โอโครโนซิส

โรคออโครโนซิสเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้น้อยซึ่งเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของระบบเผาผลาญในร่างกาย ผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคออโครโนซิสจะมีเอนไซม์โฮโมเจนติซิเนสไม่เพียงพอ ซึ่งทำให้กรดโฮโมเจนติซิกสะสมอยู่ภายในเนื้อเยื่อ อาการภายนอกจะแสดงออกมาเป็นการเปลี่ยนแปลงของสีผิว กระจกตา เป็นต้น

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

ระบาดวิทยา

โรคโอโครโนซิสถือเป็นโรคทางพันธุกรรมและตรวจพบได้ยากมาก ตามสถิติล่าสุด ผู้ป่วยโรคโอโครโนซิสได้รับการวินิจฉัยเพียง 1 รายจากผู้ป่วยทั้งหมด 25,000 ราย

พบว่าเปอร์เซ็นต์การเกิดโรคโอโครโนซิสสูงสุดอยู่ในสาธารณรัฐเช็ก สโลวาเกีย และสาธารณรัฐโดมินิกัน

โรคตาแดงที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมมักเกิดขึ้นกับผู้ชายมากกว่า

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

สาเหตุ อาการตาแดง

ภาวะโอโครโนซิสเป็นภาวะที่ร่างกายขาดเอนไซม์ทางพันธุกรรม ซึ่งเกิดขึ้นในทารกในครรภ์ โดยมีเงื่อนไขว่าทารกจะต้องมียีนของพ่อแม่ที่กลายพันธุ์

สารอินทรีย์กรดโฮโมเจนทิซิกเกิดขึ้นหลังจากการสลายตัวของฟีนิลอะลานีนเพื่อสร้างไทโรซีนและกรดไฮดรอกซีฟีนิลไพรูวิก

ในระหว่างกระบวนการเผาผลาญ กรดโฮโมเจนติซิกในผู้ที่มีสุขภาพดีจะค่อยๆ เปลี่ยนเป็นกรดมาลีล-อะซีโตอะซิติก กรดฟูมาริล-อะซีโตอะซิติก รวมถึงกรดฟูมาริกและอะซีโตอะซิติก แต่เมื่อมียีนกลายพันธุ์ การเผาผลาญกรดอะมิโนจะหยุดลงที่ระยะการสร้างกรดโฮโมเจนติซิก

ในผู้ที่เป็นโรคตาแดง ปัจจัยเสี่ยงต่อไปนี้มีอิทธิพลต่อการผลิตเอนไซม์โฮโมเจนติซิเนส:

• การทดแทนนิวคลีโอไทด์
• การกลายพันธุ์การตัดต่อเมื่อนิวคลีโอไซด์ฟอสเฟต G เปลี่ยนเป็น A หรือ T
• การแทรกนิวคลีโอไทด์แบบแทรก
• การกลายพันธุ์แบบรวม (การแทรกนิวคลีโอไทด์ร่วมกับการลบออก)

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

กลไกการเกิดโรค

อันเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงกลายพันธุ์ในยีนระหว่างภาวะโอโครโนซิส กรดโฮโมเจนทิซิกซึ่งหยุดปฏิกิริยาการเผาผลาญแล้ว จะถูกเปลี่ยนเป็นสารสีอัลแคปตอน ซึ่งเป็นโพลีฟีนอลควิโนนชนิดหนึ่ง

อัลคาปตอนเริ่มถูกขับออกทางระบบปัสสาวะในปริมาณมาก (ประมาณ 5-7 กรัมต่อวัน) เม็ดสีที่เหลือจะค่อยๆ สะสมในเนื้อเยื่อ ซึ่งเป็นสาเหตุที่ทำให้เนื้อเยื่อมีสีเข้มขึ้นและเปราะบาง

