ต้อกระจกและโรคระบบต่างๆ

ต้อกระจกแต่กำเนิดสามารถเกิดขึ้นพร้อมกับโรคระบบหลายชนิดในเด็กได้

โรคส่วนใหญ่นั้นพบได้น้อยมากและมักเป็นที่สนใจของจักษุแพทย์เด็ก อย่างไรก็ตาม จักษุแพทย์ทั่วไปควรคุ้นเคยกับโรคต่อไปนี้

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

อาการ ต้อกระจกในโรคระบบ

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

โรคเมตาบอลิกและต้อกระจก

1. ภาวะกาแล็กโตซีเมียเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการดูดซึมกาแล็กโตสอย่างรุนแรง ซึ่งเกิดจากการขาดเอนไซม์กาแล็กโตส-1-ฟอสเฟตยูริดิลทรานสเฟอเรส การถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นแบบถ่ายทอดทางยีนด้อย
   • ความผิดปกติทางระบบที่ปรากฏในวัยเด็ก ได้แก่ การเจริญเติบโตช้า เฉื่อยชา อาเจียนบ่อย และท้องเสีย ผลิตภัณฑ์จากการย่อยสลายพบในปัสสาวะหลังจากดื่มนม หากไม่แยกผลิตภัณฑ์ที่มีกาแลกโตสออกจากอาหาร จะทำให้เกิดตับและม้ามโต ไตเสียหาย โลหิตจาง หูหนวก และปัญญาอ่อน ซึ่งอาจนำไปสู่การเสียชีวิตได้
   • ต้อกระจกซึ่งมีลักษณะทึบแสงบริเวณกลางตาในรูปแบบของ "หยดไขมัน" มักเกิดขึ้นในช่วงไม่กี่วันหรือสัปดาห์แรกหลังคลอดในผู้ป่วยส่วนใหญ่ การหลีกเลี่ยงกาแลกโตส (ผลิตภัณฑ์จากนม) ออกจากอาหารจะช่วยป้องกันไม่ให้ต้อกระจกลุกลาม และบางครั้งการเปลี่ยนแปลงของเลนส์อาจกลับคืนสู่สภาวะปกติได้
2. ภาวะขาดกาแลกโตไคน์เกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องในห่วงโซ่กาแลกโตส (เอนไซม์ตัวแรก) การถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นแบบถ่ายทอดทางยีนด้อย
   • ไม่มีอาการผิดปกติของระบบแม้จะมีของเสียในปัสสาวะหลังจากดื่มนมก็ตาม
   • ต้อกระจกที่มีลักษณะทึบแสงแบบแผ่นอาจเกิดขึ้นก่อนคลอดหรือหลังคลอด ต้อกระจกก่อนวัยชราบางประเภทเกิดจากการขาดเอนไซม์กาแลกโตไคเนส กาแลกโตสเป็นสารก่อต้อกระจกทางอ้อมที่เป็นแหล่งของดูลซิทอล (ผลิตภัณฑ์สลายตัวของกาแลกโตส) ภายในเลนส์ การสะสมของดูลซิทอลในเลนส์จะเพิ่มแรงดันออสโมซิสภายในเลนส์ ส่งผลให้มีน้ำมากเกินไป เส้นใยเลนส์ฉีกขาด และเกิดความทึบแสง
3. โรคโลว์ (oculocerebrorenal) เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่หายากเกี่ยวกับการเผาผลาญกรดอะมิโน ซึ่งมักเกิดกับเด็กผู้ชาย การถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะเชื่อมโยงกับโครโมโซม X
   • ความผิดปกติทางระบบ ได้แก่ ปัญญาอ่อน กลุ่มอาการ Fanconi ของท่อไตส่วนต้น กล้ามเนื้ออ่อนแรง กระดูกหน้าผากโป่งพอง และตาโหล นี่เป็นหนึ่งในไม่กี่ภาวะที่ต้อกระจกและต้อหินแต่กำเนิดสามารถเกิดขึ้นพร้อมกันได้
   • ต้อกระจกเป็นต้อชนิดพิเศษ เลนส์มีขนาดเล็ก บาง มีลักษณะเป็นแผ่นดิสก์ (microphakia) อาจมีเลนติโกลบัสด้านหลังได้ ต้อกระจกอาจเป็นแบบแคปซูล แผ่นกระจก นิวเคลียร์ หรือทั้งหมดก็ได้ ในผู้หญิง ต้อกระจกจะมีลักษณะเป็นจุดเล็กๆ บนเปลือกเลนส์ซึ่งมักไม่ส่งผลต่อความคมชัดในการมองเห็น
   • โรคต้อหินแต่กำเนิดเกิดขึ้นได้ประมาณร้อยละ 50 ของผู้ป่วย
4. ความผิดปกติอื่น ๆ ได้แก่ ภาวะต่อมพาราไทรอยด์ทำงานน้อย ภาวะต่อมพาราไทรอยด์ทำงานเทียม

