โรคมาสโตไซโตซิส: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

ภาวะมาสต์เซลล์ (Mastocytosis) คือการที่เซลล์มาสต์แทรกซึมเข้าไปในผิวหนัง เนื้อเยื่อ และอวัยวะอื่นๆ อาการต่างๆ มักเกิดจากการหลั่งสารสื่อประสาท ได้แก่ อาการคัน หน้าแดง และอาการอาหารไม่ย่อยอันเนื่องมาจากการหลั่งสารในกระเพาะอาหารมากเกินไป การวินิจฉัยทำได้โดยการตัดชิ้นเนื้อจากผิวหนัง ไขกระดูก หรือทั้งสองอย่าง การรักษาประกอบด้วยการใช้ยาแก้แพ้และการควบคุมโรคพื้นฐานใดๆ

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

สาเหตุ มาสโตไซโทซิส

สาเหตุยังไม่ทราบแน่ชัด แต่ในผู้ป่วยบางรายอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เข้ารหัสไทโรซีนไคเนสของตัวรับมาสต์เซลล์ (c-kit) อาจพบการสร้างแฟกเตอร์เซลล์ต้นกำเนิดมากเกินไป ซึ่งเป็นลิแกนด์ของตัวรับนี้

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

กลไกการเกิดโรค

โรคมาสต์ไซโทซิสเป็นกลุ่มโรคที่มีลักษณะเฉพาะคือเซลล์มาสต์มีการขยายตัวและแทรกซึมเข้าไปในผิวหนังและอวัยวะอื่น ๆ พยาธิสภาพนั้นขึ้นอยู่กับการปล่อยสารสื่อกลางของเซลล์มาสต์เป็นหลัก ได้แก่ ฮีสตามีน เฮปาริน ลิวโคไตรอีน และไซโตไคน์ที่ทำให้เกิดการอักเสบหลายชนิด ฮีสตามีนเป็นสาเหตุของอาการต่าง ๆ มากมาย รวมถึงอาการเกี่ยวกับกระเพาะอาหาร แต่สารสื่อกลางอื่น ๆ ก็มีส่วนทำให้เกิดอาการเช่นกัน การแทรกซึมของอวัยวะในปริมาณมากจะนำไปสู่ความผิดปกติของอวัยวะ สารที่กระตุ้นการปล่อยสารสื่อกลาง ได้แก่ การสัมผัสทางกาย การออกกำลังกาย แอลกอฮอล์ ยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ ยาฝิ่น แมลงกัดต่อย หรืออาหาร

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

อาการ มาสโตไซโทซิส

อาการคันผิวหนังเป็นเรื่องปกติ การลูบหรือถูบริเวณที่เป็นผื่นจะทำให้เกิดอาการลมพิษและผื่นแดงรอบ ๆ ผื่น (อาการของ Darier) ปฏิกิริยานี้แตกต่างจากอาการผิวหนังอักเสบแบบเดิร์มกราฟิซึม ซึ่งจะเห็นการเปลี่ยนแปลงบนผิวหนังปกติ

อาการทั่วไปมีหลากหลายมาก อาการที่พบบ่อยที่สุดคือไข้กำเริบ ส่วนอาการรุนแรงคืออาการแพ้อย่างรุนแรงจนเป็นลมและช็อก อาการอื่นๆ ได้แก่ ปวดท้องบริเวณลิ้นปี่อันเนื่องมาจากแผลในกระเพาะอาหาร คลื่นไส้ อาเจียน ท้องเสียเรื้อรัง ปวดข้อ ปวดกระดูก การเปลี่ยนแปลงทางจิตและประสาท (หงุดหงิด ซึมเศร้า อารมณ์แปรปรวน) การแทรกซึมของตับและม้ามอาจทำให้เกิดความดันเลือดในพอร์ทัลสูงซึ่งอาจทำให้เกิดอาการบวมน้ำตามมา

รูปแบบ

ภาวะ Mastocytosis อาจเกิดขึ้นที่ผิวหนังหรือทั่วร่างกายก็ได้

ภาวะแมสต์ไซโทซิสบนผิวหนังมักเกิดขึ้นในเด็ก ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีอาการลมพิษพิกเมนโตซา ซึ่งเป็นผื่นผิวหนังที่มีมาคูโลปาปูลาร์สีน้ำตาลหรือสีส้มกระจายอยู่ทั่วไป โดยเกิดจากมาสต์เซลล์จำนวนน้อยรวมกันเป็นกลุ่มก้อน อาการที่พบได้น้อย ได้แก่ ภาวะแมสต์ไซโทซิสบนผิวหนังแบบกระจาย ซึ่งเกิดจากมาสต์เซลล์แทรกซึมเข้าไปในผิวหนังโดยไม่มีรอยโรคที่ชัดเจน และภาวะแมสต์ไซโทมา ซึ่งมีมาสต์เซลล์จำนวนมากรวมกันเป็นกลุ่มก้อน

ภาวะแมสโทไซโทซิสในระบบพบได้บ่อยในผู้ใหญ่ โดยมีลักษณะเฉพาะคือมีรอยโรคในไขกระดูกหลายจุด มักพบในอวัยวะอื่นด้วย เช่น ผิวหนัง ต่อมน้ำเหลือง ตับ ม้าม และทางเดินอาหาร ภาวะแมสโทไซโทซิสในระบบแบ่งได้ดังนี้ ไม่เจ็บปวด ไม่มีความผิดปกติของอวัยวะ และมีการพยากรณ์โรคที่ดี ภาวะแมสโทไซโทซิสที่สัมพันธ์กับความผิดปกติทางเม็ดเลือดอื่นๆ (เช่น โรคเม็ดเลือดผิดปกติ ภาวะเม็ดเลือดผิดปกติ มะเร็งต่อมน้ำเหลือง) ภาวะแมสโทไซโทซิสรุนแรง มีลักษณะเฉพาะคืออวัยวะทำงานผิดปกติอย่างมาก มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดมาสต์เซลล์ที่มีมาสต์เซลล์มากกว่า 20% ในสเมียร์ไขกระดูก ไม่มีรอยโรคที่ผิวหนัง มีส่วนเกี่ยวข้องกับอวัยวะหลายส่วน และมีการพยากรณ์โรคที่ไม่ดี