ข้อต่อ กระดูกอ่อน เนื้อเยื่อเมือก เส้นเอ็น และสเกลอร่าต้องทนทุกข์ทรมานมากกว่าส่วนอื่น ลิ้นหัวใจ กล้ามเนื้อหัวใจ และเยื่อบุผนังหลอดเลือดก็เปลี่ยนแปลงเช่นกัน

การสะสมของเม็ดสีในโรคโอโครโนซิสทำให้เกิดนิ่วในต่อมลูกหมากและไต ต่อมาอาจเกิดอาการอักเสบร่วมด้วย โดยเฉพาะที่ข้อต่อ

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

อาการ อาการตาแดง

อาการเริ่มแรกของภาวะโอโครโนซิสตรวจพบในช่วงแรกเกิด เนื่องจากมีระดับอัลแคปตอนสูง ทำให้ปัสสาวะมีสีเข้มมาก อาจเป็นสีน้ำตาลหรือน้ำตาลเข้มก็ได้

อาการเพิ่มเติมของภาวะตาแดงจะปรากฏในภายหลังมาก – หลายทศวรรษต่อมา เมื่อปริมาณของอัลคาปตอนในเนื้อเยื่อถึงจุดสูงสุด ตัวอย่างเช่น ตรวจพบความเสียหายต่อเนื้อเยื่อกระดูกอ่อนและข้อต่อหลังจากอายุ 30 ปี

อาการทั่วไปของภาวะ ochronosis มีดังนี้:

• ผิวของคนไข้จะคล้ำขึ้นโดยเฉพาะบริเวณใบหน้า คอ ท้อง และขาหนีบ
• ใบหูจะเปลี่ยนเป็นสีน้ำเงินและมีความหนาแน่นมากขึ้น
• ในบริเวณสเกลอร่า จะเห็นจุดและสิ่งเจือปนสีเข้มชัดเจน
• โรคข้อและกระดูกสันหลังจะปรากฎขึ้น โดยสังเกตได้จากอาการเคลื่อนไหวข้อได้ยาก ปวดหลัง (โดยเฉพาะเวลาออกแรง)
• ความรู้สึกเจ็บปวดจะเกิดขึ้นเมื่อกลืนอาหารหรือแม้กระทั่งน้ำลาย ซึ่งเป็นผลจากการสะสมของอัลแคปตอนในกระดูกอ่อนกล่องเสียง
• เกิดโรคของหลอดเลือดและลิ้นหัวใจ
• นิ่วเกิดขึ้นในไต และในผู้ชายก็เกิดขึ้นในต่อมลูกหมาก

ขั้นตอน

การสะสมของเม็ดสีในเนื้อเยื่อของข้อต่อในระหว่างภาวะกระดูกอ่อนในข้อต่อทำให้เกิดโรคข้อเสื่อมและข้อผิดรูปในที่สุด พยาธิสภาพของข้อต่อจะเกิดขึ้นในบางระยะ:

• อาการบวม ซึ่งเป็นสัญญาณของภาวะเยื่อหุ้มข้ออักเสบจากปฏิกิริยา
• เสียงกรอบแกรบ
• การทำงานของมอเตอร์มีจำกัด
• การพัฒนาของการหดตัวแบบงอ

ส่วนใหญ่แล้ว อาการตาพร่ามัวจะเกิดขึ้นบริเวณข้อสะโพก ไหล่ เข่า รวมถึงกระดูกหัวหน่าวและกระดูกสันหลังส่วนก้นกบ

[ 25 ]

รูปแบบ

โรคโอโครโนซิสมีหลายประเภท:

• โรคออคโรโนซิสทางพันธุกรรมซึ่งถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนด้อย เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนซึ่งส่งผลให้เอนไซม์ที่ทำหน้าที่สลายไทโรซีนและฟีนิลอะลานีนถูกขัดขวางการผลิต
• อาการตาแดงแบบมีอาการ เกิดขึ้นจากการขาดกรดแอสคอร์บิกในร่างกายอย่างเฉียบพลัน

