โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผสม: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันแบบผสมเป็นโรคที่พบได้น้อย โดยมีอาการแสดงของโรคซิสเต็มิก ลูปัส เอริทีมาโทซัส โรคสเคลอโรซิส โรคกล้ามเนื้ออักเสบหรือกล้ามเนื้ออักเสบ และโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ที่มีแอนติบอดีต่อไรโบนิวคลีโอโปรตีน (RNP) ในเลือดสูงพร้อมกัน การเกิดอาการบวมที่มือ ปรากฏการณ์เรย์โนด์ อาการปวดข้อหลายข้อ กล้ามเนื้ออักเสบ ความดันโลหิตต่ำในหลอดอาหาร และการทำงานของปอดบกพร่องเป็นลักษณะเฉพาะ การวินิจฉัยจะพิจารณาจากการวิเคราะห์ภาพทางคลินิกของโรคและการตรวจหาแอนติบอดีต่อ RNP ในกรณีที่ไม่มีแอนติบอดีที่เป็นลักษณะเฉพาะของโรคภูมิต้านตนเองอื่นๆ การรักษาจะคล้ายคลึงกับโรคซิสเต็มิก ลูปัส เอริทีมาโทซัส และเกี่ยวข้องกับการใช้กลูโคคอร์ติคอยด์สำหรับโรคปานกลางถึงรุนแรง

โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันแบบผสม (MCTD) เกิดขึ้นทั่วโลกในทุกเชื้อชาติ โดยมีอุบัติการณ์สูงสุดในช่วงวัยรุ่นและช่วงทศวรรษที่สองของชีวิต

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

อาการทางคลินิกของโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผสม

ปรากฏการณ์เรย์โนด์อาจเกิดขึ้นก่อนอาการแสดงอื่นๆ ของโรคเป็นเวลาหลายปี อาการแสดงครั้งแรกของโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันแบบผสมมักจะคล้ายกับการเริ่มต้นของโรคลูปัสเอริทีมาโทซัส โรคผิวหนังแข็ง โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ โรคกล้ามเนื้ออักเสบหลายเส้น หรือโรคกล้ามเนื้ออักเสบ อย่างไรก็ตาม ไม่ว่าอาการแสดงเริ่มแรกของโรคจะมีลักษณะอย่างไร โรคก็มักจะดำเนินไปและแพร่กระจายไปพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงลักษณะของอาการทางคลินิก

อาการบวมน้ำที่พบบ่อยที่สุดมักเกิดขึ้นที่มือ โดยเฉพาะที่นิ้ว ส่งผลให้มีลักษณะเหมือนไส้กรอก การเปลี่ยนแปลงของผิวหนังจะคล้ายกับที่พบในโรคลูปัสหรือโรคกล้ามเนื้ออักเสบ ส่วนรอยโรคที่คล้ายกับที่พบในโรคกล้ามเนื้ออักเสบ รวมถึงเนื้อตายจากการขาดเลือดและแผลที่ปลายนิ้วนั้นพบได้น้อยกว่า

ผู้ป่วยเกือบทั้งหมดบ่นว่าปวดข้อหลายข้อ โดยร้อยละ 75 มีอาการของโรคข้ออักเสบอย่างเห็นได้ชัด โดยทั่วไปโรคข้ออักเสบจะไม่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางกายวิภาค แต่การสึกกร่อนและการผิดรูปอาจเกิดขึ้นได้ เช่น โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ มักพบอาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อส่วนต้นทั้งที่มีและไม่มีอาการปวด

ความเสียหายของไตเกิดขึ้นในผู้ป่วยประมาณ 10% และมักไม่รุนแรง แต่ในบางกรณีอาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนและเสียชีวิตได้ ในโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันแบบผสม โรคเส้นประสาทรับความรู้สึกที่เส้นประสาทไตรเจมินัลจะเกิดขึ้นบ่อยกว่าโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอื่นๆ

