โรคบางชนิดที่มีอาการกระดูกสันหลังผิดรูปร่วมด้วย

ดังที่กล่าวไว้ก่อนหน้านี้ ความผิดปกติของกระดูกสันหลังมักเป็นอาการหนึ่งของโรคของอวัยวะและระบบอื่นๆ เราถือว่าจำเป็นต้องอธิบายโรคเหล่านี้บางส่วนในส่วนนี้ โดยเน้นไม่เฉพาะที่ลักษณะของกลุ่มอาการกระดูกสันหลังเท่านั้น แต่เน้นที่ข้อเท็จจริงที่ยังไม่ทราบเพียงพอเกี่ยวกับรูปแบบของโรคทางระบบประสาทด้วย

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

โรคโครงกระดูกระบบทางพันธุกรรม

กลุ่มโรคที่พบความเสียหายต่อกระดูกสันหลังบ่อยที่สุดกลุ่มหนึ่งคือโรคกระดูกและข้อที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (hereditary systemic skeletal diseases: HSSD) การจำแนก HSSD จะขึ้นอยู่กับการระบุความผิดปกติของการสร้างกระดูก 3 ประเภท ได้แก่

• ดิสพลาเซีย - ความผิดปกติภายในของการสร้างกระดูก
• โรคกระดูกเสื่อม - ความผิดปกติของการเผาผลาญของกระดูก
• โรคดิสเพลเซีย-ไดโซสโทซิส (dysplasia-dysostosis) เป็นโรคระบบแบบผสมที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการก่อตัวซึ่งพัฒนาเป็นผลจากความบกพร่องของการพัฒนาหลักในเนื้อเยื่อมีเซนไคมัลและเนื้อเยื่อชั้นนอก

ดิสพลาเซีย การระบุตำแหน่งของโซนการสร้างกระดูกที่บกพร่องในดิสพลาเซียถูกกำหนดโดยโครงร่างกายวิภาคเอ็กซ์เรย์ของ Ph. Rubin (1964) ซึ่งแยกส่วนต่อไปนี้ของกระดูกท่อ: เอพิฟิซิส ฟิซิสหรือโซนการเจริญเติบโตเอง เมทาฟิซิสและไดอะฟิซิส ตามโซนเหล่านี้ MV Volkov ระบุเอพิฟิซิส ฟิสิอัส เมทาฟิซิส ไดอะฟิซิส และรอยโรคแบบผสม นอกจากนี้ เมื่อคำนึงถึงลักษณะทางระบบของพยาธิวิทยา ดิสพลาเซียจะแยกแยะได้ซึ่งเกิดขึ้นพร้อมกับการมีอยู่ของกลุ่มอาการกระดูกสันหลัง (systemic spondylodysplasia) และดิสพลาเซียที่กระดูกสันหลังอาจได้รับความเสียหายแต่ไม่จำเป็น

โรคกระดูกพรุน โรคกระดูกพรุนที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งเกี่ยวข้องกับความเสียหายของเนื้อเยื่อกระดูก รวมถึงกระดูกสันหลัง ได้แก่ โรค Paget's osteopathy โรคกระดูกหินอ่อน โรคกระดูกพรุนที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เป็นต้น การเปลี่ยนแปลงของกระดูกสันหลังสอดคล้องกับการเปลี่ยนแปลงของกระดูกโดยทั่วไปซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของโรคที่กล่าวข้างต้น โรคไมโคโพลีแซ็กคาริโดซิส ซึ่งเป็นความผิดปกติของการเผาผลาญไกลโคสะมิโนไกลแคน ก็จัดอยู่ในกลุ่มนี้เช่นกัน การวินิจฉัยโรคมิวโคโพลีแซ็กคาริโดซิสได้รับการยืนยันโดยการทดสอบทางการแพทย์และทางพันธุกรรม และการกำหนดระดับของไกลโคสะมิโนไกลแคนประเภทต่างๆ อาการต่อไปนี้เกิดขึ้นพร้อมกับความเสียหายของกระดูกสันหลัง:

• ไมโคโพลีแซ็กคาริโดซิสประเภท I-II - กลุ่มอาการ Pfeundler-Hurler และ // ประเภท - กลุ่มอาการ Hunter ทางคลินิกจะมีลักษณะเฉพาะคือ กระดูกสันหลังส่วนอกและเอว ("หลังแมว") ผิดรูปแบบคิโฟติก และกระดูกสันหลังส่วน T12-L2 ที่มีลักษณะเหมือนลิ้นลิ่ม (โดยปกติจะมี 1-2 ชิ้นในบริเวณนี้)
• Mucopolysaccharidosis type IV - Morquio syndrome ภาพทางคลินิกและภาพรังสีเหมือนกับในโรค spondyloepiphyseal dysplasia ของ Morquio-Brailsford
• โรคเมือกโพลีแซ็กคาริโดซิสชนิดที่ 6 - กลุ่มอาการมาโรเตอ-ลามี หลังของผู้ป่วยโรคนี้ตรง บางครั้งอาจหลังค่อม ภาพรังสีเอกซ์ - กระดูกสันหลังโค้งนูนสองด้าน ค่อยๆ เปลี่ยนเป็นทรงลูกบาศก์ แต่มีลักษณะยุบที่แผ่นปลายด้านหลังของกระดูกสันหลังส่วนเอว ในบริเวณทรวงอกและเอว ตรวจพบกระดูกสันหลังส่วนหลังเป็นรูปลิ่ม อาจพบภาวะเนื้อเยื่อกระดูกคอดโอดอนทอยด์ C2 เจริญไม่สมบูรณ์

รูปแบบผสมของโรคโครงกระดูกระบบ (dysplasia-dysostosis)

ชื่อของโรคที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มนี้ (cranio-clavicular, trichorinopharyngeal และ chondroectodermal dysplasia, maxillofacial และ spondylocostal dysostosis) ได้รับการพัฒนามาโดยตลอด และสะท้อนถึงตำแหน่งของอวัยวะที่ได้รับผลกระทบมากกว่าสาระสำคัญของกระบวนการทางพยาธิวิทยา Spondylocostal dysostosis เกิดขึ้นเมื่อกระดูกสันหลังได้รับความเสียหาย ซึ่งมีลักษณะเด่นคือความสูงที่สั้น คอและลำตัวสั้นลง กระดูกสันหลังคด และหน้าอกผิดรูป การตรวจเอกซเรย์เผยให้เห็นการผิดปกติของกระดูกสันหลังหลายส่วน (โดยปกติจะเป็นแบบผสม) และซี่โครง (โดยปกติจะปิดกั้นส่วนหลัง)

ความผิดปกติของอาร์โนลด์-เชียรี

ความผิดปกติของ Chiari (คำว่า "ความผิดปกติของ Arnold-Chiari" เป็นที่ยอมรับในวรรณกรรมรัสเซีย) เป็นข้อบกพร่องทางพัฒนาการที่มีลักษณะเฉพาะคือมีการเคลื่อนตัวของส่วนประกอบของสมองเข้าไปในส่วนกะโหลกศีรษะของช่องกระดูกสันหลังส่วนคอ WJ Oakes (1985) ระบุความผิดปกติหลายประเภท

ประเภทของความผิดปกติของอาร์โนลด์-เชียรี

ประเภทของความผิดปกติ	ลักษณะเด่น
ประเภทที่ 1	การเคลื่อนตัวของต่อมทอนซิลในสมองน้อยไปอยู่ต่ำกว่าระดับของฟอราเมนแมกนัม
ประเภทที่ 2	การเคลื่อนตัวของโคเคลียในสมองน้อย โพรงสมองที่ 4 และก้านสมองที่อยู่ต่ำกว่าแนวของรูโฟราเมนแมกนัม มักสัมพันธ์กับโรคไขกระดูกเสื่อม
ประเภทที่ 3	การเคลื่อนตัวของสมองน้อยและก้านสมองไปยังไส้เลื่อนกระดูกสันหลังส่วนคอส่วนบน
ประเภทที่ 4	ภาวะสมองน้อยโตช้า