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

โรคโอโครโนซิสอาจเกิดจากภาวะแทรกซ้อนที่เจ็บปวดดังต่อไปนี้:

• การเกิดนิ่วในไต การเกิดโรคไตอักเสบซึ่งเป็นกระบวนการอักเสบที่เกิดจากเชื้อแบคทีเรียซึ่งเกิดขึ้นเมื่อมีอุณหภูมิร่างกายสูงขึ้น อาการปวดหลังส่วนล่าง
• อาการตึงของกระดูกสันหลังและข้อต่อ รวมไปถึงการสูญเสียการทำงานของระบบการเคลื่อนไหวอย่างสมบูรณ์
• โรคลิ้นหัวใจ,หัวใจล้มเหลว.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

การวินิจฉัย อาการตาแดง

เพื่อที่จะวินิจฉัยภาวะโอโครโนซิส จำเป็นต้องตรวจคนไข้และกำหนดขั้นตอนการวินิจฉัยและการศึกษาบางอย่าง

• การตรวจร่างกายผู้ป่วยช่วยให้สามารถสังเกตอาการหลักของโรคได้ ในกรณีนี้ สีของปัสสาวะมีความสำคัญในการวินิจฉัย
• การตรวจปัสสาวะโดยใช้เอนไซม์เชื่อมโยงสเปกโตรโฟโตเมตรีและโครมาโทกราฟีสามารถช่วยประเมินระดับกรดโฮโมเจนติซิกและกรดเบนโซควิโนอะซิติกได้
• การตรวจทางพันธุกรรม – PCR – จะช่วยระบุยีนที่ผิดปกติได้
• การเอกซเรย์กระดูกสันหลังจะช่วยให้มองเห็นการสะสมของแคลเซียม ช่องว่างระหว่างกระดูกสันหลังที่แคบ และกระดูกสันหลังแข็งได้
• การวินิจฉัยข้อด้วยเครื่องมือ (อัลตราซาวนด์และเอกซเรย์) แสดงให้เห็นการลดลงของช่องว่างข้อ การมีกระดูกงอก และการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างของกระดูกอ่อนและเนื้อเยื่ออ่อน นอกจากนี้ อาจกำหนดให้มีการส่องกล้องข้อเพื่อยืนยันการสร้างเม็ดสีของกระดูกอ่อนในภาวะตาเหลือง
• การอัลตราซาวนด์ของต่อมลูกหมากและไตจะยืนยันหรือแยกแยะการมีอยู่ของตะกอน
• การตรวจหลอดเลือดแดงและการตรวจคลื่นเสียงสะท้อนหัวใจจะบ่งชี้ถึงการมีอยู่ของพยาธิสภาพของระบบหัวใจและหลอดเลือด
• การส่องกล่องเสียงจะช่วยให้คุณตรวจสอบสีของกระดูกอ่อนกล่องเสียงได้
• การเจาะเพื่อเก็บของเหลวในร่องข้อจะทำให้ตรวจพบอัลคาปตอนได้

นอกจากนี้ การแยกแยะระหว่างภาวะโอโครโนซิสที่เกิดจากกรรมพันธุ์และที่มีอาการ ก็มีความสำคัญ เนื่องจากภาวะโอโครโนซิสที่มีอาการจะหายไปเองอย่างสมบูรณ์หลังจากกำจัดสาเหตุของการเกิดขึ้นแล้ว (เช่น เมื่อเติมเต็มกรดแอสคอร์บิกที่ขาดหายไป)

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

การวินิจฉัยแยกโรคของภาวะสีคล้ำยังทำได้ด้วยโรคพอร์ฟิเรีย โรคเลือดออกในปัสสาวะ และโรคเมลานินในปัสสาวะ

