โรคกระดูกพรุนชนิดเส้นใย

โรคกระดูกผิดปกติ โรค Lichtenstein-Braitzev โรคกระดูกพรุนจากเส้นใย ทั้งหมดนี้เป็นชื่อของโรคที่มีมาแต่กำเนิดและไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งเนื้อเยื่อกระดูกจะถูกแทนที่ด้วยเนื้อเยื่อเส้นใย ผู้ป่วยจะมีความโค้งของกระดูก โดยเฉพาะในวัยเด็กและวัยรุ่น กระดูกโครงกระดูกแทบทุกส่วนอาจได้รับความเสียหาย แต่ส่วนที่ได้รับผลกระทบบ่อยที่สุดคือกระดูกของกะโหลกศีรษะ ซี่โครง และกระดูกท่อยาว (ส่วนเมตาไฟซิสและไดอะไฟซิส โดยไม่เกี่ยวข้องกับเอพิฟิซิส) รอยโรคหลายจุดมักเกิดขึ้นร่วมกับกลุ่มอาการ McCune-Albright อาการทางคลินิกขึ้นอยู่กับกระดูกที่ได้รับผลกระทบและในระดับใด การรักษาส่วนใหญ่คือการผ่าตัด

ระบาดวิทยา

โรคกระดูกพรุนแบบเส้นใยคิดเป็นประมาณ 5% ของโรคกระดูกที่ไม่ร้ายแรงทั้งหมด อย่างไรก็ตาม ไม่มีข้อมูลที่ชัดเจนเกี่ยวกับอัตราการเกิดโรคที่แท้จริง เนื่องจากโรคนี้มักไม่มีอาการ (ในประมาณ 40% ของกรณี ผู้ป่วยไม่มีอาการใดๆ) ในขณะเดียวกัน มีรายงานการเกิดโรคกระดูกพรุนแบบเส้นใยเฉพาะที่ในประมาณ 78% ของกรณี

โรคกระดูกพรุนเป็นภาวะที่ดำเนินไปอย่างช้าๆ และมักเกิดขึ้นในช่วงที่กระดูกเจริญเติบโตมากขึ้น ดังนั้น จึงมักตรวจพบพยาธิสภาพในวัยรุ่นอายุ 13-15 ปี (ร้อยละ 30 ของผู้ป่วยที่เข้ารับการตรวจ) อย่างไรก็ตาม มักพบปัญหาในวัยชราก่อนวัยอันควร หากโรคส่งผลต่อกระดูกหลายชิ้นพร้อมกัน (และเกิดขึ้นประมาณร้อยละ 23 ของผู้ป่วย) ก็สามารถตรวจพบความผิดปกติได้เร็วขึ้นมาก – ในผู้ป่วยวัยก่อนวัยเรียนและวัยเรียน

เกือบครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยโรคกระดูกพรุนยังมีโรคอื่น ๆ ของระบบกล้ามเนื้อและโครงกระดูกด้วย

ไม่ใช่ว่าผู้ป่วยทุกคนจะมีอาการที่ชัดเจนของโรค ความเสี่ยงต่อการเกิดโรคจะเพิ่มขึ้นในช่วงวัยรุ่น ในผู้หญิง - ระหว่างตั้งครรภ์ และเมื่อสัมผัสกับปัจจัยภายนอกและภายในที่เป็นอันตราย

ตัวแทนของเพศหญิงและชายได้รับผลกระทบเท่าๆ กัน (ตามข้อมูลอื่น ระบุว่าเด็กหญิงได้รับผลกระทบมากกว่าเล็กน้อย ในอัตราส่วน 1:1.4)

โรคที่พบได้บ่อยที่สุดคือโรคกระดูกต้นขา (47%) กระดูกหน้าแข้ง (37%) กระดูกไหล่ (12%) และปลายแขน (2%) โรคกระดูกพรุนสามารถเกิดขึ้นได้ในอัตราที่เท่ากันทั้งด้านซ้ายและด้านขวา โรคกระดูกพรุนมักแพร่กระจายไปยังกระดูกของกะโหลกศีรษะ กระดูกเชิงกราน และกระดูกซี่โครง (25% ของผู้ป่วย)

