โรคต้อหินแต่กำเนิดชนิดปฐมภูมิ: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

โรคต้อหินแต่กำเนิดเป็นกลุ่มอาการที่มีความผิดปกติในการพัฒนาระบบการไหลออกของของเหลวในตา กลุ่มอาการนี้ได้แก่ โรคต้อหินแต่กำเนิด ซึ่งการพัฒนาที่ผิดปกติของมุมห้องหน้าไม่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของตาหรือระบบอื่นๆ โรคต้อหินแต่กำเนิดที่มีความผิดปกติของตาหรือระบบอื่นๆ ร่วมด้วย โรคต้อหินในวัยเด็กที่เกิดภายหลัง ซึ่งโรคทางตาอื่นๆ ทำให้การไหลของของเหลวผิดปกติ

มีแนวทางที่แตกต่างกันหลายวิธีในการจำแนกโรคต้อหินแต่กำเนิด การจำแนกประเภททางกายวิภาคที่ใช้กันทั่วไปที่สุดคือของ Schaeffer-Weiss และ Hoskin การจำแนกประเภท Schaeffer-Weiss แบ่งกลุ่มหลักออกเป็น 3 กลุ่ม ได้แก่ ต้อหินแต่กำเนิดขั้นต้น ต้อหินที่มีความผิดปกติแต่กำเนิด และต้อหินรองในวัยเด็ก การจำแนกประเภทที่สองนั้นอิงตามความผิดปกติทางพัฒนาการที่ตรวจพบทางคลินิกระหว่างการตรวจ และยังรวมถึง 3 กลุ่ม ได้แก่ ความผิดปกติของการพัฒนาเฉพาะของระบบเยื่อบุตาที่มีการสร้างตาข่ายเยื่อบุตาผิดปกติโดยไม่มีความผิดปกติของม่านตาและกระจกตา ความผิดปกติของเยื่อบุตาและเยื่อบุตา ซึ่งรวมถึงความผิดปกติของมุมและม่านตา ความผิดปกติของเยื่อบุตากระจกตา ซึ่งมักเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของม่านตา การระบุข้อบกพร่องทางกายวิภาคอาจเป็นประโยชน์ในการกำหนดวิธีการรักษาและการพยากรณ์โรค

โรคต้อหินแต่กำเนิดชนิดปฐมภูมิ เป็นโรคต้อหินในเด็กที่พบได้บ่อยที่สุด คิดเป็นประมาณ 50% ของผู้ป่วยโรคต้อหินแต่กำเนิดทั้งหมด มีลักษณะเฉพาะคือมีความผิดปกติของการพัฒนาของตาข่ายเยื่อบุตา และไม่เกี่ยวข้องกับโรคตาหรือโรคระบบอื่นๆ โรคต้อหินแต่กำเนิดชนิดปฐมภูมิ 75% ส่งผลต่อดวงตาทั้งสองข้าง อุบัติการณ์อยู่ที่ 1 ใน 5,000-10,000 ของทารกเกิดมีชีวิต มากกว่า 80% ของผู้ป่วยเกิดขึ้นก่อนอายุ 1 ปี โดย 40% เกิดขึ้นทันทีหลังคลอด 70% เกิดขึ้นระหว่าง 1 ถึง 6 เดือน และ 80% เกิดขึ้นก่อน 1 ปี พยาธิวิทยาพบได้บ่อยในเด็กชาย (70% เกิดขึ้นในเด็กชาย และ 30% เกิดขึ้นในเด็กหญิง) 90% ของผู้ป่วยเกิดขึ้นโดยบังเอิญ และไม่มีประวัติครอบครัว แม้จะมีการพัฒนาแบบจำลองถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบบด้อยที่มีการแทรกซึมที่แปรผัน แต่กรณีส่วนใหญ่เชื่อกันว่าเป็นผลมาจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมหลายปัจจัยซึ่งเกี่ยวข้องกับปัจจัยที่ไม่ใช่ทางพันธุกรรม (เช่น ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม)

[ 1 ], [ 2 ]