การรักษา อาการตาแดง

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาที่เหมาะสมสำหรับโรคตาแดง นักวิทยาศาสตร์ยังคงทำงานเพื่อค้นหายาที่สามารถทดแทนเอนไซม์ที่ขาดหายไปในร่างกาย

เนื่องจากโรคเปลือกตาบวมไม่มีการรักษาเฉพาะเจาะจง แพทย์จึงสามารถสั่งการรักษาตามอาการเพื่อลดอาการปวดได้เท่านั้น ตัวอย่างเช่น หากโรคเปลือกตาบวมส่งผลต่อข้อต่อและกระดูกสันหลัง อาจใช้ยาต่อไปนี้:

• ยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ (อินโดเมทาซิน, ไดโคลฟีแนค ฯลฯ)
• ยาสเตียรอยด์ที่มีผลยาวนาน (ใช้ฉีดเข้าข้อโดยเฉพาะสำหรับอาการปวดรุนแรง แต่ไม่เกิน 1-2 ครั้งต่อปี)
• ยาที่มีส่วนผสมของไฮยาลูโรนิคแอซิด (สำหรับข้อเสื่อมอย่างรุนแรง)
• ยาปกป้องกระดูกอ่อนที่ป้องกันการทำลายเนื้อเยื่อกระดูกอ่อน
• ยาคลายกล้ามเนื้อที่ช่วยบรรเทาความตึงของกล้ามเนื้อบริเวณกระดูกสันหลัง
• ยาแก้ปวดเกร็ง (สำหรับอาการเสียดท้องในระบบทางเดินปัสสาวะ)
• วิตามิน โดยเฉพาะวิตามินซี ซึ่งมีส่วนร่วมในกระบวนการสลายไทโรซีนและป้องกันการสะสมของผลิตภัณฑ์จากการเผาผลาญในเนื้อเยื่อระหว่างภาวะตาแห้ง กรดแอสคอร์บิกถูกกำหนดให้รับประทานในปริมาณสูง 500-600 มก./วัน

การรักษาโดยการผ่าตัด – การเปลี่ยนข้อต่อ – ใช้เฉพาะในกรณีที่มีการผิดรูปอย่างมีนัยสำคัญ ซึ่งนำไปสู่การสูญเสียการทำงานของระบบการเคลื่อนไหวในภาวะเปลือกตาตก

	วิธีการบริหารและปริมาณยา	ผลข้างเคียง	คำแนะนำพิเศษ
ไดโคลฟีแนค	สำหรับอาการตาแดง ให้รับประทานยาเม็ดครั้งละ 25-50 มก. วันละ 3 ครั้ง หลังอาหาร	อาการปวดท้อง อาหารไม่ย่อย ปวดศีรษะ	ยาเม็ดนี้สามารถสั่งจ่ายให้กับเด็กอายุตั้งแต่ 6 ปีขึ้นไปได้
คอนโดรไซด์	สำหรับอาการคันบริเวณข้อ ให้ทายาหรือเจลบริเวณที่ได้รับผลกระทบไม่เกิน 3 ครั้งต่อวัน	ในบางกรณี – เกิดอาการแพ้	ยาตัวนี้ไม่ใช้รักษาเยื่อเมือก
โดรทาเวอรีน	รับประทานยาเม็ดสำหรับอาการตาแดง ครั้งละ 40-80 มก. วันละ 3 ครั้ง เพื่อรักษาอาการกระตุกและปวด	อาการวิงเวียนศีรษะ, อาหารไม่ย่อย, ภูมิแพ้.	ยาอาจจะทำให้ความดันโลหิตลดลง
มายโดคาล์ม	สำหรับอาการตาแดง ให้รับประทานยาเม็ด 50-150 มก. สูงสุด 3 ครั้งต่อวัน โดยค่อยๆ เพิ่มขนาดยาขึ้น	อาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง ปวดศีรษะ ความดันโลหิตต่ำ ไม่สบายท้อง	ยาตัวนี้สามารถใช้ได้กับเด็กอายุตั้งแต่ 3 ปีขึ้นไป