การพัฒนาของความผิดปกติของ Arnold-Chiari สามารถเกิดขึ้นได้จากทั้งความผิดปกติของกะโหลกศีรษะและกระดูกสันหลังและการตรึงไขสันหลังรูปแบบใดๆ ก็ตาม การละเมิดพลวัตของน้ำหล่อสมองและไขสันหลังในบริเวณกะโหลกศีรษะและกระดูกสันหลังในความผิดปกติของ Arnold-Chiari นำไปสู่การหยุดชะงักของการดูดซับน้ำหล่อสมองและการก่อตัวของซีสต์ (ดู syringomyelia) ภายในไขสันหลัง กลุ่มอาการของกระดูกสันหลังมีลักษณะเฉพาะคือมีความผิดปกติของกระดูกสันหลัง ซึ่งมักไม่ปกติ

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

ไซริงโกไมเอเลีย

จนกระทั่งเมื่อไม่นานมานี้ (และในวรรณกรรมรัสเซีย - ยังคงเป็นเช่นนั้น) ไซริงโกไมเอเลีย (จากภาษากรีก syrinx ซึ่งแปลว่าท่อ) ถือเป็นโรคเรื้อรังอิสระของระบบประสาทที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาของซีสต์ (hydrosyringomyelia) ในบริเวณที่มีการเจริญเติบโตผิดปกติและการสลายตัวของเนื้อเยื่อเกลียในเวลาต่อมา การนำการถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้ามาใช้ในทางคลินิกและการศึกษาอย่างละเอียดมากขึ้นเกี่ยวกับพยาธิวิทยานี้ทำให้เราสามารถพิจารณาการพัฒนาของซีสต์ภายในไขสันหลังได้ ไม่ใช่ในฐานะโรคอิสระ แต่เป็นอาการของโรคต่างๆ

กลุ่มอาการกระดูกสันหลังใน syringomyelia มีลักษณะเฉพาะคือมีกระดูกสันหลังคดผิดรูปด้านซ้ายผิดปกติในบริเวณทรวงอกและมีอาการทางระบบประสาทในระยะเริ่มต้น ซึ่งอาการแรกมักเป็นอาการของรีเฟล็กซ์ในช่องท้องที่ไม่สมมาตร การเกิดกลุ่มอาการกระดูกสันหลังในกรณีนี้สามารถเกี่ยวข้องกับโรคหลักที่นำไปสู่การพัฒนา syringomyelia และการละเมิดการทำงานของเส้นประสาทส่วนปลายที่เหมาะสมของกระดูกสันหลังอันเนื่องมาจากความเสียหายของไขสันหลังจากถุงน้ำ ในส่วนนี้ เราพิจารณาว่าจำเป็นต้องจำแนกสาเหตุ ตลอดจนอัลกอริทึมเชิงกลยุทธ์ การวินิจฉัย และการรักษาสำหรับ syringomyelia ที่พัฒนาโดย F. Denis (1998) ตามที่ผู้เขียนกล่าวไว้ การรักษา syringomyelia ขั้นต้นควรประกอบด้วยการรักษาพยาธิสภาพที่ทำให้เกิด หากประสบความสำเร็จ ไม่จำเป็นต้องมีการรักษาเพิ่มเติม หากการรักษาเบื้องต้นไม่ได้ผล วิธีการหลักในการรักษาขั้นที่สองคือการระบายซีสต์และการเชื่อมต่อ syringo-subarachnoid

โรคพังผืดในเส้นประสาท

โรคเนื้องอกเส้นประสาท (neurofibromatosis, NF) เป็นโรคของระบบประสาทส่วนปลายที่มีลักษณะเฉพาะคือเนื้องอกที่เกิดจากเซลล์ประสาท (neurofibromas) หรือกลุ่มเซลล์เม็ดสีที่ผิดปกติ (จุดชงกาแฟ เนื้องอกคล้ายเมลาโนมา) ซึ่งมีความเกี่ยวข้องกับปมประสาทซิมพาเทติกข้างกระดูกสันหลังในเชิงเอ็มบริโอ ในการจำแนกโรคเนื้องอกเส้นประสาททางคลินิกนั้น โรคนี้แบ่งออกเป็น 2 ประเภท ได้แก่ เนื้องอกส่วนปลายและเนื้องอกส่วนกลาง ควรจำไว้ว่าในผู้ป่วยที่เป็นโรคเนื้องอกเส้นประสาท ไม่เพียงแต่เนื้องอกในต่อมน้ำเหลืองที่ร้ายแรงเท่านั้นที่อาจก่อให้เกิดมะเร็งได้ แต่ยังมีความเสี่ยงสูงในการเกิดมะเร็งเม็ดเลือดขาวซึ่งกำหนดโดยพันธุกรรมอีกด้วย