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

การวินิจฉัยโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผสม

ควรสงสัยโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันแบบผสมในผู้ป่วย SLE, Scleroderma, Polymyositis หรือ RA ทุกราย หากมีอาการทางคลินิกเพิ่มเติมเกิดขึ้น ก่อนอื่น จำเป็นต้องทดสอบการมีอยู่ของแอนติบอดีต่อนิวเคลียส (ARA), แอนติบอดีต่อแอนติเจนนิวเคลียสที่สกัดได้ และ RNP หากผลที่ได้สอดคล้องกับ MCDT ที่เป็นไปได้ (เช่น ไทเตอร์สูงมากของแอนติบอดีต่อ RNA) แกมมาโกลบูลิน คอมพลีเมนต์ ปัจจัยรูมาตอยด์ แอนติบอดีต่อแอนติเจน Jo-1 (ฮิสติดิล-ทรีอาร์เอ็นเอซินเทส) แอนติบอดีต่อส่วนประกอบที่ต้านทานไรโบนิวคลีเอสของแอนติเจนนิวเคลียสที่สกัดได้ (Sm) และดีเอ็นเอเกลียวคู่ ควรได้รับการทดสอบเพื่อแยกแยะโรคอื่น ๆ แผนการตรวจสอบเพิ่มเติมขึ้นอยู่กับอาการที่มีอยู่ของอวัยวะและระบบที่เกี่ยวข้อง กล้ามเนื้ออักเสบ ไตและปอดเกี่ยวข้อง ต้องใช้วิธีการวินิจฉัยที่เหมาะสม (โดยเฉพาะอย่างยิ่ง MRI, การตรวจคลื่นไฟฟ้ากล้ามเนื้อ, การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ)

ผู้ป่วยเกือบทั้งหมดมีแอนติบอดีต่อนิวเคลียสที่ตรวจพบโดยการเรืองแสงที่มีระดับไทเตอร์สูง (มัก >1:1000) แอนติบอดีต่อแอนติเจนนิวเคลียสที่สกัดได้มักมีระดับไทเตอร์สูงมาก (>1:100,000) แอนติบอดีต่อ RNP มีอยู่เป็นลักษณะเฉพาะ ในขณะที่แอนติบอดีต่อองค์ประกอบ Sm ของแอนติเจนนิวเคลียสที่สกัดได้ไม่มีอยู่

อาจตรวจพบปัจจัยรูมาตอยด์ได้ในระดับไทเตอร์ที่ค่อนข้างสูง ESR มักจะสูงขึ้น

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

การพยากรณ์โรคและการรักษาโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันแบบผสม

อัตราการรอดชีวิต 10 ปีอยู่ที่ 80% แต่การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ สาเหตุหลักของการเสียชีวิต ได้แก่ ความดันโลหิตสูงในปอด ไตวาย กล้ามเนื้อหัวใจตาย ลำไส้ใหญ่ทะลุ การติดเชื้อแบบแพร่กระจาย และเลือดออกในสมอง ผู้ป่วยบางรายอาจหายจากโรคได้ในระยะยาวโดยไม่ต้องรักษาใดๆ

การรักษาเบื้องต้นและการรักษาต่อเนื่องสำหรับโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันแบบผสมจะคล้ายกับโรคแพ้ภูมิตัวเอง ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็นโรคปานกลางถึงรุนแรงตอบสนองต่อการรักษาด้วยกลูโคคอร์ติคอยด์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากเริ่มการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ โรคเล็กน้อยสามารถควบคุมได้ด้วยซาลิไซเลต ยาต้านการอักเสบชนิดไม่ออกฤทธิ์ต่อระบบประสาทชนิดอื่น ยาต้านมาลาเรีย และในบางกรณี อาจใช้กลูโคคอร์ติคอยด์ขนาดต่ำ สำหรับอาการรุนแรงของอวัยวะและระบบ ต้องใช้กลูโคคอร์ติคอยด์ขนาดสูง (เช่น เพรดนิโซโลน 1 มก./กก. วันละครั้ง รับประทานทางปาก) หรือยากดภูมิคุ้มกัน หากเกิดโรคสเคลอโรซิสแบบระบบ ควรให้การรักษาที่เหมาะสม