สาเหตุ กระดูกผิดปกติ

โรคกระดูกพรุนเป็นพยาธิสภาพของกระดูกแบบระบบ เป็นมาแต่กำเนิดแต่ไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม กระบวนการสร้างกระดูกผิดปกติจะคล้ายกับการเกิดเนื้องอก แต่ไม่ใช่กระบวนการสร้างเนื้องอกที่แท้จริง พยาธิสภาพนี้เกิดจากการหยุดชะงักของการพัฒนาของเนื้อเยื่อกระดูกต้นกำเนิด - โครงกระดูก

คำอธิบายแรกของโรคกระดูกพรุนแบบเส้นใยเกิดขึ้นในช่วงต้นศตวรรษที่ 20 โดยแพทย์ชาวรัสเซียชื่อ Braitsov ต่อมามีการเพิ่มข้อมูลเกี่ยวกับโรคนี้โดยแพทย์ด้านต่อมไร้ท่อชาวอเมริกันชื่อ Albright แพทย์ด้านกระดูกและข้อชื่อ Albrecht และผู้เชี่ยวชาญคนอื่นๆ (โดยเฉพาะอย่างยิ่ง Lichtenstein และ Jaffe)

ในทางการแพทย์มีการแบ่งประเภทของพยาธิวิทยาดังนี้:

• ภาวะโมโนสโทซิส (เมื่อกระดูกหนึ่งของโครงกระดูกได้รับผลกระทบ)
• โพลิออสโทซิส (เมื่อกระดูกตั้งแต่ 2 ชิ้นขึ้นไปในโครงกระดูกได้รับผลกระทบ)

โรคประเภทแรกสามารถเกิดขึ้นได้ครั้งแรกในเกือบทุกช่วงอายุ และมักไม่มาพร้อมกับภาวะสีเข้มขึ้นหรือความผิดปกติของระบบต่อมไร้ท่อ

ประเภททางพยาธิวิทยาที่ 2 พบในผู้ป่วยเด็กและมักเกิดขึ้นเป็นกลุ่มอาการของ Albright

ส่วนใหญ่แล้วผู้เชี่ยวชาญมักใช้การจำแนกประเภททางคลินิกและทางพยาธิวิทยาของภาวะกระดูกผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันดังต่อไปนี้:

• รอยโรคภายในกระดูก โดยมีการสร้างจุดเส้นใยเพียงจุดเดียวหรือหลายจุดภายในกระดูก แต่น้อยครั้งที่จะเกิดกับกระดูกทั้งหมด โดยโครงสร้างของคอร์เทกซ์ยังคงสภาพเดิมและไม่มีความโค้ง
• ภาวะกระดูกผิดปกติทั้งหมด โดยครอบคลุมทุกส่วนในกระบวนการนี้ รวมทั้งชั้นคอร์เทกซ์และบริเวณโพรงไขกระดูก รอยโรคจะมาพร้อมกับกระดูกโค้งงอและกระดูกหักจากพยาธิสภาพ กระดูกท่อยาวได้รับความเสียหายเป็นส่วนใหญ่
• เนื้องอกมีลักษณะเด่นคือมีพังผืดกระจายไปทั่ว การเจริญเติบโตดังกล่าวจะแตกต่างกันตามขนาดที่เด่นชัด
• โรคอัลไบรท์มีลักษณะเฉพาะคือมีพยาธิสภาพของกระดูกหลายอย่าง ซึ่งได้แก่ ความผิดปกติของระบบต่อมไร้ท่อ การเริ่มเข้าสู่วัยรุ่นก่อนวัย สัดส่วนร่างกายที่ไม่ปกติ ผิวหนังมีสีเข้มขึ้น และกระดูกมีความโค้งผิดปกติอย่างชัดเจน
• รอยโรคแบบเส้นใยและกระดูกอ่อนจะมาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงของเนื้อเยื่อกระดูกอ่อน ซึ่งมักมีภาวะแทรกซ้อนจากการเกิดมะเร็งกระดูกอ่อน
• ภาวะที่มีแคลเซียมเกาะเป็นลักษณะเฉพาะของโรคกระดูกพรุนบริเวณกระดูกแข้ง

ปัจจัยเสี่ยง

เนื่องจากภาวะกระดูกผิดปกติจากเส้นใยไม่ใช่โรคทางพันธุกรรม ความผิดปกติภายในมดลูกในด้านการสร้างเนื้อเยื่อซึ่งระบบโครงกระดูกจะพัฒนาขึ้นในภายหลังจึงถือเป็นปัจจัยที่ทำให้เกิด

สาเหตุอาจเกิดจากภาวะผิดปกติของการตั้งครรภ์ได้หลายประการ โดยเฉพาะภาวะขาดวิตามิน ความผิดปกติของระบบต่อมไร้ท่อ รวมถึงปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม เช่น รังสีและผลจากการติดเชื้อ