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

การวินิจฉัย มาสโตไซโทซิส

การวินิจฉัยโดยสันนิษฐานจะทำขึ้นจากอาการทางคลินิก อาจพบอาการที่คล้ายกันในภาวะภูมิแพ้รุนแรง ภาวะฟีโอโครโมไซโตมา กลุ่มอาการคาร์ซินอยด์ กลุ่มอาการโซลลิงเจอร์-เอลลิสัน การวินิจฉัยจะได้รับการยืนยันโดยการตรวจชิ้นเนื้อบริเวณผิวหนังที่ได้รับผลกระทบและบางครั้งอาจตรวจไขกระดูกด้วย ในผู้ป่วยที่มีอาการของโรคแผลในกระเพาะอาหาร จะวัดระดับแกสตรินในพลาสมาเพื่อแยกกลุ่มอาการโซลลิงเจอร์-เอลลิสันออก ในผู้ป่วยที่มีไข้สูง จะวัดระดับการขับถ่ายของกรด 5-ไฮดรอกซีอินโดลอะซิติก (5-HIAA) เพื่อแยกกลุ่มอาการคาร์ซินอยด์ออก ระดับของตัวกลางเซลล์มาสต์และเมแทบอไลต์อาจสูงขึ้นในพลาสมาและปัสสาวะ แต่การตรวจพบจะทำให้ไม่สามารถวินิจฉัยได้อย่างชัดเจน

[ 18 ], [ 19 ]

การรักษา มาสโตไซโทซิส

เนื้องอกเต้านมที่ผิวหนัง ยาบล็อก H2 มีประสิทธิภาพในการรักษาตามอาการ เด็กที่มีเนื้องอกเต้านมที่ผิวหนังไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาเพิ่มเติม เนื่องจากอาการส่วนใหญ่จะหายไปเอง ผู้ใหญ่ที่มีเนื้องอกเต้านมประเภทนี้จะได้รับยาโซราเลนและการฉายรังสีอัลตราไวโอเลตหรือกลูโคคอร์ติคอยด์ทา 1 หรือ 2 ครั้งต่อวัน เนื้องอกเต้านมมักจะยุบลงเองและไม่จำเป็นต้องรักษา ในเด็ก เนื้องอกที่ผิวหนังจะไม่ค่อยลุกลามไปเป็นแบบทั่วร่างกาย แต่ในผู้ใหญ่สามารถพบเนื้องอกดังกล่าวได้

ภาวะแมสต์เซลล์ในระบบ ผู้ป่วยทุกรายจะได้รับยาบล็อกเกอร์ H1 และ H2 แอสไพรินช่วยลดไข้แต่สามารถเพิ่มการผลิตลิวโคไตรอีน จึงส่งเสริมอาการที่เกี่ยวข้องกับมาสต์เซลล์เอง ไม่ควรให้ยานี้กับเด็กเนื่องจากมีความเสี่ยงสูงต่อโรคเรย์ โครโมลิน 200 มก. รับประทานวันละ 4 ครั้ง [100 มก. รับประทานวันละ 4 ครั้ง สำหรับเด็กอายุ 2 ถึง 12 ปี ไม่เกิน 40 มก./(กก. x วัน)] ใช้เพื่อป้องกันการสลายเม็ดของเซลล์มาสต์ ไม่มีการรักษาใดที่สามารถลดจำนวนมาสต์เซลล์ในเนื้อเยื่อได้ อาจใช้คีโตติเฟน 2-4 มก. รับประทานวันละ 2 ครั้งได้ แต่อาจไม่ได้ผลเสมอไป

ในผู้ป่วยที่เป็นโรคร้ายแรง แพทย์จะสั่งจ่ายอินเตอร์เฟอรอนเอ2บี 4 ล้านยูนิตใต้ผิวหนังสัปดาห์ละครั้ง โดยให้ยาสูงสุด 3 ล้านยูนิตต่อวัน เพื่อบรรเทาอาการของไขกระดูกเสียหาย อาจสั่งจ่ายกลูโคคอร์ติคอยด์ (เช่น เพรดนิโซโลน 40-60 มก. รับประทานวันละครั้งเป็นเวลา 2-3 สัปดาห์) ในผู้ป่วยที่เป็นโรคร้ายแรง การผ่าตัดม้ามออกอาจช่วยให้คุณภาพชีวิตดีขึ้น

ยาที่มีฤทธิ์ทำลายเซลล์ (ดาอูโนไมซิน อีโทโพไซด์ และ 6-เมอร์แคปโทพิวรีน) สามารถใช้รักษามะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดมาสต์เซลล์ได้ แต่ยังไม่มีหลักฐานยืนยันว่ายาดังกล่าวมีประสิทธิภาพ ความเป็นไปได้ในการใช้อิมาทิไนด์ (สารยับยั้งตัวรับไทโรซีนไคเนส) ในการรักษาผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ของยีน c-kit กำลังอยู่ในระหว่างการศึกษา