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

การติดเชื้อในมดลูกและต้อกระจก

1. โรคหัดเยอรมันแต่กำเนิดมักมาพร้อมกับต้อกระจกในประมาณ 15% ของผู้ป่วย หลังจากสัปดาห์ที่ 6 ของการตั้งครรภ์ แคปซูลของเลนส์จะป้องกันไม่ให้ไวรัสซึมผ่านได้ ความขุ่นของเลนส์ (ซึ่งอาจเป็นแบบข้างเดียวหรือทั้งสองข้าง) มักเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด แต่สามารถเกิดขึ้นได้หลังจากผ่านไปหลายสัปดาห์หรือหลายเดือน ความขุ่นของไข่มุกที่หนาแน่นอาจปกคลุมนิวเคลียสหรือกระจายอยู่ทั่วเลนส์ ไวรัสสามารถคงอยู่ในเลนส์ได้นานถึง 3 ปีหลังคลอด
2. การติดเชื้อภายในมดลูกอื่น ๆ ที่อาจเกี่ยวข้องกับต้อกระจกในทารกแรกเกิด ได้แก่ โรคท็อกโซพลาสโมซิส ไซโตเมกะโลไวรัส ไวรัสเริม และอีสุกอีใส

ความผิดปกติของโครโมโซมและต้อกระจก

1. ดาวน์ซินโดรม (ทริโซมี 21)
   • ความผิดปกติทางระบบ: ปัญญาอ่อน ตาแคบและเอียง ขากรรไกรยื่น ใบหน้าแบนพร้อมกับขากรรไกรยื่น ศีรษะสั้นพร้อมกับท้ายทอยแบน ฝ่ามือกว้างและแขนสั้น ลิ้นยื่น
   • ต้อกระจกมีรูปร่างต่างๆ กันประมาณ 5% ของผู้ป่วย ความขุ่นมัวมักเป็นแบบสมมาตรและมักเกิดขึ้นในช่วงวัยเด็กตอนปลาย
2. ความผิดปกติทางโครโมโซมอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับต้อกระจก ได้แก่ กลุ่มอาการ Patau (ไตรโซมี 13) และกลุ่มอาการ Edward (ไตรโซมี 18)
3. กลุ่มอาการ Hallermann-Streiff-Francois เป็นโรคที่หายาก
   • ความผิดปกติทางระบบ: หน้าผากเด่น จมูกนกเล็ก ศีรษะล้าน ขากรรไกรเล็กและคางแหลม รูปร่างเตี้ย และฟันไม่เรียง
   • ต้อกระจกชนิดเยื่อแก้วตาพบได้ประมาณร้อยละ 90 ของผู้ป่วย
4. โรค Nance-Horan มีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-link
   • ความผิดปกติทางระบบ: ฟันตัดเพิ่ม หูที่ยื่นและหันไปข้างหน้า กระดูกฝ่ามือขนาดเล็ก
   • ต้อกระจกอาจมีความหนาแน่นและอาจมีเยื่อบุตาอักเสบเล็กน้อย ผู้ป่วยที่เป็นต้อกระจกเพศหญิงอาจมีฝ้าขาวเล็กน้อยในบริเวณที่เย็บ