โดยทั่วไปปัจจัยเสี่ยงจะอธิบายได้ดังนี้

• ภาวะพิษในสตรีในช่วงครึ่งแรกของการตั้งครรภ์
• การติดเชื้อไวรัสและจุลินทรีย์ในสตรีอายุครรภ์ไม่เกิน 15 สัปดาห์
• สภาพแวดล้อมที่ไม่เอื้ออำนวย;
• ภาวะขาดวิตามิน (วิตามินบี และอี) รวมถึงการขาดธาตุเหล็ก แคลเซียม ไอโอดีน

กลไกการเกิดโรค

การพัฒนาของกระดูกผิดปกติแบบเส้นใยเกิดจากการเปลี่ยนแปลงในลำดับดีเอ็นเอของเซลล์ร่างกายในยีน GNAS1 ซึ่งอยู่บนโครโมโซม 20q13.2-13.3 ยีนนี้รับผิดชอบในการเข้ารหัสซับยูนิตอัลฟาของโปรตีนกระตุ้น G เป็นผลจากการเปลี่ยนแปลงการกลายพันธุ์ กรดอะมิโนอาร์จินีน R201 จะถูกแทนที่ด้วยกรดอะมิโนซิสเทอีน R201C หรือฮีสติดีน R201H ภายใต้อิทธิพลของโปรตีนชนิดผิดปกติ การทำงานของ G1 cyclic AMP (adenosine monophosphate) จะเกิดขึ้น และเซลล์สร้างกระดูกจะเร่งการผลิตดีเอ็นเอที่แตกต่างจากปกติ ส่งผลให้เนื้อเยื่อเมทริกซ์กระดูกแบบเส้นใยที่ไม่เป็นระเบียบและเนื้อเยื่อกระดูกดั้งเดิมถูกสร้างขึ้น ซึ่งขาดคุณสมบัติในการเจริญเติบโตเป็นโครงสร้างแผ่น การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยายังส่งผลต่อกระบวนการสร้างแร่ธาตุด้วย [ 1 ]

เซลล์ต้นกำเนิดของโครงกระดูกที่มีการกลายพันธุ์นี้จะมีความสามารถในการแยกความแตกต่างเป็นเซลล์สร้างกระดูกที่โตเต็มที่ลดลง และยังคงรักษาลักษณะที่คล้ายกับไฟโบรบลาสต์ไว้แทน[ 2 ],[ 3 ] เซลล์กลายพันธุ์จะขยายตัวและแทนที่กระดูกปกติและไขกระดูก โดยทั่วไปจะเป็นเนื้อเยื่อไฟโบร-ออสซีอัสที่สูญเสียแร่ธาตุและโครงสร้างที่ยังไม่โตเต็มที่[ 4 ],[ 5 ]

ลักษณะทางพยาธิวิทยาพื้นฐานของการพัฒนาของพังผืดกระดูกผิดปกติยังรวมถึงการสร้างและการเติบโตของซีสต์อันเนื่องมาจากความผิดปกติในท้องถิ่นของการไหลออกของหลอดเลือดดำในเมทาฟิสิคัลของกระดูก กระบวนการทางพยาธิวิทยาทำให้ความดันภายในกระดูกเพิ่มขึ้น การเปลี่ยนแปลงขององค์ประกอบของเซลล์ในเลือด การปลดปล่อยเอนไซม์ไลโซโซมที่ส่งผลต่อเนื้อเยื่อกระดูกและกระตุ้นให้เกิดการแตกสลาย ในเวลาเดียวกัน กระบวนการแข็งตัวของเลือดจะถูกขัดขวาง สังเกตการสลายไฟบรินในบริเวณนั้น การสะสมของผลิตภัณฑ์ที่สลายตัวจากเมทริกซ์ของกระดูกทำให้ความดันออนโคติกเพิ่มขึ้นภายในการก่อตัวของซีสต์ วงจรทางพยาธิวิทยาของการขยายตัวร่วมกันของความผิดปกติเกิดขึ้น

อาการ กระดูกผิดปกติ

ภาวะกระดูกพรุนมักเกิดขึ้นในวัยเด็กและวัยรุ่น โดยจะเกิดกับกระดูกต้นแขน กระดูกอัลนา กระดูกเรเดียส กระดูกต้นขา กระดูกแข้ง และกระดูกน่องเป็นหลัก