การรักษาด้วยกายภาพบำบัด

ในกรณีของโรคตาแดงซึ่งมาพร้อมกับความเสียหายของข้อต่อ การบำบัดด้วยแม่เหล็กสามารถช่วยได้ โดยจะเกิดความร้อนเฉพาะที่ไม่เพียงแต่ข้อต่อเท่านั้น แต่ยังรวมถึงกล้ามเนื้อและเอ็นที่อยู่ใกล้ที่สุดด้วย ขั้นตอนนี้จะช่วยกระตุ้นการไหลเวียนของเลือด ลดอาการบวม เพิ่มภูมิคุ้มกันของเซลล์ และกระตุ้นกลไกการฟื้นฟูเนื้อเยื่อ

การรักษาด้วยคลื่นอัลตราซาวนด์เป็นขั้นตอนที่ส่งผลโดยตรงต่อภาวะตาแห้งเนื่องจากช่วยเพิ่มสารอาหารและการไหลเวียนเลือดไปยังเนื้อเยื่อ คลื่นอัลตราซาวนด์ช่วยลดสัญญาณของการอักเสบและฟื้นฟูเนื้อเยื่อกระดูกอ่อน

นอกจากการบำบัดด้วยแม่เหล็กและอัลตราซาวนด์แล้ว การอาบไฮโดรเจนซัลไฟด์และเรดอนยังช่วยรักษาโรคตาแดงได้ดีอีกด้วย การอาบดังกล่าวจะช่วยเพิ่มการไหลเวียนของเลือด เพิ่มคุณภาพและปริมาณของของเหลวในข้อ และอำนวยความสะดวกในการทำงานของระบบหัวใจและหลอดเลือด

การเยียวยาด้วยยาพื้นบ้าน

หากพบว่าผู้ป่วยโรคเปลือกตาบวมมีความเสียหายต่อไตและข้อ แพทย์อาจแนะนำให้ใช้วิธีรักษาแบบพื้นบ้านเพื่อบรรเทาอาการไม่พึงประสงค์ วิธีรักษาแบบพื้นบ้านจะไม่สามารถกำจัดโรคเปลือกตาบวมได้หมด แต่สามารถช่วยให้ผู้ป่วยมีสุขภาพที่ดีขึ้นได้

• ทุกเช้าขณะท้องว่าง คุณควรดื่มน้ำหัวไชเท้าสด 50 มล.
• ในฤดูใบไม้ผลิซึ่งเป็นช่วงที่น้ำหวานของต้นเบิร์ชสูงที่สุด ควรดื่มทุกวันโดยไม่จำกัดปริมาณ ในช่วงเวลาอื่นๆ ของปี คุณสามารถเปลี่ยนน้ำหวานเป็นน้ำหวานข้าวโพดได้
• น้ำส้มสายชูโฮมเมดคุณภาพดีสำหรับโรคออโครโนซิสสามารถรับประทานได้ทุกเช้าตอนท้องว่าง 1 ช้อนชา ละลายในน้ำ 200 มล. ระยะเวลาการรับประทานคือ 1 เดือน ยานี้ไม่เหมาะสำหรับผู้ที่มีปัญหาเกี่ยวกับระบบย่อยอาหาร
• ยาต้มใบกระวานมีประโยชน์ต่อข้อต่อในกรณีที่มีโรคขอบตาบวม ในการเตรียมยา ให้ใช้ใบกระวาน 20 กรัม ใส่ในน้ำเดือด (300 มล.) แล้วเปิดไฟอ่อนๆ เป็นเวลาหลายนาที จากนั้นปิดฝาแล้วทิ้งไว้จนเย็น ควรดื่มยานี้ก่อนเข้านอน ยาต้มสดใหม่จะถูกเตรียมทุกวัน

