โรคของเซลล์ประสาทมอเตอร์

โรคของเซลล์ประสาทสั่งการ...

สาเหตุ โรคเซลล์ประสาทสั่งการ

โรคของเซลล์ประสาทสั่งการมีอยู่หลายรูปแบบ และมักไม่ทราบสาเหตุของโรคนี้ การตั้งชื่อและอาการจะขึ้นอยู่กับตำแหน่งของรอยโรคที่เด่นชัด ในบรรดาโรคกล้ามเนื้อที่จำลองภาพทางคลินิกของโรคเซลล์ประสาทสั่งการ ได้แก่ รอยโรคของเยื่อหุ้มกล้ามเนื้อ อุปกรณ์หดตัว และออร์แกเนลล์ของกล้ามเนื้อ

[ 1 ]

อาการ โรคเซลล์ประสาทสั่งการ

เป็นเรื่องปกติที่จะแยกแยะความเสียหายที่เกิดขึ้นกับเซลล์ประสาทสั่งการส่วนบน (ส่วนกลาง) และส่วนล่าง (ส่วนปลาย) บางครั้ง (เช่น ในโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง) เซลล์ประสาททั้งสองจะได้รับผลกระทบ

เมื่อเซลล์ประสาทสั่งการส่วนบนได้รับผลกระทบ (เช่น โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงด้านข้าง) เซลล์ประสาทจะได้รับผลกระทบตั้งแต่คอร์เทกซ์สั่งการไปจนถึงก้านสมอง (คอร์ติโคบัลบาร์แทรน) หรือไขสันหลัง (คอร์ติโคสไปนัลแทรน) อาการต่างๆ ได้แก่ การเคลื่อนไหวที่ตึง ลำบาก และไม่เหมาะสม โดยเริ่มที่กล้ามเนื้อปากและคอก่อน จากนั้นจึงไปที่ปลายแขนปลายขา

ความผิดปกติของเซลล์ประสาทสั่งการส่วนล่างส่งผลต่อเซลล์ประสาทฮอร์นด้านหน้าของไขสันหลังหรือแอกซอนที่ส่งออกไปยังกล้ามเนื้อโครงร่าง อัมพาตของบัลบาร์จะส่งผลต่อนิวเคลียสบัลบาร์ของเส้นประสาทสั่งการของกะโหลกศีรษะในก้านสมองเท่านั้น อาการที่มักเกิดขึ้นคือใบหน้าอ่อนแรง กลืนลำบาก และพูดไม่ชัด ความผิดปกติของเซลล์ประสาทฮอร์นด้านหน้า เช่น กล้ามเนื้ออ่อนแรงของกระดูกสันหลัง ทำให้เกิดอาการอ่อนแรงและฝ่อ กล้ามเนื้อกระตุกเป็นมัด (กล้ามเนื้อกระตุกอย่างเห็นได้ชัด) และตะคริวที่มือ เท้า หรือลิ้น โรคของเซลล์ประสาทสั่งการส่วนล่างยังรวมถึงโรคโปลิโอและการติดเชื้อเอนเทอโรไวรัส เมื่อเซลล์ประสาทฮอร์นด้านหน้าได้รับผลกระทบ และกลุ่มอาการหลังโรคโปลิโอ

การตรวจร่างกายจะช่วยแยกความแตกต่างระหว่างรอยโรคของเซลล์ประสาทสั่งการมอเตอร์ส่วนบนและส่วนล่าง รวมถึงความอ่อนแรงที่เกิดจากรอยโรคของเซลล์ประสาทสั่งการมอเตอร์ส่วนล่างจากความอ่อนแรงที่เกิดจากโรคกล้ามเนื้ออักเสบ

รูปแบบ

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงข้างเคียง (ALS)

