โรคระบบประสาทที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

โรคระบบประสาทที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมคือความผิดปกติทางระบบประสาทที่เสื่อมแต่กำเนิด

ความแตกต่างนั้นเกิดขึ้นระหว่างโรคระบบประสาทรับความรู้สึกและการเคลื่อนไหว และโรคระบบประสาทรับความรู้สึกทางพันธุกรรม

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

รูปแบบ

โรคระบบประสาทรับความรู้สึกและการเคลื่อนไหว

มี 3 ประเภท (I, II และ III) ซึ่งเริ่มตั้งแต่วัยเด็ก ประเภทที่พบไม่บ่อยเริ่มตั้งแต่แรกเกิดและนำไปสู่ความพิการที่รุนแรงมากขึ้น

โรค CMT ชนิดที่ 1 และ 2 (กล้ามเนื้ออ่อนแรงของขา โรค Charcot-Marie-Tooth หรือโรค CMT) เป็นโรคที่พบได้บ่อยที่สุด โดยถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนเด่น อาการอ่อนแรงและกล้ามเนื้อฝ่อเป็นอาการทั่วไป โดยเฉพาะอย่างยิ่งกล้ามเนื้อของขาส่วนหน้าและส่วนปลาย ผู้ป่วยหรือประวัติครอบครัวอาจมีโรคเสื่อมอื่นๆ ร่วมด้วย (เช่น โรค Friedreich's ataxia) โรค CMT ชนิดที่ 1 มักเริ่มมีอาการในวัยเด็กโดยมีอาการอ่อนแรงที่เท้าและกล้ามเนื้อฝ่อของส่วนปลายที่ค่อยๆ เสื่อมลง (ขาหัก) อาการกล้ามเนื้อฝ่อของมือจะเกิดขึ้นในภายหลัง การสั่นสะเทือน อุณหภูมิ และความไวต่อความเจ็บปวดจะลดลงตามรูปแบบการสวมถุงมือ

รีเฟล็กซ์เอ็นลึกหายไป บางครั้งสัญญาณเดียวของโรคคือความผิดปกติของเท้า (อุ้งเท้าสูงจนถึงเท้า "กลวง") และนิ้วเท้าหงิกงอ ความเร็วในการส่งกระแสประสาทช้า และระยะแฝงที่ปลายประสาทจะยาวนานขึ้น เกิดการเสื่อมของไมอีลินและการสร้างไมอีลินใหม่ตามส่วนต่างๆ สามารถคลำเส้นประสาทส่วนปลายที่หนาขึ้นได้ โรคจะดำเนินไปอย่างช้าๆ และไม่ทำให้มีอายุขัยลดลง CMT ชนิดที่ 2 จะดำเนินไปช้าลง มีอาการอ่อนแรงในภายหลัง ความเร็วในการส่งกระแสประสาทค่อนข้างปกติ แต่แอมพลิจูดของศักย์การทำงานของเส้นประสาทรับความรู้สึกจะลดลง จึงสามารถระบุศักย์การทำงานของกล้ามเนื้อแบบหลายเฟสได้ การตรวจชิ้นเนื้อแสดงให้เห็นการเสื่อมของแกนประสาทแบบวอลเลอเรียน

ประเภทที่ 3 (โรคเส้นประสาทโตเกิน, โรคเดอเจอรีน-ซอตตัส) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางยีนลักษณะด้อยที่พบได้น้อย ซึ่งเริ่มในวัยเด็กด้วยอาการอ่อนแรงที่ค่อยๆ แย่ลง สูญเสียความรู้สึก และไม่สามารถตอบสนองต่อเส้นเอ็นได้อย่างเต็มที่ ในระยะแรกจะคล้ายกับโรค CMT แต่กล้ามเนื้อจะอ่อนแรงลงอย่างรวดเร็วกว่า การสูญเสียไมอีลินและการสร้างไมอีลินใหม่ทำให้เส้นประสาทส่วนปลายหนาขึ้น ซึ่งมองเห็นได้จากเนื้อเยื่อที่ตัดชิ้นเนื้อไปตรวจ