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

การวินิจฉัย ต้อกระจกในโรคระบบ

ในช่วงแรกเกิดนั้น ไม่สามารถระบุความคมชัดของการมองเห็นได้ จึงจำเป็นต้องประเมินความหนาแน่นและสัณฐานวิทยาของความทึบแสง อาการทางตาอื่นๆ ที่เกี่ยวข้อง และพฤติกรรมการมองเห็นของเด็ก ตลอดจนตรวจสอบระดับอิทธิพลของต้อกระจกต่อการมองเห็น

ความหนาแน่นและผลกระทบที่อาจเกิดขึ้นต่อการทำงานของการมองเห็นนั้นได้รับการประเมินโดยพิจารณาจากลักษณะการสะท้อนของจอประสาทตาและระดับการมองเห็นระหว่างการส่องกล้องตรวจตาโดยตรงและโดยอ้อม การตรวจเด็กแรกเกิดนั้นง่ายขึ้นด้วยการนำโคมไฟตรวจตาแบบพกพาคุณภาพสูงมาใช้ การประเมินส่วนหน้าอย่างละเอียดสามารถทำได้เมื่อการเคลื่อนไหวของศีรษะของเด็กถูกจำกัด การส่องกล้องตรวจตาแบ่งความหนาแน่นของต้อกระจกออกเป็นดังนี้:

• ต้อกระจกที่มีความหนาแน่นสูงมากจนครอบรูม่านตา ทำให้ไม่สามารถตรวจดูก้นตาได้ จึงต้องตัดสินใจผ่าตัด
• ต้อกระจกที่มีความหนาแน่นน้อย โดยสามารถตรวจหลอดเลือดในจอประสาทตาได้ด้วยการส่องกล้องตรวจตาทางอ้อมเท่านั้น ลักษณะอื่นๆ ได้แก่ ความทึบของแคปซูลส่วนกลางหรือส่วนหลังที่มีเส้นผ่านศูนย์กลางมากกว่า 3 มม.
• ความทึบแสงเล็กน้อยซึ่งสามารถมองเห็นหลอดเลือดของจอประสาทตาได้ด้วยการส่องกล้องตรวจตาโดยตรงและโดยอ้อม ลักษณะอื่นๆ ได้แก่ ความทึบแสงตรงกลางที่มีเส้นผ่านศูนย์กลางน้อยกว่า 3 มม. และความทึบแสงรอบนอก แคปซูลด้านหน้า หรือจุดเล็กๆ ที่ขยายเข้าไปในโซนใสของเลนส์

ลักษณะทางสัณฐานวิทยาของความทึบแสงเป็นสิ่งสำคัญในการกำหนดสาเหตุ ดังที่อธิบายไว้ก่อนหน้านี้

พยาธิวิทยาของตาที่เกี่ยวข้องอาจเกี่ยวข้องกับส่วนหน้า (ความขุ่นของกระจกตา ตาเล็ก ต้อหิน วุ้นตาชั้นในขยายใหญ่แบบต่อเนื่อง) หรือส่วนหลัง (โรคจอประสาทตาอักเสบ โรคเลเบอร์อะเมาโรซิส โรคเรตินารูเบลลา การเจริญเติบโตของโฟเวียลหรือเส้นประสาทตาไม่สมบูรณ์) จำเป็นต้องตรวจภายใต้การดมยาสลบและการตรวจซ้ำหลายครั้งเพื่อประเมินความคืบหน้าของต้อกระจกหรือโรคที่เกี่ยวข้อง

ตัวบ่งชี้อื่นๆ ของการสูญเสียการมองเห็นอย่างมีนัยสำคัญ ได้แก่ การขาดการตรึงที่ส่วนกลาง การสั่นของลูกตา และตาเหล่ การสั่นของลูกตาทำให้การมองเห็นมีแนวโน้มไม่ดี