ระยะเริ่มแรกของโรคไม่มีอาการเด่นชัด บางครั้งอาจมีอาการเจ็บปวดเล็กน้อย [ 6 ], [ 7 ] ในผู้ป่วยหลายราย "สัญญาณเตือน" ครั้งแรกคือกระดูกหักจากพยาธิวิทยา โดยทั่วไป มักจะไม่มีสัญญาณแรกหรือไม่มีใครสังเกตเห็น

เมื่อคลำแล้ว มักจะไม่มีอาการปวด อาการปวดมักเกิดขึ้นกับการออกกำลังกายอย่างหนัก หากกระบวนการทางพยาธิวิทยาส่งผลต่อไดอะฟิซิสของกระดูกต้นขาส่วนต้น ผู้ป่วยอาจมีอาการเดินกะเผลก และในกรณีที่มีพยาธิสภาพของกระดูกต้นแขน ผู้ป่วยอาจรู้สึกไม่สบายเมื่อเหวี่ยงแขนหรือยกแขนขาอย่างรุนแรง [ 8 ], [ 9 ]

ภาพทางคลินิกของกระดูกพรุนแบบเส้นใยมักไม่ถูกตรวจพบในเด็ก เนื่องจากผู้ป่วยส่วนใหญ่มักไม่มีความผิดปกติและความโค้งงอแต่กำเนิด แต่พยาธิวิทยาประเภทกระดูกพรุนจะแสดงอาการชัดเจนในเด็กเล็ก ความผิดปกติของกระดูกมักรวมกับโรคต่อมไร้ท่อ ผิวหนังมีสีเข้มขึ้น และความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือด อาการของโรคอาจแตกต่างกันและมีหลายแง่มุม ในกรณีนี้ อาการหลักคือกลุ่มอาการปวดซึ่งมีพื้นหลังเป็นความผิดปกติที่เพิ่มมากขึ้น

ผู้ป่วยหลายรายได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคพังผืดหลังจากพบว่ามีกระดูกหักทางพยาธิวิทยา

ความรุนแรงของความโค้งของกระดูกขึ้นอยู่กับตำแหน่งของรอยโรคทางพยาธิวิทยา หากกระดูกท่อของมือได้รับผลกระทบ กระดูกอาจขยายใหญ่ขึ้นเป็นรูปร่างคล้ายกระบอง หากกระดูกนิ้วมือได้รับผลกระทบ กระดูกจะสั้นลงหรือ "ถูกตัดออก"

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

ผลที่ตามมาที่พบบ่อยที่สุดของโรคกระดูกพรุนคือ ความเจ็บปวดและความผิดปกติที่เพิ่มมากขึ้นของกระดูกแต่ละชิ้นและแขนขา รวมไปถึงกระดูกหักจากพยาธิวิทยา

กระดูกขาส่วนใหญ่มักผิดรูปเนื่องจากแรงกดของน้ำหนักตัว จึงเกิดความโค้งตามลักษณะเฉพาะของกระดูก โดยความโค้งที่เห็นได้ชัดเจนที่สุดคือกระดูกต้นขา ซึ่งในบางกรณีอาจสั้นลงหลายเซนติเมตร เมื่อคอของกระดูกต้นขาผิดรูป บุคคลนั้นจะเริ่มเดินกะเผลก

ภาวะกระดูกเชิงกรานผิดปกติของกระดูกเชิงกรานและกระดูกเชิงกรานทำให้วงแหวนเชิงกรานโค้งงอ ส่งผลให้กระดูกสันหลังเกิดภาวะแทรกซ้อนตามมา ส่งผลให้เกิดอาการหลังค่อมหรือกระดูกสันหลังคด [ 10 ]

โรคโมโนสโทซิสถือว่ามีการพยากรณ์โรคที่ดีกว่า แม้ว่าจะมีความเสี่ยงต่อการเกิดกระดูกหักทางพยาธิวิทยาอยู่ก็ตาม

ความเสื่อมของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันจากมะเร็งนั้นพบได้น้อย แต่ก็ไม่ควรละเลยโดยสิ้นเชิง การเกิดกระบวนการของเนื้องอก เช่น มะเร็งกระดูก มะเร็งไฟโบรซาร์โคมา มะเร็งกระดูกอ่อน และมะเร็งไฟโบรซาร์โคมา อาจเป็นไปได้