โรคเส้นประสาทสั่งการที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งอาจเกิดอาการอัมพาตจากแรงกด เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เส้นประสาทจะไวต่อแรงกดและการยืดมากขึ้น

ในโรคเส้นประสาทสั่งการที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งมีแนวโน้มที่จะกดทับจนเป็นอัมพาต เส้นประสาทจะสูญเสียปลอกไมอีลินและความสามารถในการส่งกระแสประสาทตามปกติ อุบัติการณ์อยู่ที่ 2-5 กรณีต่อประชากร 100,000 คน

สาเหตุคือการสูญเสียยีนโปรตีนไมอีลินรอบนอก 22 (PMP22) จำนวน 1 ชุด ซึ่งอยู่บนแขนสั้นของโครโมโซม 17 จำเป็นต้องมียีน 2 ชุดจึงจะทำงานได้ตามปกติ ในเวลาเดียวกัน การเกิดซ้ำ (การปรากฏของยีนชุดเพิ่มเติม) จะแสดงออกมาโดยการพัฒนาของโรค CMT ชนิดที่ 1

อัมพาตจากแรงกดดันอาจเป็นแบบเล็กน้อยหรือรุนแรง และอาจกินเวลานานเป็นนาทีหรือเป็นเดือน โดยจะรู้สึกชาและอ่อนแรงในบริเวณที่ได้รับผลกระทบ

ควรสงสัยความผิดปกตินี้ในกรณีที่มีโรคเส้นประสาทเสื่อมแบบไมอีลินซ้ำๆ โรคเส้นประสาทอักเสบแบบกดทับ โรคเส้นประสาทอักเสบหลายเส้นที่ไม่ทราบสาเหตุ หรือมีประวัติครอบครัวเป็นโรคอุโมงค์ข้อมือ การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ การตรวจชิ้นเนื้อเส้นประสาท และการตรวจทางพันธุกรรมมีประโยชน์ในการวินิจฉัยโรค แต่ไม่ค่อยจำเป็นต้องตรวจชิ้นเนื้อ การรักษาจะทำตามอาการ โดยหลีกเลี่ยงกิจกรรมใดๆ ที่อาจทำให้เกิดอาการ การใส่เฝือกข้อมืออาจช่วยบรรเทาแรงกด ป้องกันการบาดเจ็บซ้ำ และช่วยให้ไมอีลินสร้างตัวใหม่ได้ในระยะยาว การผ่าตัดมักไม่มีความจำเป็น

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

โรคเส้นประสาทรับความรู้สึก

ในโรคประสาทรับความรู้สึกทางพันธุกรรมที่หายาก การสูญเสียความรู้สึกเจ็บปวดและอุณหภูมิในบริเวณปลายประสาทจะเด่นชัดกว่าการสูญเสียความรู้สึกสั่นสะเทือนและความรู้สึกเฉพาะที่ ภาวะแทรกซ้อนหลักคือการทำลายเท้าเนื่องจากขาดความรู้สึก ซึ่งมีความเสี่ยงต่อการติดเชื้อและกระดูกอักเสบ

การวินิจฉัย โรคระบบประสาทที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

การวินิจฉัยโรคทำได้ด้วยการกระจายของลักษณะเฉพาะของกล้ามเนื้ออ่อนแรง ความผิดปกติของเท้า ประวัติครอบครัว และการศึกษาไฟฟ้าวิทยา มีวิธีการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

การรักษา โรคระบบประสาทที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ไม่มีการรักษาเฉพาะเจาะจง การใส่เฝือกสามารถช่วยแก้ไขอาการอ่อนแรงของเท้าได้ และการผ่าตัดกระดูกและข้อสามารถทำให้เท้ามั่นคงขึ้นได้ การปรึกษาหารือกับนักจิตวิทยาการแพทย์มีประโยชน์ในการเตรียมผู้ป่วยเด็กให้พร้อมรับมือกับความก้าวหน้าของโรค