การทดสอบเฉพาะทางและศักยภาพที่กระตุ้นด้วยภาพให้ข้อมูลที่มีประโยชน์เพิ่มเติม แต่ไม่ควรใช้เพียงอย่างเดียว

การตรวจร่างกายทั่วไป

ในการกำหนดลักษณะทางพันธุกรรมของต้อกระจก การตรวจที่ซับซ้อนในทารกแรกเกิดที่มีกระบวนการทางทันตกรรมสองข้าง ควรประกอบด้วยสิ่งต่อไปนี้:

1. การทดสอบทางซีรัมวิทยาสำหรับการติดเชื้อในมดลูก (TORCH - โรคทอกโซพลาสโมซิส โรคหัดเยอรมัน โรคไซโตเมกะโลไวรัส และโรคเริม) หากประวัติการติดเชื้อรวมถึงผื่นระหว่างตั้งครรภ์ ควรปรับปริมาณแอนติบอดีต่ออีสุกอีใสและโรคเริมงูสวัด
2. ปัสสาวะ การวิเคราะห์ปัสสาวะเพื่อดูปริมาณกาแลกโตสที่ลดลงหลังจากการบริโภคนม (กาแลกโตซีเมีย) และการตรวจโครมาโทกราฟีเพื่อดูกรดอะมิโน (กลุ่มอาการโลว์)
3. การศึกษาอื่นๆ: การตรวจหาระดับน้ำตาลในเลือดส่วนเกิน แคลเซียมและฟอสฟอรัสในซีรั่ม ยูริดิลทรานสเฟอเรส กาแลกโตส-1-ฟอสเฟต และกาแลกโตไคเนสในเม็ดเลือดแดง
4. หากมีอาการผิดปกติทางร่างกายหรือสงสัยว่าเป็นโรคระบบอื่น ควรปรึกษาแพทย์กุมารแพทย์ ในกรณีดังกล่าว การวิเคราะห์โครโมโซมอาจเป็นประโยชน์

[ 17 ], [ 18 ]

การรักษา ต้อกระจกในโรคระบบ

การกำหนดระยะเวลาการดำเนินการถือเป็นขั้นตอนสำคัญและควรคำนึงถึงสิ่งต่อไปนี้:

1. ต้อกระจกทั้งสองข้างต้องได้รับการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ (ภายใน 6 สัปดาห์หลังคลอด) เพื่อหลีกเลี่ยงการเกิดตาขี้เกียจ หากความขุ่นของตาไม่เท่ากัน จะต้องผ่าตัดตาข้างที่มีปัญหาก่อน
2. ต้อกระจกบางส่วนทั้งสองข้างไม่จำเป็นต้องผ่าตัดหากอาการคงที่ หากมีข้อสงสัย ควรเลื่อนการผ่าตัดออกไปและติดตามความทึบแสงและการทำงานของการมองเห็น หากตรวจพบความบกพร่องทางการมองเห็น ควรเข้ารับการรักษา
3. ต้อกระจกข้างเดียวที่มีความหนาแน่นสูงจำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดด่วน (ภายในไม่กี่วัน) ตามด้วยการรักษาภาวะตาขี้เกียจอย่างจริงจัง แต่ถึงแม้จะทำเช่นนั้นแล้ว ผลการรักษาก็ยังน่าผิดหวัง หากตรวจพบต้อกระจกภายใน 16 สัปดาห์หลังคลอด การผ่าตัดจะไม่เหมาะสมเนื่องจากภาวะตาขี้เกียจไม่สามารถรักษาให้หายได้
4. ต้อกระจกบางส่วนข้างเดียวมักไม่ต้องผ่าตัด แนะนำให้ขยายรูม่านตาและปิดตาอีกข้างเพื่อป้องกันตาขี้เกียจ

