โรคโกเชอร์ - อาการ

รูปแบบเรื้อรังในผู้ใหญ่ (ชนิดที่ 1)

โรคนี้เป็นโรคที่พบได้บ่อยที่สุด ในกรณีส่วนใหญ่ โรคนี้ตรวจพบก่อนอายุ 30 ปี และมีอาการค่อยเป็นค่อยไป อาการของโรคเป็นแบบเรื้อรัง การวินิจฉัยโรคสามารถทำได้ครั้งแรกเมื่ออายุมากขึ้น

อาการของโรคโกเชอร์ประเภทที่ 1 มีความหลากหลายและรวมถึงตับและม้ามโตโดยไม่ทราบสาเหตุ (โดยเฉพาะในเด็ก) กระดูกหักเองหรือมีอาการปวดกระดูก และมีไข้ อาจเกิดภาวะเลือดออกผิดปกติและภาวะโลหิตจางแบบไม่จำเพาะเจาะจงได้

อาการของโรคโกเชอร์ยังรวมถึงการสร้างเม็ดสี ซึ่งอาจเป็นแบบกระจายหรือเฉพาะจุด ผิวหนังมีสีน้ำตาลแดง อาจมีการสร้างเม็ดสีสีเทาตะกั่วแบบสมมาตรที่บริเวณแขนขาส่วนล่าง อาจมีเยื่อบุตาที่เป็นติ่งเนื้อสีเหลือง

ม้ามมีขนาดใหญ่ ตับมีขนาดใหญ่ขึ้นเล็กน้อย เรียบและหนาแน่น ต่อมน้ำเหลืองที่อยู่ผิวเผินมักไม่ได้รับผลกระทบ

ความเสียหายของตับมักมาพร้อมกับภาวะพังผืดและการทดสอบการทำงานของตับที่ผิดปกติ กิจกรรมของฟอสฟาเตสอัลคาไลน์มักจะสูงขึ้น และบางครั้งกิจกรรมของทรานซามิเนสก็เพิ่มขึ้น อาจเกิดตับแข็งและท้องมานได้ ความดันเลือดพอร์ทัลสูงมักมีภาวะแทรกซ้อนจากเลือดออกจากหลอดเลือดขอดในหลอดอาหาร

ภาพเอ็กซ์เรย์กระดูก กระดูกรูปท่อยาว โดยเฉพาะกระดูกต้นขาส่วนปลาย ขยายออกมากจนความแคบที่เกิดขึ้นตามปกติในบริเวณเหนือข้อต่อกระดูกหายไป ภาพนี้คล้ายกับขวดเออร์เลนเมเยอร์

เซลล์โกเชอร์ซึ่งมีคุณค่าในการวินิจฉัย สามารถพบได้ในสเมียร์ไขกระดูก

ควรทำการตรวจชิ้นเนื้อตับโดยการดูดหากผลการเจาะกระดูกอกเป็นลบ ความเสียหายของตับนั้นเกิดขึ้นทั่วไป

การเปลี่ยนแปลงของเลือดรอบนอก ในรอยโรคไขกระดูกแบบกระจาย จะสังเกตเห็นภาพเม็ดเลือดขาวและเม็ดเลือดแดง ในทางตรงกันข้าม ภาวะเม็ดเลือดขาวต่ำและเกล็ดเลือดต่ำพร้อมกับระยะเวลาการมีเลือดออกที่เพิ่มขึ้น อาจมาพร้อมกับภาวะโลหิตจางไมโครไซติกแบบไฮโปโครมิกปานกลางเท่านั้น

การวินิจฉัยจะทำโดยอาศัยการกำหนดกิจกรรมของเบตา-กลูโคซีเรโบรซิเดสในส่วนผสมของเซลล์โมโนนิวเคลียร์ที่ได้จากเลือดดำ

การเปลี่ยนแปลงในพารามิเตอร์ทางชีวเคมี กิจกรรมของฟอสฟาเตสอัลคาไลน์มักเพิ่มขึ้น กิจกรรมของทรานส์อะมิเนสบางครั้งเพิ่มขึ้น ระดับคอเลสเตอรอลในซีรั่มอยู่ในเกณฑ์ปกติ

รูปแบบเฉียบพลันในทารก (ชนิดที่ 2)

โรคโกเชอร์แบบเฉียบพลันจะแสดงอาการในช่วง 6 เดือนแรกของชีวิต เด็กมักจะเสียชีวิตก่อนอายุครบ 2 ขวบ เมื่อแรกเกิด เด็กจะดูแข็งแรงดี จากนั้นสมองจะเสียหาย มีอาการแค็กเซียมากขึ้นเรื่อยๆ และพัฒนาการทางจิตใจผิดปกติ ตับและม้ามมีขนาดใหญ่ขึ้น และอาจคลำต่อมน้ำเหลืองที่ผิวเผินได้ด้วย

การชันสูตรพลิกศพเผยให้เห็นเซลล์โกเชอร์ในระบบเรติคูโลเอนโดทีเลียม อย่างไรก็ตาม เซลล์เหล่านี้ไม่พบในสมอง และสาเหตุของความเสียหายยังคงไม่ชัดเจน

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]