การวินิจฉัย กระดูกผิดปกติ

การวินิจฉัยจะทำโดยผู้เชี่ยวชาญด้านกระดูกและข้อโดยอาศัยลักษณะอาการทางคลินิกและข้อมูลที่ได้รับระหว่างการวินิจฉัยด้วยเครื่องมือและทางห้องปฏิบัติการ

สถานะทางการบาดเจ็บและกระดูกและข้อจะถูกศึกษาโดยไม่ล้มเหลว ขนาดของแขนขาที่ได้รับผลกระทบและมีสุขภาพดีจะถูกวัดแอมพลิจูดของการเคลื่อนไหวของข้อต่อ (เชิงรุกและเชิงรับ) และสภาพของโครงสร้างเนื้อเยื่ออ่อนจะถูกประเมิน และตัวบ่งชี้ความโค้งและการเปลี่ยนแปลงของแผลเป็นจะถูกกำหนด

การตรวจโดยแพทย์กระดูกและข้อ ประกอบด้วยขั้นตอนต่างๆ ดังต่อไปนี้:

• การตรวจภายนอกบริเวณที่ได้รับผลกระทบ พบว่ามีรอยแดง บวม กล้ามเนื้อฝ่อ ความเสียหายของผิวหนัง กระบวนการเกิดแผล ความโค้งงอ กระดูกสั้นลง
• การคลำบริเวณที่ได้รับผลกระทบ การตรวจจับการอัดแน่น เนื้อเยื่ออ่อนตัว องค์ประกอบที่เปลี่ยนแปลง ความเจ็บปวดจากการคลำ การเคลื่อนไหวที่มากเกินไป
• การวัดเพื่อค้นหาอาการบวมน้ำที่ซ่อนอยู่ กล้ามเนื้อลีบ การเปลี่ยนแปลงของความยาวกระดูก
• การวัดปริมาตรการเคลื่อนไหวของข้อ การตรวจหาโรคข้อ

การตรวจภายนอกช่วยให้แพทย์สามารถสงสัยโรคหรืออาการบาดเจ็บบางอย่าง จดบันทึกตำแหน่งและอุบัติการณ์ของโรค และอธิบายอาการทางพยาธิวิทยา หลังจากนั้นผู้ป่วยจะได้รับมอบหมายให้ทดสอบทางห้องปฏิบัติการ

การทดสอบอาจรวมถึงการทดสอบเลือดทางคลินิกและทางชีวเคมี การแข็งตัวของเลือด การวิเคราะห์ปัสสาวะ และการประเมินสถานะภูมิคุ้มกัน จำนวนเม็ดเลือดขาว โปรตีนทั้งหมด อัลบูมิน ยูเรีย ครีเอตินิน อะลานีนอะมิโนทรานสเฟอเรส และระดับแอสพาร์เทตอะมิโนทรานสเฟอเรสจะถูกกำหนด ตรวจสอบองค์ประกอบอิเล็กโทรไลต์ของเลือด และทำการตรวจทางจุลพยาธิวิทยาของชิ้นเนื้อและการเจาะ หากมีข้อบ่งชี้ จะมีการสั่งตรวจทางพันธุกรรม

การวินิจฉัยด้วยเครื่องมือนั้นจำเป็นต้องใช้การถ่ายภาพรังสี (ด้านข้างและโดยตรง) บางครั้งอาจมีการกำหนดให้มีการฉายภาพเฉียงที่มีมุมหมุน 30 ถึง 40 องศาเพิ่มเติมเพื่อระบุลักษณะของความผิดปกติ

ในหลายกรณี แนะนำให้ทำการสแกน CT ของกระดูกที่เสียหาย วิธีนี้ช่วยให้ระบุตำแหน่งและขนาดของข้อบกพร่องได้แม่นยำยิ่งขึ้น

การถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้าช่วยในการประเมินสภาพของเนื้อเยื่อโดยรอบ และการตรวจอัลตราซาวนด์ของส่วนปลายร่างกายสามารถระบุความผิดปกติของหลอดเลือดได้

เทคนิคการใช้รังสีนิวไคลด์หรือการถ่ายภาพด้วยรังสีแบบสองเฟสมีความจำเป็นต่อการระบุพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบซึ่งไม่สามารถมองเห็นได้ด้วยรังสีเอกซ์แบบธรรมดา ตลอดจนเพื่อประเมินขอบเขตของการผ่าตัด