การแก้ไขอาการหักเหของแสงผิดปกติที่เกิดขึ้นจึงเป็นสิ่งสำคัญ

เทคนิคการใช้งาน

1. สร้างอุโมงค์สเกลอรัลกว้าง 6 มม.
2. ใส่เคอราโทมเข้าไปในห้องหน้า (โดยทั่วไปกว้าง 3 มม.) และเติมด้วยสารหนืดหยุ่น
3. การผ่าตัดแคปซูลด้านหน้าจะดำเนินการ ในเด็ก แคปซูลด้านหน้าจะมีความยืดหยุ่นมากกว่าในผู้ใหญ่ ซึ่งทำให้กระบวนการผ่าตัดแคปซูลด้านหน้ามีความซับซ้อน
4. ดูดเลนส์ที่เหลือโดยใช้ vitreotome หรือแคนนูลา Simcoe
5. จากนั้นทำการ capsulorhexis บนแคปซูลด้านหลัง
6. จะทำการผ่าตัดวุ้นตาส่วนหน้าบางส่วน
7. หากจำเป็น จะมีการฝังเลนส์ตาส่วนหลังที่ทำจาก PMMA ลงในถุงแคปซูล
8. สำหรับผู้ป่วยที่มีวุ้นตาชั้นในขยายใหญ่ร่วมด้วย อาจจำเป็นต้องใช้กรรไกรและแหนบผ่าตัดจุลศัลยกรรมเพื่อเอาเนื้อเยื่อแคปซูลหนาแน่นหรือความทึบของเลนส์ด้านหลังออก ในบางครั้งอาจจำเป็นต้องจี้หลอดเลือดที่เลือดออกด้วยไฟฟ้าสองขั้วภายในลูกตา
9. หากสามารถสร้างอุโมงค์สเกลอรัลได้สำเร็จ จะไม่จำเป็นต้องเย็บแผล

การผ่าตัดต้อกระจกในเด็ก

การผ่าตัดต้อกระจกในเด็กมีความเกี่ยวข้องกับภาวะแทรกซ้อนที่เกิดขึ้นบ่อยกว่าในผู้ใหญ่

1. ภาวะทึบแสงของแคปซูลด้านหลังเกิดขึ้นได้ค่อนข้างบ่อยหากแคปซูลถูกเก็บรักษาไว้ โดยพบได้บ่อยที่สุดในเด็กเล็กเนื่องจากมีความเสี่ยงต่อภาวะตาขี้เกียจ หากไม่ทำการผ่าตัดวุ้นตาส่วนหน้า อาจเกิดภาวะทึบแสงของวุ้นตาส่วนหน้าได้ไม่ว่าจะทำการผ่าตัดวุ้นตาส่วนหน้าหรือไม่ก็ตาม โอกาสที่ภาวะทึบแสงจะน้อยลงหากทำการผ่าตัดวุ้นตาส่วนหน้าร่วมกับการผ่าตัดวุ้นตาส่วนหน้า
2. ฟิล์มรองจะก่อตัวขึ้นทั่วรูม่านตา โดยเฉพาะในดวงตาที่มีตาเล็กหรือมีภาวะยูเวอไอติสเรื้อรังร่วมด้วย หากไม่รักษาภาวะยูเวอไอติสไฟบรินหลังการผ่าตัดอย่างเข้มข้น ฟิล์มดังกล่าวก็มีแนวโน้มที่จะก่อตัวขึ้น ฟิล์มที่บอบบางจะถูกผ่าออกด้วยเลเซอร์ NchYAG หากฟิล์มมีความหนาแน่นมากกว่า จะต้องผ่าตัด
3. การขยายตัวของเยื่อบุเลนส์เป็นเรื่องปกติ แต่โดยปกติจะไม่ส่งผลต่อการมองเห็นหากเยื่อบุเลนส์อยู่ภายนอกกระดูกตา เยื่อบุเลนส์จะอยู่ระหว่างแคปซูลส่วนหน้าและส่วนหลังที่เหลืออยู่ และเรียกว่าวงแหวนเซิมเนอร์ริง
4. โรคต้อหินอาจเกิดขึ้นเมื่อเวลาผ่านไปประมาณร้อยละ 20 ของผู้ป่วย
   • ต้อหินมุมปิดอาจเกิดขึ้นทันทีหลังการผ่าตัดในดวงตาที่มีไมโครพาทาลมอสอันเป็นผลจากการบล็อกรูม่านตา
   • ต้อหินมุมเปิดทุติยภูมิอาจเกิดขึ้นได้หลายปีหลังการผ่าตัด ดังนั้น การตรวจติดตามความดันลูกตาอย่างต่อเนื่องเป็นเวลาหลายปีจึงมีความสำคัญมาก
5. จอประสาทตาหลุดลอกเป็นภาวะที่พบได้น้อยและถือเป็นภาวะแทรกซ้อนในระยะหลัง

