โรคต้อหินที่มีมา แต่กำเนิดเบื้องต้น: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

โรคต้อหินที่กำเนิดเป็นกลุ่มของเงื่อนไขที่มีความผิดปกติในการพัฒนาระบบการไหลออกของความชื้นในช่องปาก กลุ่มนี้ประกอบด้วยโรคต้อหินพิการ แต่กำเนิดที่ความผิดปกติในการพัฒนามุมห้องก่อนไม่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของตาหรือระบบอื่น ๆ โรคต้อหินที่ติดขัดที่มีความผิดปกติเกี่ยวกับตาหรือระบบที่เกิดขึ้นพร้อมกัน โรคต้อหินทุติยภูมิในวัยเด็กซึ่งโรคตาอื่น ๆ ทำให้เกิดการรั่วไหลของของเหลว

ในการจำแนกโรคต้อหินพิการ แต่กำเนิดใช้วิธีการต่างๆ ส่วนใหญ่มักใช้การจำแนกกายวิภาคของ Schaeffer-Weiss และ Hoskin การจำแนกประเภท Sheffer - Weiss แบ่งออกเป็น 3 กลุ่มใหญ่ ๆ ได้แก่ primary glaucoma แต่กำเนิด โรคต้อหินที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติ แต่กำเนิด โรคต้อหินทุติยภูมิในวัยเด็ก การจำแนกประเภทที่สองจะขึ้นอยู่กับความผิดปกติของการพัฒนาทางคลินิกที่กำหนดไว้ในระหว่างการสำรวจยังรวมถึงกลุ่มที่สาม: การละเมิดการแยกของอุปกรณ์ trabecular กับความไม่สมประกอบของตาข่าย trabecular โดยไม่ต้องความผิดปกติของม่านตาและกระจกตา; iridotrabecular dysgenesis รวมถึง anomalies ของมุมและม่านตา; dysgenesis ลำไส้กระจกตามักเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของไอริส ความหมายของข้อบกพร่องทางกายวิภาคจะมีประโยชน์ในการกำหนดกลยุทธ์การรักษาและการพยากรณ์โรค

โรคต้อหินปฐมภูมิหลักเป็นรูปแบบที่พบได้บ่อยที่สุดของโรคต้อหินในวัยเด็กโดยคิดเป็นประมาณร้อยละ 50 ของโรคต้อหินที่มีมา แต่กำเนิด เป็นลักษณะความผิดปกติในการพัฒนาเครือข่าย trabecular การขาดการสื่อสารกับโรคตาและระบบอื่น ๆ ใน 75% ของกรณีโรคต้อหินปฐมวัยเบื้องต้นมีผลต่อดวงตาทั้งสองข้าง อุบัติการณ์คือ 1 ต่อ 5000-10000 ชีวิตที่เกิด มากกว่า 80% ของกรณีเกิดขึ้นก่อนอายุ 1 ปี: 40% - ทันทีหลังคลอด, 70% - เมื่ออายุ 1 ถึง 6 เดือนและ 80% - ไม่เกิน 1 ปี พยาธิวิทยาพบได้บ่อยในเด็กผู้ชาย (70% ในเด็กผู้ชาย 30% ในหญิง) ใน 90% เป็นกรณีที่เกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ ไม่มีประวัติครอบครัว แม้ว่าจะมีการพัฒนารูปแบบการถดถอยแบบออโตเมอลามด้วยตัวแปร penetrance แต่เชื่อกันว่าส่วนใหญ่เป็นผลมาจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับปัจจัยที่ไม่ใช่พันธุกรรม (เช่นปัจจัยแวดล้อม)

[1], [2]