ALS (โรค Lou Gehrig หรือ Charcot syndrome) เป็นโรคของเซลล์ประสาทสั่งการที่พบได้บ่อยที่สุด โรคนี้เริ่มจากตะคริวที่ไม่สมมาตร อ่อนแรงและกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่มือ (โดยปกติ) หรือเท้า จากนั้นจะมีอาการกระตุก เกร็ง รีเฟล็กซ์เอ็นลึกเพิ่มขึ้น รีเฟล็กซ์เหยียดฝ่าเท้า การเคลื่อนไหวแข็ง น้ำหนักลด อ่อนล้า และควบคุมการแสดงออกทางสีหน้าและการเคลื่อนไหวของลิ้นได้ยาก อาการอื่นๆ ได้แก่ เสียงแหบ กลืนลำบาก พูดไม่ชัด และสำลักอาหารเหลว จากนั้นจะหัวเราะหรือร้องไห้โดยไม่เหมาะสม ควบคุมไม่ได้ (pseudobulbar syndrome) ความไวต่อความรู้สึก สติ การรับรู้ การเคลื่อนไหวของตาโดยสมัครใจ การทำงานทางเพศ และการทำงานของหูรูดมักไม่ได้รับผลกระทบ การเสียชีวิตเกิดจากการที่กล้ามเนื้อหายใจเป็นอัมพาต ผู้ป่วยครึ่งหนึ่งเสียชีวิตภายใน 3 ปีแรกนับจากเริ่มเป็นโรค ผู้ป่วย 20% มีชีวิตอยู่ได้ 5 ปี และผู้ป่วย 10% - 10 ปี การมีชีวิตรอดถึง 30 ปีนั้นถือว่าหายาก

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

อัมพาตหลอดอาหารแบบก้าวหน้า

ความผิดปกติของกล้ามเนื้อที่ควบคุมโดยเส้นประสาทสมองและคอร์ติโคบัลบาร์ทราสทำให้การเคี้ยว การกลืน การพูด ยากขึ้นเรื่อยๆ เสียงขึ้นจมูก ปฏิกิริยาอาเจียนลดลง กล้ามเนื้อใบหน้าและลิ้นอ่อนแรง เมื่อคอร์ติโคบัลบาร์ทราสได้รับผลกระทบ อัมพาตครึ่งซีกจะมีอาการทางอารมณ์แปรปรวน หากมีอาการกลืนลำบาก มีแนวโน้มการรักษาที่ไม่ดี ภาวะแทรกซ้อนทางระบบทางเดินหายใจอันเนื่องมาจากการสำลักอาจทำให้เสียชีวิตได้ภายใน 1-3 ปี

กล้ามเนื้อฝ่อลงเรื่อยๆ

ในหลายกรณี โดยเฉพาะถ้าโรคเริ่มในวัยเด็ก โรคนี้จะถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนด้อย ในกรณีอื่นๆ อาจปรากฏเป็นครั้งคราว โดยทั่วไป โรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในทุกวัย อาจส่งผลต่อเซลล์ประสาทของฮอร์นด้านหน้าเท่านั้น หรืออาจรุนแรงกว่าความเสียหายที่เกิดกับคอร์ติโคสไปนัลเทรน โรคนี้จะดำเนินไปช้ากว่าความผิดปกติของเซลล์ประสาทสั่งการอื่นๆ อาการเริ่มแรกอาจเป็นอาการกระตุก กล้ามเนื้อลีบและอ่อนแรงเริ่มที่มือ จากนั้นลามไปที่แขน ไหล่ และขา โดยปกติแล้วผู้ป่วยจะรอดชีวิตนานกว่า 25 ปี

โรคเส้นโลหิตแข็งด้านข้างแบบปฐมภูมิและโรคอัมพาตครึ่งซีกแบบก้าวหน้า

ในโรค pseudobulbar palsy ขั้นรุนแรง ความตึงเครียดและอ่อนแรงจะค่อยๆ เพิ่มขึ้นในบริเวณปลายแขนและปลายขา โดยส่งผลต่อกล้ามเนื้อและปลายแขนที่ควบคุมโดยเส้นประสาทสมองส่วนท้าย ต่อมาอาจเกิดอาการกระตุกและกล้ามเนื้อฝ่อได้ และเมื่อเวลาผ่านไปหลายปี อาการผิดปกติเหล่านี้จะทำให้พิการอย่างสมบูรณ์