อาการของโรคต้อหินแต่กำเนิดชนิดปฐมภูมิ

ความทรงจำ

อาการน้ำตาไหล กลัวแสง และตากระตุกเป็นอาการสามอย่างที่พบบ่อย เด็กที่เป็นต้อหินแต่กำเนิดมักชอบอยู่ในที่มืดและหลีกเลี่ยงแสงจ้า อาจมีน้ำตาไหลมาก ในกรณีที่เกิดความเสียหายที่ตาข้างเดียว คุณแม่จะสังเกตเห็นว่าตาของเด็กไม่สมมาตร มีขนาดตาเพิ่มขึ้น (ด้านที่ได้รับผลกระทบ) หรือลดลง (ด้านปกติ)

การตรวจภายนอก

เส้นผ่านศูนย์กลางกระจกตาแนวนอนปกติในทารกแรกเกิดที่ครบกำหนดคือ 10-10.5 มม. และจะเพิ่มขึ้นเป็นขนาดผู้ใหญ่ (ประมาณ 11.5-12 มม.) ภายใน 2 ปี เส้นผ่านศูนย์กลางกระจกตามากกว่า 12 มม. ในทารกแรกเกิดบ่งชี้ว่ามีโอกาสเกิดต้อหินแต่กำเนิดสูง

อาจตรวจพบความทึบของกระจกตา การแตกของเยื่อเดสเซเมต (Haab's striae) ช่องหน้าลึก ความดันลูกตามากกว่า 21 มม.ปรอท เนื้อเยื่อเกี่ยวพันของม่านตาไม่สมบูรณ์ ทราเบคูโลซิสเจเนซิสแยกตัวจากการส่องกล้องตรวจตา และการสึกกร่อนของเส้นประสาทตาเพิ่มขึ้น แถบ Haab อาจเป็นแถบเดียวหรือหลายแถบ และโดยปกติจะวางแนวในแนวนอนหรือศูนย์กลางเดียวกันกับขอบตา

การประเมินเส้นประสาทตาเป็นจุดสำคัญในการวินิจฉัยโรคต้อหิน การเปลี่ยนแปลงของเส้นประสาทตาจากต้อหินจะเกิดขึ้นเร็วกว่าในทารกและเมื่อความดันลูกตาต่ำกว่าในวัยรุ่นและผู้ใหญ่ อัตราส่วนของพื้นที่ที่กดทับเส้นประสาทตาต่อพื้นที่เส้นประสาทตาที่มากกว่า 0.3 มักพบในทารกน้อยและบ่งชี้ถึงความน่าจะเป็นสูงที่จะเกิดโรคต้อหิน ซึ่งบ่งชี้ได้จากความไม่สมมาตรของพื้นที่กดทับเส้นประสาทตา โดยเฉพาะอย่างยิ่งความแตกต่างมากกว่า 0.2 ระหว่างดวงตาทั้งสองข้าง การกดทับเส้นประสาทตาจากต้อหินอาจมีรูปร่างเป็นวงรี แต่ส่วนใหญ่มักจะเป็นทรงกลมและอยู่ตรงกลาง เมื่อความดันลูกตากลับสู่ปกติ การกดทับเส้นประสาทตาจะกลับสู่สภาพเดิม

การวินิจฉัยที่ถูกต้องและกำหนดการรักษาที่เหมาะสมนั้นจำเป็นต้องประเมินมุมห้องหน้าของลูกตา ความผิดปกติในพัฒนาการอาจเกิดขึ้นได้ในสองรูปแบบหลัก ได้แก่ การติดม่านตาแบบแบน ซึ่งม่านตาจะติดตรงหรือด้านหน้าของตาข่ายเยื่อบุตา โดยที่ส่วนยื่นของม่านตาอาจยื่นออกไปเหนือเดือยลูกตา และการติดม่านตาแบบนูน ซึ่งม่านตาจะมองเห็นได้ด้านหลังตาข่ายเยื่อบุตาแต่ถูกปกคลุมด้วยเนื้อเยื่อผิดปกติหนาแน่น นอกจากนี้ ยังมีภาพถ่ายโกนิโอสโคปิกของมุมห้องหน้าปกติในทารกเพื่อการเปรียบเทียบด้วย

