โรคเกาเชอร์: อาการ

รูปแบบเรื้อรังในผู้ใหญ่ (ชนิดที่ 1)

นี่เป็นโรคที่พบมากที่สุด ในกรณีส่วนใหญ่โรคนี้จะถูกตรวจพบก่อนอายุ 30 ปีและมีอาการเริ่มทยอย หลักสูตรเป็นเรื้อรัง การวินิจฉัยโรคนี้สามารถเกิดขึ้นครั้งแรกในวัยชรา

อาการของชนิดที่ 1 โรค Gaucher มีความหลากหลายและประจักษ์ hepatosplenomegaly ไม่ได้อธิบาย (โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็ก), กระดูกหักที่เกิดขึ้นเองหรือปวดกระดูกและมีไข้ นอกจากนี้ยังมีโรคโลหิตจางที่ผิดปรกติ

อาการของ GOSCH รวมถึง pigmentation ซึ่งสามารถกระจายหรือโฟกัสได้ ขณะที่ผิวหนังมีสีสนิม ขากรรไกรล่างสามารถสมมาตรสีเทานำตะกั่วเนื่องจากการสะสมของเมลานิน เยื่อบุลูกแพร์เผยให้เห็น

ม้ามโตมากตับจะขยายใหญ่ขึ้นปานกลางราบรื่นและหนาแน่น ผิวต่อมน้ำหลืองมักจะไม่ได้รับผลกระทบ

การมีส่วนร่วมของตับมักมาพร้อมกับการเกิดพังผืดและบกพร่องของตับที่ทำงาน กิจกรรมของอัลคาไลน์ฟอสฟาเทสมักจะเพิ่มขึ้นบางครั้งกิจกรรมของ transaminases จะเพิ่มขึ้น อาจเกิดโรคตับแข็งและซีดได้ ความดันโลหิตสูงพอร์ทัลมักจะมีความซับซ้อนโดยมีเลือดออกจากหลอดเลือดดำโป่งขดตึงหลอดอาหาร

ภาพรังสีของกระดูก กระดูกแบบยาวโดยเฉพาะอย่างยิ่งส่วนปลายของกระดูกขากรรไกรจะกว้างขึ้นไปถึงขอบเขตที่การลดลงตามปกติของบริเวณ supracondylar จะหายไป ภาพในเวลาเดียวกันเตือนกรวยของ Erlenmeyer

ในไขกระดูกคุณสามารถเห็นเซลล์ Gaucher ที่มีค่าวินิจฉัย

ควรทำการตรวจชิ้นเนื้อในตับด้วยผลลบที่เกิดจากการกระแทกหน้าอก ความพ่ายแพ้ของตับจะกระจายไป

การเปลี่ยนแปลงของเลือดในร่างกาย ด้วยแผลกระจายของไขกระดูกรูปแบบ leuco-erythroblastic ในทางตรงกันข้าม leukopenia และ thrombocytopenia ที่มีการเพิ่มขึ้นของเวลาการตกเลือดอาจมาพร้อมกับภาวะโลหิตจางที่เกิดจากจุลชีพที่ไม่อิ่มตัวต่ำ

การวินิจฉัยโรคนี้เกิดขึ้นจากการตรวจหากิจกรรม beta-glucocerebrosidase ในเซลล์เม็ดเลือดขาวชนิดเดียวที่ได้จากเลือดดำ

การเปลี่ยนแปลงทางชีวเคมี กิจกรรมของ alkaline phosphatase มักเพิ่มขึ้น บางครั้งกิจกรรมของ transaminases เพิ่มขึ้น ระดับคอเลสเตอรอลในเลือดเป็นปกติ

แบบเฉียบพลันในทารก (ชนิดที่ 2)

รูปแบบเฉียบพลันของโรค Gaucher แสดงออกในช่วง 6 เดือนแรกของชีวิต เด็กมักจะตายก่อนอายุ 2 ขวบ เมื่อคลอดลูกก็ดูมีสุขภาพดี จากนั้นจะพัฒนาความเสียหายของสมองความก้าวหน้าและความบกพร่องทางสติปัญญา ขนาดของตับและม้ามเพิ่มขึ้นต่อมน้ำเหลืองผิวเผินสามารถตรวจจับได้

ในการชันสูตรศพเซลล์ Gaucher จะถูกระบุในระบบ reticuloendothelial อย่างไรก็ตามพวกเขาจะไม่พบในสมองและเชื้อก่อโรคของแผลยังไม่ชัดเจน

[1], [2], [3], [4]