อาการของโรคต้อหินปฐมภูมิหลัก

ประวัติศาสตร์

Lachrymation, photophobia และ blepharospasm ก่อให้เกิด triad แบบคลาสสิก เด็กที่เป็นโรคต้อหินมา แต่กำเนิดมักชอบความมืดกึ่งสีและหลีกเลี่ยงการอยู่ในแสงจ้า ทำเครื่องหมายน้ำตาไหลมากเกินไป ในกรณีที่มีแผลข้างเดียวแม่อาจสังเกตเห็นความไม่สมมาตรในสายตาของเด็กเพิ่มขึ้น (ด้านที่ได้รับผลกระทบ) หรือลดลง (ด้านปกติ) ของขนาดตา

การตรวจสอบภายนอก

เส้นผ่าศูนย์กลางในแนวนอนตามปกติของกระจกตาในทารกแรกเกิดระยะยาว 10-10.5 มม. มันจะเพิ่มขึ้นเป็นผู้ใหญ่ (ประมาณ 11.5-12 มม.) ถึงสองปี เส้นผ่านศูนย์กลางของกระจกตาในเด็กแรกเกิดมากกว่า 12 มม. บ่งชี้ว่ามีความเป็นไปได้สูงที่จะเป็นโรคต้อหินที่มีมา แต่กำเนิด

สามารถตรวจพบว่าเป็นความทึบกระจกตา Descemet ของแตกเมมเบรน (Haab striae) ซึ่งเป็นช่องหน้าม่านตาลึกความดันลูกตาสูงกว่า 21 มิลลิเมตรปรอท, hypoplasia ของ stroma ม่านตา trabekulodisgenez แยกที่ gonioscopy เพิ่มขึ้นการขุดค้นของเส้นประสาทแก้วนำแสง ชั้น Haab สามารถเป็นแบบเดี่ยวหรือแบบหลายชั้นได้โดยทั่วไปมักเน้นในแนวนอนหรือแนวตรงไปที่ขา

การประเมินแผ่นดิสก์ประสาทเป็นส่วนสำคัญในการวินิจฉัยโรคต้อหิน การเปลี่ยนแปลงแผ่นดิสก์ที่เกิดจากแผลในกระเพาะอาหารเกิดขึ้นในทารกได้เร็วขึ้นและมีความดันเลือดสูงกว่าในวัยรุ่นและผู้ใหญ่ อัตราส่วนของพื้นที่ขุดค้นไปยังพื้นที่ของดิสก์ประสาทเส้นประสาทมากกว่า 0.3 ในทารกปกติไม่ค่อยแสดงความเป็นไปได้สูงที่จะเกิดโรคต้อหิน เดียวกันเป็นหลักฐานโดยไม่สมมาตรของการขุดเจาะล้อโดยเฉพาะอย่างยิ่งความแตกต่างของมากกว่า 0.2 ระหว่างสองดวงตา การเจาะรูในรูปแบบสามารถเป็นรูปวงรี แต่บ่อยครั้งขึ้นกลมตั้งอยู่ตรงกลาง หลังจากการฟื้นฟูความดันภายในลูกตาโดยปกติแล้วจะพบการฟื้นตัวของการขุดค้นไปสู่สถานะเริ่มแรก

ในการสร้างการวินิจฉัยที่ถูกต้องและการแต่งตั้งการรักษาอย่างเพียงพอจำเป็นต้องประเมินมุมของห้องก่อนหน้าของตา พัฒนาการที่ผิดปกติอาจจะอยู่ในสองรูปแบบหลัก: สิ่งที่แนบมาแบนของม่านตาที่ม่านตาติดโดยตรงหรือหน้าไปยังตาข่าย trabecular กระบวนการของตนในเวลาเดียวกันสามารถโยนผ่านเดือย scleral และสิ่งที่แนบมานูนของม่านตาซึ่งมันจะมองเห็นสำหรับเครือข่าย trabecular แต่ถูกปกคลุมด้วยความหนาแน่นสูง เนื้อเยื่อผิดปกติ เพื่อเปรียบเทียบภาพของภาพ gonioscopic ของมุมปกติของห้องก่อนหน้าของทารกจะนำเสนอ