การวินิจฉัย โรคเซลล์ประสาทสั่งการ

ควรสงสัยโรคนี้ในกรณีที่กล้ามเนื้ออ่อนแรงลงอย่างค่อยเป็นค่อยไปโดยไม่มีความบกพร่องทางประสาทสัมผัสที่สำคัญ โรคทางระบบประสาทอื่นๆ ที่ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงเฉพาะที่ ได้แก่ ความผิดปกติของการส่งผ่านของระบบประสาทและกล้ามเนื้อและโรคกล้ามเนื้ออื่นๆ สาเหตุที่เกิดตามมาของกล้ามเนื้ออ่อนแรง ได้แก่ โรคกล้ามเนื้ออักเสบแบบไม่อักเสบ โรคกล้ามเนื้ออักเสบหลายเส้น โรคกล้ามเนื้ออักเสบผิวหนัง โรคต่อมไทรอยด์และต่อมหมวกไต ความผิดปกติของอิเล็กโทรไลต์ (ภาวะโพแทสเซียมในเลือดต่ำ แคลเซียมในเลือดสูง ฟอสเฟตในเลือดต่ำ) และการติดเชื้อต่างๆ (เช่น ซิฟิลิส โรคไลม์ โรคตับอักเสบซี)

เมื่อเส้นประสาทสมองได้รับผลกระทบ โอกาสเกิดสาเหตุรองจะน้อยลง อาการที่เซลล์ประสาทสั่งการส่วนล่างและส่วนบนและความอ่อนแรงของใบหน้าสอดคล้องกับโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงด้านข้าง

การตรวจวินิจฉัยด้วยไฟฟ้าจะดำเนินการเพื่อแยกความผิดปกติของการส่งผ่านสัญญาณประสาทและกล้ามเนื้อและการเสื่อมของไมอีลินของเส้นประสาท ในกรณีที่เกิดความเสียหายต่อ MN ความเร็วการนำไฟฟ้าของการกระตุ้นมักจะไม่ได้รับผลกระทบจนกว่าจะถึงระยะท้ายของโรค การตรวจที่ให้ข้อมูลได้ดีที่สุดคือการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจแบบเข็ม ซึ่งแสดงให้เห็นการสั่นพลิ้ว คลื่นบวก การกระตุก และบางครั้งศักย์การทำงานขนาดใหญ่ของหน่วยมอเตอร์ แม้แต่ในแขนขาที่ดูเหมือนจะไม่ได้รับผลกระทบ

จำเป็นต้องทำ MRI หากไม่มีข้อมูลทางคลินิกและ EMG ที่บ่งชี้ถึงความเสียหายของเส้นประสาทสมอง แพทย์จะสั่งให้ทำ MRI ของกระดูกสันหลังส่วนคอ

เพื่อระบุโรคที่อาจรักษาได้ จะมีการนับเม็ดเลือดสมบูรณ์ ตรวจวัดระดับอิเล็กโทรไลต์ ครีเอตินฟอสโฟไคเนส ฮอร์โมนไทรอยด์ ซีรั่ม และโปรตีนในปัสสาวะ ทำอิเล็กโทรโฟรีซิสพร้อมการตรึงภูมิคุ้มกันสำหรับแอนติบอดีโมโนโคลนัล ตรวจหาแอนติบอดีต่อไกลโคโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับไมอีลิน (MAG) และหากสงสัยว่ามีพิษจากโลหะหนัก จะมีการตรวจวัดปริมาณโลหะหนักในปัสสาวะทุกวัน ควรเจาะน้ำไขสันหลัง ถ้ามีเม็ดเลือดขาวหรือโปรตีนในปริมาณเพิ่มขึ้น แสดงว่าอาจได้รับการวินิจฉัยอื่น