กลุ่มอาการกระดูกสันหลังในโรคเนื้องอกเส้นประสาทมีลักษณะเฉพาะคือการพัฒนาของความผิดปกติแบบ kyphoscoliotic ที่ดำเนินไปอย่างรวดเร็ว โดยปกติจะเคลื่อนไหวได้ ควรจำไว้ว่าการมีต่อมน้ำเหลืองผิดปกติในช่องกระดูกสันหลังมักนำไปสู่ความผิดปกติทางระบบประสาททั้งในรูปแบบธรรมชาติของความผิดปกติและในความพยายามแก้ไขโดยวิธีอนุรักษ์นิยมหรือการผ่าตัด แพทย์จะต้องคำนึงถึงความเป็นไปได้ของภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้เมื่อจัดทำแผนการตรวจและการรักษาผู้ป่วยโรคเนื้องอกเส้นประสาท และต้องแจ้งให้ผู้ป่วยและผู้ปกครองทราบเกี่ยวกับเรื่องนี้

กลุ่มอาการความคล่องตัวเกินปกติของระบบ

กลุ่มอาการความคล่องตัวเกินของระบบรวมถึงกลุ่มของโรคที่เกิดขึ้นจากความไม่เพียงพอของอุปกรณ์ยึดเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของโครงกระดูกและอวัยวะภายใน (ที่เรียกว่ากลุ่มอาการความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน) - กลุ่มอาการ Marfan, Ehlers-Danlos (Ehlers-Danlos) เป็นต้น ในกรณีนี้ รอยโรคของโครงกระดูกจะมีลักษณะเฉพาะคือการพัฒนาของกระดูกสันหลังคดหรือกระดูกสันหลังคดแบบรุนแรงแต่สามารถเคลื่อนไหวได้ ความผิดปกติของทรวงอกที่ไม่สมมาตร ความผิดปกติของข้อต่อ และโรคข้ออักเสบ F. Biro, HLGewanter และ J. Baum (1983) ได้กำหนดสัญญาณของความคล่องตัวเกินของระบบห้าประการ:

• เมื่อยกนิ้วหัวแม่มือขึ้น นิ้วหัวแม่มือจะสัมผัสกับปลายแขน
• ความสามารถในการยืดนิ้วมือออกไปอย่างเป็นธรรมชาติในตำแหน่งที่นิ้วขนานกับปลายแขน
• การเหยียดข้อศอกมากเกินไปมากกว่า 10°;
• การเหยียดข้อเข่าเกิน 10°;
• ความสามารถในการสัมผัสพื้นด้วยฝ่ามือในขณะที่เข่าเหยียดตรงในท่ายืน

ในการวินิจฉัยโรคความคล่องตัวสูง จำเป็นต้องมีอาการอย่างน้อย 4 ใน 5 อาการที่ระบุไว้รวมกัน

ควรจำไว้ว่าในผู้ป่วยที่เป็นโรคข้อเสื่อมจากการเคลื่อนไหวเกินปกติ ระยะเวลาการปรับตัวของการปลูกถ่ายจะช้าลงอย่างมาก และมีความเสี่ยงสูงในการผ่าตัดเพื่อสลายตัวของข้อ ดังนั้น ความผิดปกติของกระดูกสันหลังและทรวงอกจึงเกิดขึ้นซ้ำในผู้ป่วยดังกล่าวหลังการผ่าตัดกระดูกมากกว่าความผิดปกติที่ไม่เกี่ยวข้องกับโรคข้อเสื่อมจากการเคลื่อนไหวเกินปกติ