การเพิ่มขึ้นของความดันตาลูกตาจะทำให้ลูกตามีความหนาขึ้นอย่างมากในเด็กอายุต่ำกว่า 3 ปี การขยายตัวของกระจกตาทำให้เกิดการแตกหักของเยื่อบุผิว desemaet, บวมของเยื่อบุผิวและ stroma และความโปร่งใสของกระจกตา การยืดของไอริสจะนำไปสู่การผอมบางของ stroma คลอง scleral ผ่านที่เส้นประสาทผ่านไปยังเพิ่มขึ้นด้วยความดันที่เพิ่มขึ้นเกี่ยวกับลูกตาซึ่งจะนำไปสู่การเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วในการขุดค้นของแผ่นดิสก์ประสาทตาซึ่งจะกลับสู่สภาพเดิมได้อย่างรวดเร็วด้วยการทำให้ปกติของความดันภายในลูกตา ในผู้ใหญ่การฟื้นตัวอย่างรวดเร็วของขนาดการขุดค้นไม่ได้เกิดขึ้นอาจเป็นเพราะความยืดหยุ่นของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของหัวนมของเส้นประสาทในเด็กทารก ถ้าไม่สามารถควบคุมแรงกดดันภายในตา bufalm สามารถพัฒนาได้

การวินิจฉัยความแตกต่างของโรคต้อหินปฐมภูมิหลัก

การเปลี่ยนแปลงของกระจกตารวมถึง megalocornea, โรค metabolic, dystrophy กระจกตา, การเกิดการบาดเจ็บและ keratitis Lachrymation หรือ photophobia อาจเกิดขึ้นกับการอุดตันของทางเดิน nasolacrimal, dacryocystitis และ iritis การเปลี่ยนแปลงของเส้นประสาทในสมองเช่นการเปลี่ยนแปลงของโรคต้อหินรวมถึงหลุมของเส้นประสาทเส้นประสาท colobomas และ hypoplasia

[3], [4], [5], [6], [7]

การรักษาโรคต้อหินที่มีมา แต่กำเนิดเบื้องต้น

โรคต้อหินที่เกิดขึ้นเองมักได้รับการผ่าตัด การรักษาด้วยยาสามารถใช้งานได้ในระยะเวลาที่ จำกัด - ก่อนที่จะได้รับการแต่งตั้งให้ดำเนินการ วิธีการเลือกใช้สำหรับเงื่อนไขดังกล่าวคือแผลบั้งไฟ ด้วยกระจกตาก้นหอยต้องใช้กระจกตาโปร่งใสในการมองเห็นมุมห้องก่อน Goniotomy จะดำเนินการด้วยความช่วยเหลือของ goniotoma และ goniolinase โดยตรง goranoliza Barkan เป็นที่ต้องการ การใช้แผลเป็นทำให้แผลเกิดขึ้นในเนื้อเยื่อที่ผิดปกติทึบบนเครือข่ายเส้นประสาททรานสฟอร์มจาก 90 ถึง 180 องศาผ่านกระจกตาโปร่งใส (รูป 10-7 และ 10-8) Trabeculotomy กับการเข้าถึงภายนอกช่องคลองหมวกกันน็อกไม่จำเป็นต้องมีความโปร่งใสของกระจกตา

เมื่อกระจกตามีคราบสกปรกถูกระบุไว้ สร้างพนังของ scleral ซึ่งจำเป็นต้องตรวจหาช่องโหว่ของหมวกกันน็อคสำหรับขั้นตอนนี้ เครือข่าย trabecular ถูกตัดโดยใช้ trabeculotomy หรือใช้เย็บ (มักโพรพิลีน) ช่องทางผ่านหมวกนิรภัย (วิธี Lynch) หากไม่สามารถตรวจพบช่องหมวกนิรภัยได้จะดำเนินการ trabeculectomy ตัวเลือกการรักษาอื่น ๆ สำหรับผู้ป่วยดังกล่าว ได้แก่ การติดตั้งอุปกรณ์ระบายน้ำแบบลิ้นและหลอดอาหาร