื่นสีน้ำตาลหรือ maculopapular ซึ่งเป็นผลมาจากกลุ่มเล็ก ๆ หลายเซลล์ไขมัน รูปแบบที่หายากมี mastocytosis กระจายผิวหนังซึ่งเป็นที่ประจักษ์ผิวแทรกซึมมือถือโดยไม่ต้องเสาแผลที่ไม่ต่อเนื่องและมีการสะสม mastocytoma เดียวขนาดใหญ่ของเซลล์

Mastocytosis ระบบเป็นปกติในผู้ใหญ่และเป็นลักษณะแผล multifocal ของไขกระดูก; มักเกี่ยวข้องกับอวัยวะอื่น ๆ ได้แก่ ผิวหนัง, ต่อมน้ำหลือง, ตับ, ม้าม, GIT mastocytosis ระบบจัดเป็นดังนี้: ไม่เจ็บปวดไม่มีความผิดปกติของอวัยวะและมีการพยากรณ์โรคที่ดี; mastocytosis ที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางโลหิตวิทยาอื่น ๆ (เช่น myeloproliferative disorders, myelodysplasia, lymphoma); mastocytosis ก้าวร้าวโดดเด่นด้วยความผิดปกติของอวัยวะจำนวนมาก มะเร็งเม็ดเลือดขาวเซลล์ต้นกำเนิดที่มีมากกว่า 20% ของเซลล์เสาในไขกระดูก, ไม่มีแผลที่ผิวหนังความเสียหายของอวัยวะหลายและการพยากรณ์โรคที่ไม่ดี

[13], [14], [15], [16], [17]

การวินิจฉัย mastocytosis

การวินิจฉัยเบื้องต้นจะทำขึ้นบนพื้นฐานของอาการทางคลินิก อาการคล้าย ๆ กันนี้สามารถพบได้ในกลุ่มอาการแพ้ (anaphylaxis), pheochromocytoma, carcinoid syndrome, zollinger-Ellison syndrome การวินิจฉัยโรคได้รับการยืนยันโดยการตรวจชิ้นเนื้อบริเวณผิวที่ได้รับผลกระทบและบางครั้งก็เป็นไขกระดูก ผู้ป่วยที่เป็นโรคแผลในกระเพาะอาหารเพื่อไม่ให้กลุ่ม Zollinger-Ellison ลดระดับ gastrin ในพลาสมา ในผู้ป่วยที่มีไข้ไข้การขับถ่ายของ 5-hydroxyindole acetate (5-HIAA, 5-hydroxyindoleacetic acid) จะวัดเพื่อไม่ให้ carcinino ระดับของตัวกลางไกล่เกลี่ยของเซลล์เสาและสารเมตาบอไลท์สามารถเพิ่มขึ้นได้ในพลาสมาและปัสสาวะ แต่การตรวจไม่พบการวินิจฉัยขั้นสุดท้าย

[18], [19],

การรักษา mastocytosis

mastocytosis ผิว ในฐานะที่เป็นอาการบำบัด H2-blockers มีประสิทธิภาพ เด็กที่มี mastocytosis ของผิวหนังไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาเพิ่มเติมเนื่องจากส่วนใหญ่กรณีดังกล่าวจะหายด้วยตัวเอง ผู้ใหญ่ที่มี mastocytosis นี้กำหนด psoralen และการฉายรังสีอัลตราไวโอเลตหรือ glucocorticoids เฉพาะที่ 1 หรือ 2 ครั้งต่อวัน Mastocytoma มักจะได้รับการพัฒนาขึ้นใหม่และไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา ในเด็กรูปแบบผิวหนังไม่ค่อยมีผลต่อระบบ แต่ในผู้ใหญ่สามารถสังเกตได้

mastocytosis ระบบในร่างกาย ผู้ป่วยทุกรายได้รับ H1- และ H2-blockers แอสไพรินช่วยในกรณีที่มีไข้ แต่สามารถเพิ่มการผลิต leukotrienes ซึ่งจะช่วยในการพัฒนาอาการที่เกี่ยวข้องกับเซลล์เสา มันไม่ได้กำหนดให้เด็กเพราะความเสี่ยงสูงในการเกิดโรค Reyes เพื่อป้องกันไม่ให้เซลล์เสื่อมสภาพ cromolin 200 มก. ฉีดเข้าทางหลอดเลือดดำ 4 ครั้งต่อวัน (100 มก. 4 ครั้งต่อวันสำหรับเด็กอายุ 2 ถึง 12 ปี แต่ไม่เกิน 40 มิลลิกรัม / กิโลกรัมต่อวัน) ไม่มีการรักษาที่มีอยู่เพื่อลดจำนวนของเซลล์ mast ในเนื้อเยื่อ คุณสามารถใช้ ketotifen 2-4 มก. ปากเปล่า 2 ครั้งต่อวัน แต่ไม่ได้มีประสิทธิภาพเสมอไป

ในผู้ป่วยที่มีรูปแบบรุนแรง interferon a2b มีหน่วยย่อย 4 ล้านหน่วยใต้ผิวหนังสัปดาห์ละครั้งโดยมีปริมาณสูงสุด 3 ล้านหน่วยต่อวันเพื่อบรรเทาอาการไขกระดูก Glucocorticoids อาจถูกกำหนด (ตัวอย่างเช่น prednisolone 40-60 mg รับประทานวันละครั้งเป็นเวลา 2-3 สัปดาห์) ในรูปแบบที่รุนแรงคุณภาพชีวิตสามารถปรับปรุงการตัดม้ามได้

ยา cytotoxic (daunomycin, etoposide, 6-mercaptopurine) สามารถใช้ในการรักษาโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเซลล์ปอด แต่ประสิทธิภาพของพวกเขายังไม่ได้รับการพิสูจน์ กำลังศึกษาการใช้ imatinide (tyrosine kinase receptor inhibitor) ในการรักษาผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ c-kit