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

การผ่าตัดเด็กแรกเกิดและเด็กเล็ก

ปัจจุบัน ความยากลำบากที่เกี่ยวข้องกับเทคนิคการผ่าตัดต้อกระจกในทารกแรกเกิดและเด็กเล็กได้รับการแก้ไขไปมากแล้ว แต่ผลลัพธ์ด้านการมองเห็นยังคงน่าผิดหวังเนื่องจากภาวะตาขี้เกียจพัฒนาอย่างรวดเร็วและไม่สามารถย้อนกลับได้ ในการแก้ไขสายตาเอียงในเด็ก ต้องคำนึงถึงปัจจัยสองประการ ได้แก่ อายุและภาวะตาขี้เกียจข้างเดียว

1. กำหนดให้เด็กโตที่มีภาวะตาบอดสีทั้งสองข้างสวมแว่นสายตา แต่จะไม่กำหนดให้เด็กที่ตาบอดสีข้างเดียวสวมแว่นสายตา (เนื่องจากอาจเกิดภาวะตาบอดสีทั้งสองข้างหรือตาบอดสีข้างเดียว) เด็กแรกเกิดที่มีภาวะตาบอดสีทั้งสองข้างสวมแว่นสายตาได้ไม่สบาย เนื่องจากมีน้ำหนักมาก ไม่สบายตัว สายตาบิดเบี้ยว และมีลานสายตาแคบ
2. คอนแทคเลนส์ให้ผลการมองเห็นที่ดีที่สุดสำหรับภาวะตาขี้เกียจทั้งแบบข้างเดียวและสองข้าง ในเด็กอายุมากกว่า 2 ขวบ อาจเกิดปัญหาและความไม่สะดวกเมื่อสวมใส่คอนแทคเลนส์ เนื่องจากเด็กเริ่มเคลื่อนไหวได้คล่องตัวและเป็นอิสระ คอนแทคเลนส์อาจเคลื่อนหรือหลุดออก ทำให้มีความเสี่ยงต่อการเกิดตาขี้เกียจเพิ่มขึ้น สำหรับภาวะตาขี้เกียจทั้งสองข้าง วิธีแก้ปัญหาคือให้ใส่แว่นตา ในขณะที่ภาวะตาขี้เกียจข้างเดียว ควรใส่เลนส์แก้วตาเทียมแทน
3. การฝังเลนส์ตาเทียมมักใช้กับเด็กเล็กและแม้แต่ทารกแรกเกิดมากขึ้น และในบางกรณีก็ค่อนข้างมีประสิทธิภาพและปลอดภัย ความรู้เกี่ยวกับระดับการเปลี่ยนแปลงของสายตาสั้นที่เกิดขึ้นในตาที่กำลังพัฒนา ร่วมกับการวัดค่าทางชีวภาพที่แม่นยำ ช่วยให้คำนวณกำลังของเลนส์ตาเทียมได้โดยคำนึงถึงภาวะสายตายาว (แก้ไขด้วยแว่นตา) และเมื่ออายุมากขึ้น การหักเหของแสงจะเข้าใกล้ภาวะสายตาเอียง อย่างไรก็ตาม การหักเหแสงสุดท้ายจะแตกต่างกันไป และไม่สามารถรับประกันภาวะสายตาเอียงได้เมื่ออายุมากขึ้น
4. การปิดตาเพื่อรักษาหรือป้องกันตาขี้เกียจไม่ได้ผล