หากมีข้อสงสัยเพียงเล็กน้อย อาจมีปฏิกิริยา VDRL ต่อซิฟิลิส เอนไซม์ ESR ปัจจัยรูมาตอยด์ แอนติบอดีต่อบอร์เรเลีย เอชไอวี ไวรัสตับอักเสบซี แอนติบอดีต่อนิวเคลียส (ANA) แอนติบอดีต่อแอนติเจนของเซลล์ประสาทที่ปรากฏอยู่ในกรอบของอาการพารานีโอพลาสติก (แอนติ-Hu) การตรวจทางพันธุกรรม (เช่น การกลายพันธุ์ของยีน superoxide dismutase) และการตรวจเอนไซม์ (เช่น เฮกซามินิเดส เอ) จะระบุได้เฉพาะในกรณีที่ผู้ป่วยสนใจรับคำปรึกษาทางพันธุกรรมเท่านั้น และผลการศึกษาเหล่านี้ไม่สามารถส่งผลต่อการรักษาในทางใดทางหนึ่งได้

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

การรักษา โรคเซลล์ประสาทสั่งการ

ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ยาต้านกลูตาเมต riluzole 50 มก. รับประทานวันละ 2 ครั้ง ช่วยยืดอายุผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบด้านข้าง ควรให้ผู้เชี่ยวชาญในสาขาต่างๆ รักษาอาการผิดปกติทางระบบประสาทที่ลุกลาม การกายภาพบำบัดช่วยรักษาการทำงานของกล้ามเนื้อ สิ่งสำคัญคือต้องแนะนำผ้าพันแผลและอุปกรณ์ช่วยเดิน นักบำบัดการพูดสามารถเลือกใช้อุปกรณ์สื่อสารที่เหมาะสมได้ ในกรณีที่คอหอยอ่อนแรง การรับประทานอาหารถือเป็นภัยคุกคามที่แท้จริง และอาจต้องทำการเปิดกระเพาะด้วยกล้องตรวจทางเดินอาหาร

หากเกิดภาวะระบบทางเดินหายใจล้มเหลว แพทย์โรคปอดจะแนะนำให้ใช้การช่วยเหลือทางระบบทางเดินหายใจที่ไม่รุกราน (เช่น แรงดันทางเดินหายใจบวกสองระดับ) การเปิดคอ หรือใช้เครื่องช่วยหายใจแบบสมบูรณ์

แบคโลเฟนช่วยลดอาการเกร็ง ควินินหรือฟีนิโทนอาจช่วยบรรเทาอาการตะคริว ยาต้านโคลิเนอร์จิก (เช่น ไกลโคไพร์โรเลต แอมทริปไทลีน เบนโซโทรพีน ไตรเฮกซีเฟนิดิล ไฮออสซีน แอโทรพีน) ช่วยลดการสร้างน้ำลาย อะมิทริปไทลีนและฟลูวอกซามีนใช้สำหรับรอยโรคที่จมูก ในระยะท้ายของโรคเหล่านี้ อาการปวดอาจต้องใช้ยาโอปิออยด์และเบนโซไดอะซีพีน การผ่าตัดเพื่อปรับปรุงการกลืนในอัมพาตครึ่งซีกแบบก้าวหน้ามีประโยชน์น้อยมาก

เพื่อกำหนดระดับการแทรกแซงที่เหมาะสม แพทย์ผู้รักษาควรหารืออย่างตรงไปตรงมากับผู้ป่วย สมาชิกครอบครัว และผู้ดูแลในช่วงเริ่มต้นของโรคเซลล์ประสาทสั่งการ ควรทบทวนและยืนยันการตัดสินใจเหล่านี้เป็นระยะๆ