การเอกซเรย์ถือเป็นวิธีการวินิจฉัยที่จำเป็นสำหรับผู้ป่วยที่สงสัยว่าเป็นโรคกระดูกพรุนเนื่องจากช่วยระบุระยะของโรคได้ ตัวอย่างเช่น ในระยะที่กระดูกสลายตัว ภาพจะแสดงเมทาฟิซิสที่ไม่มีโครงสร้างและเบาบางสัมผัสกับโซนการเจริญเติบโต ในระยะแบ่งเขต ภาพจะแสดงโพรงเซลล์ที่มีสภาพแวดล้อมที่มีผนังหนาแน่นซึ่งแยกจากโซนการเจริญเติบโตด้วยเนื้อเยื่อกระดูกที่แข็งแรงบางส่วน ในระยะการฟื้นตัว ภาพจะแสดงพื้นที่ของเนื้อเยื่อกระดูกที่อัดแน่นหรือโพรงที่เหลือขนาดเล็ก ในผู้ป่วยที่เป็นโรคกระดูกพรุน ภาพเมทาฟิซิสปกติจะถูกแทนที่ด้วยโซนแห่งการส่องสว่าง ซึ่งโซนดังกล่าวจะอยู่ตามยาว คมชัดไปทางศูนย์กลางกระดูก และขยายไปทางดิสก์การเจริญเติบโต มีลักษณะเฉพาะคือความไม่สม่ำเสมอ การแรเงาเป็นรูปพัดโดยผนังกระดูกที่หันไปทางเอพิฟิซิส

การเอกซเรย์จะถูกถ่ายในมุมฉายที่แตกต่างกัน ซึ่งจำเป็นสำหรับการชี้แจงการกระจายตัวของบริเวณเส้นใย

อาการทางรังสีวิทยาที่ไม่จำเพาะคือปฏิกิริยาของเยื่อหุ้มกระดูกหรือโรคเยื่อหุ้มกระดูกอักเสบ (periostosis) ปฏิกิริยาของเยื่อหุ้มกระดูกในโรคกระดูกผิดปกติที่เกิดจากพังผืดเป็นปฏิกิริยาของเยื่อหุ้มกระดูกต่อผลของปัจจัยที่ก่อให้เกิดการระคายเคือง เยื่อหุ้มกระดูกไม่สามารถตรวจพบได้ในภาพเอกซเรย์ แต่ปฏิกิริยานี้จะเกิดขึ้นในกรณีที่ชั้นเยื่อหุ้มกระดูกมีการสร้างกระดูกขึ้นเท่านั้น

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

การวินิจฉัยแยกโรคกระดูกและข้อนั้นมีหลายแง่มุมและค่อนข้างซับซ้อน ตามคำแนะนำทางคลินิกและการวินิจฉัย แนะนำให้ใช้วิธีการหลายวิธี โดยใช้ข้อมูลที่ได้จากการเอกซเรย์ การเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ การสร้างภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า และการตรวจอัลตราซาวนด์ หากเป็นไปได้ ควรใช้ทุกวิธีในการวินิจฉัยด้วยรังสีที่มีอยู่:

• โพลีโพสิชันแนล, รังสีวิทยาเชิงเปรียบเทียบ
• โหมดกระดูกในเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ ฯลฯ

ภาวะกระดูกผิดปกติแบบมีเส้นใยควรแยกออกจากโรคต่อไปนี้:

• โรคกระดูกพรุน (ostefibrous dysplasia) (โรคไฟโบรมาสร้างกระดูก)
• มะเร็งกระดูกชนิดพาโรสเตียล
• เนื้อเยื่อกระดูกซ่อมแซมเซลล์ขนาดยักษ์
• โรคเพจเจต;
• มะเร็งกระดูกส่วนกลางที่มีการแบ่งแยกชัดเจน [ 11 ]

การรักษา กระดูกผิดปกติ

การบำบัดด้วยยาสำหรับผู้ป่วยที่มีภาวะกระดูกพรุนแบบเส้นใยแทบไม่มีประสิทธิผล โรคนี้มักกำเริบซ้ำได้บ่อย และยังทำให้กระดูกโค้งงอมากขึ้น และความยาวของกระดูกเปลี่ยนแปลง [ 12 ]

การบำบัดด้วยการเจาะมีผลดีต่อการพัฒนาของการก่อตัวของซีสต์ แต่การบำบัดดังกล่าวไม่ได้แก้ปัญหาทั่วไปที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติที่เด่นชัดและการเปลี่ยนแปลงของความยาวของกระดูก