การรักษาด้วยสมุนไพร

สำหรับการรักษาเสริมในโรคแผลริมอ่อน มักใช้สมุนไพรที่มีคุณสมบัติระงับปวด ต้านการอักเสบ เสริมสร้างความแข็งแรง ฆ่าเชื้อแบคทีเรีย และยับยั้งไวรัส

• นำดอกเอลเดอร์เบอร์รี่ 10 กรัม ใบเบิร์ช 40 กรัม เปลือกต้นวิลโลว์ 40 กรัม แช่ในน้ำเดือด 1 ลิตร ดื่มครึ่งแก้ว 4 ครั้งต่อวัน ก่อนอาหาร
• ดอกเอลเดอร์เบอร์รี่ 10 กรัม ใบตำแย 30 กรัม เหง้าผักชีฝรั่ง 30 กรัม เปลือกต้นหลิว 30 กรัม แช่ในน้ำเดือด 1 ลิตร รับประทานครั้งละครึ่งแก้ว วันละ 4 ครั้ง ก่อนอาหาร
• ใบเบิร์ช 20 กรัม ใบตำแย 20 กรัม หญ้าไวโอเล็ต 20 กรัม ต้มในน้ำเดือด 500 มล. รับประทานครั้งละครึ่งแก้ว วันละ 6 ครั้ง ก่อนอาหาร

ในระหว่างวัน หากมีอาการตาแดง ควรดื่มชาที่มีวิตามินจากใบลูกเกดและผลกุหลาบป่า โดยควรดื่มอย่างน้อยวันละ 2 ครั้ง

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

โฮมีโอพาธี

การใช้ยาโฮมีโอพาธีเพื่อรักษาอาการตาบวม ทั้งแบบยาเดี่ยวและแบบผสม ช่วยให้คุณบรรเทาอาการได้อย่างคงที่ ข้อดีเพิ่มเติมของการรักษาแบบนี้คือไม่มีผลข้างเคียงและไม่เกิดการติดยา อย่างไรก็ตาม มีเพียงแพทย์ที่มีประสบการณ์ซึ่งเชี่ยวชาญด้านโฮมีโอพาธีเท่านั้นที่สามารถสั่งยาเหล่านี้ได้

• หากคุณรู้สึกกังวลกับอาการแสบร้อนและปวดตามข้อ Apis จะช่วยคุณได้
• หากเกิดอาการปวดข้อเฉพาะขณะออกกำลังกาย แพทย์จะสั่งให้ใช้ Bryonia
• การรักษาโรคข้ออักเสบและความผิดปกติของการเผาผลาญอย่างรุนแรง จะใช้ยา Phytolyaka
• สำหรับความผิดปกติของข้ออันเนื่องมาจากโรคข้ออักเสบ จะมีการกำหนดให้ใช้กำมะถัน
• Dulcamara ช่วยบรรเทาอาการปวดอันเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของสภาพอากาศ

โดยปกติแล้วยาที่ระบุไว้จะต้องรับประทานเป็นเวลานานหลายเดือน สามารถขอข้อมูลเพิ่มเติมได้จากแพทย์โฮมีโอพาธีที่ดูแลผู้ป่วย

การป้องกัน

เนื่องจากโรคโอโครโนซิสถือเป็นโรคทางพันธุกรรม จึงไม่มีมาตรการเฉพาะเจาะจงในการป้องกัน

ขณะนี้ประโยชน์ของการปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ในระยะวางแผนการตั้งครรภ์กำลังได้รับการพิจารณาอยู่

[ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ], [ 46 ], [ 47 ]

พยากรณ์

โรคโอโครโนซิสถือเป็นโรคเรื้อรังที่รักษาไม่หายขาด อาการผิดปกติที่เกิดขึ้นในร่างกายไม่สามารถกลับคืนสู่สภาวะปกติได้

[ 48 ], [ 49 ], [ 50 ], [ 51 ]