โรคโกเชอร์ - การวินิจฉัย

ความเสียหายของตับในโรคโกเชอร์มักมาพร้อมกับพังผืดและผลการทดสอบการทำงานของตับที่ผิดปกติ กิจกรรมฟอสฟาเตสอัลคาไลน์มักจะสูงขึ้น และบางครั้งกิจกรรมของทรานซามิเนสก็เพิ่มขึ้น อาจเกิดตับแข็งและท้องมานได้ ความดันเลือดพอร์ทัลสูงมักมีภาวะแทรกซ้อนจากเลือดออกจากหลอดเลือดขอดในหลอดอาหาร

การวินิจฉัยโรคโกเชอร์มีขั้นตอนการวินิจฉัยดังต่อไปนี้:

ภาพเอ็กซ์เรย์กระดูกกระดูกรูปท่อยาว โดยเฉพาะกระดูกต้นขาส่วนปลาย ขยายออกมากจนความแคบที่เกิดขึ้นตามปกติในบริเวณเหนือข้อต่อกระดูกหายไป ภาพนี้คล้ายกับขวดเออร์เลนเมเยอร์

เซลล์โกเชอร์ซึ่งมีคุณค่าในการวินิจฉัย สามารถพบได้ในสเมียร์ไขกระดูก

ควรทำการ ตรวจชิ้นเนื้อตับโดยการดูดหากผลการเจาะกระดูกอกเป็นลบ ความเสียหายของตับนั้นเกิดขึ้นทั่วไป

การเปลี่ยนแปลงของเลือดรอบนอกในโรคโกเชอร์เมื่อมีการทำลายไขกระดูกแบบกระจาย จะสังเกตเห็นภาพเม็ดเลือดขาวและเม็ดเลือดแดง ในทางตรงกันข้าม ภาวะเม็ดเลือดขาวต่ำและเกล็ดเลือดต่ำพร้อมกับระยะเวลาการมีเลือดออกที่เพิ่มขึ้น อาจมาพร้อมกับภาวะโลหิตจางไมโครไซติกที่มีสีจางเพียงเล็กน้อยเท่านั้น

การวินิจฉัยโรคโกเชอร์จะทำได้โดยการพิจารณาจากการตรวจสอบกิจกรรมของเบตา-กลูโคซีเรโบรซิเดสในส่วนผสมของเซลล์โมโนนิวเคลียร์ที่ได้จากเลือดดำ

การเปลี่ยนแปลงในพารามิเตอร์ทางชีวเคมีในโรคโกเชอร์กิจกรรมของฟอสฟาเตสอัลคาไลน์มักเพิ่มขึ้น กิจกรรมของทรานส์อะมิเนสบางครั้งเพิ่มขึ้น [231 ระดับคอเลสเตอรอลในซีรั่มอยู่ในเกณฑ์ปกติ

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]