ดังนั้น วิธีเดียวที่แน่นอนในการหยุดภาวะกระดูกผิดปกติคือการผ่าตัด ซึ่งแนะนำสำหรับคนไข้ที่เป็นโรคกระดูกท่อไตเสื่อมพร้อมกับความผิดปกติทางร่างกายอื่นๆ

ในกรณีที่ไม่มีการผิดรูปของไดอะฟิซิสของกระดูกและไม่มีการเสียหายของส่วนตัดของกระดูก 50-70% จะทำการตัดภายในโฟกัส โดยคำนึงถึงข้อมูลที่ได้รับระหว่างการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์และการวินิจฉัยด้วยไอโซโทปรังสี ส่วนที่บกพร่องจะถูกแทนที่ด้วยกราฟต์คอร์เทกซ์ที่แยกตามยาว ในกรณีที่ส่วนตัดของกระดูกได้รับความเสียหายอย่างรุนแรง (มากกว่า 75%) แนะนำให้ทำการผ่าตัดเพื่อเอาเนื้อเยื่อที่เปลี่ยนแปลงออกอย่างรุนแรง [ 13 ] ส่วนที่บกพร่องจะถูกแทนที่ด้วยกราฟต์คอร์เทกซ์ โดยใช้การสังเคราะห์กระดูกหลายประเภทพร้อมกัน:

• แนะนำให้ทำการสังเคราะห์กระดูกด้วยโลหะโดยใช้เครื่องมือตรึงนอกกระดูกสำหรับผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของกระดูกต้นขาและกำลังเปลี่ยนผ่านกระบวนการทางพยาธิวิทยาไปสู่บริเวณโทรแคนเตอร์และคอเป็นส่วนๆ
• แนะนำให้ผู้ป่วยที่มีกระดูกหน้าแข้งโค้งด้วยการสังเคราะห์กระดูกโลหะโดยใช้แผ่นเยื่อหุ้มกระดูกตรง

การผ่าตัดกระดูกสังเคราะห์มีการวางแผนไว้และอาจมีข้อห้ามของตัวเอง:

• แนวทางเฉียบพลันของโรคติดเชื้อและการอักเสบ
• การกำเริบของโรคเรื้อรัง
• สภาวะแห่งการชดเชย
• โรคจิตเวช;
• โรคผิวหนังที่ส่งผลต่อบริเวณที่ได้รับผลกระทบจากภาวะกระดูกผิดปกติ

สาระสำคัญของการผ่าตัดคือการตัดเนื้อเยื่อกระดูกที่เสียหายออกเป็นส่วนๆ และใส่กระดูกเทียม ในกรณีที่มีกระดูกหักจากพยาธิสภาพ จะใช้อุปกรณ์ดึงกระดูกผ่านกระดูก Ilizarov

ในกรณีที่เกิดความเสียหายต่อกระดูกหลายซี่ แนะนำให้เริ่มการผ่าตัดโดยเร็วที่สุด โดยไม่ต้องรอให้กระดูกที่เสียหายโค้งงอ ในสถานการณ์นี้ เราสามารถพูดถึงการผ่าตัดป้องกัน (เตือน) ซึ่งง่ายกว่าในทางเทคนิค และยังมีช่วงการฟื้นฟูที่นุ่มนวลกว่าด้วย

การปลูกถ่ายเปลือกสมองสามารถต้านทานการเกิดโรคดิสเพลเซียได้เป็นเวลานาน และเมื่อใช้ร่วมกับอุปกรณ์ตรึงกระดูก จะช่วยป้องกันการเปลี่ยนรูปซ้ำของแขนขาที่ได้รับการผ่าตัด และป้องกันการเกิดกระดูกหักจากพยาธิวิทยาได้

ผู้ป่วยที่มีภาวะกระดูกผิดปกติจากโรคพังผืดที่ได้รับการผ่าตัดจำเป็นต้องได้รับการติดตามอย่างเป็นระบบโดยศัลยแพทย์กระดูกและข้อ เนื่องจากโรคมีแนวโน้มที่จะกลับมาเป็นซ้ำ หากภาวะกระดูกผิดปกติกลับมาเป็นซ้ำ มักจะได้รับคำสั่งให้ผ่าตัดซ้ำ [ 14 ]

ช่วงเวลาพักฟื้นหลังการผ่าตัดค่อนข้างนาน โดยรวมถึงการออกกำลังกายเพื่อป้องกันการหดเกร็ง รวมไปถึงการทำสปาด้วย