ความดันลูกตาที่เพิ่มขึ้นทำให้ลูกตาขยายใหญ่ขึ้นอย่างมากและกระจกตาหนาขึ้นเรื่อยๆ ในเด็กอายุต่ำกว่า 3 ปี เมื่อกระจกตาขยายใหญ่ขึ้น การยืดตัวของกระจกตาจะทำให้เยื่อบุ Descemet แตก เยื่อบุผิวและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันบวม และกระจกตาขุ่นมัว การยืดตัวของม่านตาทำให้เนื้อเยื่อเกี่ยวพันบางลง นอกจากนี้ คลองสเกลอรัลซึ่งเป็นจุดที่เส้นประสาทตาผ่านยังขยายใหญ่ขึ้นเมื่อความดันลูกตาเพิ่มขึ้น ส่งผลให้การเคลื่อนตัวของเส้นประสาทตาเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว และจะกลับสู่สภาพเดิมอย่างรวดเร็วเมื่อความดันลูกตากลับมาเป็นปกติ การเคลื่อนตัวของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอย่างรวดเร็วเช่นนี้จะไม่เกิดขึ้นในผู้ใหญ่ ซึ่งอาจเป็นเพราะเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของปุ่มประสาทตามีความยืดหยุ่นมากกว่าในทารก หากควบคุมความดันลูกตาไม่ได้ อาจเกิดภาวะเยื่อบุตาโปนได้

การวินิจฉัยแยกโรคต้อหินแต่กำเนิดชนิดปฐมภูมิ

การเปลี่ยนแปลงของกระจกตายังรวมถึงกระจกตาโต โรคเมตาบอลิซึม กระจกตาเสื่อม บาดแผลจากการคลอด และกระจกตาอักเสบ น้ำตาไหลหรือกลัวแสงอาจเกิดขึ้นพร้อมกับการอุดตันของท่อน้ำตา เยื่อบุตาอักเสบ และม่านตาอักเสบ การเปลี่ยนแปลงของเส้นประสาทตาที่คล้ายกับที่พบในโรคต้อหิน ได้แก่ หลุมของเส้นประสาทตา เยื่อบุตาอักเสบ และการเจริญเติบโตไม่สมบูรณ์

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

การรักษาโรคต้อหินแต่กำเนิดชนิดปฐมภูมิ

โรคต้อหินแต่กำเนิดต้องรักษาด้วยการผ่าตัดเสมอ การบำบัดด้วยยาสามารถใช้ได้ในระยะเวลาจำกัด จนกว่าจะได้รับคำสั่งให้ผ่าตัด วิธีการที่เหมาะสมในภาวะดังกล่าวคือการผ่าตัดช่องทรวงอก การผ่าตัดช่องทรวงอกต้องใช้กระจกตาที่โปร่งใสเพื่อให้มองเห็นมุมของห้องหน้าได้ การผ่าตัดช่องทรวงอกใช้โกนิโอโทมและโกนิโอเลนส์ตรง โดยควรใช้โกนิโอเลนส์บาร์กัน การผ่าตัดช่องทรวงอกจะทำในเนื้อเยื่อผิดปกติหนาแน่นบนตาข่ายทรวงอกเป็นมุม 90 ถึง 180 องศาผ่านกระจกตาที่โปร่งใส (รูปที่ 10-7 และ 10-8) การผ่าตัดช่องทรวงอกที่มีช่องทางเข้าจากภายนอกไปยังช่องทรวงอกของชเลมไม่จำเป็นต้องทำให้กระจกตาโปร่งใส

การผ่าตัดตัดท่อน้ำเลี้ยงตา (trabeculotomy) เป็นวิธีการผ่าตัดที่ต้องใช้ในกรณีที่กระจกตาขุ่นมัว โดยจะทำการสร้างแผ่นเยื่อบุตาที่สเกลอรัล ซึ่งจะต้องระบุช่องกระจกตาของชเลมเพื่อดำเนินการผ่าตัด โดยจะใช้การผ่าตัดตัดท่อน้ำเลี้ยงตาหรือใช้ไหมเย็บ (โดยปกติคือโพรพิลีน) ที่สอดผ่านช่องกระจกตาของชเลม (วิธีลินช์) หากไม่สามารถระบุช่องกระจกตาของชเลมได้ แพทย์จะทำการผ่าตัดตัดท่อน้ำเลี้ยงตา อีกทางเลือกหนึ่งในการรักษาผู้ป่วยดังกล่าวคือการติดตั้งอุปกรณ์ระบายน้ำที่มีหรือไม่มีวาล์ว