การป้องกัน

ไม่มีการป้องกันอย่างเฉพาะเจาะจงสำหรับการเกิดโรคเส้นใยเจริญผิดปกติ ซึ่งเกิดจากสาเหตุของโรคนี้ที่ยังเข้าใจได้ยาก

มาตรการป้องกัน ได้แก่ การจัดการการตั้งครรภ์อย่างเหมาะสมและปฏิบัติตามคำแนะนำต่อไปนี้:

• ปรับสมดุลโภชนาการของสตรีตลอดช่วงการสืบพันธุ์ โดยให้ได้รับสารอาหารและวิตามินที่จำเป็น
• การเลิกดื่มแอลกอฮอล์และการสูบบุหรี่
• การป้องกันผลกระทบเชิงลบของสารที่ทำให้เกิดความผิดปกติแต่กำเนิด (เกลือของโลหะหนัก ยาฆ่าแมลง ยาฆ่าแมลง และยาบางชนิด)
• การปรับปรุงสุขภาพร่างกายของสตรี (รักษาให้น้ำหนักตัวอยู่ในเกณฑ์ปกติ ป้องกันโรคเบาหวาน ฯลฯ)
• การป้องกันการเกิดการติดเชื้อในมดลูก

หลังจากคลอดบุตรแล้ว สิ่งสำคัญคือต้องคิดล่วงหน้าเกี่ยวกับการป้องกันทั้งภาวะกระดูกผิดปกติและพยาธิสภาพของกลไกของระบบกล้ามเนื้อและโครงกระดูกโดยทั่วไป แพทย์แนะนำให้ใช้คำแนะนำดังต่อไปนี้:

• ดูแลน้ำหนักของคุณ;
• ต้องเคลื่อนไหวร่างกายสม่ำเสมอและไม่ทำให้ระบบโครงกระดูกและกล้ามเนื้อทำงานหนักเกินไป
• หลีกเลี่ยงความเครียดที่มากเกินไปต่อกระดูกและข้อต่ออย่างต่อเนื่อง
• ให้ร่างกายได้รับวิตามินและแร่ธาตุอย่างเพียงพอ;
• เลิกสูบบุหรี่และเลิกดื่มสุรา

นอกจากนี้ จำเป็นต้องรีบไปพบแพทย์ทันทีหากได้รับบาดเจ็บหรือเกิดโรคเกี่ยวกับระบบกระดูกและกล้ามเนื้อ การจัดการกับการบาดเจ็บควรดำเนินการให้ครบถ้วน และไม่ควรทำการรักษาด้วยตนเองโดยไม่ปรึกษาแพทย์ การตรวจร่างกายเป็นประจำเป็นสิ่งสำคัญ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากผู้ป่วยมีความเสี่ยงหรือรู้สึกไม่สบายที่กระดูก ข้อต่อ หรือกระดูกสันหลัง

พยากรณ์

การพยากรณ์โรคสำหรับชีวิตของผู้ป่วยโรคกระดูกพรุนนั้นค่อนข้างดี อย่างไรก็ตาม หากไม่ได้รับการรักษาหรือใช้วิธีการทางการรักษาที่ไม่เหมาะสม (โดยเฉพาะในกรณีของโรคกระดูกพรุน) ก็มีความเสี่ยงที่จะเกิดความโค้งงออย่างรุนแรงจนทำให้พิการได้ ในผู้ป่วยบางราย โรคกระดูกพรุนทำให้จุดที่มีความผิดปกติเปลี่ยนไปเป็นเนื้องอกชนิดไม่ร้ายแรงและร้ายแรง ดังนั้นจึงมีกรณีที่เกิดเนื้องอกเซลล์ยักษ์ เนื้อเยื่อเกี่ยวพันกระดูก และโรคกระดูกพรุนที่ไม่สร้างกระดูก

ภาวะกระดูกพรุนมีแนวโน้มที่จะกลับมาเป็นซ้ำได้บ่อยครั้ง ดังนั้น จึงมีความสำคัญมากที่ผู้ป่วยจะต้องอยู่ภายใต้การดูแลของผู้เชี่ยวชาญด้านกระดูกและข้ออย่างสม่ำเสมอ แม้ว่าจะผ่านการผ่าตัดแล้วก็ตาม การเกิดจุดผิดปกติใหม่ การแตกของเนื้อเยื่อที่ปลูกถ่าย และกระดูกหักจากพยาธิสภาพ เป็นสิ่งที่หลีกเลี่ยงไม่ได้